Риск синдрома дауна и амниоцентез
Обновлено: 16 июня, 01:16
Как моя долгожданная беременность превратилась в АД
Писать я не мастер, но в себе уже сложно держать… Ооооочень много букв…
Я знала, что такое бывает, но не могла представить, что это коснется меня и моей семьи…Начну из далека…Пишу, наверное, больше для себя… Ведь тема не из приятных…
Итак, мне 21 год. Моему мужу 28 лет. Вместе мы уже 6,5 лет… И последние 3,5 года мы пытались забеременеть, но счастливое событие не наступало…
В возрасте 11 лет, я перенесла неврологическое заболевание Полинейропатия (синдром Гийена-Барре). Лечение длилось в течении…
Читать далее →
Синдром Дауна
Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила….
Читать далее →
Искусственные роды в 20 недель
Хотела бы поделиться процедурой через которую мне суждено было пройти — искусственные роды в 20недель. Случилось так, что в мою первую желанную беременность у ребенка обнаружили синдром Дауна — сначала был плохой первый скрининг на 13 неделе (вероятность более 1:50 при идеальном УЗИ), предложили сделать биопсию хориона, но мы с мужем решили не рисковать и по рекомендации врача, которая вела нашу беременность, прибегли к неинвазивному методу определения генетических дефектов плода — я сдала кровь из вены, которую отправляют в лаборатории США или Гонконга…
Читать далее →
Отчаяние !!!
Я никогда не думала что со мной может такой произойти !
У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама !!! У нас было столько радостей !!!!
Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода…
Читать далее →
Ребенок с синдромом дауна. Искусственные роды.
Беременность наступила с третьего цикла после гестероскопии (удаляли полип в матке), как раз закончился курс гормональных таблеток дюфастон.Беременность протекала хорошо.На 13 неделе пошла на скрининг.ТВП-2.3, сердцебиение 156 ударов в минуту. Анализ бет…..
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…
Читать далее →
Первый скрининг. Страхи, плохие результаты, амниоцентез.
Начну с того, что история будет длинная, но информативная. Обещала себе, что напишу, потому как сама перерыла весь интернет в поисках интересующей меня темы. Мозги мне даны, чтобы думать, я тщательно все проанализировала, поэтому советую вам прочитать до конца. Можете делать свои выводы, можете быть со мной не согласны. Я не врач, но поняла, что даже в самых хороших и подробных отзывах девочки все равно что-то да путают или неточно описывают. Я опишу все как поняла я. Итак, сначала. Мне…
Читать далее →
Высокий риск СД
Сделала первый скрининг и вот результат: высокий риск СД (синдром Дауна).
По УЗИ все хорошо, а кровь — плохо ((
Завтра иду на консультацию к генетику.
Но сначала сбегаю утром в инвитро, на всякий случай пересдам кровь.
Но к генетику можно и не ходить, 100 пудов отправят на хорионбиопсию. В связи с этим вопрос: кто-нибудь делал эту хорионбиопсию? Где лучше делать? Страшновато что-то…
update 11.12
Была сегодня у генетика, она подтвердила, что надо сделать инвазивную диагностику. Сказала, что лучше делать…
Читать далее →
Аборты и альфа-фетопротеин
Ещё в XIX веке был открыт эффект, достигаемый при введении в организм больного клеток зародышей животных или человека. В последнем случае такие клетки берутся у абортированных эмбрионов, которым не более 16-19 недель. Используя эти клетки, медики «колдуют» над раствором, который затем вводится под кожу, в предстательную железу, яички, головной мозг, печень. Используется метод на широкую ногу — от лечения синдрома Дауна и болезни Паркинсона до бесплодия и импотенции. В ходе общественной дискуссии сторонники метода обычно козыряют списком знаменитостей, пользовавшихся услугами…
Читать далее →
Я смеялась и плакала одновременно
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет. Я же тебя, напротив, знаю прекрасно. Я ведь живу в тебе уже тридцать…
Читать далее →
…
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет…
Читать далее →
Анализы и обследования в период беременности
Диагностика беременности
Самый первый и самый основной признак беременности — это задержка менструации. При задержке менструации рекомендуется сделать тест на беременность. Этот тест представляет собой полоску бумаги, которую нужно опустить на несколько секунд в утреннюю мочу (в ней больее высокая концентрация «гормона беременности»). По количеству полосок, появившихся через определенное время, женщина может узнать — беременна она или нет. Две полоски означают, что беременность есть, одна полоска — беременности нет. Если тест показывает отсутствие беременности, а менструации все нет, тогда имеет…
Читать далее →
Шаг седьмой
Ну, вот и прошли первых 12 недель, так сказать без сучка, без задоринки. Мы решились рассказать самым близким родственникам о счастливом событии. На исходе 12 недели я отправилась на скрининг первого триместра, не знаю как у кого, но я…..
Читать далее →
Моя первая беременность
Захотелось поделиться со всеми тем, что я узнала за время своей беременности. Начну с того, что первый раз я забеременела в 19 лет, и это была желанная беременность. Все шло просто идеально, наблюдалась в платном центре и ничто не предвещало беды. Но на 1 скрининге мы узнали, что наш малыш замер на 8 неделе. Это было безумное время, прошло 6 лет, а я до сих пор вспоминаю с болью те дни. Меня почистили, чистка была сложная, планировали переливание крови. Первую…
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Читать далее →
Что нужно сдавать и когда?
АНАЛИЗЫ И ОБСЛЕДОВАНИЯ В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИДиагностика беременности:Самый первый и самый основной признак беременности это задержка менструации. При задержке (начиная с первого дня) рекомендуется сделать тест на беременность. Если есть сомнения относительно результата теста, то рекомендуется сдать анализ крови на ХГЧ. Сдать кровь можно в любом медицинском центр. При положительных тестах на беременность и результате анализа крови на ХГЧ следует провести УЗИ исследование вагинальным датчиком, для определения срока беременности и исключения диагноза внематочная беременность.Первый триместр (от 0 до 12 недель) После…
Читать далее →
Источник
Natalika
(19/10/2011)
| Цитата: |
| В США начали выявлять синдром Дауна по анализу крови на ранней стадии беременности Американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей неинвазивного анализа на синдром Дауна, позволяющего выявить это хромосомное нарушение на ранней стадии беременности, сообщает Bloomberg. Тест мог бы появиться в продаже и раньше, однако два года назад его испытания были приостановлены из-за нарушений в их проведении. После этого компания заказала «слепые» испытания в независимой лаборатории. Существующие анализы на синдром Дауна, или трисомию по 21-й хромосоме требуют амниоцентеза – пункции полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием (определением хромосомного набора плода). Эта процедура несет достаточно высокий риск внутриутробной инфекции и прерывания беременности. Для разработанного Sequenom анализа достаточно лишь образца крови беременной. Как показали испытания методики, тест, получивший название MaterniT21, способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1 процента. При этом побочные эффекты от исследования отсутствуют. Отчет об испытаниях будет опубликован в журнале Genetics in Medicine. Анализ основан на высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании (технология MassARRAY) нуклеиновых кислот плода (ДНК и РНК), циркулирующих в крови матери и выделенных по технологии SEQureDx. Обе технологии являются собственностью Sequenom. Представители компании отметили, что, по оценкам, в США ежегодно происходит 750 тысяч беременностей с высоким риском синдрома Дауна. Именно для таких беременных предназначен MaterniT21. Продажи начались 18 октября в 20 городах страны. В этот же день стоимость акции Sequenom подорожали на 4,5 процента до 5,56 доллара, что стало наибольшим за день ростом среди 125 компаний, входящих в биотехнологический индекс Nasdaq. 18 октября 2011, https://medportal.ru/mednovosti/news/2011/10/18/down/ |
KotikaCC
(06/10/2011)
britva
Я сегодня была на узи. Плацента все так же низко, все остальные показатели в норме. Никаких отклонений у ребенка нет. И мне узист сказала: забудьте о генетиках, у вас прекрасный малыш, а результат скрининга не страшен, и вообще это всего лишь вероятности.
Так что ждите второго узи-скрининга. И могу посоветовать с мужем сходить к Лисиченко — главному областному генетику.
Lavsan
(06/10/2011)
Если говорить о возможных инвазивных процедурах, то их всего три:
Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%. Результаты исследования можно получить через 2-4 дня.
Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Амниоцентез проводят в 17-24 недели беременности. Риск 1%. Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть результат исследования занимает от 2-3 до 6 недель.
Кордоцентез — пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови.Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22-25 недель. Результатов ждать от 10 дней.
Итого, при САМОМ раннем ТОЧНОМ анализе (биопсии) прерывание беременности возможно на сроке 12 недель. Но это редкие случаи, когда у женщины/родственников уже были дети с пороками. К тому же много противопоказаний против этой процедуры и врачи обычно назначают амниоцентез. А тут уже совсем другие сроки, т.к. скрининг назначают с 12 недели и пр. пр. анализы и подготовки к проколу = срок переваливает за 20 недель.
Поэтому я и советую, прежде всего решить для самой себя. ЧТО станешь делать когда ребенок шевелится внутри, а диагноз поставили плохой.
Добавлено спустя 2 минуты 5 секунд:
А идти к врачу как к спасителю, имхо, бессмысленно. Решение принимать только матери и на любые вопросы «ЧТО делать» ответить надо только самой себе.
Света и Мишутка
(06/10/2011)
| inna_n_s писал(а): | ||
+ 100000000 Добавлено спустя 6 минут 45 секунд: Вообще, я уверена, что нет смысла ни в каких вероятностных методах типа консультации генетика и амнио для конкретного человека. Это же только вероятность!!! неважно высокая или нет, да хоть 1:2, все равно есть шанс, что все будет хорошо. Подумайте, кому нужны эти конкретные, очень опасные для нерожденного ребенка анализы? |
Вообще амниоцентез и прочие инвазивные процедуры метод не вероятностный, в отличие от скрининга, а практически точный.
Если это ответы на мой пост, то я как раз и писала, что сотни отзывов только подтверждают статистику. Но в конкретном Вашем случае исключительно на отзывы, равно как и на статистику, полностью полагаться не следует. Лучше к врачу сходить.
inna_n_s
(06/10/2011)
| Lavsan писал(а): |
| Знаете, сотни отзывов — это тоже статистика. Мне вообще кажется, что в этих вопросах надо прежде всего решить для самой себя ЧТО станешь делать, если узнаешь о патологии плода. И если женщина точно знает, что сможет после 20 недель прервать по мед. показаниям, тогда конечно делать все анализы и «докапываться до сути» Однако, если женщина точно знает, что прерывать беременность не станет ни смотря ни на что… и берет на себя ответственность любить своего ребенка даже со страшным диагнозом — тогда смысла в скрининге нет. |
+ 100000000
Добавлено спустя 6 минут 45 секунд:
Вообще, я уверена, что нет смысла ни в каких вероятностных методах типа консультации генетика и амнио для конкретного человека. Это же только вероятность!!! неважно высокая или нет, да хоть 1:2, все равно есть шанс, что все будет хорошо.
Подумайте, кому нужны эти конкретные, очень опасные для нерожденного ребенка анализы?
Понятно, что они интересны для развития медицины в целом, для общества. Благодаря им постепенно диагностика будет улучшаться. Но вот вам конкретно они не нужны, ничего они не дают.
Lavsan
(05/10/2011)
Знаете, сотни отзывов — это тоже статистика. Мне вообще кажется, что в этих вопросах надо прежде всего решить для самой себя ЧТО станешь делать, если узнаешь о патологии плода. И если женщина точно знает, что сможет после 20 недель прервать по мед. показаниям, тогда конечно делать все анализы и «докапываться до сути»
Однако, если женщина точно знает, что прерывать беременность не станет ни смотря ни на что… и берет на себя ответственность любить своего ребенка даже со страшным диагнозом — тогда смысла в скрининге нет.
Света и Мишутка
(05/10/2011)
britva
обязательно сходите на консультацию. Могу посоветовать Мельник (ЦПСИР, но я там наблюдалась). Вы можете прочитать сотни отзывов других женщин о том, что «говорили все плохо, амнио не делала, а родился абсолютно здоровый…» но это их дети, а за Вашего отвечаете только Вы. И большое кол-во таких случаев — только подтверждение статистики, что паталогия 1 на много-много детей. А врач Вам все расскажет грамотно, без эмоций, конкретно Ваш случай обсудите с цифрами и анализами.
KotikaCC
(05/10/2011)
Я сегодня сходила к главному областному генетику. Она мне сказала, что предел риска 1:200. И более того, что результат моего теста не информативен , т.к. я его делала на 17й неделе, а надо было на 16й.Так у них компьютер настроен: правильный результат дает на 16й неделе. Завтра на узи иду в Алмиту. Все будет хорошо
blackhorse
(02/10/2011)
britva, я думаю после 35-ти с каждым годом, по мнению генетиков, риск увеличивается и все дальше и дальше от нормы становится. Вы все же лучше сходите к генетику если у вас есть вопросы, только сильно не пугайтесь, это всего лишь консультация, разговор
Татьяна П.
(01/10/2011)
britva
В вашем решении о ребенке что-то может измениться в зависимости от результатов амнио?
у меня была первая беременность в 35.
все в один голос посылали на амнио-центез.
и все чуть ли не пугали дауном и т.д.
Делать не стали, неоправданный риск долгожданным малышом, вот наше с мужем мнение.
родился абсолютно здоровый ребенок.
(да я наверное уже в теме писала…)
yul81-05
(30/09/2011)
britva, не ищите в этой теме комментариев, мы ж тут не спецы в генетике. Просто сходите на консультацию к генетику, вам там все подробно объяснят. Но думаю, что все хорошо у вас будет.
britva
(30/09/2011)
Девочки! Прочитала тему от начала до конца, но так и не могу понять для себя — бояться мне, или нет… глупо, конечно, но, надеюсь на ваши комментарии.
Сегодня получила результаты — на 16 неделе: возрастной риск: 1:193 (консульт. генетика), значение риска у плода СД — 1:513; рез-т скринига — НИЗКИЙ РИСК…
Я не хочу никаких проколов делать, у меня плацента низко, говорят это увеличивает риск… Ах, да — возраст. Мне 37, через неделю 38 будет. А беременность первая, до этого ставили бесплодие безо всяких вариантов. Говорили, что в моем случае «чуда не случится». Вы понимаете, как для меня все это важно…
Lavsan
(28/09/2011)
С сыном риск был 1:130. Причем первое узи сделали поздно 15 недель и складка шейная и носовая перегородка уже ни о чем ни говорили. Была у Матяш, пересдавала , снова высокий риск. Назначили в 22 недели прокол. Я написала отказ. Сын родился здоровым.
В эту беременность от скрининга написала отказ сразу, все равно (даже если опять риск высокий) я не смогу прервать по мед.показаниям, поэтому зря волноваться не хочу.
nat1
(27/09/2011)
Jul_s
подскажите где делали амнео и сколько это стоило?
yul81-05
(19/09/2011)
Katena112005, ну после Капустиной и Васильевой, я к Лебедевой точно не пойду. Я кстати, в одной из тем писала почему она мне не понравилась, тема называлась «УЗИ в Алмите».
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник