Риск родить ребенка с синдромом дауна в 38 лет

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

https://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Источник

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

россия

риа наука

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

2019

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1200x0_80_0_0_a93223c2356fbf306f7b205eefdeef3e.jpg

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1200x0_80_0_0_a2758c339de4a7afb777c5ff0c30e409.jpg

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

россия

03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука

Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки

Источник

Перенатальный скрининг l триместра показал носик меньше нормы (в 12,6 недель = 1,5) сказали ждите 2 скрининг, т.к. кровь была в порядке, дождалась и на скрининге ll триместра так же носик меньше нормы (в 19 недель = 4,6), но + к этому добавились ещё гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца (в общем чёрная точечка на сердечке) и неоднородная эхогенность сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга (т.е. кисты сосудистых сплетений). Сижу в жутком подавленном состоянии, рыдаю, не знаю что делать?! Родители и мужа и мои говорят иди на аборт… не могу себя заставить принять это решение. Решила переделать скрининг платно, жду понедельника и сдала сегодня неинвазивный тест prenetix… только в ЖК все равно считают что инвазивные методы самые достоверные и направляют на амниоцентез… его не хочу делать, у меня гипертонус и ждать столько же сколько и кровь которую я сдала сегодня!!!! Может кто сталкивался с таким и может рассказать свою историю, буду очень благодарна.

Варвара

[2223997793] — 19 июля 2019 г., 19:10

Гость

[2265197561] — 19 июля 2019 г., 19:21

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек — значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

Гость

[3459811482] — 19 июля 2019 г., 19:25

Дождаться результата неинвазивного теста. Если тоже подтвердит нарушения — решиться и прерывать. Даже если формально и придется сделать амниоцетез, но по показаниям все равно же прервут на любом сроке. Держитесь. Понимаю, это тяжело, но куда деваться.

Zeta

[882732518] — 19 июля 2019 г., 19:30

Золовка ничего не делала кроме УЗИ в сельской консультации где ей сказали, что вроде как сердце там не очень, но все ок. И родила ребенка с синдромом дауна.то полный ппц. Ж…а ему 8лет. Она никуда его не отдала, возит в школу-интернат для таких детей. Муж, естественно, забухал и свалил. Вешать себе на шею такое добровольно… Ну думайте сами что будете делать. Может, у вас куча денег, то вам не страшно. Вы нянь наймете и будете его по центрам возить.
Это только по телику показывают как все клёво.

Гость

[11186449] — 19 июля 2019 г., 19:53

Гость

[823646352] — 19 июля 2019 г., 19:55

Варвара

Гость

[2251634795] — 19 июля 2019 г., 20:04

У всех свое мнение, но если диагноз подтвердится, разумно будет прервать. Ему тяжело придется в жизни. Он прекрасно будет понимать, что окружающие не захотят его принимать до конца. Этот человек скорее всего не сможет познать что такое взаимная любовь, наверно, редкая девушка (парень) захочет связать свою жизнь с человеком с особенностью. Он не познает прелести совместных открытий. Ему будет тяжело найти работу. Тяжело общаться. Скорее всего у него не будет детей. А для родителей это дополнительная нагрузка о воспитанию, лечению. С другой стороны люди с синдромом дауна могут быть талантливыми. В любом случае их жизнь будет незаурядна. По своему.

Секси Котёнок

[2758626203] — 19 июля 2019 г., 20:05

Я делала прокол. Называется кажется биопсия хориона на 13-14 недели примерно. Но в вашем случае уже амниоцентоз. Сделала, т.к на УЗИ не увидели носовой кости и анализ крови был не очень. На дауна 1: 150 а должно быть на много больше как сказала генетик. Да ещё муж признался, что есть у него очень дальний родственник с диагнозом. Мы испугались очень и сделали. Т.к даун нам не нужен.все нормально, здоровый сын родился.

Гость

[3407987565] — 19 июля 2019 г., 20:25

Делайте анализ околоплодной жидкости — это 100% результат, не надейтесь на «авось».

Гость

[2523936965] — 19 июля 2019 г., 20:32

Слелайте неинвазивный пренатальный тест нипт — по крови матери, без поокола, точность 100 проц, только т21 ( даун) 17 тыс, в геномеде 5 синдровлм 23 тыс, я делала еще до скрининга. Риски мне не нужны были, очень советую и рекомендую

10.

Гость

[2377572724] — 19 июля 2019 г., 20:38

Сделайте этот скрининг. Трудное решение, но рожать, зная что ребенок инвалид, обрекать его на мучение — это преступление

11.

Гость

[1868108284] — 19 июля 2019 г., 21:16

Гость

Все у Вас хорошо с ребенком,меньше врачам доверяйте.У них аппаратура некачественная и они любят страху навести на ровном месте.

12.

Гость

[1860803214] — 19 июля 2019 г., 21:34

У меня у знакомой тоже так говорили, что родится даун, а родился нормальный ребёнок.

13.

Гость

[1499999513] — 19 июля 2019 г., 21:35

Гость

14.

Гость

[2041838055] — 19 июля 2019 г., 21:39

Гость

15.

Zombie Cat

[1633727618] — 19 июля 2019 г., 22:45

Гость

16.

Гость

[919122975] — 20 июля 2019 г., 12:53

Аборт и не парьтесь, как восстановитесь пробуйте снова. Не знаю ни одной женщины где 2 беремен подрят даунята были. У меня так же было, мне было жаль только свое здоровье и зря потраченная куча бабла на подготовку и саму беремен. Муж был в истерике, детоубийца и т.п, потом понял, ЧТО могло быть и как мы жили бы с ***.

17.

Гость

[1177764253] — 20 июля 2019 г., 14:19

Гость

18.

Гость

[1177764253] — 20 июля 2019 г., 14:21

Zombie Cat

Ахахахах…а воспитывать вы будете? Деньги в лечение вкладывать тоже ваши семья автора будет?

19.

Гость

[3234672628] — 20 июля 2019 г., 14:30

Автор, если Вы в Москве, могу посоветовать обратиться к гинекологу Калининой Варваре Сергеевне (потрясающий врач, наблюдала у нее свою беременность, поверьте к ней стоит попасть), может она что-то дельное посоветует в Вашей ситуации.Принимает в клинике Святослава Федорова. И можно сделать узи у экспертного узиста Воеводина Сергея Михайловича (у него не дешево, но тоже того стоит. К нему как правило и идут если есть подозрения на какие-то патологии), принимает в Планете здоровья.

20.

Светлана

[864312581] — 20 июля 2019 г., 15:39

Слушайте только прокол. Если у вас не будет 100% гарантии, как аборт делать?

21.

Гостья

[183683598] — 20 июля 2019 г., 18:55

Амниоцентез это фигня. Я вообше кордоцентез делала на очень позднем сроке (анализ крови из пуповины плода), 100% достоверный генетический анализ. Просто когда поменяла консультацию, где наблюдалась, оказалось, что мне таи неправильно истолковали анализ крови на генетические аномалии, он был спорный и надо было переделать, а мне ничего не сказали и я не переделала и срок амниоцентеза уже прошел. То есть он был не плохой, а спорный, но я для себя решила такой опасный анализ сделать, чтобы знать и уже зная что и как принять решение. Иначе боялась, что он стресса неизвестности просто сойду с ума. Слава богу, анализ был хороший. По моему, лучше знать правду, чем зарывать голову в песок.

22.

Лера

[3753136598] — 20 июля 2019 г., 21:37

Сделайте эти анализы по многу раз, делайте все! Подумайте, а если прервете, а там все было нормально?! Анализы все и тесты — фигня, ничего болезненного, тут важно понимать что вам главнее. Есть еще по крови какой-то крутой тест, очень дорогой, по крайней мере в США он есть, ну и наверно здесь тоже. Он 100% определяет на дауна в том числе.

23.

Лера

[3753136598] — 20 июля 2019 г., 21:43

И вообще, перечитала. В чем проблема делать амниоцентез? Что там такого страшного? Лучше убить плод, ничего не узнав точно?

24.

Гость

[1499999513] — 20 июля 2019 г., 22:31

Лера

25.

Гость

[3672249665] — 21 июля 2019 г., 08:41

Дорогая автор, было как у вас почти один в один. Только носовая кость на первом скрининге еще меньше была 1.3. Второй скрининг в 18 недель делала, вроде бы это раньше срока. Нос так же короткий, и так же кисты как у вас. Сдала все анализы, на всякий случай ношпу и делала кордоцентез. У меня не было к нему противопоказания. Но сказали если что нужно успеть прервать до 22х недель, потом плод жизнеспособен. Хоть кровь была хорошая и возраст, это завышали риски по синдромам. Сказали что на деле выше: даун 1:130, если отбросить кровь и возраст до 30, то 1:25 можно считать, эдвардс 1:1000, патау без риском можно сказать. Эдвардса отменили сразу, тк ребенок здоров без патологий. После кордоцентеза клетки расти не хотели. Что я пережила не передать. И в 21.5 неделю получила заветную бумажку: 46ху. На 99.9% исключены хромосомные патологии. Причем анализ показывает не только эти 3 синдрома, а гораздо больше, делеции и транслокации, например синдром кошачьего крика тоже покажет, другие аномалии абсолютно любые лишние или переставленные хромосомы: клайфельтера, шерешевского и тд.

26.

Гость

[3672249665] — 21 июля 2019 г., 08:47

по итогу ребенок родился в срок 9/10 по апгар, носик и правда короткий пипкой такой, но сравнивая с моими младенческими фотографиями как у меня. первые месяцы ходили к остеопату, тк нервы мои сказались на ребенке. И купали в седативных травяных сборах. После 3х месяцев прошло. Сейчас 3 года, здоровый пацан. Скрининг это выявление риска детей с патологиями. Есть идеальные скрининг и пропускают синдром Дауна, а есть вот как у меня маркеры хромосомных аномалий у здорового ребенка. Предположили азиатские корни в роду. Тк у монголоидной расы другие показатели именно на нос

27.

Гость

[188148158] — 26 июля 2019 г., 09:15

Гость

28.

Гость

[1499999513] — 27 июля 2019 г., 07:47

29.

Наташа

[1592101117] — 18 декабря 2019 г., 13:50

Варвара

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

30.

Наташа

[1592101117] — 18 декабря 2019 г., 13:57

Добрый день! У меня была такая история — первый скрининг по крови показал высокие риски, завышенный ХГЧ и пониженный РАРР-А. Я решила не делать прокол и дохдаться 20 недель. На 21 неделе мне сделали неудачный прокол — не попали в пуповину плода. Больше проколов я делать не стала, так как побоялась негативных последствий. Решила сделать второй скрининг крови самостоятельно в частной клинике. Там результаты оказались 1:10000. Я успокоилась немного. Но до конца беременности я так и не знала с СД ребенок или нет. Родила я в январе 2019г на месяц раньше срока здорового мальчика, чему несказанно рада.

Источник