Риск синдрома дауна при беременности после 40
Риск по синдрому дауна норма
Сегодня получила результаты б/х скриннинга.
ТВП 1,5 — норма.
ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ
PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ
Риск:
Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)
Биохим. риск + NT 1:489
Возрастной риск 1:498
По трисомии 18 все нормально
К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.
Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.
Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна…
Ðй, девÑÑÑеÑки, как же ÑÑо ÑÑÑаÑно…
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла из ÐÐ, полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ 2ого ÑкÑининга.РаÑÑÑÑнÑй ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна ÑÑавÑÑ 1:120(гÑаниÑа 1:250) ÐÑо вÑÑокий показаÑÐµÐ»Ñ (1Ñй бÑл низкий 1:310).
Я деÑжÑÑÑ, конеÑно, веÑÑ Ð² лÑÑÑее, но ÑпокойÑÑвие… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
Ðо ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑоÑого ÑÑимеÑÑÑа — Ñдавала кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФРна ÑÑоке 16,4 Ð½Ð´ÐµÐ»Ñ — пÑиÑел вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 0,73% (ÑÑо 1:137). ÐапÑавлÑÑÑ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ ÑезÑлÑÑаÑами УÐÐ 20-21 неделÑ.
ÐÑÑаÑÑÑ… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна и амниоÑенÑез
ÐевоÑки, ÑкоÑо Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸ÐºÑ( во вÑоÑник 20.11) пÑÐ¸Ð´ÐµÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг. ÐеÑвÑй бÑл Ñ Ð²ÑÑоким ÑиÑком ÑиндÑома даÑна 1:120. СилÑно завÑÑен Ð¥ÐЧ -4,60 ÐÐÐ( пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2,0). ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме.
СÑÐ°Ð·Ñ ÑкажÑ,… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна по биоÑ
имии….
ÐевоÑки, Ñ Ð² Ñоке(
ÐÑиÑел пеÑвÑй ÑкÑининг… Ðо Ñзи вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо и даже оÑлиÑно. ÐРпо кÑови ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:120, пÑи гÑаниÑе 1:250. ÐÑе напиÑан ÑиндÑом даÑна пÑоÑÑо( без Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸) низкий ÑиÑк 1:510.
Ðз…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна
ÐÑ Ð²Ð¾Ñ Ð½Ðµ ÑÑдÑба мне пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð¸ наÑлаждаÑÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ. ÐÑиÑел ÑезÑлÑÑÐ°Ñ ÐºÑови пеÑвого ÑкÑининга. ÐолÑÑилиÑÑ Ð²ÑÑокие ÑиÑки СРименно по показаÑелÑм Ð¥ÐЧ и ппап-а. ÐеÑоÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑгаÑÑÐ°Ñ — 1:75. ÐеÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° загÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¸ ÑиÑала…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна по пеÑÐ²Ð¾Ð¼Ñ ÑкÑинингÑ
ÐÑивеÑ, девоÑки!
ÐопÑÐ¾Ñ Ðº ÑкÑпеÑÑам.
ÐÑоÑла пеÑвÑй ÑкÑининг. ÐозÑаÑÑ — 43(!).
Ðо УÐÐ (12,2 календ.неделÑ): ТÐÐ 1.5, ÐТР71.
ÐоÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ ÐµÑÑÑ, но под вопÑоÑом Ð³Ð¸Ð¿Ð¾Ð¿Ð»Ð°Ð·Ð¸Ñ ( по Ñловам ÑзиÑÑа Ð±Ð»ÐµÐ´Ð½Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð¸ коÑоÑковаÑ).
СÑок по… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ñ. ÐаÑна
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑли мои ÑезÑлÑÑÑ 2 ÑкÑининга,как мне кажеÑÑÑÑ Ð¾ÑибоÑнÑе,навеÑное опеÑаÑка Ñ Ð½Ðµ знаÑ!РиÑоге ÑÑавÑÑ Ð²ÑÑокий ÑиÑк 1:103!!!ÐÑи Ñом,ÑÑо ÑаÑÑиÑÑовка вÑÐµÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð² пÑилогаеÑÑÑÑ Ð¸ вÑе показаÑели в ноÑме!!!!Ðак Ñакое Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ??Рпанике Ð¼Ñ ÑмÑжем ÑÑазх
- ÐовÑÑеннÑй ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки пÑивеÑ, Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑпÑоÑиÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ ÑовеÑа, нам 19 неделек и вÑеÑа Ð¼Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ на 2-е ÑкÑининг УÐÐ, вÑе показаÑели в ноÑме, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑик оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑÑÑÑй и акÑивнÑй , ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла на пÑием…
- ÐÑ
ÑÑнг! ÐÑÑокие ÑиÑки ÑиндÑома ÐÐУÐÐ!
ÐевоÑки! Ðзд!!!! Ðо УÐРвÑе в ноÑме! Ðо кÑови 1-50 ….
ÐеÑеÑдаваÑÑ ÐµÑÑÑ ÑмÑÑл?!
ÐÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð¾ анализе ÐÐТ-ТÐСТ?!
ÐомогиÑе ! Ð¡Ñ Ð¾Ð¶Ñ Ñ Ñма! - ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки, кÑо ÑÑалкивалÑÑ.. не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð² неÑе найÑи ÑоÑнÑÑ Ð¸Ð½ÑÑ Ð¿Ð¾ ноÑмам. полÑÑаеÑÑÑ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк?
Источник
Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).
https://elementy.ru/news/430074
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки
25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)
Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
Мы с женой подумываем об еще одном ребенке. Наш первый ребенок родился, когда моей жене было 36 лет, сейчас ей 41 год. Я читал, что, чем старше женщина, тем выше риск родить ребенка с синдромом Дауна. Существуют ли другие риски, которые увеличиваются с возрастом матери, например, аутизм или проблемы со здоровьем? Могут ли эти риски быть протестированы на ранних сроках беременности так же, как и синдром Дауна?
Многие современные женщины по ряду причин предпочитают откладывать рождение ребенка до более позднего возраста. Многие хотят получить ученую степень, построить карьеру до того, как у них появятся дети. Некоторые хотят подождать с замужеством или же выходят замуж во второй раз. Согласно статистике, если в 1970 году после 35 лет рожала одна из ста женщин, то сейчас это делает каждая седьмая. Хотя многие и предпочитают рожать более поздно, вы правы по поводу того, что с возрастом женщины увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Также возрастает риск развития и других хромосомных аномалий. Помимо развития аномалий, связанных с набором хромосом, у женщин после 40 лет возрастает вероятность родить ребенка и с другими проблемами со здоровьем. Прежде, чем перечислять их, хотим напомнить, что у большинства женщин старше 35 лет беременность проходит нормально, и они рожают здоровых детей!
Вот некоторые риски, которые возрастают с увеличением материнского возраста:
- Гестационный диабет.
- Преэклампсия.
- Выкидыш.
- Преждевременные роды.
- Проблемы с плацентой (предлежание плаценты, плацентарная недостаточность).
- Мертворожденные дети.
Что касается аутизма, то материнский возраст никак не влияет на его развитие у ребенка. Однако некоторые специалисты полагают, что тут решающую роль может сыграть возраст отца: существует повышенный риск рождения ребенка с аутизмом от отцов старше 40 лет. Но стоит принимать во внимание, что на развитие у ребенка аутизма влияет история здоровья семьи и некоторые другие факторы.
К сожалению, на сегодняшний день не существует никакой возможности выявить у плода развитие аутизма и других неврологических проблем. Однако существует неинвазивный пренатальный скрининг, который помогает выявить отклонения в развитии плода. Этот метод является прорывом в современной медицине и используется с 2012 года. Раньше врачи полагались на результаты скрининга, которые состояли из результатов УЗИ и некоторых анализов крови. Однако такой скрининг помогал лишь заподозрить хромосомные нарушения. Например, его результаты показывали вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, а на самом деле женщина родила абсолютно здорового малыша.
Пример неинвазивного пренатального теста
Многие медики все еще предпочитают проводить подобный скрининг, а также предлагают беременным старше 35 лет сделать амниоцентез или забор ворсинок хориона, которые дают более точный результат, чем вышеописанный скрининг. Однако обе эти процедуры являются инвазивными и в редких случаях могут привести к выкидышу.
Неинвазивный тест на сегодняшний день является наиболее точным и безопасным методом выявления аномалий в развитии плода.
По сути, это тестирование является обычным анализом крови. Для получения результатов проводится анализ внеклеточной фетальной ДНК, которая циркулирует в материнской крови и имеет такую же ценность, как и ДНК ребенка. Для того, чтобы провести анализ женщине лишь необходимо сдать венозную кровь. Как правило, тест можно проводить уже на 10-й неделе беременности. Такой тест является наилучшим вариантом для родителей, которые опасаются за то, что у их ребенка могут развиться аномалии.
Если вы действительно хотите этого ребенка и можете его зачать, помните, что ваш возраст не должен быть преградой. В жизни не бывает никаких гарантий: и у молодой женщины может родится ребенок с проблемами со здоровьем, и у женщин старше 40 рождаются здоровые дети. Есть высокая вероятность, что ваш ребенок будет абсолютно здоровым. Обсудите ваши опасения с врачом, не забудьте показать ему ваши медицинские карты и предыдущую историю беременности вашей жены.
Ноябрь 27, 2017
Автор admin
Комментариев:
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник