Результаты скрининга высокий риск синдрома дауна
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Источник
Решила все-таки более-менее подробно описать свои весёлые приключения у генетиков и закрепить в топе. Вдруг кому-то пригодится.
Первый скрининг делала в 12,2 недели, УЗИ показало идеальную картину, срок 12,6, все показатели в норме, развитие пропорциональное. Ну я и расслабилась… До тех пор, пока через три дня не позвонили из ЖК и не попросили срочно явиться на приём, мотивируя расплывчатым «пришли анализы крови, мы вас направим к генетикам». Эмоции описывать не буду, тут и так все ясно-понятно. На явке врач-гинеколог ничего толком не могла объяснить, отдала результат скрининга, выдала направление к генетикам и назначила следующую явку. Единственное, что я запомнила из ее слов: «с ребеночком все в порядке, а вот вас надо бы проверить, анализ крови пришёл не очень хороший».
Итак, по результатам анализа крови у меня очень сильно понижен белок РАРР-А — 0,210 мом, при норме кажется от 0,5-2 мом. Поэтому риски хромосомных аномалий были повышены, в частности, риск синдрома дауна 1:233.
На приём к генетику смогла записаться только в 15 недель, это была пятница. Генетик, не строя никаких предположений, а так же с учётом того факта, что моя родная сестра делала не так давно прерывание беременности в связи с выявлением синдрома дауна у плода, предложил провести инвазивную диагностику уже в понедельник. Я согласилась без раздумий, даже в момент подписания бланка согласия с рисками от этих процедур, я понимала, что не смогу ходить до конца беременности не зная, здорового ли ребёнка я вынашиваю или нет.
По сроку и учитывая, что плацента расположена по передней стенке, мне был предложен плацентецентез — биопсия плаценты. Врач буквально на пальцах объяснил весь процесс, рассказал о рисках и пояснил как надо подготовиться.
О процедуре:
Биопсия была назначена на понедельник, в выходные я принимала ношпу и ставила свечи с папаверином во избежание возможного тонуса. В понедельник утром я приехала в больницу, имея при себе помимо документов, копии анализов крови на ВИЧ, гепатит, группу крови и мазка на степень чистоты, воду, халат, тапочки, еду не стала с собой брать, хоть это и было в рекомендациях. Нас собралась целая группа, человек 12, все на разных сроках, с разными рисками и возможными диагнозами. Сначала мы все, в порядке очередности сходили на УЗИ (перед этим измерили температуру и давление). После УЗИ отсеялось человек пять, по причинам тонуса, несоответствия срока для конкретной процедуры или признаков заболевания мамочки (температура, давление, кашель). Оставшихся проводили в палату, где мы переоделись в халаты и тапочки и пошли к операционной, куда заходили в порядке живой очереди. Во время самой процедуры я очень пожалела, что увидела толщину иглы, мне она показалась целой спицей! От страха я напряглась, поэтому сам прокол получился довольно болезненным. К игле прицепили какой-то механизм, с помощью которого врач начал отщипывать кусочки плаценты. Все проходило под контролем датчика УЗИ, первая же полученная порция материала тут же была отправлена под микроскоп, для определения количества и качества ворсинок. Мне повезло как утопленнику, отщипнуть смогли только короткие ворсинки, поэтому процедуру биопсии (не вытаскивая иглу) пришлось повторить трижды. Было не столько больно, сколько страшно и противно, было ощущение, что из меня через живот пытаются вырвать матку. В итоге я начала терять сознание из-за понижения давления, врачи сжалились и прекратили мою экзекуцию, отпоили нашатырем и отправили в палату. В палате было положено отдыхать час-полтора, после чего идти на контрольное узи. Через полтора часа дискомфорт в животе прошёл, давление и общее состочние пришло в норму и я пошла на УЗИ, где тот же врач показал, что все хорошо, ребёнок не отреагировал, включил мне сердцебиение. В конце отдали результаты обоих УЗИ и отправили домой, ждать результатов. В пятницу я уже дозвонилась до больницы, узнала, что результат готов и снова поехала на приём к генетику.
И вот тут меня ожидал крупный сюрприз. Я, наивная, думала, что взятый материал будут проверять только на синдром дауна… А нет, там проверяли все трисомии, общее количество и качество хромосом. В итоге, синдром дауна не подтвердился, однако определен кариотип плода — 47хху, мозаичный вариант синдрома клайнфельтра (в норме должно быть 46ху, 22 пары хромосом и две половые хромосомы). То есть в 20% исследуемого материала есть лишняя половая х-хромосома. Эта дрянь бывает только у мальчиков, разной степени, в моём случае ребёнок был бы внешне и умственно здоров, но не мог иметь своих детей. Я даже примерно не представляла, что такое в принципе бывает, ещё и может определяться путём инвазивной диагностики.
Но тут врач-генетик рассказала мне одну интересную штуку. Оказывается, в процессе развития, эмбрион может откидывать больные и сломанные клетки в плаценту, а сам оставаться здоровым. Такое явление называется плацентарным мозаицизмом. Для подтверждения или опровержения этого мозаицизма мне предложили сделать кордоцентез — забор пуповинной крови, то есть крови самого ребёнка. Из плюсов — результат уже 100%, из минусов — он делается только после 20 недель, результат готовится 7 дней, а прерывание беременности в случае чего возможно до 22 недель, то есть ьаи сроки очень конкретно поджимали.
Я дала предварительное согласие, записалась на процедуру через месяц (как раз на момент исполнения 20 недель), дома с мужем решили, что будем рожать и растить только здорового ребёнка и надо идти до конца со всеми этими анализами.
В назначенный день я приехала в клинику, подготовка к процедуре ничем не отличалась от моего первого раза, за исключением того, что врачи меня уже узнали, а я с ними уже вполне по-дружески общалась) кордоцентез мне понравился больше, чем плацентецентез. Был сделан прокол в самом низу живота, и врач под контролем УЗИ в течении 4-5 минут пытался попасть в пуповину, временами больно, но в основном неприятно. Но организм, уже видимо по привычке, попытался потерять сознание, был откачен нашатырем и отправлен в знакомую палату. Через полтора часа — контрольное УЗИ, ребёнок снова не отреагировал на процедуру, вел себя спокойно, сердечко даже не ускорило свой ход.
Итак, через неделю попадаю на приём к генетику за результатами. Кариотип плода 46ху, здоровый мальчик. То есть у меня все-таки плацентарный мозаицизм, когда плацента имеет поломки в генах, а ребёнок здоров. По словам генетика, именно это и могло послужить причиной столь сильного снижения папп-а, но на дальнейшую беременность вся эта ситуация не влияет. И таки да, все дальнейшие УЗИ, ктг, доплеры, все, что связано с плацентой — все в норме, по крайней мере, согласно результатам анализов.
Какие я сделала выводы из моего двухмесячного персонального ада?
1. Не стоит бояться инвазивки, риск выкидыша составляет около 1%, и в реальной жизни я не слышала ни одного печального случая. К тому же, после процедуры положена сохраняющая терапия на 10-15 дней, то есть вполне обоснованно можно взять больничный и полежать дома пластом, если совсем уж страшно за своё состочние. Хотя я уже на следующий день после проколов бегала как юный сайгак, не чувствовала никакого дискомфорта.
2. Стоит знать, что в результате инвазивки могут выявить не только трисомии, но туеву кучу других генетических паталогий, которых на УЗИ просто нереально увидеть. Например этот несчастный клайнфельтр на УЗИ не определяется. Он вообще у многих людей обнаруживается уже во взрослом возрасте, когда семейная пара в поисках причин бесплодия обращается к генетикам и делает анализ на кариотип.
3. Если есть возможность — отказывайтесь на фиг от биопсии плаценты или хориона, идите лучше на амнио- или кордоцентез, во избежание получения двойственного результата, как это случилось у меня. Все-таки делать два прокола в течение 5 недель — приятного в этом мало.
4. Как приятный бонус — пол определяется сразу, на 100%, никаких гадалок и неясностей на УЗИ, когда порой ребёнок закрывается до последнего.
Понимаю, что написала много, сухо и нудно, но я старалась ничего не забыть, очень надеюсь, что кому-нибудь эта история принесёт пользу.
Источник