Риск 1 к 20 синдром дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Вчера получила результаты первого скрининга( сейчас 20 недель, вовремя да?). маркер FB_DBS 43.98316 ng/ml, корр.МОМ 1.34., маркерPA_DBS-0, 4933178, корр. мом 0,51. По узи в 13.1 твп-1.3, кости носа до 2.6., ктр 69. По узи все хорошо, я так понимаю, а вот скрининг по крови выдал мне высокий риск синдрома Дауна 1:100. Мне 37 лет, вес 77 кг. Сегодня делали Узи на экспертном оборудовании, кости носа в 19+6 -5,6 мм, поставили гипоплазию носовой кости и в совокупности все тот же высокий риск. Настаивают на амнеоцентезе. Что делать девченки?
Источник
Beauty
(30/01/2009)
Мама Мариша
сколько у вас бедренная кость? сколько носовая? Я узи делала в 16 недель, может, у нас тоже короткие Точнее, у вас нормальные
А раз ТВП хорошее было, то это отлично!
Мама Мариша
(30/01/2009)
В 12 недель длала узи -было все в порядке.
перерыла интернет нашла таблицы соотвестсвия размеров плода. сравнила сама с заключением узи по таблицам у меня 15-16 недель а по заключению 17-18
Beauty
(30/01/2009)
Мама Мариша
пусть у вас все сложится замечательно и рождится здоровый малыш
А в 12 недель делали УЗИ? Там ТВП было сколько? А короткие кости — это сколько?
Пишите, как ваши дела будут!
Мама Мариша
(30/01/2009)
Beauty, спасибо за совет!! Вы меня обнадежили!
Мне мой гинеколог из центра планирования семьи даже не говорила о такой процедуре!!
Завтра позвоню ей сразу узнаю как получить направление!!!!!!!!!!!!!!!
Добавлено спустя 8 минут 29 секунд:
Лёллик и Marixa, я как оаз и делала узи у Ландовской!!!! в начале данной беременности у меня вообще Ландовская мне делала узи и не смогли увидеть плодного яйца- было подозрение на внематочную- я уже тогда напереживалась …потом нашли через неделю где-то…
ДО сих пор точно со роками разобраться немогу но по узи ставят 17-18 недель и при этом отклонение: короткие кости бедра и носа и кисты сосудистых сплетений это как раз и говорит о большом риске даунизма (пишу и ужасаюсь)
Marixa
(29/01/2009)
УЗИ у хорошего специалиста это вариант конечно,но почему же тогда перед узи и у генетика дают подписать бумагу,что это не полностью достоверное исследование и не исключена ошибка. Ту же девочку с плохим анализом генетическим,когда анализ пришел в стационар,срочно отправили на УЗИ к Ландовской (ЦПСиР),мы у них на сохранении и лежали. Она считается одним из лучших Узистов города,и она сказала :»что то мне не нравится в ребенке»,а ЧТО КОНКРЕТНО сказать не смогла,а до этого все узи нормальные были. Генетики сказали,что может быть не физическое ,а моральное уродство и узи этого не заметит. Все таки мое мнение ,надо сделать инвазивную процедуру и спокойно донашивать,ведь генетика ОЧЕНЬ редко плохая встречается,а вы зато успокоитесь,а так на нервах очень тяжело вынашивать ребенка.
Beauty
(28/01/2009)
Мама Мариша
А почему не хотите кордоцентоз сделать, а не амнио? Он считается более достоверным и у него меньше процент осложнений. Делать можно с 18 недель, так что через неделю можно на него сходить. Не знаю как у вас, а у нас результаты говорят через 10-14 дней, так что к 20 неделям будете все знать на 99,9% Не отчаивайтесь, у узи точность 70%, у тройного теста еще ниже, может, у вас все не так плохо
Мама Мариша
(28/01/2009)
Девочки, пожалуйста подскажите!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! у меня похожая ситуация!!!!!!!!!!!!!
Но по УЗИ тоже говорят что плохие показатели!!!!!!!
Я почитала тему и расстроилась еще больше((((((((((((((((((((((((((( пишу и реву
Просто понять не могу если у меня все так плохо зачем еще полтора месяца ждать и мучаться?????????????Амнио будет через 20 дней потом ждать…юудет уже большой срок сейчас у меня 17 недель.
гинеколог сказала , что есть вероятность таких показателей из за внутриутробной инфекции…т.к. в первую беременность тоже быля инфекция.
У меня уже есть доченька 1год и 4 мес. Здоровый ребенок только невролгия с ножками.
Амнио буду первый раз делать…
Лёллик
(28/01/2009)
S-Anka
Как здорово, что так хорошо закончилось. Вы еще такие маханькие… А после родов на пороки (Даунизм) как сразу смотрят?
S-Anka
(28/01/2009)
Вот у меня тоже риск по Дауну 1:40 ставили. Направили на амниоцентез в 20 недель . Ещё у меня постоянно был высокий тонус и ставили угрозу выкидыша. Но я всё же решилась на эту процедуру. Прокол делали в центре планирования семьи, очень аккуратно и на удивление не больно. Хотя результат не получился , я считаю что по вине лаборантов, т.к. клетки выделели, а деления не произошло… На кордоцнетез , предложенный мне генетиком после провала с первой процедурой, я идти отказалась. Срок был уже большой. Решила что всё равно рожать буду. Вот и родила совершенно здоровую дочку
Marixa
(28/01/2009)
а у меня другой опыт есть. Когда я лежала на сохранении девушке рядом пришел анализ генетический с серьезной хромосомной аномалией ( у нее здоровый муж и здоровый первый ребенок) ,приезжала главный генетик города ,объясняла ей ситуацию и она сделала выбор -прерывание (срок был приличный), т.к у ее подруги есть больной ребенок и она видела,что это такое. Риск по крови у нее был, но не слишком высокий,и амниоцентез она больше для успокоения делала,а вышло вот как. Но одно радует,такое не часо бывает. Я лично в первую беременность делала амнио,а во воторую ЗВХ на сроке 10 недель дабы избежать всей этой нервотрепки с анализами, т.к больного ребенка я рожать не согласна,но это мой выбор. Кстати в обеих случаях отличный анализ (девочка и мальчик ) и все без осложений,теперь с легкостью вынашиваю.
Лёллик
(27/01/2009)
П@нтер@
Большое спасибо, что написали. Вы меня немного успокоили. Я тоже решила не делать. по УЗИ все ОК. Увеоена, что моя доченька будет здоровенькой и умненькой.
П@нтер@
(27/01/2009)
И у меня был 1:36!! Это было ужастно!! Когда первый раз пришла забирать результаты риск был 1:144, меня сразу отрпавили к генетику, там меня напугали, предложили сделать пункцию околоплодных вод, я отказалась! Сделала повторный анализ, а там еще хуже 1:36!!! Меня сразу к гл. генетику, она меня час уговаривала на анализ, я написала отказ!! Сделала УЗИ,сказали все отлично!!!))))) Вобщем моей доченьке уже год, здоровый и умный ребенок!! Удачи вам Лёллик !!! Я уверена, что у вас все будет отлично!
Kuzina_L
(27/01/2009)
У меня тоже по тройному тесту высокий риск — 1:34. Я очень переживала. Мне на 19 неделе сделал УЗИ Макогон в ЦНМТ. Он считается лучшим специалистом по ВПР. Он не нашел ничего настораживающего. Я на этом успокоилась и никаких центезов делать не стала. В конце концов, на прерывание бы все равно не пошла. Так что я совершенно спокойно жду родов и не мучаюсь сомнениями «а вдруг там больной». Это , я считаю самое худшее. Вот только надо успокоиться, что трудно.
Советую в таких ситуациях пройти хорошее УЗИ.
Cler-C
(25/01/2009)
Лёллик Решать конечно вам. Тройной тест действительно не информативен. амнио дает 100% результат. Я сама делала этот анализ у Лузянина и на сколько мне известно у него еще не было в практике выкидышей после этой процедуры.Я делала потому что не хотела оставшуюся половину беременности мучиться в сомнениях здоров ребенок или нет.
wish-and-be
(24/01/2009)
Лёллик
у меня был риск 1:69 по-моему, если память мне не изменяет, родилась абсолютно здоровая дочка. На самом деле, комбинация показателей этих гормонов — это всеголишь комбинация и что реально за ней стоит, медики не знают (вот с помощью нас пытаются выявить кое-какие зависимости). Про этот анализ можно забыть, как будто его и не было, его рез-тат как с низкой вероятностью,так и с высокой — ничего толкового не говорит, так как достоверность самого теста крайне низка.
Другой вопрос — насколько вы хотитете быть уверенной в генетическом здоровье своего ребенка — тройной тест тут ни при чем. Просто нужна вам 100% уверенность или нет — вот в чем вопрос. Нужна — делайте амнио, риск осложнения низкий — 1-1,5%, процедура быстрая и неболезненная, результат — 100%точный.
Из примеров — знакомая делала амнио по возрасту — у ребенка выявили нарушение по одной из хромосом, ничего криминального, но сказали, что могут быть отклонения со стороны почек или сердца. В резте они намеренно очень рано проверяли эти органы. Со стороны сердца выявили значительное отклонение, теперь под наблюдением. Педиаторы никах отклонений не прослушивали.
Это просто пример, решать только вам, но ?
Моя хорошая знакомая получив высокие риски по скринингу и узи,сделала амнеоцентез и риски не подтвердились. Родила,все хорошо,мальчику уже 12 лет.
2
а вы сами и ваши близкие- как относитесь к перспективе рождения такого ребенка?
если безоговорочно да — одно дело
если есть колебания — другое
6
Предупреждают об рисках аменеоцентеза. Боязно. Иришка, я сама ни фига не понимаю.
тоже хочу спросить если подтверждается оставите малыша или нет?И как долго у вас готовится результат этой процедуры?(Есть города в которых и 3 месяца ждать можно,и родить успеть)
У меня сейчас вторая беременность, в первую все было нормально. Сейчас срок еще ранний, но я буду делать все скрининги, и, если будет необходимо, амниоцентез, тоже. Но как поступите Вы — решать только Вам…Это довольно опасная для плода процедура…После нее возможен риск преждевременных родов, или угроза выкидыша…И Вам нужно дать самой себе ответ — что Вы будете делать, если, НЕ ДАЙ БОГ, амниоцентез покажет плохой результат?
5
1:100 — это вероятность 1%. Про прерывание беременности вследствие амниоцентеза поищите статистику в интернетах, какой процент. Потом взвесьте цифры и примите решение. Сама жду скриннинга с некоторым замиранием сердца (он у меня через две недели, возраст тот же)
1
Однозначно амнеоцентез!!!!! У меня подруга (37 лет) 1,5 года назад родила Дауна, не стала делать эту процедуру при риске 1:100 как раз…
Если бы не знала сама, что так бывает, не советовала бы (хотя советы раздавать легче)…
Мне самой при удачной Б. только через амниоцентез, и я знаю, что надо…
Это конечно же страшно делать, но еще страшнее будет, если (не дай Боже)…
УДАЧИ ВАМ и Пусть у Вас все будет отлично!!!!!
8
Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся.
6
Здесь советовать сложно. Согласна с рикитикитави,если Вы готовы к рождению больного ребенка,то это одно. Если нет,тогда нужно делать анализ.
в первом скрининге я так поняла РАРР- 0,51….- нижняя граница нормы..прям порог..
на УЗИ 20 недель- нос ваш -5,6 мм , при норме 5,7-8,3… среднее значение 7 мм дя этого срока…опять нижняя граница- пороговая..
ТВП был отличный….
но тут возраст 37 еще дал риски…
я бы сказала- основания для волнений есть, НО решать только Вам
п.с. я в 37 лет рожала третьего ребенка с риском 1:50….отказывалась от инвазии, но мозг себе вынесла и окружающим капитально….ребенок здоров
сейчас мне 39, 4-ая Б, риск еще выше- уже настроилась на инвазию, НО мне отказали ввиду противопоказаний и из за неоправданно высокого риска самой процедуры лично у меня…- полное предлежание, угроза и крайне неудачная локализация+ мой отрицательный резус с положительным малышом= 100 % развития резус-конфликта после инвазивки…короче риск процедуры самой мне поставили 1:20, то есть прерывание в 50 %….
сама схожу с ума…
В понедельник делают, в пятницу результат.
Скрининг по крови ещё из-за возраста вам прибавил рисков. но 1:100 много это(((
решать вам . . . тут надо на главный вопрос ответить сначала: от результата амнио что-то зависит? в смысле продолжать ли беременность? Если нет, и всё-равно оставляете любого- то не я бы не стала.
я и не стала . . . но риск был 1:300 и по УЗИ хорошо прям не придерёшься и в генетическом центре тоже. 1:300 это бы второй скриниг. Первый был хороший- низкий риск, а на втором такое. Все круги ада прошла тогда, думала страшнее не бывает. потом оказалось- бывает, но это уже другая тема.
а вам тоже слёз пока не лить, даже риск 1:100 это не значит, что точно синдром, ведь может быть и хороший результат!
1:2 мне риск прерывания поставили- описалась..
В первую Б мне поставили риск 1:200, а по факту: низкий папп-белок на 1 скрининге и киста сосудистого сплетения на 2 УЗИ, все остальное было в норме. Когда врач предлагала биопсию плаценты (амниоцентез у нас не делают), она приивела мне такую статистику, постараюсь процитировать как от первого лица: «За все время, что мы проводим скрининги, показания к пренатальной диагностике были примерно у 8000 женщин, их риск был выше 1:250. Из них около 5000 отказались, а около 3000 согласились. Среди этих 3000 обнаружено 12 плодов с трисомиями и, как это ни горько, делалось прерывание беременности, 1 беременность не удалось сохранить, случился выкидыш и к сожалению малыш был здоров, остальные почти три тысячи вероятно решили, что зря они делали такую диагностику, так как ребенок здоров. А вот с теми 5000 женщин, которые отказались, ситуация иная. Почти все они родили здоровых малышей и решили, что были правы отказавшись от диагностики. Но вот около 30 женщин из их числа родили малышей с тяжелыми хромосомными аномалиями. Представьте их чувства, ведь их предупреждали и предлагали проверить.» На раздумье мне понадобились сутки, я дала согласие. Я убедилась, что малышка здорова и больше не заморачивалась до родов. Хотя могло быть и хуже. Врач оказался долдон и не попал в плаценту с первого раза (уж как с узи датчиком промахнулся, плацента по передней стенке была), пришлось тут же второй раз колоть, потом 2 недели на сохранении лежала, матка была как будто судорогой сведенная. А других девочек, кто в этот же день делал, через час уже домой отпустили.
5
если и по узи все не очень хорошо, то я бы сделала. у меня анализы были плохие в первую беременность, а узи идеальное — я не делала, родила здоровую девочки.
у нас у всех кто старше 35 лет высокие риски рисуют…из тех кого знаю с такими же рисками))) детки нормальные все..
Не делайте эту процедуру!!! Даже сами врачи говорят,что смерть плода после неё составляет 7%! не много,но не хочется,я думаю в них попасть! Вам 37 лет в этом возрасте ВСЕМ! ставят повышенный риск синдрома Дауна. Успокойтесь и рожайте спокойно здорового ребёнка!
8
у нас врачи даже не смотрят на этот скрининг… по крайней мере когда я сдавала, мне изначально сказали, что результаты бывают удивительными и редко оправдываются… гиня сказала, что даже если что-то окажется не так по тестам, все равно не стоит придавать огромное значение и нервничать… с одной стороны правильно, а с другой для его-то же делают этот скрининг… хотя сложно как-то сравнивать вероятность проявления заболевания и вероятность убийства (при плохом результате) здорового ребенка, а ведь еще есть вероятность преждевременных родов из-за самой процедуры…
кстате про нос)))) у мен у подруги в 38 лет и при высоком риске тоже нос был 5,8…Яне уже 1,5 года носик пуговка)))) девчушка умничка!
Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся
почитайте про таких деток, какие проблемы нередко сопутствуют диагнозу, потребуется ли вам обширная помощь близких
мне 37, риск был 1 к 1, в итоге на бвх синдром подтвердился + в сердце уже намечался по узи порок
первенцу 4 года, все близкие как один против, родителям самим хорошо за 60 , вполне автономны и в моей помощи не нуждаются, но это сколько еще продлится….
перед скринингом знала что возраст мне натянет риску и для себя решала что 1 к 100 при идеальном узи будет для меня порогом, после которого соглашусь на инвазию
тем не менее даже при риске 1 к 1 надежда была, что все обойдется операбельным пороком сердца
пс сама процедура, более рискованная чем амнио прошла у меня на ура , несмотря на то, что риски самопроизвольного прерывания при бвх у таких плодов огого
2
Я бы делала амниоцентез. Даже если покажет дауна, к этому как минимум можно будет морально подготовиться, почитать про таких деток поподробнее и тд. Мне бы это много дало. Не люблю сюрпризы в родах.
4
с младшим сыном был риск СД 1:21
делала прокол, забирали амниотическую жидкость, синдром не подтвердили, родила здорового сына
3
У меня риск был 1:50 что ли. Мне такое генетик насчитал, тут же отправили на амниоцентез. Страшно было до жути, но я точно знала, что больного ребенка не смогу поднять одна. Потому пошла. Ничего не подтвердилось.
1