Результаты биохимического скрининга на синдром дауна

Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.

Что такое скрининг

Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.

Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:

возраст матери превышает 35 лет;
наследственность отягощена генетическими патологиями;
патологии предыдущих беременностей;
заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
наличие вредных привычек;
работа в опасных условиях.

Беременная немолодая женщина

Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.

Стоит ли делать скрининг на даунизм

Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.

Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.

Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования

В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.

Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.

После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.

УЗИ беременной женщины

Какие анализы включены в скрининг

Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.

Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.

Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.

На каком сроке делают обследование

Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.

Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.

В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.

Признаки синдрома Дауна

Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:

нарушение формирования скелета;
эхогенность кишечника;
расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
пороки сердца;
увеличение печеночных лоханок;
формирование кист в головном мозге;
отсутствие носовой кости;
шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.

Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.

Снимок УЗИ плода с синдромом Дауна

Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.

Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным – у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.

Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.

Источник

Обновлено: 9 июля, 01:07

Кордоцентез: делать или нет?

Сегодня сходила на второе УЗИ — слезы, истерика, ощущение какой-то нереальной безысходности.
Первый скрининг определил у меня высокий риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:200 (по биохимии). В теории, на результат анализа мог повлиять приём утрожестана. Решили дождат второго УЗИ (результаты первого были прекрасными).
По окончании процедуры узистка сообщила, что размеры плода соответствуют сроку (19,2 недели), но имеются некоторые особенности носовых косточек, иначе говоря — гипоплазия. Носовая косточка 4 мм вместо минимальных 5,2. Отправили к генетику, она посмотрела результаты скрининга…

Читать далее →

Пересдала скрининг… риск синдрома Дауна

Девочки…я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта…..

Читать далее →

Высокий риск Синдрома Дауна по 1 скринингу и здоровый ребенок!

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ!

Читать далее →

Плохой скрининг, пожалуйста, помогите, кто сталкивался!!!!!

Привет всем беремяшкам, я к вам с вопросом, может сталкивались вы или ваши родственники, знакомые. Дело вот в чем у моей сестры беременность 19 недель , изначально была угроза выкидыша, были коричневые выделения, но потом все прошло, угроза миновала… Было узи в 12 недель КТР 56.7 мм, ТВП- 1,6мм предлежание хориона, перекрывает внутренний зев. Результат первого скрининга HCGB 2.33 мОм. NT 1.08 мОм. РАРР-А 2.10 мОм. Синдром Дауна расчетный рис-1:9200 низкий риск. Синдром Дауна только по биохимии- 1:2200-низкий риск, т.е…

Читать далее →

Высокий риск синдрома дауна и амниоцентез

Девочки, скоро день икс( во вторник 20.11) придет второй скрининг. Первый был с высоким риском синдрома дауна 1:120. Сильно завышен ХГЧ -4,60 МОМ( при норме от 0,5 до 2,0). Остальные показатели в норме.
Сразу скажу, что риск именно по биохимии. По узи все прекрасно, делала их немало уже. В том числе у профессоров Стыгара и Воеводина( центр на опарина), так же делала в ЦПСиР у Бугеренко и Фокиной. Ни один не заподозрил ни одного маркера синдрома дауна. НО если вторая…

Читать далее →

Трисомия 21

К купе уже имеющихся головняков, как-то:
боли маточных мышц или связок при переворачиваниях, чихании или кашлянии
артроз коленных суставов
остеохондроз
КС по показаниям — кавернома
гипотония на фоне приема курантила. Сейчас ттт отпустило — как бросила курантил.
венозное расширение
лишняя петля сигмовидной кишки, как следствие — запоры
миома
хронический аднексит
Ура, вроде все!)
Прибавилось после первого скрининга по биохимии страшное — высокий риск трисомии 21, т.е. попросту синдрома Дауна (1:46).

Поход к генетику был очень «информативный» — порекомендовали сделать прокол…

Читать далее →

Высокий риск синдрома дауна по биохимии….

Девочки, я в шоке(

Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

Из трех маркеров сильно завышен только ХГЧ 4,60, при норме 0,5-2,0. Но я пила на момент скрининга дюфастон по 4 таблетки в день.

Для себя решила, что отменяю нахрен дюфастон , чтобы второй скрининг 6.11 сдать нормально и там уже смотреть буду что и как. К…

Читать далее →

Скриннинг. Нужная штука или…?

На 11-12 неделе беременности я, как и многие-многие женщины, прошла генетический скриннинг.
С учётом моей «везучести» по жизни, тут тоже не могло быть всё гладко. Точнее, по УЗИ всё было отлично, а вот биохимия крови… Была ну очень плохая.
Мне посчитали объединённый риск, и по синдрому Дауна он получился значительно выше основного возрастного. Так возрастной был 1:778 (0,0013%), а объединённый 1:281 (0,00356%). Такой уровень считается высоким. Почти во всех источниках высоким считается риск от 1:350, кое-где даже от 1:500. Само…

Читать далее →

Все , что мы должны знать о своих анализах.

Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым — сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в…

Читать далее →

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет!

Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…

Читать далее →

И снова злополучный скрининг

На тему скринингов и их ложноположительных результатов на просторах интернета можно найти массу информации, но именно такие вот рассказы женщин, переживших этот жуткий стресс, буквально несколько недель назад не дали мне сойти с ума. Итак, как обычно, ничего не предвещало… Первую беременность я пробегала (не проходила, а именно пробегала) как будёновская лошадь — все анализы были в норме, первого скрининга как такового не было, по крайней мере никаких таблиц с рисками я в глаза не видела. Был немного повышен ХГЧ…

Читать далее →

Приветище!!!

Я — Натка. Так меня в детстве называл папа, постепенно имя закрепилось 😉 Родилась в Мариуполе, в 17 лет уехала учиться в Киев, да так и осталась в столице.
У меня есть муж Димка, сладкий детёночек Лёшка и любимые двойняшечки Надюшка и Сенечка, которым посвящаю этот блог.
Ниже краткая история моей борьбы за материнство…

Читать далее →

Почему и как я делала биопсию плаценты

Эта информация может кому то пригодиться. Так как сама искала в интернете и нашла мало.Плацентоцентез, плацентобиопсия и биопсия плаценты вид анализа при котором берется забор материала из плаценты и выращиваются хромосомы. Таким образом определяется наличие или отсутствие хросомных патологий. А также пол ребенка. Все начиналось хорошо. Все анализы в норме и даже более того. Как говорится «все приборы в норме, идем строго по курсу». Врачи смеялись, хоть в космос вас отпускай, даже давление на 12 неделе было 12080. УЗИ отличное…

Читать далее →

История моей борьбы за материнство

Возможно, кому-то поможет и придаст сил не терять надежду.

Вышла я замуж в 23 года. О детях тогда не думалось, да и муж мой был вообще в принципе против детей. Он был убеждён на примере собственных родителей, что дети ведут к распаду семьи, что, конечно же, было неверно на мой взгляд. Но мы были молоды и жили пока для себя. Позже, когда я решила, что пора, у нас долго ничего не получалось. Цикл у меня был нерегулярный с самого начала…

Читать далее →

Вот так да!!!!! 1:120 риск Синдрома Дауна

Сходила на прием в ЖК по вызову. Наша гинеколог в отпуске, попала к очень рассудительному гинекологу. Она посоветовала сделать УЗИ на Опарина. Якобы там аппаратура экспертного уровня с более высокой точностью. И сходить к генетику в 17 Роддоме. Девочки былкто в 17 РД у генетика? А позже сделать второй скрининг.
Сама гинеколог говорит, что эта кровь очень часто заставляет нервничать беременных, а результаты после рождения детей подтверждаются очень не часто и наоборот, если анализы отличные рождаются дети с пороками (или…

Читать далее →

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет!

Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Читать далее →

Странное получается знакомство…

Ну да ладно.Читаю Вас очень давно,но написать решила только сейчас.Т.к нужна Ваша помощь.Меня зовут Юля.Сейчас нахожусь на 16 нед.беременности- ди/ди.Есть дочка Янка-в феврале 7 лет будет.Историю о том,как я узнала о том,что буду мамой двойни-это отдельная история.Расскажу может быть о ней в сл.раз.Пока меня беспокоит другая проблема.Я в панике.Девочки помогите.Делала скрининг в 13,4 нед. По УЗИ все ок.Через 2 дня сдала кровь,сегодня пришли результаты.Так вот по биохимии очень высокий риск синдрома дауна 1:222.Врач говорит ничего страшного,такое бывает.Отправила к генетику.Записалась на завтра.Подскажите…

Читать далее →

Результаты скрининга

Пожалуйста подскажите, может у кого была похожая ситуация!!! Сегодня позвонили из ЖК и попросили срочно придти. Я тут же побежала, мне там говорят, что пришел результат скрининга и там высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:190. Мне 25 лет никогда не курила выпивала только по праздникам в родственниках никаких генетических заболеваний не было, и тут такое. Направили меня в диагностический центр на консультацию к генетику на 26 января и как целый месяц жить с этими мыслями??? Пришла домой изучаю…

Читать далее →

Беременность после 35 лет

По сведениям Национального центра медицинской статистики, число первых родов у женщин в возрасте между 30 и 39 годами за последние 15 лет более чем удвоилось. За этот же период на 50% возросло число женщин старше 40 лет, рожающих в первых раз. Десять лет тому назад биологические часы женщины начинали тревожно звонить, когда ей было 30. Сегодня первый звонок звучит где-то в 35 лет или даже после сорока.

Читать далее →

Помогите со скринингом! у кого как было?

пришли анализы первого скрининга.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (я так поняла, что это низкий показатель)По узи все в норме, ТВП — 1,3 мм.Высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:214но срок почему-то мне поставили здесь 13 нед 5 дней, хотя был первый день 12 нед.в остальном низкий риск. еще в этот же день я сдавала биохимию, где анализы оказались неверны-белок поставили несусветный, мне подтвердили это трое врачей, этим анализам…

Читать далее →

Высокий риск СД по биохимии — мой опыт

Читать далее →

Источник