Риск синдрома дауна 1 к 4
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Риск по синдрому дауна норма
Сегодня получила результаты б/х скриннинга.
ТВП 1,5 — норма.
ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ
PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ
Риск:
Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)
Биохим. риск + NT 1:489
Возрастной риск 1:498
По трисомии 18 все нормально
К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.
Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.
Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна…
Ðй, девÑÑÑеÑки, как же ÑÑо ÑÑÑаÑно…
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла из ÐÐ, полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ 2ого ÑкÑининга.РаÑÑÑÑнÑй ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна ÑÑавÑÑ 1:120(гÑаниÑа 1:250) ÐÑо вÑÑокий показаÑÐµÐ»Ñ (1Ñй бÑл низкий 1:310).
Я деÑжÑÑÑ, конеÑно, веÑÑ Ð² лÑÑÑее, но ÑпокойÑÑвие… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
Ðо ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑоÑого ÑÑимеÑÑÑа — Ñдавала кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФРна ÑÑоке 16,4 Ð½Ð´ÐµÐ»Ñ — пÑиÑел вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 0,73% (ÑÑо 1:137). ÐапÑавлÑÑÑ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ ÑезÑлÑÑаÑами УÐÐ 20-21 неделÑ.
ÐÑÑаÑÑÑ… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна и амниоÑенÑез
ÐевоÑки, ÑкоÑо Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸ÐºÑ( во вÑоÑник 20.11) пÑÐ¸Ð´ÐµÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг. ÐеÑвÑй бÑл Ñ Ð²ÑÑоким ÑиÑком ÑиндÑома даÑна 1:120. СилÑно завÑÑен Ð¥ÐЧ -4,60 ÐÐÐ( пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2,0). ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме.
СÑÐ°Ð·Ñ ÑкажÑ,… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна по биоÑ
имии….
ÐевоÑки, Ñ Ð² Ñоке(
ÐÑиÑел пеÑвÑй ÑкÑининг… Ðо Ñзи вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо и даже оÑлиÑно. ÐРпо кÑови ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:120, пÑи гÑаниÑе 1:250. ÐÑе напиÑан ÑиндÑом даÑна пÑоÑÑо( без Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸) низкий ÑиÑк 1:510.
Ðз…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна
ÐÑ Ð²Ð¾Ñ Ð½Ðµ ÑÑдÑба мне пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð¸ наÑлаждаÑÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ. ÐÑиÑел ÑезÑлÑÑÐ°Ñ ÐºÑови пеÑвого ÑкÑининга. ÐолÑÑилиÑÑ Ð²ÑÑокие ÑиÑки СРименно по показаÑелÑм Ð¥ÐЧ и ппап-а. ÐеÑоÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑгаÑÑÐ°Ñ — 1:75. ÐеÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° загÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¸ ÑиÑала…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна по пеÑÐ²Ð¾Ð¼Ñ ÑкÑинингÑ
ÐÑивеÑ, девоÑки!
ÐопÑÐ¾Ñ Ðº ÑкÑпеÑÑам.
ÐÑоÑла пеÑвÑй ÑкÑининг. ÐозÑаÑÑ — 43(!).
Ðо УÐÐ (12,2 календ.неделÑ): ТÐÐ 1.5, ÐТР71.
ÐоÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ ÐµÑÑÑ, но под вопÑоÑом Ð³Ð¸Ð¿Ð¾Ð¿Ð»Ð°Ð·Ð¸Ñ ( по Ñловам ÑзиÑÑа Ð±Ð»ÐµÐ´Ð½Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð¸ коÑоÑковаÑ).
СÑок по… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ñ. ÐаÑна
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑли мои ÑезÑлÑÑÑ 2 ÑкÑининга,как мне кажеÑÑÑÑ Ð¾ÑибоÑнÑе,навеÑное опеÑаÑка Ñ Ð½Ðµ знаÑ!РиÑоге ÑÑавÑÑ Ð²ÑÑокий ÑиÑк 1:103!!!ÐÑи Ñом,ÑÑо ÑаÑÑиÑÑовка вÑÐµÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð² пÑилогаеÑÑÑÑ Ð¸ вÑе показаÑели в ноÑме!!!!Ðак Ñакое Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ??Рпанике Ð¼Ñ ÑмÑжем ÑÑазх
- ÐовÑÑеннÑй ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки пÑивеÑ, Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑпÑоÑиÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ ÑовеÑа, нам 19 неделек и вÑеÑа Ð¼Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ на 2-е ÑкÑининг УÐÐ, вÑе показаÑели в ноÑме, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑик оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑÑÑÑй и акÑивнÑй , ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла на пÑием…
- ÐÑ
ÑÑнг! ÐÑÑокие ÑиÑки ÑиндÑома ÐÐУÐÐ!
ÐевоÑки! Ðзд!!!! Ðо УÐРвÑе в ноÑме! Ðо кÑови 1-50 ….
ÐеÑеÑдаваÑÑ ÐµÑÑÑ ÑмÑÑл?!
ÐÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð¾ анализе ÐÐТ-ТÐСТ?!
ÐомогиÑе ! Ð¡Ñ Ð¾Ð¶Ñ Ñ Ñма! - ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки, кÑо ÑÑалкивалÑÑ.. не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð² неÑе найÑи ÑоÑнÑÑ Ð¸Ð½ÑÑ Ð¿Ð¾ ноÑмам. полÑÑаеÑÑÑ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк?
Источник
Beauty
(30/01/2009)
Мама Мариша
сколько у вас бедренная кость? сколько носовая? Я узи делала в 16 недель, может, у нас тоже короткие Точнее, у вас нормальные
А раз ТВП хорошее было, то это отлично!
Мама Мариша
(30/01/2009)
В 12 недель длала узи -было все в порядке.
перерыла интернет нашла таблицы соотвестсвия размеров плода. сравнила сама с заключением узи по таблицам у меня 15-16 недель а по заключению 17-18
Beauty
(30/01/2009)
Мама Мариша
пусть у вас все сложится замечательно и рождится здоровый малыш
А в 12 недель делали УЗИ? Там ТВП было сколько? А короткие кости — это сколько?
Пишите, как ваши дела будут!
Мама Мариша
(30/01/2009)
Beauty, спасибо за совет!! Вы меня обнадежили!
Мне мой гинеколог из центра планирования семьи даже не говорила о такой процедуре!!
Завтра позвоню ей сразу узнаю как получить направление!!!!!!!!!!!!!!!
Добавлено спустя 8 минут 29 секунд:
Лёллик и Marixa, я как оаз и делала узи у Ландовской!!!! в начале данной беременности у меня вообще Ландовская мне делала узи и не смогли увидеть плодного яйца- было подозрение на внематочную- я уже тогда напереживалась …потом нашли через неделю где-то…
ДО сих пор точно со роками разобраться немогу но по узи ставят 17-18 недель и при этом отклонение: короткие кости бедра и носа и кисты сосудистых сплетений это как раз и говорит о большом риске даунизма (пишу и ужасаюсь)
Marixa
(29/01/2009)
УЗИ у хорошего специалиста это вариант конечно,но почему же тогда перед узи и у генетика дают подписать бумагу,что это не полностью достоверное исследование и не исключена ошибка. Ту же девочку с плохим анализом генетическим,когда анализ пришел в стационар,срочно отправили на УЗИ к Ландовской (ЦПСиР),мы у них на сохранении и лежали. Она считается одним из лучших Узистов города,и она сказала :»что то мне не нравится в ребенке»,а ЧТО КОНКРЕТНО сказать не смогла,а до этого все узи нормальные были. Генетики сказали,что может быть не физическое ,а моральное уродство и узи этого не заметит. Все таки мое мнение ,надо сделать инвазивную процедуру и спокойно донашивать,ведь генетика ОЧЕНЬ редко плохая встречается,а вы зато успокоитесь,а так на нервах очень тяжело вынашивать ребенка.
Beauty
(28/01/2009)
Мама Мариша
А почему не хотите кордоцентоз сделать, а не амнио? Он считается более достоверным и у него меньше процент осложнений. Делать можно с 18 недель, так что через неделю можно на него сходить. Не знаю как у вас, а у нас результаты говорят через 10-14 дней, так что к 20 неделям будете все знать на 99,9% Не отчаивайтесь, у узи точность 70%, у тройного теста еще ниже, может, у вас все не так плохо
Мама Мариша
(28/01/2009)
Девочки, пожалуйста подскажите!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! у меня похожая ситуация!!!!!!!!!!!!!
Но по УЗИ тоже говорят что плохие показатели!!!!!!!
Я почитала тему и расстроилась еще больше((((((((((((((((((((((((((( пишу и реву
Просто понять не могу если у меня все так плохо зачем еще полтора месяца ждать и мучаться?????????????Амнио будет через 20 дней потом ждать…юудет уже большой срок сейчас у меня 17 недель.
гинеколог сказала , что есть вероятность таких показателей из за внутриутробной инфекции…т.к. в первую беременность тоже быля инфекция.
У меня уже есть доченька 1год и 4 мес. Здоровый ребенок только невролгия с ножками.
Амнио буду первый раз делать…
Лёллик
(28/01/2009)
S-Anka
Как здорово, что так хорошо закончилось. Вы еще такие маханькие… А после родов на пороки (Даунизм) как сразу смотрят?
S-Anka
(28/01/2009)
Вот у меня тоже риск по Дауну 1:40 ставили. Направили на амниоцентез в 20 недель . Ещё у меня постоянно был высокий тонус и ставили угрозу выкидыша. Но я всё же решилась на эту процедуру. Прокол делали в центре планирования семьи, очень аккуратно и на удивление не больно. Хотя результат не получился , я считаю что по вине лаборантов, т.к. клетки выделели, а деления не произошло… На кордоцнетез , предложенный мне генетиком после провала с первой процедурой, я идти отказалась. Срок был уже большой. Решила что всё равно рожать буду. Вот и родила совершенно здоровую дочку
Marixa
(28/01/2009)
а у меня другой опыт есть. Когда я лежала на сохранении девушке рядом пришел анализ генетический с серьезной хромосомной аномалией ( у нее здоровый муж и здоровый первый ребенок) ,приезжала главный генетик города ,объясняла ей ситуацию и она сделала выбор -прерывание (срок был приличный), т.к у ее подруги есть больной ребенок и она видела,что это такое. Риск по крови у нее был, но не слишком высокий,и амниоцентез она больше для успокоения делала,а вышло вот как. Но одно радует,такое не часо бывает. Я лично в первую беременность делала амнио,а во воторую ЗВХ на сроке 10 недель дабы избежать всей этой нервотрепки с анализами, т.к больного ребенка я рожать не согласна,но это мой выбор. Кстати в обеих случаях отличный анализ (девочка и мальчик ) и все без осложений,теперь с легкостью вынашиваю.
Лёллик
(27/01/2009)
П@нтер@
Большое спасибо, что написали. Вы меня немного успокоили. Я тоже решила не делать. по УЗИ все ОК. Увеоена, что моя доченька будет здоровенькой и умненькой.
П@нтер@
(27/01/2009)
И у меня был 1:36!! Это было ужастно!! Когда первый раз пришла забирать результаты риск был 1:144, меня сразу отрпавили к генетику, там меня напугали, предложили сделать пункцию околоплодных вод, я отказалась! Сделала повторный анализ, а там еще хуже 1:36!!! Меня сразу к гл. генетику, она меня час уговаривала на анализ, я написала отказ!! Сделала УЗИ,сказали все отлично!!!))))) Вобщем моей доченьке уже год, здоровый и умный ребенок!! Удачи вам Лёллик !!! Я уверена, что у вас все будет отлично!
Kuzina_L
(27/01/2009)
У меня тоже по тройному тесту высокий риск — 1:34. Я очень переживала. Мне на 19 неделе сделал УЗИ Макогон в ЦНМТ. Он считается лучшим специалистом по ВПР. Он не нашел ничего настораживающего. Я на этом успокоилась и никаких центезов делать не стала. В конце концов, на прерывание бы все равно не пошла. Так что я совершенно спокойно жду родов и не мучаюсь сомнениями «а вдруг там больной». Это , я считаю самое худшее. Вот только надо успокоиться, что трудно.
Советую в таких ситуациях пройти хорошее УЗИ.
Cler-C
(25/01/2009)
Лёллик Решать конечно вам. Тройной тест действительно не информативен. амнио дает 100% результат. Я сама делала этот анализ у Лузянина и на сколько мне известно у него еще не было в практике выкидышей после этой процедуры.Я делала потому что не хотела оставшуюся половину беременности мучиться в сомнениях здоров ребенок или нет.
wish-and-be
(24/01/2009)
Лёллик
у меня был риск 1:69 по-моему, если память мне не изменяет, родилась абсолютно здоровая дочка. На самом деле, комбинация показателей этих гормонов — это всеголишь комбинация и что реально за ней стоит, медики не знают (вот с помощью нас пытаются выявить кое-какие зависимости). Про этот анализ можно забыть, как будто его и не было, его рез-тат как с низкой вероятностью,так и с высокой — ничего толкового не говорит, так как достоверность самого теста крайне низка.
Другой вопрос — насколько вы хотитете быть уверенной в генетическом здоровье своего ребенка — тройной тест тут ни при чем. Просто нужна вам 100% уверенность или нет — вот в чем вопрос. Нужна — делайте амнио, риск осложнения низкий — 1-1,5%, процедура быстрая и неболезненная, результат — 100%точный.
Из примеров — знакомая делала амнио по возрасту — у ребенка выявили нарушение по одной из хромосом, ничего криминального, но сказали, что могут быть отклонения со стороны почек или сердца. В резте они намеренно очень рано проверяли эти органы. Со стороны сердца выявили значительное отклонение, теперь под наблюдением. Педиаторы никах отклонений не прослушивали.
Это просто пример, решать только вам, но имейте в виду, что тройной тест — вообще не показатель.
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник