Риск рождения ребенка после 35 лет с синдромом дауна

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

https://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Источник

О том, какие осложнения возможны при первой беременности после 35 лет, какие риски существуют для будущего ребенка, а также о том, как правильно планировать позднюю беременность, Medical Note спросил репродуктолога, акушера-гинеколога, гинеколога-эндокринолога, врача УЗИ-диагностики московского медицинского центра на Остоженке Hair&Skin Анжелику Гариковну Манучарян.

Сейчас все чаще женщины начинают рожать после 35 лет.

Какие риски и осложнения возможны у женщин, которые планируют первую беременность после 35 лет?

— Беременность, хоть и является естественным физиологическим состоянием для женщины, вызывает большую нагрузку на организм. С каждым годом мы, к сожалению, не молодеем, и наш организм с возрастом приобретает различные хронические заболевания.

При поздней первой беременности повышаются риски угрозы выкидыша, преждевременных родов, гестозов.

Если у женщины есть какие-то заболевания, они усугубляются во время беременности. Поэтому, конечно, с медицинской точки зрения, желательно рожать до 30-35 лет. Но сейчас женщины, действительно, все чаще начинают рожать именно после 35 лет.

Какие обследования надо обязательно пройти при планировании беременности?

— Обязательные обследования, независимо от возраста пациентки, которые надо пройти при планировании беременности, включают в себя:

клинический анализ крови,
биохимический анализ крови,
коагулограмму,
анализ гормонов щитовидной железы,
общий анализ мочи,
анализ на TORCH-инфекции,
мазок на флору,
цитологическое исследование шейки матки и цервикального канала,
УЗИ органов малого таза, органов брюшной полости,
УЗИ щитовидной железы,
ПЦР-мазки на инфекции, передающиеся половым путем.

Репродуктивное здоровье будущего отца имеет значение, ему надо проходить какие-либо обследования?

— Конечно, нужно. Желательно, чтобы мужчина не курил, не злоупотреблял спиртными напитками. Ему также надо сдать хотя бы общий анализ крови, биохимический анализ крови и мазки.

Спермограмму мы просим сделать, если у пары есть в анамнезе бесплодие или невынашивание беременности. Иногда выкидыши и неразвивающиеся беременности бывают связаны с плохим качеством сперматозоидов.

Мужчинам также необходимо пройти обследование: сдать анализ крови, мазки, в некоторых случаях — спермограмму.

Почему у женщин часто не получается забеременеть после 35 лет?

— Бесплодие бывает первичное и вторичное. При первичном бесплодии надо смотреть, не нарушен ли гормональный фон. Возможно, свою роль сыграли перенесенные и имеющиеся воспалительные заболевания, которые сопровождаются непроходимостью маточных труб. Некоторые пороки развития матки тоже становятся причиной бесплодия.

Вторичное бесплодие также имеет множество причин: инфекции, передающиеся половым путем, вирусы. Эти же причины часто приводят к бесплодию и у более молодых женщин. Но надо понимать, что с возрастом повышается процент невозможности зачатия, потому что овариальный резерв, т.е. запас яйцеклеток в фолликулах, резко снижается у женщин старше 35 лет.

После 30 лет об этом снижении еще рано говорить, если нет никаких фоновых предрасположенностей к бесплодию, а после 35 лет этот процесс заметно ускоряется. К тому же ухудшается качество самих яйцеклеток, т.к. накапливаются различные генетические поломки.

Правда, что у женщины определенный запас яйцеклеток на всю жизнь?

— Да, у всех женщин есть определенный резерв яйцеклеток, который с каждым годом уменьшается и не восполняется.

Бывает так, что у женщин, которые планируют позднюю, с медицинской точки зрения, беременность, возникает какой-то психологический барьер? Они опасаются рожать?

— Сейчас женщины, наоборот, психологически созревают иметь детей как раз после 30-35 лет. Нередко только к 40 годам женщина готова родить ребенка. Конечно, в этом возрасте у женщин бывает уже немало проблем со здоровьем. Многие строили карьеру, решали какие-то житейские проблемы, вот и откладывали рождение детей. Никто почти не переживает по поводу возраста — «Мне за 35, а я только решила рожать», такого нет.

В 25-26 лет в наши дни мало кто думает про детей: одни квартиру хотят купить и копят деньги, другие ипотеку хотят сначала выплатить. Но житейские проблемы никогда не закончатся, а когда женщины созреют для материнства, уже будет тяжело забеременеть и выносить ребенка.

Такая поздняя беременность повышает риск рождения ребенка с пороками развития?

— К сожалению, да. Чем старше возраст будущих родителей, тем ниже качество яйцеклетки и сперматозоида. Поэтому значительно повышается риск хромосомных заболеваний, в том числе риск рождения малыша с синдромом Дауна, а также риск разных пороков развития ребенка.

В некоторых странах ЭКО после 42 лет не делают яйцеклеткой женщины, а берут донорскую яйцеклетку. Потому что вероятность рождения здорового ребенка очень низкая.

Чем старше возраст будущих родителей, тем выше риск хромосомных заболеваний у малыша.

В каких случаях врач может посоветовать ЭКО?

— Всегда учитывается возраст женщины. У молодых женщин, если нет абсолютных показаний к ЭКО, мы стараемся избежать этой процедуры, т.к. это колоссальная гормональная нагрузка на организм.

Есть ряд абсолютных показаний к процедуре ЭКО: непроходимость маточных труб, отсутствие маточных труб. Если спермограмма супруга плохая по определенным критериям, то это тоже является показанием к ЭКО.

Если у женщины после 35 лет это не первые роды, риски такие же остаются?

— Нет, такая женщина не считается возрастной первородящей. Но риски есть всегда при любой беременности и родах. Бывает и так, что женщины после 35 лет лучше переносят беременность, чем в 25-30 лет.

Конечно, чем старше пациентка, тем определенные риски выше, и врачи более настороженно относятся к планированию и ведению такой беременности. Но осложнения во время беременности и родов довольно часто встречаются и у молодых женщин. Все это очень индивидуально.

Если у женщины были замершие беременности или выкидыши, и после 35 лет наконец наступает долгожданная беременность, есть шанс ее выносить?

— Конечно. Но сначала надо определить, по какой причине была замершая беременность, тем более если это случалось неоднократно. Таких женщин после обследования мы специально готовим к беременности, и при выполнении этих условий беременность проходит благополучно.

Даже если женщина с невынашиванием в анамнезе случайно забеременела, мы продолжаем обследовать ее, искать причину замерших беременностей или выкидышей, и когда корректируем это, все заканчивается хорошо.

Женщина может выносить и родить ребенка даже после замершей беременности.

Как врачи смотрят на то, что женщины стали чаще рожать первого ребенка после 35 лет?

— Врачи всегда помогут женщине. Но как специалисты мы, конечно, всегда рекомендуем пациенткам рожать первого ребенка до 30 лет. Природу никто не обманет. Чем моложе организм, тем легче женщине выносить беременность.

С годами не просто накапливаются хронические заболевания. Если они в спящем состоянии, то во время беременности все болезни начинают проявляться или обостряются. Во время беременности иммунитет обычно падает, плюс он ослабляется с возрастом.

За какое время до планируемой беременности желательно начинать обследования?

— За 2-3 месяца. Если обнаружится какая-то проблема со здоровьем, врач успеет ее пролечить, подготовить женщину. Надо осознанно подходить к вопросу деторождения. И сейчас, к счастью, очень много пар приходят к врачу и говорят, что они планируют беременность. Это помогает избежать многих проблем.

Читайте также:

Справиться с бесплодием: что умеет современная медицина

Источник

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

россия

риа наука

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

2019

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1200x0_80_0_0_a93223c2356fbf306f7b205eefdeef3e.jpg

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1200x0_80_0_0_a2758c339de4a7afb777c5ff0c30e409.jpg

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

россия

03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука

Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки

Источник

Конечно, в этом возрасте все жизненные процессы более ценны и воспринимаются с большей серьезностью и значимостью. У немолодых родителей есть больше шансов дать ребенку все необходимое в материальном и моральном отношении. Но есть и обратная сторона медали — в первую очередь перед женщиной встает две основные заботы. Она желает знать, как беременность повлияет на нее и как ее возраст повлияет на беременность и ребенка. Безусловно, чем старше возраст матери, тем больше риск осложнений и для нее и для малыша.

К сожалению, с увеличением возраста родителей, увеличивается и воздействие вредных токсинов на них, что приводит к большей вероятности рождения детей с врожденными пороками.

Синдром Дауна. Несколько десятилетий назад для старородящей женщины рисовалась безрадостная и унылая картина. На сегодняшний день специалисты утверждают и научно подтверждают, что в возрасте 25 лет у женщины есть риск один к 1300 родить ребенка с синдромом Дауна, в возрасте 30 лет — один к 965, в возрасте 35 лет – вероятность возрастает до 1 к 365, в возрасте 40 лет — один из 109, а в возрасте от 45 лет — один шанс из 32. Эти сухие цифры говорят только об одном: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Не пугайтесь этих цифр! Ведь те же самые цифры говорят, что в возрасте 35 лет у вас есть шанс на 99 % родить ребенка без отклонений. В 40-летнем возрасте эта цифра тоже мала – примерно 98,5 %, а в возрасте 45 лет — 97 %. Помимо этого, если вам 35 лет и вы заранее планируете свою беременность, проходите все необходимые обследования и процедуры, то вероятность рождения здорового малыша велика.

Также читайте статью КАК ЗАЧАТЬ РЕБЕНКА

Сколько лет папе? Специалисты уверяют, что возраст отца также играет немаловажную роль при зачатии ребенка. Отклонения на хромосомном уровне, которые ответственны за врожденные пороки, чаще всего наблюдаются у женщин старшего возраста, в особенности если ей больше 35 лет, а мужчина риски возрастают после 40. У мужчин, переступивших 55-летний барьер, риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается вдвое, если сравнивать эти цифры с показателями молодых папочек. Вывод один — возможность хромосомных заболеваний увеличивается параллельно с увеличением возраста отца . Хоть существуют исследования, результаты которых настаивает на рождении детей до наступления 40 –летнего возраста, все чаще встречаются папы пожилого возраста.

Болезни мамы. Большинство проблем у желающей родить после 35 лет возникает в связи с хроническими заболеваниями, которые с возрастом начинают давать о себе знать все чаще. Наиболее часто встречаемое осложнение для 35-летних беременных — высокое артериальное давление. К тому же часты случаи токсикоза и преэклампсии во время беременности старородящей женщины.

С возрастом также возрастает вероятность возникновения сахарного диабета и вызванные им осложнения. Как показывают исследования – почти 60 % женщин, рожающих после 35, сталкиваются с проблемой диабета.

Из всего перечисленного выше следует один вывод: проще быть беременной в 20, нежели в 40 лет. Но поводов для серьезных переживаний нет! Благодаря достижениям медицины успешно вынашивают и рожают здоровых детей и 40- и 45-летние женщины. Главное следить за своим здоровьем и выполнять указания медиков.

Особые показания. Если женщина решает родить ребенка после 35 лет, то ей следует пройти ряд обследований: амниоцентез, ультразвуковое исследование, определение альфафетопротеина и биопсию ворсинок хориона. Получив данные полных исследований, врачи делают соответствующие выводы о росте и развитии плода в матке, а женщина принимает решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Часто врачи рекомендуют женщинам в 35 лет делать маммограмму. Если вы сделаете это до зачатия, то сможете быть спокойны по поводу наличия раковых и опухолевых образований на ранней стадии в вашем организме. Займитесь оздоравливающими процедурами и избавьтесь от плохих привычек.

Четко усвойте — если вы хотите родить ребенка в возрасте после 35 лет, до зачатия вам требуется объективно оценить состояние вашего здоровья. Скажите себе честно — готовы ли вы к беременности? Готовы ли вы идти до конца, зная, что вероятны обострения таких заболеваний, как диабет, гипертония, осложнений с печенью и почками? В процессе течения беременности возникнут и иные проблемы. Чаще всего немолодым рожающим приходится делать кесарево сечение при родах. Увеличивается вероятность более осложненных родов.

Если вам за 35, и вы хотите родить, то можете сами себе помочь! Позаботьтесь о своем здоровье до наступления беременности. Не бойтесь трудностей, ведь при правильном подходе большинство беременностей у женщин старше 35 лет проходят без осложнений, и они рожают совершенно здоровых малышей. А сложности… они могут быть как в 20, так и в 40 лет.

Источник