Риск по синдрому дауна 1 3
Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: «Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3». От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание, а в висках стучало: «Нет, этого не может быть, только не со мной». От героини ждали решения, принять которое было сложно.
— Мы были обычной белорусской семьей — папа, мама, дочка и сын — с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа — темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:
Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?
Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох — ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.
Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала — никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.
Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.
О беременности знали всего несколько человек
В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.
Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.
Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.
Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии — синдрома Дауна. Я сдала кровь — результат снова нехороший — высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор — все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.
Вероятность была 1:3
Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.
Нам рекомендуют амниоцентез, —
говорю я мужу.
В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем!!! —
отрезала врач.
На аборт все равно бы не пошла
Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.
Генетик была возмущена нашим «безответственным» решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.
«Что вы так держитесь за этого ребенка?»
На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:
Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!
Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина — это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня — это человек, мой ребенок, и уже живой!
Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:
Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!
Этого одного слова «прорвемся» было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.
Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.
Беременность скрывала даже от родителей
Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один — аборт.
Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка — здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь — не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.
На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент — 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма — парез Эрба-Дюшена.
Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.
Выписались здоровыми
Через несколько дней нас перевели в «Мать и Дитя» на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.
В центре «Мать и Дитя» я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.
Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный — мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.
Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.
Мама — это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.
После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей — Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.
Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.
Не всегда все просто, но дети для меня — это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.
Врачи ошибаются?
По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.
Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.
Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой — всего 1% — такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.
И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.
Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>
Вы готовы поделиться своим опытом прохождения скринингов или воспитания «особого ребенка»? Пишите нам на editor@rebenok.by
Если вы хотите поделиться личным опытом или рассказать о проблеме для статьи на нашем портале, пишите на
editor@rebenok.by
Источник
Риск по синдрому дауна норма
Сегодня получила результаты б/х скриннинга.
ТВП 1,5 — норма.
ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ
PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ
Риск:
Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)
Биохим. риск + NT 1:489
Возрастной риск 1:498
По трисомии 18 все нормально
К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.
Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.
Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна…
Ðй, девÑÑÑеÑки, как же ÑÑо ÑÑÑаÑно…
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла из ÐÐ, полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ 2ого ÑкÑининга.РаÑÑÑÑнÑй ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна ÑÑавÑÑ 1:120(гÑаниÑа 1:250) ÐÑо вÑÑокий показаÑÐµÐ»Ñ (1Ñй бÑл низкий 1:310).
Я деÑжÑÑÑ, конеÑно, веÑÑ Ð² лÑÑÑее, но ÑпокойÑÑвие… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
Ðо ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑоÑого ÑÑимеÑÑÑа — Ñдавала кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФРна ÑÑоке 16,4 Ð½Ð´ÐµÐ»Ñ — пÑиÑел вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 0,73% (ÑÑо 1:137). ÐапÑавлÑÑÑ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ ÑезÑлÑÑаÑами УÐÐ 20-21 неделÑ.
ÐÑÑаÑÑÑ… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна и амниоÑенÑез
ÐевоÑки, ÑкоÑо Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸ÐºÑ( во вÑоÑник 20.11) пÑÐ¸Ð´ÐµÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг. ÐеÑвÑй бÑл Ñ Ð²ÑÑоким ÑиÑком ÑиндÑома даÑна 1:120. СилÑно завÑÑен Ð¥ÐЧ -4,60 ÐÐÐ( пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2,0). ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме.
СÑÐ°Ð·Ñ ÑкажÑ,… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна по биоÑ
имии….
ÐевоÑки, Ñ Ð² Ñоке(
ÐÑиÑел пеÑвÑй ÑкÑининг… Ðо Ñзи вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо и даже оÑлиÑно. ÐРпо кÑови ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:120, пÑи гÑаниÑе 1:250. ÐÑе напиÑан ÑиндÑом даÑна пÑоÑÑо( без Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸) низкий ÑиÑк 1:510.
Ðз…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна по пеÑÐ²Ð¾Ð¼Ñ ÑкÑинингÑ
ÐÑивеÑ, девоÑки!
ÐопÑÐ¾Ñ Ðº ÑкÑпеÑÑам.
ÐÑоÑла пеÑвÑй ÑкÑининг. ÐозÑаÑÑ — 43(!).
Ðо УÐÐ (12,2 календ.неделÑ): ТÐÐ 1.5, ÐТР71.
ÐоÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ ÐµÑÑÑ, но под вопÑоÑом Ð³Ð¸Ð¿Ð¾Ð¿Ð»Ð°Ð·Ð¸Ñ ( по Ñловам ÑзиÑÑа Ð±Ð»ÐµÐ´Ð½Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð¸ коÑоÑковаÑ).
СÑок по… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна
ÐÑ Ð²Ð¾Ñ Ð½Ðµ ÑÑдÑба мне пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð¸ наÑлаждаÑÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ. ÐÑиÑел ÑезÑлÑÑÐ°Ñ ÐºÑови пеÑвого ÑкÑининга. ÐолÑÑилиÑÑ Ð²ÑÑокие ÑиÑки СРименно по показаÑелÑм Ð¥ÐЧ и ппап-а. ÐеÑоÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑгаÑÑÐ°Ñ — 1:75. ÐеÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° загÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¸ ÑиÑала…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ñ. ÐаÑна
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑли мои ÑезÑлÑÑÑ 2 ÑкÑининга,как мне кажеÑÑÑÑ Ð¾ÑибоÑнÑе,навеÑное опеÑаÑка Ñ Ð½Ðµ знаÑ!РиÑоге ÑÑавÑÑ Ð²ÑÑокий ÑиÑк 1:103!!!ÐÑи Ñом,ÑÑо ÑаÑÑиÑÑовка вÑÐµÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð² пÑилогаеÑÑÑÑ Ð¸ вÑе показаÑели в ноÑме!!!!Ðак Ñакое Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ??Рпанике Ð¼Ñ ÑмÑжем ÑÑазх
- ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки, кÑо ÑÑалкивалÑÑ.. не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð² неÑе найÑи ÑоÑнÑÑ Ð¸Ð½ÑÑ Ð¿Ð¾ ноÑмам. полÑÑаеÑÑÑ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк?
- ÐовÑÑеннÑй ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки пÑивеÑ, Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑпÑоÑиÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ ÑовеÑа, нам 19 неделек и вÑеÑа Ð¼Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ на 2-е ÑкÑининг УÐÐ, вÑе показаÑели в ноÑме, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑик оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑÑÑÑй и акÑивнÑй , ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла на пÑием…
- ÐÑ
ÑÑнг! ÐÑÑокие ÑиÑки ÑиндÑома ÐÐУÐÐ!
ÐевоÑки! Ðзд!!!! Ðо УÐРвÑе в ноÑме! Ðо кÑови 1-50 ….
ÐеÑеÑдаваÑÑ ÐµÑÑÑ ÑмÑÑл?!
ÐÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð¾ анализе ÐÐТ-ТÐСТ?!
ÐомогиÑе ! Ð¡Ñ Ð¾Ð¶Ñ Ñ Ñма!
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник