Риск синдрома дауна 1 к 30
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Получила сегодня результат по второму скринингу. Первый был идеальным, расслабилась и ехала неделю за результатом. А тут как ледяной водой окатили. Высокий риск синдрома Дауна 1:30.
Первый скрининг 1::2200, хотя мне 36 лет, по возрасту должен быть 1:290. В общем, пребываю пока в шоке, моя доктор на Опарина в отпуске (на прием только 8 августа), до этого времени умом тронуться можно.
Посмотрела маркеры, проблема в хгч. Я на утрожестане, может, конечно, и он сказался… Амниоцентез боюсь делать, очень уж долгожданный у нас мальчик. Муж меня все успокаивает, но я-то вся на нервах… Может, кто присоветует хорошего генетика?
16.07.2013 17:15:44, мама Вареника
36 комментариев
Что пережила одному богу известно,делала прокол живота,сегодня пришли анализы что с моей доченькой все хорошо,могу спать спокойно
03.12.2018 14:06:11, Irinabondarenko
У меня был риск 1/33
03.12.2018 14:04:23, Irinabondarenko
Идите с результатами к Генетикам в том же центре на Опарина.
У меня по второму скринингу тоже риск был высокий. Пересчитывали в программе с учетом понимаемых лекарств, веса (увеличенного), нац принадлежности и …… Все стало нормально.
И скрининг и консультация была на Опарина
17.07.2013 15:27:09, КошМарочка
Интересно, а важна ли национальность папы тут? Он у нас не русский совсем)
17.07.2013 17:40:45, мама Вареника
Я была у генетика в МОНИИАГ на Чистых прудах. Там все профессионалы. Очень его рекомендовала заведующая моей ЖК.
17.07.2013 11:26:51, ОльгаТ
в беременность неоднократно читала, что второй скрининг часто дает ошибки и в Европе его не делают вообще, поэтому и я его делать не стала, первый был хороший, потом вместо скрининга второго сделала хорошее узи. А у соседки была ситуация как у вас, первый скрининг хороший, второй плохой, послали к генетику, на узи норма, но генетик попался урод просто какой то, она сказала, что на месте соседки не рисковала и сделал бы аборт и даже не предложила амниоцентез сделать. Соседка в трансе была. В итоге бегает у нас по двору хорошая девочка Оля, не даун.
17.07.2013 10:15:19, Шуреночек
экспертное УЗИ сделать у хороших специалистов
17.07.2013 10:08:59, Nataliya_z
если вас немного подбодрит, я живу в Нидерландах, у нас не делают 2й скрининг, считают, что он дает очень много ошибок. Только первый + УЗИ в 20 недель. По теме,у меня был неважный первый скрининг, но на амниоцентез я не решилась. Так очень тяжело говорить, наверное, но надо быть готовым ко всему при беременности, к сожалению; я имею ввиду, что риск не гарантия ничего, можно и с риском 1 на 500 000 оказаться именно той одной. Естественно, я Вам желаю здорового детя и уверенна, что все будет прекрасно у вас. И очень поддерживаю, я психологически до родов нервничала в последнюю беременность из-за плохого риска, вместо того, чтобы наслаждаться своим состоянием.
17.07.2013 09:50:57, nata2703
Я уже практически успокоилась, просто на 22 неделе проконтролирую у своего Стыгара на Опарина
Спасибо за инфо, всегда интересно, как в других странх
17.07.2013 17:39:17, мама Вареника
Я прокляла все эти скрининги. Первый был очень высокий риск 1:10, по УЗИ все отлично. Генетик в 17 конечно рекомендовал амнио. Второй уже 1:450, но высокий риск по деффекту нервной трубки 1:50. Делаю амнио — результат норма. Подтекают воды после амнио, маловодие, неделя антибиотиков в вену в стационаре 2 раза. Все закончилось на 33 неделе преждевременным излитием вод и ЭКС. Ребенок 1860 — тяжелое состояние, месяц в больнице…… Не советую идти к генетику, он не Бог, предложит амнио и все……. Думаю все у Вас отлично, на фоне приема гормональных препаратов такое часто бывает. Не отравляйте себе такое прекрасное состояние. Да, все врачи говорили, что второй срининг не информативен по СД. Думаю,нужно сделать экспертное УЗИ и успокоиться. Не советую Юдину, ну это из личного опыта…..
17.07.2013 00:15:27, мария7
Нет-нет, даже если предложит, буду писать отказ. Очень жаль, что у вас так все вышло…
17.07.2013 00:56:43, мама Вареника
У меня со вторым ребенком в 36 лет 1-ый скрининг был в порядке, а второй пришлось сдавать 2 раза. Сначала был «пороговый риск» — что-то около 1:225. Как только этот результат пришел в ЖК, меня послали пересдать, и результат был уже 1:415. А интервал между ними был то ли неделя, то ли две. Так что не спешите волноваться.
Я тоже тогда так перепугалась, у меня даже давление подскочило.
16.07.2013 22:34:11, читаю иногда с осени 2012
Ну, я уж пересдавать не буду ничего, 20 неделя
16.07.2013 22:53:21, мама Вареника
Конечно, тем более что сейчас второй скрининг отменили. Мне, кстати, врач и тогда говорила, что скриниги дают очень много ошибок. И чтобы я прежде времени не беспокоилась.
17.07.2013 09:58:05, читаю иногда с осени 2012
Второй скрининг гораздо менее показателен, чем первый. Он больше показывает проблемы организма матери, чем плода.
Высокий хгч еще возможен при предлежании плаценты.
У вас нет предлежания?
16.07.2013 21:00:09, МаРуся
Нет, все в норме, никаких проблем нет. Последняя коагулограмма только не понравилась в жк, сегодня пересдала
16.07.2013 21:04:49, мама Вареника
вот только подружка позвонила — у них в ЖК объявление висит, что второй скрининг вообще отменили. больше его делать не будут. он неинформативен, на него уже не равняются
16.07.2013 20:30:38, FibiBuffe
И у моей сестренки в Люберцах в ЖК не делают второй скрининг.
17.07.2013 00:04:15, Юффи
Уфф, выдохнуля прямо! Хорошая информация
16.07.2013 21:02:21, мама Вареника
Буквально вчера узнала, что миздрав отменил 2ой скрининг как не информативный. Сделайте экспертное узи у Мазырко, например, очень хороший специалист.
16.07.2013 19:47:25, Irishusy
О, это радует!)))) а где именно?
16.07.2013 20:04:34, мама Вареника
в арт-меде на тимирязевской, уже 3го там смотрим, только вчера на узи были. Мой муж ее фанат.
16.07.2013 20:54:56, Irishusy
Сходите платно на экспертное узи Донов, Воеводин. Там и посмотрят малышастика хорошо. Возьмите результаты анализов с собой. Удачи!!!!@@@@@@@@@
16.07.2013 19:07:47, Janetushka
Посмотрите где они принимают, запишитесь! Думаю они развеят ваши сомнения!
16.07.2013 21:39:33, Janetushka
У меня и 1 и 2 скриннинги — высокий риск, мне 38. Я просмотрела много чего в инете, даже на сайт для мам детей с синдромом заходила. При чем там опрос был для родивших таких детишек: какие у них были скриннинги. И оказалось, что у большинства были прекрасные скриннинги и экспертные УЗИ ничего не показали, поэтому они амнио и не делали. А единственно, что подтверждает такой риск — это такая диагностика. А скриннинги и УЗи — это гадание на кофейной гуще.
Для себя я решила, что раз скриннинги — это только предположительный результат, а амнио я не готова делать, то я просто не буду думать об этих высоких рисках. У меня и моего ребенка ВСЁ будет ОТЛИЧНО!!!
К генетику меня всё-таки направляли 2 раза в ЦПСиР. У меня правда было по возрасту 1:170, риск 1:220. Она сказала, раз по УЗи всё в норме и выше риск, чем по возрасту, то не критично. Но амнио они должны предложить, раз у меня риск высокий по возрасту. Я писала отказ.
Ещё я читала, что 1 скриннинг более показателен, чем 2-й. 2-й особо не важен. Так что не переживайте — это главное. Настройте себя на положительный результат — это второе. Посоветуйтесь с генетиком — они не будут толкать на амнио, разъяснят что к чему.
В школе для беременных была эта тема — посмотрите в архиве тему про скриннинг.
16.07.2013 18:31:13, тоже высокий
Спасибо за поддержку, в пятницу иду в жк, стрясу направление к генетику. И ссылку почитаю
16.07.2013 18:34:53, мама Вареника
К ним запись за 2 недели вперед, к сожалению. Ждать долго, конечно. Платно быстрее. Думаю, что специально эти скриннинги придумали, чтобы лишних денег трясти с беременных. Ведь знают, что женщины в этот период очень эмоциональны, вот и запугивают этими результатами. Раньше жили без этих скриннингов и не было этой нервотрёпки и лишних переживаний. Удачки, кулачки тебе и малышастику @@@@@@@@@@@@@@@
16.07.2013 18:46:17, тоже высокий
Спасибо большое!!! Я вроде немного поутихла, почитала на форумах, как девчонки с риском 1:4, 1:8, 1:5 рожали здоровых детей. Успокоила себя, что нашего сыночка это не коснется. Но на консультацию пойду обязательно.
Кстати, при первом скрининге воротниковая зона идеальна, никакой жидкости не обнаружено. А при втором о ней ни слова, в узи данных нет. И последнее узи мне делали буквально 13 числа, все в порядке там, но воротниковой зоны нет опять в результате
16.07.2013 18:51:17, мама Вареника
А при втором скриннинге там что-то другое измеряют уже, данные воротниковой используют из 1-го скриннинга. Вы когда пойдёте на консультацию к генетику, возьмите результаты 1 и 2 скриннинга и 1 и 2 узи, чтобы у генетика была полная картина перед глазами. Но вообще скриннинг 1-го треместра более показателен, в любом случае. Тем более, если у Вас узист хороший на хорошей аппаратуре, то всё ОК!
16.07.2013 19:00:25, тоже высокий
Да, узиты отличные! У моего ребенка фотографий уже соро будет больше, чем у меня))))
16.07.2013 19:04:05, мама Вареника
Кстати, генетик сказала, что по синдрому самое показательное УЗи в 20-21 неделю, как раз сейчас 20-21 неделя у Вас.
16.07.2013 19:19:12, тоже высокий
))Вот и нечего переживать, подумаешь — какой-то один анализ плохой, тем более он вероятностный и на него влияет КУЧА факторов — что-то поели, низкое прилежание, болело что-то, да много чего!
16.07.2013 19:14:16, тоже высокий
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник