Результаты биохимического скрининга при синдроме дауна

Результаты биохимического скрининга при синдроме дауна thumbnail

Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.

Что такое скрининг

Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.

Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:

  • возраст матери превышает 35 лет;
  • наследственность отягощена генетическими патологиями;
  • патологии предыдущих беременностей;
  • заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
  • применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
  • наличие вредных привычек;
  • работа в опасных условиях.

Беременная немолодая женщина

Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.

Стоит ли делать скрининг на даунизм

Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.

Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.

Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования

В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.

Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.

После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.

УЗИ беременной женщины

Какие анализы включены в скрининг

Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.

Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.

Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.

На каком сроке делают обследование

Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.

Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.

В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.

Признаки синдрома Дауна

Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:

  • нарушение формирования скелета;
  • эхогенность кишечника;
  • расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
  • пороки сердца;
  • увеличение печеночных лоханок;
  • формирование кист в головном мозге;
  • отсутствие носовой кости;
  • шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.

Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.

Снимок УЗИ плода с синдромом Дауна

Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.

Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным – у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.

Читайте также:  Жить надо так чтобы твоим именем назвали синдром

Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.

Источник

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное,  женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

Читайте также:  Нейропсихологические синдромы при поражении лобных отделов мозга

Источник

Обновлено: 4 июня, 01:14

Плохой скрининг:(((( что думать, что делать… подскажите советы

У меня вторая беременность. Малышу уже 1 год и 10 месяцев. Вот решили подумать. На день рождение мужа узнала, что беременна, радости небыло предела. А когда расчитали дату родов, не поверили- в срок моего дня рождения. Радость, радость радость.Первое узи- все хорошо. Пришло время скрининга. По результатам узи все в норме, а вот кровь…..:(((((( (пишу и плачу……..)  Вобщем такие показатели: синдром Дауна — 1:340  низкий риск, а                            …

Читать далее →

Первый скрининг.

Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?

Читать далее →

Трисомия 21, или мои приключения

Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться.
Будет много букв. Но мало ли — вдруг кому-то будет полезно.
PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область.
Итак, обо всё по порядку под катом.

Читать далее →

Первый скрининг

Мне -39. В конце октября был первый скрининг. С первыми детками такого названия не было. Эх, дорогой русский язык. Наверное, каждый язык должен меняться. Но мне это не нравится. Хотя понимаю, что благодаря использованию подобных слов, нас могут понять люди в других странах. Могут понять предмет разговора. Демпинг, киднеппинг, скрининг… Все равно не нравится. Ну так вот, был первый скрининг. И мне 39 лет… УЗИ: сплошное «n», то есть «норма». Кровь: синдром Дауна (только по биохимии) — высокий риск. Написала…

Читать далее →

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет! 
 
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции.  Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится.  Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
 

Читать далее →

Плохие новости. Пришла плохая биохимия на синдром Дауна.

Действительно, пришла биохимия и там сказано что высокий риск что у ребеночка синдром Дауна. Муж сдался. Разговаривать с ребеночком перестал. Но я верю что все хорошо и обижаюсь на него-ТАК НЕЛЬЗЯ!!!! Ребенок все понимает. Молюсь. Целыми днями молюсь! Назначли анализ у самого ребенка кордоцентез(или как там правильно пишется не помню!) Я как МАМА верю что ребенок у меня здоровый!!!! Анализ назначен на 14 января. Буду ждать, верить и надеется. Надежда умирает последней!

Читать далее →

Результаты скрининга

Привет всем! Пришли анализы крови — скрининг. Конечно, все мы готовы к чему-либо, уже заранее все прочитали о возможных отклонениях и последствиях, НО, всегда думаем, что это с нами произойти не может. Мои результаты: hCGb — 1.83 МОМ, NT — 0,90 МОМ, PAPP-A — 0,58 МОМ. Итог: Синдром Дауна (только по биохимии) — ВЫСОКИЙ РИСК. Поехала вчера к генетику в «Снегиревку», договорились с ней, что сделаем УЗИ в 17 недель, т.е. на след. неделе и далее «будем посмотреть». Состояние девчонки…

Читать далее →

Господи помоги мне и моему малышу

Моя беременность наступила очень быстро чему я была очень рада)мне всегда говорили в наше время не проблема забеременеть а проблема выносить!ходила я до 12 недель очень спокойно ничего не беспокоило даже токсикоза не было ждала 31 мая первое узи,приехали с мужем его не пустили зашла я счастливая но счастье не было долгим когда легла поняла что осмотр затянулся а узистка кидала на меня взглядом что я уже поняла что что то не так,не постеснялась спросить что то не то в…

Читать далее →

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет!

Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…

Читать далее →

Результат скрининга или мой поход в ЖК!

Пришла я сегодня в ЖК узнать результаты анализов и т.д. (три недели назад сдала скрининг первый). 
Мой врач в отпуске, пошла к акушерке, она меня взвесила, спросила почему я вес не набираю) и т.д. смотрю я в карту на анализы, она мне говорит все хорошо. Я вижу что рекомендации в пренатальный центр что то там завышено. Пришла зав. отделением. А я за пару дней до этого звонила в управление главному гинеколугу по ЮВАО узнать что положено и не положено и…

Читать далее →

Вот так да!!!!! 1:120 риск Синдрома Дауна

Сходила на прием в ЖК по вызову. Наша гинеколог в отпуске, попала к очень рассудительному гинекологу. Она посоветовала сделать УЗИ на Опарина. Якобы там аппаратура экспертного уровня с более высокой точностью. И сходить к генетику в 17 Роддоме. Девочки былкто в 17 РД у генетика? А позже сделать второй скрининг.
Сама гинеколог говорит, что эта кровь очень часто заставляет нервничать беременных, а результаты после рождения детей подтверждаются очень не часто и наоборот, если анализы отличные рождаются дети с пороками (или…

Читайте также:  Что такое синдром вегетативной дистонии у ребенка

Читать далее →

Да здравствует бесплатная медицина!!!!!!

Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила)

Читать далее →

Фолиевая кислота

«Современные лекарства подобны атомной энергии: они способны принести как огромную пользу, так и огромный вред»
Деррик Данлоп, первый председатель комитета по безопасности лекарств Великобритании

Наконец-то стала общеизвестной необходимость применения фолиевой кислоты до и во время беременности. Последние годы мы пишем и говорим об этом так часто, что даже самые нерадивые осознали сверхактуальность использования фолатсодержащих препаратов.
В популярной и профессиональной литературе прекрасно освещена связь дефицита фолатов с дефектами развития нервной трубки у плода. Почему-то практически не принимается во внимание, что частота…

Читать далее →

Все , что мы должны знать о своих анализах.


Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым — сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в…

Читать далее →

Да здравствует бесплатная медицина!!!!!

Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила) Звоню генетику:- Здравствуйте, мне Ваш номер дали в ЖК, чтобы записаться на прием на консультацию.- Здравствуйте. Вы по какому вопросу?- У меня по скринингу по биохимии — высокий риск на синдром Дауна.-У Вас прописка Московская?- Нет, но я…

Читать далее →

Мы родились!

Родила сына 18.07 в 13:15, 3480 и 51 см.вторые роды оказались немного легче и можно было перетерпеть и схватки и потуги.Был высокий риск синдром дауна по биохимии 2 скрининг.сынок здоров.

Читать далее →

Беременность после 35 лет

По сведениям Национального центра медицинской статистики, число первых родов у женщин в возрасте между 30 и 39 годами за последние 15 лет более чем удвоилось. За этот же период на 50% возросло число женщин старше 40 лет, рожающих в первых раз. Десять лет тому назад биологические часы женщины начинали тревожно звонить, когда ей было 30. Сегодня первый звонок звучит где-то в 35 лет или даже после сорока.

Читать далее →

Мои новости про высокий риск и снова больница

Девочки, прежде всего хочу написать большое спасибо вам за поддержку. Очень помогают ваши теплые слова, советы, участие. Спасибо! Но просто выбросить это из головы у меня не получится, как, наверное, и у любой из вас на моем месте )
Приятными новостями похвастаться не могу. В прошлый понедельник получила на руки биохимию крови. На Синдром Дауна (только по биохимии) указан высокий риск: 1:197. Отдельно указано, что превышен показатель корр. МоМ ХГЧ — 3,11 (норма от 0,5 до 2,0). Внизу сноска о…

Читать далее →

Плохой скрининг, пожалуйста, помогите, кто сталкивался!!!!!

Привет всем беремяшкам, я к вам с вопросом, может сталкивались вы или ваши родственники, знакомые. Дело вот в чем у моей сестры беременность 19 недель , изначально была угроза выкидыша, были коричневые выделения, но потом все прошло, угроза миновала… Было узи в 12 недель КТР 56.7 мм, ТВП- 1,6мм предлежание хориона, перекрывает внутренний зев. Результат первого скрининга HCGB 2.33 мОм. NT 1.08 мОм. РАРР-А 2.10 мОм. Синдром Дауна расчетный рис-1:9200 низкий риск. Синдром Дауна только по биохимии- 1:2200-низкий риск, т.е…

Читать далее →

Моё счастье

Моё счастье.У меня на руках.Прижимается щёчкой к моей щеке и тихонько сопит.
Я «женщина за сорок» и это мой третий ребёнок. Дочка. Моё счастье.
Удивительно,но с детьми у меня было так.Ещё не будучи замужем и не имея не то что жениха,но даже серьёзных отношений,я вдруг захотела ребёночка…Вот прям до дрожи!Через полгода я вышла замуж и через 9 месяцев родила дочку! Запрос был отправлен,ответ поступил быстро!
Потом много чего было,-жизнь в браке не задалась,мы расстались,но материнством я буквально упивалась! Прошло 5…

Читать далее →

Вот и пришли анализы((((((

Была сегодня в ЖК, пришли анализы крови скрининга…. Заболевании:   синдром Дауна (только по биохимии)Возрастной риск: 1:440Граница риска:    1:250Расчетный риск:  1:150 — высокий риск.Все остальные анализы в норме…. низкий риск….. Отправляют в Пренатальный Центр, я должна позвонить генетику после 2 числа и записаться на прием, и еще врач предупредила, чтобы я не отказывалась от узи, но у них узи платное, так что сказали денежку с собой взять. Денег не жалко, лишь бы ребеночек здоровый был…. 

Читать далее →

Скриннинг. Нужная штука или…?

На 11-12 неделе беременности я, как и многие-многие женщины, прошла генетический скриннинг.
С учётом моей «везучести» по жизни, тут тоже не могло быть всё гладко. Точнее, по УЗИ всё было отлично, а вот биохимия крови… Была ну очень плохая.
Мне посчитали объединённый риск, и по синдрому Дауна он получился значительно выше основного возрастного. Так возрастной был 1:778 (0,0013%), а объединённый 1:281 (0,00356%). Такой уровень считается высоким. Почти во всех источниках высоким считается риск от 1:350, кое-где даже от 1:500. Само…

Читать далее →

Источник