Риск синдрома 1 к 2
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Меня зовут Светлана, мне 28 лет. Беременность первая, планируемая. Перед зачатием делали с мужем обследования, все в норме. Беременность наступила на второй месяц наших стараний. Срок 14 недель.
В 11 нед 6 дней делали первый скрининг (23.05.13), ситуация следующая: врач узи одна из лучших в городе, делала все молча. затем встала привела консилиум (лаборант и генетик), все вместе посмотрели и говорят: через пару часов приходите будет готова кровь, потом и поговорим. Потом узистка видя мой онемевший от страха взгляд сказала, вы не переживайте, кровь иногда опровергает результаты узи. Результаты исследования:
срок 11 нед 6 дней
КТР 53мм
ТВП 3мм
гипоплазия носовой кости
результаты биохимического скрининга:
РАРР-А = 0,535 Мом
ХГЧ = 1,586 Мом
И риски которые выдает компьютер:
(+21) 1:2
(+18) 1:597
(+13) 1:679
Цифра 1:2 по Синдрому Дауна пульсировала в голове, ггенетик говорит: ваш риск рождения больного ребенка 50% нужно делать биопсию ворсин хориона, вероятность самопроизвольного прерывания 3%, а рождения у вас дауна 50% вот и решайте, приходите сегодня до 3 часов, на анализы, завтра прокол, если сегодня не придете, пишите отказ. Я конечно же написала отказ потому что была маленькая надежда на то что они ошиблись с узи.
На следующее утро (24.05.13) я побежала переделывать узи у еще одного лучшего узиста города, но она лишь подтвердила мои опасения по поводу ТВП, намерила она 2,9мм, однако носовую кость все же увидела. Наругала, что не пошла вчера на биопсию, не нужно игнорировать мнения специалистов, которые не просто так там находятся, сказала: бегите и умоляйте их чтобы они вас взяли.
Прибежала я в ЦПС к генетику, а она мне: уже ничего нельзя сделать, я же говорила вам приходите вчера, а вы не пришли, сегодня у вас 12 недель ровно, и биопсию вы уже опоздали, теперь только на 16 неделях повторный скрининг, а после него либо плацентобиопсию, либо кордоцентез, но явно дала понять что они меня склоняют ко второму, это срок 20 недель и при подтверждении ХА в случае прерывания беременности остается только неделя на решение и искусственные роды.
После побежала пересдавать кровь в независимой лаборатории с результатами узи полученными у второго специалиста ( результаты скрининга во вложении) но результат не порадовал, вероятность СД > 1:50, я так полагаю что техника у них точнее не считает.
Через четыре дня я снова иду на узи к третьему специалисту, и все та же песня: КТР 64 мм, ТВП 2,95 мм, но носовую косточку она хорошо разглядела вагинально 3.4 мм, сказала что плод очень хорошо развивается, но ТВП!!! это серьезный маркер.
03.06.13 пришла к другому генетику в др. клинику, рассказала о своей ситуации, она мне говорит: воротник дело серьезное, нужно что то решать, сейчас мы разрабатываем новую технологию, когда из крови матери каким-то образом выделяются гены или хромосомы плода (анализ ДНК плода), и вероятность СД, затем по этой же крови определяют вероятность рождения конкретно у меня больного ребенка (полимеризация генов 21 хромосомы). Если первый анализ дает положительный результат, то необходимо делать прокол, если же отрицательный, то запускается второй анализ по матери, если же и он дает отрицательный результат то не при каких обстоятельствах у меня не родится ребенок с СД (но это анализ только по СД) других вероятностей он не дает, их сказала уже нужно проверять по узи на 20 неделе. Но сказала если же результат положительный, то я не советовала бы вам делать прокол здесь, нужно ехать в Москву, там так же новый метод кариотипирования, который здесь не освоен, называется QF — PCR — метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции. В данный момент жду анализы моей крови по днк плода и моей вероятности рождения больного ребенка, однако, так как я первый человек которому это делается в нашей области (проводилось только на тестовых материалах) я все равно склоняюсь к кордоцентезу, даже если оба результата по крови будут отрицательные.
Итог:
— сделала анализ по крови, риск по СД ниже среднепопуляционного. Однако результат меня не сильно успокоил.
— Было принято решение ехать в питер на плацентобиопсию. Все было быстро, безболезненно. Только тяжеловать было ожидание результатов, но 3 дня не смертельно. Результат: хороший кариотип 46xy, здоровый мальчишка.
— на узи 2 триместра все в норме, развитие согласно срокам.
— жду узи 3 триместра…
Эта информация для мамочек, кого ошарашили результатами скрининговых исследований. В тот момент когда я была в начале пути, было очень мало информации для успокоения, на форумах практически не пишут об этом, или темы не закончены. Верьте, надейтесь и ждите терпеливо!!!
Источник
Генетик только предположить может. Он на 100 процентов вам не ответит. Я тоже в своё время ходила. А потом сделала амниоцентез и остаток беременности проходила со спокойной душей.
Что толку с тех соотношений в скрининге? Может показать 1:2 — и все быть хорошо, а может показать 1:100000- и может быть не все хорошо.
ОтветитьНравится
Elena
+++ про соотношение верно сказано!
ОтветитьНравится
Вас в любом случае отправят к генетику, и уже она предложит различные варианты как дальше поступить, и что дальше делать
ОтветитьНравится
У нас был 3,7 твп
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
КенгаМама
У меня риск индивидуальный бешеный(((
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Даша
Плохо. сходите на амниоцентез, там точно скажут, иначе вы себя изведете… По себе знаю
ОтветитьНравится
Даша
Ваш индивидуальный бешеный риск — это возраст. Я сына в 40 родила. Инд риск был 1:95, при базовом 1:86. Как сказала генетик даже при идеальном ТВП цифра инд. риска была бы максимум 1:120. Все возраст. У сына ТВП был как и у Вашего малыша 2,8. Делала биопсию хориона, которая показала что ребёнок без ХА. В нашем случае ТВП увеличен из-за проблем с сердцем. А вообще главное Вам сейчас не раскисать. Девочка с моего отдела с ТВП 3,1, маленькой костью носа, вилкой по крови (0,2-4) — родила абсолютно здорового пацана. И не одна девочка тут на форуме при идеальном скрининге и юном возрасте родила с СД. Не готовы к особому ребёнку (а мы все к нему не готовы) — идите на инвазивку/неинвазивку. И пребудет с Вами Господь.
ОтветитьНравится
Елена
Я скорее на аборт не готова. Мама говорит чего тянешь, давно бы сходила. Я верю в природу, давно бы выкидыш произошел.
ОтветитьНравится
Даша
Не поняла мысль Вашей мамы.
ОтветитьНравится
Елена
Типа если патология, то все убирать.
ОтветитьНравится
Даша
Так как-то не очень. Ещё ничего не понятно, а его уже списали. Потом стыдно Вашей маме будет за такие мысли и слова.
ОтветитьНравится
на счет носа конечно плохо. Я бы пошла сразу к другому специалисту для начала и к хорошему врачу. Причем не тянуть с этим делом. Генетик тоже не помешает
ОтветитьНравится
Анастасия Романова
Я про нос не переживаю почему то, у нас просто носы маленькие. У первого ребенка тоже нос не могли найти, но твп было в норме.
ОтветитьНравится
сделайте еще один скрининг и сдайте кровь в другой клинике (можно в платной) и не паникуйте заранее. Амниоцентез может закончится плачевно.
ОтветитьНравится
Сделайте ещё раз, только в другом месте. Перепроверьте, мало ли узист может не очень или аппаратура.
А вообще знаю лично девушку, у ее малышки был твп больше нормы, ей делали прокол пузыря, брали анализы, которые показали, что синдрома дауна нет. В итоге действительно родилась здоровая девочка, сейчас ей уже почти 1,5 года.
ОтветитьНравится
Амниоцентез делать надо если видно что то по узи-это плохо. Обычно кровь может ошибаться.узи-нет
ОтветитьНравится
Надо к генетику с результатами скрининга и крови. И я бы переделала повторно УЗИ чтобы сравнить результат, так как от квалификации врача тоже много зависит
ОтветитьНравится
Екатерина
К сожалению делали в специализированном центре, я конечно повторила на следующий день, но там еще хуже все оказалось.
ОтветитьНравится
Даша
Тогда только генетик( и Надежда на лучшее?
ОтветитьНравится
Делать нипт, либо амниоцентез. Но обычно если по УЗИ есть проблемы, то это нехороший знак
ОтветитьНравится
Вы напишите, какой твп, какой возраст и на каком сроке узи делали?
ОтветитьНравится
Мария
Срок написали 12+6, ТВП-2.8
ОтветитьНравится
Даша
У нас в 12 и 2 не нашли нос, в 13 и 2 уже нашли, отрос. А твп у Вас по верхней границе нормы. Так что не паникуйте. Ждите кровь и сходите на узи еще раз через пару-тройку дней.
ОтветитьНравится
У меня было хорошее УЗИ, но плохая кровь. Я делала амниоцентез, так как неготова была к рождению ребёнка с СД. В итоге — все хорошо оказалось
ОтветитьНравится
Elena
Я тоже делала амниоцентез. Но были нюансы и по крови и по узи небольшой + возраст
ОтветитьНравится
Лаванда
У меня тоже возраст)))) да нет ничего страшного в амниоцентез! Делайте и будете спать спокойно!
ОтветитьНравится
Elena
Те по УЗИ все супер? А что тогда плохое оказалось? ХГЧ и PAPP?
ОтветитьНравится
Даша
По УЗИ — без замечаний. А вот хгч был завышен в несколько раз
ОтветитьНравится
К генетику сходите.
На крайний случай есть амниоцентез.
ОтветитьНравится
Показатели напишите. Какой точно срок на момент УЗИ?
Какая вероятность отклонений написали?
Скорее всего направят на амниоцентез
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Даша
Нет, так точно не скажет. Нужно обязательно перепроверить, раз высокий риск рождения ребёнка с СД. Всё-таки таким деткам нужен особый уход и внимание и вне зависимости от решения прерывать или нет — лучше на 100% знать заранее.
ОтветитьНравится
К генетику вас отправили? Кариотип надо определять, там видно будет, у нас чаще прерывают не рискуют, но дело конечно ваше
ОтветитьНравится
Yulya
А прерывать не риск?
ОтветитьНравится
Даша
Риск я имею ввиду в плане рождения ребенка-Дауна, врачей это больше интересует, чем возможные осложнения после аборта. Сейчас очень много денег государством тратится на скрининги, так как генетические заболевания и аномалия это тяжелейшие заболевания, и государству потом содержать таких детей намного дороже выходит, а на чувства матерей пофиг. Да что уж там, далеко не все матеря готовы к такому
ОтветитьНравится
Источник
Решила описать свою историю со скринигами, вдруг кому пригодится, как положительный пример
В первую Б никаких скринингов не делала, просто не знала, что это такое. Гирнеколог провела УЗИ в 12 недель, все было благополучно и она решила ничего больше не делать. Мудрая женщина!
Вторая Б очень желанная и долго- (для меня, но не по меркам планирования) жданная (прошел ровно год). И вот узи 11 недель и 3 дня и первый звоночек. В порядке, но толщина воротникового пространства (ТВП) 2,9 мм. Узистка увидела отек и сакцентировала на этом внимание. На следующий день сдала кровь на биохимический скрининг. Результаты пограничные, рекомендована консультация генетика.
Встреча с первым генетиком меня не порадовала, хотя дальнейшую тактику она расписала правильно, но ничего конкретного по ситуации и анализам не сказала. Вышла я от нее в состоянии неопределенности и тревоги. Если приводить цифры, то все выглядело так: bХГЧ=3,11 Мом, РАРР-А=1,32 Мом, комбинированный риск СД с учетом ТВП 1:262 (осспади, и я ревела из-за этих цифр! ). Генетик рекомендовала сделать пункцию хориона/плаценты. Или ждать второго скрининга и экспертного УЗИ в 22 недели. И еще посоветовала до 14 недель пройти повторное УЗИ, если ТВП увеличивается, то ждать второго скрининга уже не стоит, а стоит пройти инвазивную диагностику.
Инвазивки я тогда очень боялась, наслушавшисть от тех, кто слабо представляет, что это такое, страшшшных историй. Про то, как «одной знакомой подруги сестры делали» и чем закончилось… Пошла на УЗИ в 13 недель и 3 дня, все благополучно, ТВП 1,5 мм (то есть отек ушел), никаких маркеров ХА. Решили ждать 2го скрининга, вроде как успокоившись. Но на переферии все равно мысль свербила.. «А вдруг?» Я не купила ни одной «беременной» вещи, запрещала себе глядеть в сторону детских отделов, радоваться пиночкам, придумывать имя…
17 недель, биохимический скрининг в Инвитро с учетом ТВП в 12 недель. И результат: риск СД 1:10. Ревела несколько дней, мне казалось, что это приговор, что у ребенка точно СД. Очень страшно было. По совету подруги, прошедшей все эти мытарства, записалась к генетику в Сеченовку. Сразу на УЗИ, пересдачу крови и консультацию. На Узи порадовали, что маркеров хромосомных аномалий нет, а будет у нас мальчик результаты биохимии (без учета ТВП) 1:59. Рекомендации генетика — амнио- или кордоцентез. Потому как в такой ситуации с одной стороны — нам важно знать, есть у ребенка СД или нет (для чего, это дело десятое, но такую новость в роддоме я бы не перенесла точно, лучше уж заранее), а с другой — ей, как генетику, страшно пропустить СД при таких анализах. Комментарии врача: ничего «такого» она у нас не видит, такой отек бывает в 3% случаев при СД, в остальных 97 — только Господь Бог да Матушка Природа знают причину; гормоны плода в норме; очень повышенный ХГЧ (4,12 Мом) может быть из-за низкой плацентации (увидели на УЗИ). Так что ее прогноз был риск СД 5%, шансы родить здорового гораздо выше. Но на амнио я пошла (много читала и много думала).
Назначили на понедельник, а в воскресенье у меня темпа поднялась до 38, пропал голос — ангина. Перенесли на пятницу. Усиленно лечилась всю неделю, в четверг новая простуда (ОРВИ где-то цапанула), вылезли противные пузырики герпеса на лице Опять перенос на понедельник, а срок по амнио уже поджимает… Пришла в стационар в день Х, вовсе не уверенная, что меня сейчас домой не отправят. А дальше уже кордо, в сроки не укладываемся (экватор уже прошел). Во всех этих тревогах как-то забыла боятся самой процедуры.
Определили в палату и оставили ждать вызова. Народ потихоньку прибывал. Через час не выдержав я села на койке с вопросом «ну когда уже?!», и тут же медсестра пригласила в процедурную В процедурной очень холодно, халат и тапочки остались в «предбаннике». Я шла самая первая в этот день. Легла на кушетку, закатали ночнушку до груди, обработали живот. Врач заметила герпес и началась суматоха. И вот лежу я уже вся готовая и понимаю, что сейчас вместо процедуры поеду домой… Но в конце-концов узистка внимательно осмотрела пузырьки и «постановила», что это уже неострая фаза заживления. Только я выдохнула, что все-таки сделают, сразу датчик на живот и понеслось. Выбрали место, установили прищепку для иглы на датчик, ну и сама игла. Медсестра попросила максимально расслабится и прижала мои плечи к кушетке. Прокол. Мне показался совсем не болезненный, я когда-то делала пирсинг пупка, впечатлил гораздо больше. Пару минут и все. Я старалась живот не напрягать, но из-за прохлады невольно хотелось скукожиться. Кое-как сползла с кушетки, придерживая марлевую прокладку на месте прокола, медества помогла надеть халат. Поползла в палату, там вкололи ношпу и ГиперРоу (я резус-отрицательная). Больше всего болел укол от ношпы Девочки накинулись с требованием подробностей.. Медсестра заходила каждые полчаса и справлялась о самочувствии. У кого были жалобы (правда симптомы скорее перенапряжения), тех оставляли до вечера. Я же через 3 часа была дома.
Первую неделю после процедуры мерещилось подтекание вод. Жутко боялась инфицирования — осложнений от недолеченной простуды. Потом как-то отпустило, забылось. Через неделю пошли на экспертное УЗИ, которое показало отсутствие каких-либо видимых патологий. Ждать стало легче. А еще через неделю я позвонила узнать результаты. Врач попросила перезвонить через 10 минут, уточняла по журналу. В эти 10 минут я смотрела на часы неотрывно, а в голове билось: «А вдруг… А вдруг?.. А вдруг?!.» И вот голос врача: все в порядке, мальчик. Я лепечу заготовленные слова благодарности, но еще не понимаю, не осознаю.. и после слов врача: «поздавляю, солнце, у тебя будет здоровый ребенок!» меня проняло. Слезы градом, ОСОЗНАНИЕ, весь стресс прошедших недель.. Реву, звоню мужу: «СЛАВКА ЗДОРОВ!»
Вечером муж принес букет белых роз и шампанское!
У нас впереди еще много тревог и волнений, но самые главные уже позади, остаются в старом году.
Хочется пожелать никому не столкнуться с этим, но если уж пришлось — не переживайте, девочки, все будет хорошо! Я проверяла
Источник
Нам на первом скрининге сказали порог сердца, нет желудка, не виден нос, и отправили к генетику которая мне сказала что вообще я худая не рожу, бледная и ребёнок будет больной ))) халах как хорошо что у меня вторая беременность и я не восприимчивый человек.
В 18 недель прошла платно УЗИ все хорошо, сердце в норме, желудок и нос есть, и все отлично никаких отклонений )))
ОтветитьНравится