Риск синдрома дауна 1 к 4

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Риск синдрома дауна 1 к 4

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Читайте также:  Какие препараты снимут похмельный синдром

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Риск синдрома дауна 1 к 4

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

Риск по синдрому дауна норма

Сегодня получила результаты б/х скриннинга.

ТВП 1,5 — норма.

ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ

PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ

Риск:

Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)

Биохим. риск + NT 1:489

Возрастной риск 1:498

По трисомии 18 все нормально

К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.

Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.

Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((

Комментарии

Смотрите также

  • Высокий риск синдрома Дауна…

    Ой, девчушечки, как же это страшно…
    Сегодня пришла из ЖК, получила результаты 2ого скрининга.Расчётный риск Синдрома Дауна ставят 1:120(граница 1:250) Это высокий показатель (1ый был низкий 1:310).
    Я держусь, конечно, верю в лучшее, но спокойствие…

  • Высокий риск синдрома Дауна

    По скринингу второго триместра — сдавала кровь на ХГЧ и АФП на сроке 16,4 ндель — пришел высокий риск синдрома Дауна 0,73% (это 1:137). Направляют к генетику на консультацию с результатами УЗИ 20-21 недель. 
    Пытаюсь…

  • Высокий риск синдрома дауна и амниоцентез

    Девочки, скоро день икс( во вторник 20.11) придет второй скрининг. Первый был с высоким риском синдрома дауна 1:120. Сильно завышен ХГЧ -4,60 МОМ( при норме от 0,5 до 2,0). Остальные показатели в норме.
    Сразу скажу,…

  • Высокий риск синдрома дауна по биохимии….

    Девочки, я в шоке(

    Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

    Из…

  • Высокий риск синдрома дауна

    Ну вот не судьба мне просто ходить и наслаждаться беременностью. Пришел результат крови первого скрининга. Получились высокие риски СД именно по показателям ХГЧ и ппап-а. Вероятность пугающая — 1:75. Весь день ходила загруженная и читала…

  • Высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу

    Привет, девочки!
    Вопрос к экспертам.
    Прошла первый скрининг. Возраст — 43(!).
    По УЗИ (12,2 календ.недель): ТВП 1.5, КТР 71.
    Носовая кость есть, но под вопросом гипоплазия ( по словам узиста бледноват и коротковат).
    Срок по…

  • Высокий риск рождения с с. Дауна

    Сегодня пришли мои результы 2 скрининга,как мне кажеться ошибочные,наверное опечатка я не знаю!В итоге ставят высокий риск 1:103!!!При том,что расшифровка всех анализов прилогаеться и все показатели в норме!!!!Как такое может быть??В панике мы смужем сразу…

  • Повышенный риск синдрома Дауна

    Девочки привет, вот хочу спросить у вас совета, нам 19 неделек и вчера мы ходили на 2-е скрининг УЗИ, все показатели в норме, у нас мальчик очень шустрый и активный , сегодня пришла на прием…

  • Ахтунг! Высокие риски синдрома ДАУНА!

    Девочки! Пзд!!!! По УЗИ все в норме! По крови 1-50 ….
    Пересдавать есть смысл?!
    Кто знает о анализе ДОТ-ТЕСТ?!
    Помогите ! Схожу с ума!

  • риск синдрома Дауна

    Девочки, кто сталкивался.. не могу в нете найти точную инфу по нормам. получается у меня высокий риск?

Читайте также:  Что означает риск синдрома дауна

Источник

Риск синдрома дауна 1 к 4

Beauty
(30/01/2009)

Мама Мариша

сколько у вас бедренная кость? сколько носовая? Я узи делала в 16 недель, может, у нас тоже короткие Точнее, у вас нормальные
А раз ТВП хорошее было, то это отлично!

Мама Мариша
(30/01/2009)

В 12 недель длала узи -было все в порядке.

перерыла интернет нашла таблицы соотвестсвия размеров плода. сравнила сама с заключением узи по таблицам у меня 15-16 недель а по заключению 17-18

Риск синдрома дауна 1 к 4

Beauty
(30/01/2009)

Мама Мариша

пусть у вас все сложится замечательно и рождится здоровый малыш
А в 12 недель делали УЗИ? Там ТВП было сколько? А короткие кости — это сколько?
Пишите, как ваши дела будут!

Мама Мариша
(30/01/2009)

Beauty, спасибо за совет!! Вы меня обнадежили!

Мне мой гинеколог из центра планирования семьи даже не говорила о такой процедуре!!

Завтра позвоню ей сразу узнаю как получить направление!!!!!!!!!!!!!!!

Добавлено спустя 8 минут 29 секунд:

Лёллик и Marixa, я как оаз и делала узи у Ландовской!!!! в начале данной беременности у меня вообще Ландовская мне делала узи и не смогли увидеть плодного яйца- было подозрение на внематочную- я уже тогда напереживалась …потом нашли через неделю где-то…

ДО сих пор точно со роками разобраться немогу но по узи ставят 17-18 недель и при этом отклонение: короткие кости бедра и носа и кисты сосудистых сплетений это как раз и говорит о большом риске даунизма (пишу и ужасаюсь)

Marixa
(29/01/2009)

УЗИ у хорошего специалиста это вариант конечно,но почему же тогда перед узи и у генетика дают подписать бумагу,что это не полностью достоверное исследование и не исключена ошибка. Ту же девочку с плохим анализом генетическим,когда анализ пришел в стационар,срочно отправили на УЗИ к Ландовской (ЦПСиР),мы у них на сохранении и лежали. Она считается одним из лучших Узистов города,и она сказала :»что то мне не нравится в ребенке»,а ЧТО КОНКРЕТНО сказать не смогла,а до этого все узи нормальные были. Генетики сказали,что может быть не физическое ,а моральное уродство и узи этого не заметит. Все таки мое мнение ,надо сделать инвазивную процедуру и спокойно донашивать,ведь генетика ОЧЕНЬ редко плохая встречается,а вы зато успокоитесь,а так на нервах очень тяжело вынашивать ребенка.

Риск синдрома дауна 1 к 4

Beauty
(28/01/2009)

Мама Мариша

А почему не хотите кордоцентоз сделать, а не амнио? Он считается более достоверным и у него меньше процент осложнений. Делать можно с 18 недель, так что через неделю можно на него сходить. Не знаю как у вас, а у нас результаты говорят через 10-14 дней, так что к 20 неделям будете все знать на 99,9% Не отчаивайтесь, у узи точность 70%, у тройного теста еще ниже, может, у вас все не так плохо

Мама Мариша
(28/01/2009)

Девочки, пожалуйста подскажите!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! у меня похожая ситуация!!!!!!!!!!!!!

Но по УЗИ тоже говорят что плохие показатели!!!!!!!

Я почитала тему и расстроилась еще больше((((((((((((((((((((((((((( пишу и реву

Просто понять не могу если у меня все так плохо зачем еще полтора месяца ждать и мучаться?????????????Амнио будет через 20 дней потом ждать…юудет уже большой срок сейчас у меня 17 недель.

гинеколог сказала , что есть вероятность таких показателей из за внутриутробной инфекции…т.к. в первую беременность тоже быля инфекция.

У меня уже есть доченька 1год и 4 мес. Здоровый ребенок только невролгия с ножками.

Амнио буду первый раз делать…

Лёллик
(28/01/2009)

S-Anka

Как здорово, что так хорошо закончилось. Вы еще такие маханькие… А после родов на пороки (Даунизм) как сразу смотрят?

Риск синдрома дауна 1 к 4

S-Anka
(28/01/2009)

Вот у меня тоже риск по Дауну 1:40 ставили. Направили на амниоцентез в 20 недель . Ещё у меня постоянно был высокий тонус и ставили угрозу выкидыша. Но я всё же решилась на эту процедуру. Прокол делали в центре планирования семьи, очень аккуратно и на удивление не больно. Хотя результат не получился , я считаю что по вине лаборантов, т.к. клетки выделели, а деления не произошло… На кордоцнетез , предложенный мне генетиком после провала с первой процедурой, я идти отказалась. Срок был уже большой. Решила что всё равно рожать буду. Вот и родила совершенно здоровую дочку

Читайте также:  Синдром позиционного сдавления шифр мкб

Marixa
(28/01/2009)

а у меня другой опыт есть. Когда я лежала на сохранении девушке рядом пришел анализ генетический с серьезной хромосомной аномалией ( у нее здоровый муж и здоровый первый ребенок) ,приезжала главный генетик города ,объясняла ей ситуацию и она сделала выбор -прерывание (срок был приличный), т.к у ее подруги есть больной ребенок и она видела,что это такое. Риск по крови у нее был, но не слишком высокий,и амниоцентез она больше для успокоения делала,а вышло вот как. Но одно радует,такое не часо бывает. Я лично в первую беременность делала амнио,а во воторую ЗВХ на сроке 10 недель дабы избежать всей этой нервотрепки с анализами, т.к больного ребенка я рожать не согласна,но это мой выбор. Кстати в обеих случаях отличный анализ (девочка и мальчик ) и все без осложений,теперь с легкостью вынашиваю.

Лёллик
(27/01/2009)

П@нтер@

Большое спасибо, что написали. Вы меня немного успокоили. Я тоже решила не делать. по УЗИ все ОК. Увеоена, что моя доченька будет здоровенькой и умненькой.

П@нтер@
(27/01/2009)

И у меня был 1:36!! Это было ужастно!! Когда первый раз пришла забирать результаты риск был 1:144, меня сразу отрпавили к генетику, там меня напугали, предложили сделать пункцию околоплодных вод, я отказалась! Сделала повторный анализ, а там еще хуже 1:36!!! Меня сразу к гл. генетику, она меня час уговаривала на анализ, я написала отказ!! Сделала УЗИ,сказали все отлично!!!))))) Вобщем моей доченьке уже год, здоровый и умный ребенок!! Удачи вам Лёллик !!! Я уверена, что у вас все будет отлично!

Риск синдрома дауна 1 к 4

Kuzina_L
(27/01/2009)

У меня тоже по тройному тесту высокий риск — 1:34. Я очень переживала. Мне на 19 неделе сделал УЗИ Макогон в ЦНМТ. Он считается лучшим специалистом по ВПР. Он не нашел ничего настораживающего. Я на этом успокоилась и никаких центезов делать не стала. В конце концов, на прерывание бы все равно не пошла. Так что я совершенно спокойно жду родов и не мучаюсь сомнениями «а вдруг там больной». Это , я считаю самое худшее. Вот только надо успокоиться, что трудно.

Советую в таких ситуациях пройти хорошее УЗИ.

Риск синдрома дауна 1 к 4

Cler-C
(25/01/2009)

Лёллик Решать конечно вам. Тройной тест действительно не информативен. амнио дает 100% результат. Я сама делала этот анализ у Лузянина и на сколько мне известно у него еще не было в практике выкидышей после этой процедуры.Я делала потому что не хотела оставшуюся половину беременности мучиться в сомнениях здоров ребенок или нет.

Риск синдрома дауна 1 к 4

wish-and-be
(24/01/2009)

Лёллик

у меня был риск 1:69 по-моему, если память мне не изменяет, родилась абсолютно здоровая дочка. На самом деле, комбинация показателей этих гормонов — это всеголишь комбинация и что реально за ней стоит, медики не знают (вот с помощью нас пытаются выявить кое-какие зависимости). Про этот анализ можно забыть, как будто его и не было, его рез-тат как с низкой вероятностью,так и с высокой — ничего толкового не говорит, так как достоверность самого теста крайне низка.

Другой вопрос — насколько вы хотитете быть уверенной в генетическом здоровье своего ребенка — тройной тест тут ни при чем. Просто нужна вам 100% уверенность или нет — вот в чем вопрос. Нужна — делайте амнио, риск осложнения низкий — 1-1,5%, процедура быстрая и неболезненная, результат — 100%точный.

Из примеров — знакомая делала амнио по возрасту — у ребенка выявили нарушение по одной из хромосом, ничего криминального, но сказали, что могут быть отклонения со стороны почек или сердца. В резте они намеренно очень рано проверяли эти органы. Со стороны сердца выявили значительное отклонение, теперь под наблюдением. Педиаторы никах отклонений не прослушивали.

Это просто пример, решать только вам, но имейте в виду, что тройной тест — вообще не показатель.

Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь

Источник