Результаты обследования ребенка с синдромом дауна
Ефремова Н. А., учитель-дефектолог,
г. Курск
ДИАГНОСТИКА ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА
Статья посвящена системе работы с дошкольниками с ограниченными возможностями здоровья. В ней рассматривается вопрос организации психолого-педагогической диагностики детей с синдромом Дауна.
Ключевые слова: дети дошкольного возраста, ограниченные возможности здоровья, нарушение интеллекта, синдром Дауна, диагностика
Актуальность: говоря о диагностике, прежде всего мы подразумеваем изучение индивидуальных особенностей ребенка, а не степень его развития в той или иной сфере. В связи с этим, как нельзя, кстати, является высказывание Л. Выготского о том, что «…полное решение проблем диагностики развития может быть достигнуто только на основе последовательного и достаточно глубокого решения основного вопроса относительно законов природы процессов детского развития» [1, с. 287]. К сожалению, на фоне общего ухудшения показателей здоровья населения, в том числе и детского, имеет место тенденция увеличения количества дошкольников с нарушениями интеллекта. В дошкольных образовательных учреждениях (далее – ДОУ), в которых воспитываются дети с ограниченными возможностями здоровья, эти изменения находят отражение во внедрении альтернативных форм помощи воспитанникам, активном поиске инновационных подходов к разработке педагогических технологий. Процесс совершенствования коррекционно-педагогического процесса с детьми дошкольного возраста с нарушениями интеллекта, в том числе с детьми с синдромом Дауна определяет актуальность данной работы.
Цель систематизировать задачи диагностики индивидуальных особенностей дошкольников с синдромом Дауна для осуществления индивидуально-дифференцированного похода.
Изложение основного материала. Диагностика — лишь начальный этап в деятельности учителя-дефектолога, она обязательно должна завершаться прогнозом и рекомендациями. Неотъемлемым условием, обеспечивающим возможности развития дифференциальной диагностики, является фонд накопленных педагогом знаний.
Практика работы, показывает, что психолого-педагогическая диагностика индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна, включает несколько этапов:
1. Систематизация психологических данных о состоянии ребенка на момент обследования. Сюда входит характеристика первичного дефекта, характеристика вторичных нарушений.
2. Выявление сохранных функций, асинхронии развития под влиянием первичного дефекта.
3. Особенности воспитания и окружения ребенка.
4. Анализ истории развития ребенка.
5. Выбор методов психолого-педагогической коррекции.
Решать данные вопросы в отношении ребенка с хромосомными заболеваниями необходимо лишь совместно с медицинскими работниками, так как выбор методов коррекции, профилактики вторичных дизонтогенетических расстройств невозможны без учета клинической картины основного заболевания, его последствий, а также характера медикаментозного лечения, получаемого ребенком.
Исходя из вышеперечисленного, в процессе своей деятельности учитель-дефектолог отрабатывает два направления диагностики:
1) определение реального уровня психического развития ребенка;
2) определение зоны ближайшего развития.
Причина, по которой необходимо определить зону ближайшего развития – это определение оптимальных сроков обучения детей, так как границы сенситивности для освоения различных видов деятельности у детей обозначенной категории всегда индивидуальны, а определение актуального или реального уровня развития ребенка и зоны ближайшего развития вместе составляют то, что принято называть нормативной возрастной диагностикой.
В основе построения любых диагностических методик, направленных на выявление задержки психофизического развития разной степени, лежат ориентировка на общие и специфические закономерности отклоняющегося развития, и учет закономерностей психического развития в условиях нормального онтогенеза, выраженных в качественно-количественных показателях [2].
К диагностическим задачам в работе учителя-дефектолога ДОУ относятся:
▪ выявление качественных особенностей психического развития ребёнка;
▪ выявление «уровня обученности», т.е. степени овладения знаниями, умениями и навыками в соответствии с возрастными возможностями;
▪ определение характера динамики развития и особенностей обучаемости при овладении программой;
▪ дифференциация сходных состояний на основе длительного психолого-педагогического наблюдения и изучения динамики развития.
Диагностика детей с нарушениями интеллекта сопряжена со значительными трудностями, обусловленными индивидуально-личностными характеристиками. Поэтому специалист, работающий с детьми с синдромом Дауна, особое внимание обращает на ряд моментов, таких как:
— перед началом обследования для установления эмоционального контакта с ребенком, проводится беседа с его родителями. Содержание беседы, как правило, направлено на выявление особенностей представлений ребенка об окружающем мире, так как сам ребенок зачастую при поступлении в дошкольное образовательное учреждение еще не имеет речевых навыков;
— при проведении обследования соблюдается спокойная доброжелательная обстановка, приветливый эмоциональный тон, уважительное отношение к личности ребенка;
— перед предъявлением любого задания устанавливается: как воспринимает ребенок инструкцию, понимает ли ее, а если нет, то делает ли попытки понимать;
— учитель-дефектолог обращает внимание, выполняет ли ребенок предложенное задание с интересом или формально; на степень устойчивости интереса; особое значение имеют такие показатели, как целенаправленность деятельности, способы решения предложенных ребенку задач, сосредоточенность и работоспособность ребенка, умение в случае необходимости пользоваться предложенной ему помощью;
— педагог не упускает из вида общую эмоциональную реакцию ребенка, реакцию похвалы или неодобрения.
В течение первого года с момента поступления ребенка с синдромом Дауна в дошкольное образовательное учреждение диагностическое обследование проводится в три этапа (первичное; на начало учебного года; в конце учебного года). В последующие годы диагностика проходит два этапа (на начало учебного года, в конце учебного года), если нет оснований для другой периодичности.
Первый этап (обследование проводится в течение 2-х недель с момента поступления ребенка в ДОУ).
Цель обследования на данном этапе — определить исходный уровень обученности. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту первичного обследования».
Второй этап (по истечению 2-3 месяцев пребывания ребенка в ДОУ).
Основной целью обследования на втором этапе является выявление особенностей психического развития каждого ребенка. На данном этапе дополняются сведения, полученные ранее, а также сведения об адаптации. В индивидуальную программу коррекционно-развивающего обучения вносятся цели и задачи, пути, методы, содержания коррекционной работы. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту» (на 1-4 годы обучения).
Третий этап (две последние недели мая).
Цель – определить характер динамики, оценить результативность работы, а также составить прогноз развития и обозначить дальнейший образовательный маршрут для каждого воспитанника. На основе результатов обследования осуществляется перевод ребенка на следующий этап обучения по реализуемой программе.
Методологическими приемами, используемыми в диагностике, выступают: анализ (дает возможность установить причинность отклонений в развитии); прогнозирование (отслеживание способности переносить полученные знания в другие ситуации); оценка; контроль.
Педагогическая диагностика по своим целям, задачам и области применения весьма самостоятельна, но свои методы и диагностические методики заимствовала из практической психологии: наблюдение, беседа, тестирование, эксперимент и другие.
При изучении физического развития индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна учитываются следующие показатели:
— динамика физического развития (анамнез);
— состояние слуха, зрения;
— особенности развития двигательной сферы (походка, жестикуляция, удержание равновесия, темп движений), общей и мелкой моторики;
— особенности работоспособности.
Исследуя особенности и уровень развития познавательной сферы необходимо отметить:
— особенности восприятия величины, формы, цвета, пространственного расположения, времени;
— особенности памяти, преобладание типа памяти;
— особенности внимания (объем, устойчивость, произвольность);
— особенности мышления (уровень владения операциями анализа, синтеза, сравнения и т.д.)
— особенности речи (дефекты произношения, объем словарного запаса, — сформированность фразовой речи, особенности грамматического строя, уровень сформированности просодической стороны речи)
В изучении отношения ребенка с синдромом Дауна к образовательной деятельности и степень его мотивации следует выяснить:
— особенности отношений «воспитатель — воспитанник», «воспитанник – педагог» (реакция на замечания, осознание неуспеха, отношение к неудачам, отношение к похвале);
— способность контролировать собственную деятельность по наглядному образцу, словесной инструкции, алгоритму, особенности самоконтроля;
— умение планировать свою деятельность.
Анализируя эмоционально-личностную сферу «особого» ребенка нужно остановиться на:
— его способности к волевому усилию;
— преобладающее настроение;
— внушаемость;
— наличие аффективных вспышек, фобических реакций;
— отношение к себе, особенности самооценки;
— отношения с окружающими и т.д.
Также, необходимо изучить особенности усвоения знаний, умений, навыков, предусмотренных программой.
Для обследования дошкольников с синдромом Дауна учителя-дефектологи используют различные методики, которые могут быть использованы в зависимости от целей исследования и индивидуальных особенностей ребенка. В Программе дошкольных образовательных учреждений компенсирующего вида для детей с нарушениями интеллекта «Коррекционно–развивающее обучение и воспитание» Е.А. Екжановой и Е.А. Стребелевой представлен перечень методик для обследования ребенка с нарушением интеллекта 3-4 лет. В соответствии с рекомендациями указанной программы нами были собраны оборудование и материалы, а также составлена карта первичного педагогического обследования ребёнка с синдромом Дауна и диагностические карты на ребенка-дошкольника первого-второго и третьего-четвертого года обучения.
Используемые нами методики помогают выявить индивидуальные особенности детей указанной категории, определить характер и степень отставания по основным линиям развития, определить соотношение нарушенных и задержанных в своем развитии функций, установить задачи и содержание коррекционно-развивающей работы, а также составить индивидуальные программы коррекционно-развивающего обучения и перспективные планы, соответствующие особым образовательным потребностям детей. Сравнительный анализ результатов на начало и на конец учебного года позволяет установить степень обучаемости, «обученности» и готовности к дальнейшему обучению каждого конкретного ребенка.
Выводы. Таким образом, проанализировав деятельность учителя-дефектолога ДОУ в диагностическом направлении его работы, мы подтверждаем, что основой индивидуально-дифференцированного подхода в работе с детьми с синдромом Дауна является тщательное и поэтапное изучение их индивидуальных особенностей.
Перспективы исследования. В педагогической практике в рамках инновационной деятельности рождаются формы индивидуальной работы, нацеленные на то, чтобы каждый ребенок в процессе обучения получил тот вид и объем педагогической помощи, в которых он нуждается. Дальнейшее исследование нацелено на поиск оптимальных форм индивидуальной работы с «солнечными» детьми.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
1. Выготский Л.С. Основы дефектологии. – СПб.: Лань, 2003.
2. Ульенкова У.В., Лебедева О.В. Организация и содержание психологической помощи детям с проблемами в развитии. – М.: Академия, 2000.
Источник
Синдром Дауна: специфика заболевания
Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.
В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).
Интересные факты о синдроме Дауна
- Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
- По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
- Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
- Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
- Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
- 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.
Состав анализа
Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:
- Ультразвуковое исследование плода.
- Анализы крови, а именно гормонов.
При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.
Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.
Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.
Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.
В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.
Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).
При УЗ исследовании определяются следующие показатели:
- Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
- Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
- Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.
При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.
В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.
Биохимия крови
Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:
- свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
- АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
- свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
- в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.
Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.
Причины синдрома Дауна при беременности
Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.
Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:
- возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
- возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
- наличие родственной связи между мужем и женой.
Можно ли предупредить патологию профилактические меры
Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.
Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:
- зачатие малыша следует планировать;
- первая беременность должна быть до 28 лет;
- нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
- во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
- после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.
После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.
Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.
Тесты на синдром Дауна при беременности
В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.
Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.
Амниоцентез
В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.
В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.
Биопсия ворсин хориона
Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.
Дополнительные скрининговые тесты
Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.
Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ
На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:
- небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
- порок сердца;
- неправильное формирование скелета;
- широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
- повышенная эхогенность кишечника;
- одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
- учащенный сердечный ритм;
- широкие почечные лоханки;
- киста сосудистого сплетения головного мозга;
- наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
- укороченная носовая кость или ее отсутствие.
При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.
Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.
Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии
Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.
Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.
Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.
Как выглядит ребенок с синдромом Дауна
Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:
- раскосые глаза;
- небольшая верхняя челюсть;
- приплюснутые губы;
- плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
- круглая голова;
- седловидный нос;
- скошенный лоб;
- плоское лицо;
- уменьшенный подбородок и рот;
- низко посаженные уши с приросшей мочкой;
- короткая шея;
- редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
- грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
- приплюснутые стопы и кисти;
- укороченные руки и ноги;
- измененный рост зубов.
Достоверность анализов и риски
Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.
Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.
При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.
Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:
После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.
Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?
Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.
Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.
Плюсы и минусы скринингового исследования
Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.
Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным — у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.
Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.
Источник: iDiagnost.ru
Какие они – солнечные дети?
Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни. Солнечные девочки и мальчики знакомятся с окружающим миром с таким же интересом, как и здоровые дети, только на это им требуется чуть больше времени.
Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и советы психолога – вот рычаги, с помощью которых необычных детей учат обслуживать себя самостоятельно. Современная история знает множество случаев, когда люди с такой особенностью развития, как синдром Дауна, становились успешными спортсменами, музыкантами, актерами, общественными деятелями и даже педагогами.
Тройной тест
Кровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол.
Достоверность второго скрининга ниже по сравнению с первым.
В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности.
Для крови скрининг поводится несколько раз, одновременно необходимо сделать ультразвуковое исследование. Современные диагностические и исследовательские методы медицины позволяют выявить патологические и генетические изменения пода на ранних сроках беременности. При необходимости проводится консультация со специалистами узкой направленности и лечение.
krov.expert
Источник