Риск синдрома дауна 1 5
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Риск по синдрому дауна норма
Сегодня получила результаты б/х скриннинга.
ТВП 1,5 — норма.
ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ
PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ
Риск:
Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)
Биохим. риск + NT 1:489
Возрастной риск 1:498
По трисомии 18 все нормально
К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.
Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.
Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна, Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ Ñак бÑло — поделиÑеÑÑ Ð¾Ð¿ÑÑом, пожалÑйÑÑа!
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð»ÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ Ð±/Ñ ÑкÑиннинга.
ТÐÐ 1,5 — ноÑма.
Ð¥ÐЧ 180 ng/ml — 3,78 ÑкоÑÑ. ÐоÐ
PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 ÑкоÑÑ. ÐоÐ
РиÑк:
Ðвойной ÑеÑÑ 1:140 (ноÑма Ð¾Ñ 1:250)
ÐÐ¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼. ÑиÑк + NT… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
Ðо ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑоÑого ÑÑимеÑÑÑа — Ñдавала кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФРна ÑÑоке 16,4 Ð½Ð´ÐµÐ»Ñ — пÑиÑел вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 0,73% (ÑÑо 1:137). ÐапÑавлÑÑÑ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ ÑезÑлÑÑаÑами УÐÐ 20-21 неделÑ.
ÐÑÑаÑÑÑ… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна и амниоÑенÑез
ÐевоÑки, ÑкоÑо Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸ÐºÑ( во вÑоÑник 20.11) пÑÐ¸Ð´ÐµÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг. ÐеÑвÑй бÑл Ñ Ð²ÑÑоким ÑиÑком ÑиндÑома даÑна 1:120. СилÑно завÑÑен Ð¥ÐЧ -4,60 ÐÐÐ( пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2,0). ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме.
СÑÐ°Ð·Ñ ÑкажÑ,… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна по биоÑ
имии….
ÐевоÑки, Ñ Ð² Ñоке(
ÐÑиÑел пеÑвÑй ÑкÑининг… Ðо Ñзи вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо и даже оÑлиÑно. ÐРпо кÑови ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:120, пÑи гÑаниÑе 1:250. ÐÑе напиÑан ÑиндÑом даÑна пÑоÑÑо( без Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸) низкий ÑиÑк 1:510.
Ðз…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна по пеÑÐ²Ð¾Ð¼Ñ ÑкÑинингÑ
ÐÑивеÑ, девоÑки!
ÐопÑÐ¾Ñ Ðº ÑкÑпеÑÑам.
ÐÑоÑла пеÑвÑй ÑкÑининг. ÐозÑаÑÑ — 43(!).
Ðо УÐÐ (12,2 календ.неделÑ): ТÐÐ 1.5, ÐТР71.
ÐоÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ ÐµÑÑÑ, но под вопÑоÑом Ð³Ð¸Ð¿Ð¾Ð¿Ð»Ð°Ð·Ð¸Ñ ( по Ñловам ÑзиÑÑа Ð±Ð»ÐµÐ´Ð½Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð¸ коÑоÑковаÑ).
СÑок по… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна
ÐÑ Ð²Ð¾Ñ Ð½Ðµ ÑÑдÑба мне пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð¸ наÑлаждаÑÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ. ÐÑиÑел ÑезÑлÑÑÐ°Ñ ÐºÑови пеÑвого ÑкÑининга. ÐолÑÑилиÑÑ Ð²ÑÑокие ÑиÑки СРименно по показаÑелÑм Ð¥ÐЧ и ппап-а. ÐеÑоÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑгаÑÑÐ°Ñ — 1:75. ÐеÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° загÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¸ ÑиÑала…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна…
Ðй, девÑÑÑеÑки, как же ÑÑо ÑÑÑаÑно…
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла из ÐÐ, полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ 2ого ÑкÑининга.РаÑÑÑÑнÑй ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна ÑÑавÑÑ 1:120(гÑаниÑа 1:250) ÐÑо вÑÑокий показаÑÐµÐ»Ñ (1Ñй бÑл низкий 1:310).
Я деÑжÑÑÑ, конеÑно, веÑÑ Ð² лÑÑÑее, но ÑпокойÑÑвие… - ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки, кÑо ÑÑалкивалÑÑ.. не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð² неÑе найÑи ÑоÑнÑÑ Ð¸Ð½ÑÑ Ð¿Ð¾ ноÑмам. полÑÑаеÑÑÑ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк?
- ÐовÑÑеннÑй ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки пÑивеÑ, Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑпÑоÑиÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ ÑовеÑа, нам 19 неделек и вÑеÑа Ð¼Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ на 2-е ÑкÑининг УÐÐ, вÑе показаÑели в ноÑме, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑик оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑÑÑÑй и акÑивнÑй , ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла на пÑием…
- ÐÑ
ÑÑнг! ÐÑÑокие ÑиÑки ÑиндÑома ÐÐУÐÐ!
ÐевоÑки! Ðзд!!!! Ðо УÐРвÑе в ноÑме! Ðо кÑови 1-50 ….
ÐеÑеÑдаваÑÑ ÐµÑÑÑ ÑмÑÑл?!
ÐÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð¾ анализе ÐÐТ-ТÐСТ?!
ÐомогиÑе ! Ð¡Ñ Ð¾Ð¶Ñ Ñ Ñма!
Источник
Вчера получила результаты первого скрининга( сейчас 20 недель, вовремя да?). маркер FB_DBS 43.98316 ng/ml, корр.МОМ 1.34., маркерPA_DBS-0, 4933178, корр. мом 0,51. По узи в 13.1 твп-1.3, кости носа до 2.6., ктр 69. По узи все хорошо, я так понимаю, а вот скрининг по крови выдал мне высокий риск синдрома Дауна 1:100. Мне 37 лет, вес 77 кг. Сегодня делали Узи на экспертном оборудовании, кости носа в 19+6 -5,6 мм, поставили гипоплазию носовой кости и в совокупности все тот же высокий риск. Настаивают на амнеоцентезе. Что делать девченки?
Источник
Моя хорошая знакомая получив высокие риски по скринингу и узи,сделала амнеоцентез и риски не подтвердились. Родила,все хорошо,мальчику уже 12 лет.
2
а вы сами и ваши близкие- как относитесь к перспективе рождения такого ребенка?
если безоговорочно да — одно дело
если есть колебания — другое
6
Предупреждают об рисках аменеоцентеза. Боязно. Иришка, я сама ни фига не понимаю.
тоже хочу спросить если подтверждается оставите малыша или нет?И как долго у вас готовится результат этой процедуры?(Есть города в которых и 3 месяца ждать можно,и родить успеть)
У меня сейчас вторая беременность, в первую все было нормально. Сейчас срок еще ранний, но я буду делать все скрининги, и, если будет необходимо, амниоцентез, тоже. Но как поступите Вы — решать только Вам…Это довольно опасная для плода процедура…После нее возможен риск преждевременных родов, или угроза выкидыша…И Вам нужно дать самой себе ответ — что Вы будете делать, если, НЕ ДАЙ БОГ, амниоцентез покажет плохой результат?
5
1:100 — это вероятность 1%. Про прерывание беременности вследствие амниоцентеза поищите статистику в интернетах, какой процент. Потом взвесьте цифры и примите решение. Сама жду скриннинга с некоторым замиранием сердца (он у меня через две недели, возраст тот же)
1
Однозначно амнеоцентез!!!!! У меня подруга (37 лет) 1,5 года назад родила Дауна, не стала делать эту процедуру при риске 1:100 как раз…
Если бы не знала сама, что так бывает, не советовала бы (хотя советы раздавать легче)…
Мне самой при удачной Б. только через амниоцентез, и я знаю, что надо…
Это конечно же страшно делать, но еще страшнее будет, если (не дай Боже)…
УДАЧИ ВАМ и Пусть у Вас все будет отлично!!!!!
8
Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся.
6
Здесь советовать сложно. Согласна с рикитикитави,если Вы готовы к рождению больного ребенка,то это одно. Если нет,тогда нужно делать анализ.
в первом скрининге я так поняла РАРР- 0,51….- нижняя граница нормы..прям порог..
на УЗИ 20 недель- нос ваш -5,6 мм , при норме 5,7-8,3… среднее значение 7 мм дя этого срока…опять нижняя граница- пороговая..
ТВП был отличный….
но тут возраст 37 еще дал риски…
я бы сказала- основания для волнений есть, НО решать только Вам
п.с. я в 37 лет рожала третьего ребенка с риском 1:50….отказывалась от инвазии, но мозг себе вынесла и окружающим капитально….ребенок здоров
сейчас мне 39, 4-ая Б, риск еще выше- уже настроилась на инвазию, НО мне отказали ввиду противопоказаний и из за неоправданно высокого риска самой процедуры лично у меня…- полное предлежание, угроза и крайне неудачная локализация+ мой отрицательный резус с положительным малышом= 100 % развития резус-конфликта после инвазивки…короче риск процедуры самой мне поставили 1:20, то есть прерывание в 50 %….
сама схожу с ума…
В понедельник делают, в пятницу результат.
Скрининг по крови ещё из-за возраста вам прибавил рисков. но 1:100 много это(((
решать вам . . . тут надо на главный вопрос ответить сначала: от результата амнио что-то зависит? в смысле продолжать ли беременность? Если нет, и всё-равно оставляете любого- то не я бы не стала.
я и не стала . . . но риск был 1:300 и по УЗИ хорошо прям не придерёшься и в генетическом центре тоже. 1:300 это бы второй скриниг. Первый был хороший- низкий риск, а на втором такое. Все круги ада прошла тогда, думала страшнее не бывает. потом оказалось- бывает, но это уже другая тема.
а вам тоже слёз пока не лить, даже риск 1:100 это не значит, что точно синдром, ведь может быть и хороший результат!
1:2 мне риск прерывания поставили- описалась..
В первую Б мне поставили риск 1:200, а по факту: низкий папп-белок на 1 скрининге и киста сосудистого сплетения на 2 УЗИ, все остальное было в норме. Когда врач предлагала биопсию плаценты (амниоцентез у нас не делают), она приивела мне такую статистику, постараюсь процитировать как от первого лица: «За все время, что мы проводим скрининги, показания к пренатальной диагностике были примерно у 8000 женщин, их риск был выше 1:250. Из них около 5000 отказались, а около 3000 согласились. Среди этих 3000 обнаружено 12 плодов с трисомиями и, как это ни горько, делалось прерывание беременности, 1 беременность не удалось сохранить, случился выкидыш и к сожалению малыш был здоров, остальные почти три тысячи вероятно решили, что зря они делали такую диагностику, так как ребенок здоров. А вот с теми 5000 женщин, которые отказались, ситуация иная. Почти все они родили здоровых малышей и решили, что были правы отказавшись от диагностики. Но вот около 30 женщин из их числа родили малышей с тяжелыми хромосомными аномалиями. Представьте их чувства, ведь их предупреждали и предлагали проверить.» На раздумье мне понадобились сутки, я дала согласие. Я убедилась, что малышка здорова и больше не заморачивалась до родов. Хотя могло быть и хуже. Врач оказался долдон и не попал в плаценту с первого раза (уж как с узи датчиком промахнулся, плацента по передней стенке была), пришлось тут же второй раз колоть, потом 2 недели на сохранении лежала, матка была как будто судорогой сведенная. А других девочек, кто в этот же день делал, через час уже домой отпустили.
5
если и по узи все не очень хорошо, то я бы сделала. у меня анализы были плохие в первую беременность, а узи идеальное — я не делала, родила здоровую девочки.
у нас у всех кто старше 35 лет высокие риски рисуют…из тех кого знаю с такими же рисками))) детки нормальные все..
Не делайте эту процедуру!!! Даже сами врачи говорят,что смерть плода после неё составляет 7%! не много,но не хочется,я думаю в них попасть! Вам 37 лет в этом возрасте ВСЕМ! ставят повышенный риск синдрома Дауна. Успокойтесь и рожайте спокойно здорового ребёнка!
8
у нас врачи даже не смотрят на этот скрининг… по крайней мере когда я сдавала, мне изначально сказали, что результаты бывают удивительными и редко оправдываются… гиня сказала, что даже если что-то окажется не так по тестам, все равно не стоит придавать огромное значение и нервничать… с одной стороны правильно, а с другой для его-то же делают этот скрининг… хотя сложно как-то сравнивать вероятность проявления заболевания и вероятность убийства (при плохом результате) здорового ребенка, а ведь еще есть вероятность преждевременных родов из-за самой процедуры…
кстате про нос)))) у мен у подруги в 38 лет и при высоком риске тоже нос был 5,8…Яне уже 1,5 года носик пуговка)))) девчушка умничка!
Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся
почитайте про таких деток, какие проблемы нередко сопутствуют диагнозу, потребуется ли вам обширная помощь близких
мне 37, риск был 1 к 1, в итоге на бвх синдром подтвердился + в сердце уже намечался по узи порок
первенцу 4 года, все близкие как один против, родителям самим хорошо за 60 , вполне автономны и в моей помощи не нуждаются, но это сколько еще продлится….
перед скринингом знала что возраст мне натянет риску и для себя решала что 1 к 100 при идеальном узи будет для меня порогом, после которого соглашусь на инвазию
тем не менее даже при риске 1 к 1 надежда была, что все обойдется операбельным пороком сердца
пс сама процедура, более рискованная чем амнио прошла у меня на ура , несмотря на то, что риски самопроизвольного прерывания при бвх у таких плодов огого
2
Я бы делала амниоцентез. Даже если покажет дауна, к этому как минимум можно будет морально подготовиться, почитать про таких деток поподробнее и тд. Мне бы это много дало. Не люблю сюрпризы в родах.
4
с младшим сыном был риск СД 1:21
делала прокол, забирали амниотическую жидкость, синдром не подтвердили, родила здорового сына
3
У меня риск был 1:50 что ли. Мне такое генетик насчитал, тут же отправили на амниоцентез. Страшно было до жути, но я точно знала, что больного ребенка не смогу поднять одна. Потому пошла. Ничего не подтвердилось.
1