Репродуктивная функция у мужчины с синдромом дауна
Люди с синдромом Дауна не являются его «жертвами, они не «страдают» и не «поражены» этим синдромом. В «Даунсайд Ап» — фонде, который оказывает бесплатную поддержку семьям, государственным и некоммерческим учреждениям в обучении, воспитании и интеграции в общество детей с синдромом Дауна, обычно говорят – «дети с особенностями развития».
Автор: Светлана Григошина
«Вокруг меня много людей. Некоторые люди относятся ко мне хорошо, а некоторые плохо. Я стараюсь не обращать внимания. Я думаю, что я инопланетянин с другой планеты»
Сложно поверить, но девочке с флейтой 41 год. Дважды в неделю Маша приходит в Центр ранней помощи детям с синдромом Дауна «Даунсайд Ап» на работу.
«Я помощник педагога. Здесь я занимаюсь с детьми. Мы играем, поем, рисуем и учимся. Дети — цветы нашей жизни», — рассказывает о своих должностных обязанностях Мария. Улыбнувшись, добавляет: «Мы с ребятами дружим».
Часто вести себя как воспитатель не получается: «Я теряюсь, не знаю, что с ними делать. Я их очень люблю всех».
Маше отвечают взаимностью и педагоги, и маленькие воспитанники. Кроме работы в «Даунсайд Ап» у Маши много увлечений. Она отлично плавает, играет в настольный теннис, катается на лыжах. Маша солистка оркестра «Волшебная флейта» и актриса «Театра Простодушных».
Успехи Маши — в значительной степени заслуга родителей.
В советское время Нефедовы смогли прорвать блокаду общественного негатива к людям с синдромом Дауна. Мама Людмила Федоровна, занимаясь развитием своей дочки, помогла и десяткам других детей с особенностями развития. В своей мастерской декоративно-прикладного искусства учила ребят дружить, развиваться творчески, быть самостоятельными. Папа Маши, Юрий Петрович, написал брошюру о семейном опыте воспитания ребенка-инвалида.
Самым главным советом для родителей, «рискнувших» оставить в семье ребенка с синдромом Дауна, является пожелание любить.
Существует множество стереотипов, связанных с синдромом Дауна.
Лишняя Хромосома для её обладателей в буквальном смысле ставит крест на праве быть полноценными членами общества.
Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» пытается изменить негативное отношение к людям с синдромом Дауна. В частности, реализуя программы ранней помощи, обращая внимание на детей с лишней хромосомой и привлекая финансы для развивающих и обучающих программ.
Ставшая уже традиционной благотворительная акция «Спорт во благо» ежегодно собирает в помощь детям с синдромом Дауна десятки миллионов рублей. Турниры по мини-футболу, велопробеги, лыжные гонки позволяют благотворителям получать удовольствие от доброго дела.
«В том-то кайф и уникальность «Даунсайд Ап», что они не просто просят денег, не просто открывают какие-то счета, а предлагают тем людям, которые эти деньги перечисляют, тоже как-то изменить свою жизнь, как-то нескучно провести время, испытать какой-то доселе неиспытанный опыт», — говорит постоянная участница мероприятий Тутта Ларсен.
Проект «Синдром Любви», воплощенный в жизнь фотографом Владимиром Мишуковым вместе с «Даунсайд Ап» и известными культурными деятелями, нашел множество откликов.
В одном из своих интервью телеведущий Владимир Познер, принимавший участие в этом проекте, высказался так: «Никак не могу понять отношение общества к людям с синдромом Дауна, как будто они нелюди. Я считаю, что любой нормальный человек должен помогать и этим и другим людям. Для меня это очень важно!»
У фотографа Владимира Мишукова с этим проектом связана своя личная история. Пока он раздумывал над принятием предложения сделать необычную фотосессию, в его семье появился маленький Платон. У него синдром Дауна.
«Тогда пришло понимание, что эти фотографии должен делать именно я, потому что я в теме, а «Синдром Любви» – в первую очередь обращение к родителям», — сказал в одном из интервью фотограф.
Миф №1: с моей семьей этого никогда не случится
«Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье, это генетическая случайность», — говорит специалист «Даунсайд Ап» Елена Любовина.
По статистике ВОЗ (Всемирной Организации Здравоохранения), один из 700 новорожденных в мире появляется на свет с синдромом Дауна.
Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.
Люди с синдромом Дауна не являются его «жертвами, они не «страдают» и не «поражены» этим синдромом. Некорректно называть человека с лишней хромосомой «дауном».
В «Даунсайд Ап» — российском благотворительном фонде, который оказывает бесплатную поддержку семьям, государственным и некоммерческим учреждениям в обучении, воспитании и интеграции в общество детей с синдромом Дауна, обычно говорят – «дети с особенностями развития». Сегодня организация помогает более 1500 семьям из России и ближнего зарубежья.
«Это не так. Существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребенком в специальных учреждениях, – синдром госпитализма», — говорят специалисты фонда.
Разлучение младенца с матерью и пребывание его в спецучреждении вызывает ряд серьезных нарушений психического и личностного развития. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием синдрома Дауна.
Одна из главных миссий «Даунсайд Ап» – борьба за уменьшение социального сиротства.
По статистике, в России от 85% новорожденных с синдромом Дауна отказываются родители.
Миф №2: дети с синдромом Дауна должны содержаться в спецучреждениях
Специалисты фонда обосновывают такой высокий процент отказников отсутствием у родителей полной информации о синдроме. Играет большую роль и психологическое давление со стороны окружающих. «Когда вам заведомо сообщается, что этот ребенок — овощ с грядки, что он не будет вас узнавать, что он умрет через 1,5 года жизни, — естественно, выбор будет не в пользу ребенка», — говорит Елена Любовина.
Большинство родителей Центра ранней помощи «Даунсайд Ап» подтверждают, что сталкивались с таким отношением к их ребенку.
«О том, что моя дочь родилась с синдромом Дауна, мне сообщили прямо на родильном столе, и сразу предложили написать отказ», — вспоминает Наталья Мезянова, мама пятилетней Маши. «Зачем тебе урод?! Ты молодая, родишь себе нового», — рассказывает о словах врачей уже другая родительница, попросившая не называть её имени.
Под напором медперсонала в роддоме она подписала отказ от ребенка, но через некоторое время вернулась и забрала малыша.
«Звонок и посещение Центра ранней помощи «Даунсайд Ап» изменили ситуацию. «Я увидела и узнала, что такие дети НОРМАЛЬНЫЕ. Они обучаемы. У каждого — свой характер. Они также радуются или огорчаются. Понимают взрослых, общаются, умеют дружить», — говорит женщина.
Психологическая поддержка родителей – важная часть работы «Даунсайд Ап».
Миф №3: синдром Дауна – это болезнь, ее нужно лечить
«Синдром Дауна неизлечим, потому что это НЕ БОЛЕЗНЬ», — подчеркивает собеседница агентства Елена Любовина.
Синдром Дауна – это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.
«Эта лишняя 47-я хромосома и диктует появление ряда физиологических особенностей, из-за которых ребенок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития», — рассказывает о синдроме специалист.
У синдрома Дауна существуют сопутствующие заболевания: снижение зрения, проблемы со слухом и речью. У 60% детей с лишней хромосомой выявляется порок сердца. Важно понимать, говорит Любовина, что все это поддается коррекции: «все операбельно и сегодня успешно лечится в раннем возрасте».
«Синдром Дауна не является основанием для получения инвалидности. В большинстве случаев наши семьи (участвующие в программах «Даунсайд Ап») получают инвалидность именно по сопутствующим заболеваниям «, — рассказывает Любовина.
На врачебных комиссиях инвалидность приходится подтверждать ежегодно. «Парадокс. Будто синдром Дауна может исчезнуть. Как, например, у человека без руки — вдруг она появится», — говорит Наталья Мезянова, мама пятилетней Маши, воспитанницы Центра «Даунсайд Ап».
На последней комиссии Маше поставили инвалидность до 18 лет. По словам Натальи, они бы и вовсе отказались от этой малоприятной процедуры подтверждения инвалидности. Но для многодетной семьи – это дополнительные социальные льготы.
«Я не считаю своего ребенка инвалидом»
«У нас растет умная и развитая девочка, ничем не отличающаяся от других детей», — говорит Наталья.
Это мнение всех без исключения родителей воспитанников Центра ранней помощи «Даунсайд Ап». Дети нормально развиваются, 57 московских детей посещают детские сады. В этом году «Даунсайд Ап» впервые проводит специальные групповые занятия для усиленной подготовки детей к школе.
Миф №4: люди с синдромом Дауна не способны к обучению
«Этот миф активно поддерживается исследованиями, которые проводились в закрытых специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что лишен основного стимула – родительской любви», — считают в «Даунсайд Ап».
Многолетняя зарубежная практика и собственный опыт по обучению и развитию детей с синдромом Дауна, а главное — успешные истории выпускников «Даунсайд Ап» позволяют специалистам фонда делать позитивные выводы.
Бесперспективный (по мнению врачей) ребенок в год сам садится, в два – ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – показывает характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу.
Он может говорить на иностранных языках, осваивать компьютер и заниматься спортом.
Процесс обучения проходит при непосредственном участии родителей. «Общение с педагогами важно. Дети из Москвы и Подмосковья приезжают в Центр еженедельно. Но и есть большое количество «дистанционных» семей, которые бывают у нас раз в полгода или раз в год. И нужно научить мам и пап заниматься с детьми самостоятельно», — рассказывает специальный педагог Татьяна Нечаева, которая занимается детьми в возрасте от рождения до трех лет.
Миф №5: семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна
Родители маленькой Аленки приезжают раз в месяц на консультацию из Подмосковья. Уверены, что занятия помогают не только развитию дочки, но и укреплению семейных отношений.
Миф №6: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества
Многие ошибочно полагают, что добродушное поведение людей с лишней хромосомой резко сменяется приступами бесконтрольной ярости. Людей с синдромом Дауна часто называют неадекватными и обвиняют в половой агрессии. «Это не так. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна», — говорят специалисты «Даунсайд Ап».
Эти люди способны показать пример искренней любви. Обычно они ласковы и дружелюбны. «У каждого есть свой неповторимый характер. Настроение, как и у любого из нас, бывает переменчивым», — говорит Елена Любовина.
Миф №7: людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем за рубежом
В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.
«Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках», — говорит Елена Любовина.
Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… «Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности», — считает специалист «Даунсайд Ап».
В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития, а закон «О специальном образовании» до сих пор не принят. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.
На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.
В США отказов от детей с синдромом Дауна не набирается и одного процента, а опекуны стоят в очередь — дети с синдромом Дауна наиболее комфортные среди детей-инвалидов. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: у них есть работа, некоторые даже заводят семьи, водят машину, получают высшее образование, снимаются в кино.
В России у людей с синдромом Дауна гораздо меньше возможностей для самореализации и самовыражения.
И все же специалисты «Даунсайд Ап» надеются, что и в нашей стране в ближайшем будущем произойдет качественный сдвиг в жизни этих людей.
«Год равных возможностей в Москве, какие-то федеральные программы, ориентированность СМИ на такие социальные задачи дают нам возможность надеяться, что ситуация изменится», — говорит Елена Любовина.
О некоторых подвижках говорит и цифра отказов от детей с синдромом Дауна по Москве. На 50% отказников приходится ровно столько же детей, живущих в семьях. Несмотря на кризис, появляются социально ориентированные работодатели.
В наших силах сделать так, чтобы у детей с синдромом Дауна появилось будущее. И любой может помочь.
Источник
Сегодня ни для кого не новость, что в последние годы родители стали реже отказываться от новорожденных с синдромом Дауна. А это значит, что все больше детей с данной генетической особенностью попадает в благоприятные для развития и социализации условия. Однако синдром характеризуется не только задержкой психомоторного и речевого развития. Он с высокой частотой сочетается с врожденными пороками, а также нарушениями иммунной и эндокринной систем. Между тем дети с синдромом Дауна, которые воспитываются в семьях, как правило, наблюдаются в обычных поликлиниках по месту жительства, где не всегда есть специалисты, знакомые с типичными особенностями их здоровья. К сожалению, даже московские педиатры могут за симптомами основного заболевания просмотреть признаки сопутствующих эндокринологических проблем.
Об одном из таких случаев сотрудники Даунсайд Ап узнали во время последнего телефонного опроса родителей детей с синдромом Дауна. Мама мальчика, которому на тот момент было 2,5 года, рассказала, что он до сих пор не научился ходить и вообще сильно отстает в развитии, потому что очень часто болеет. Обеспокоенные его состоянием родители обращались к разным врачам, в том числе и к платным, однако лишь в два года у ребенка определили гипотиреоз, а потом еще в течение нескольких месяцев не могли подобрать оптимальную дозировку необходимых лекарств.
Еще раз напоминая читателям о необходимости регулярной проверки гормонов щитовидной железы, мы попросили сотрудника ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, врача-эндокринолога Надежду Далантаеву подготовить обзор материалов об эндокринных заболеваниях при синдроме Дауна, опираясь на зарубежные публикации последних лет, который и представляем вниманию читателей.
Заболевания щитовидной железы
Гипотиреоз
Заболевания щитовидной железы у пациентов с синдромом Дауна встречаются чаще по сравнению с популяцией: им подвержены по мере увеличения возраста от 4 до 54 % людей с этой генетической особенностью, [10]. Данные заболевания включают врожденный гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит и субклинический гипотиреоз. Редко, в 2 % случаев, может встречаться и повышенная функция щитовидной железы, или гипертиреоз. Патогенез, течение болезни, прогностические факторы и медикаментозная терапия тиреоидной дисфункции у детей с синдромом Дауна до сих пор остаются объектами дебатов в литературе из-за недостатка эпидемиологических и отдаленных когортных исследований. Тиреоидные гормоны – тироксин и трийодтиронин – являются основными гормонами для развития, дифференцировки, роста и метаболизма начиная с ранней внутриутробной жизни. Синтез тиреоидных гормонов стимулируется гипофизарным тиреотропином, или тиреотропным гормоном (ТТГ), который в свою очередь образуется путем стимуляции тиреотропин-рилизинг-гормона, продуцируемого гипоталамусом, и подавляется отрицательной обратной связью Т4 и Т3. Тиреоидные гормоны выполняют различные функции, в зависимости от специфических тиреоидных рецепторов, экспрессирующихся на тканях. Самая высокая концентрация тиреоидных рецепторов представлена в нейронах коры и мозжечка плода и мозга новорожденного. Действие данных гормонов также зависит от времени: например, тиреоидные гормоны во время внутриутробного периода жизни не оказывают существенного влияния на жировую ткань, печень, сердце, мышцы и кости, проявляя свою активность в неонатальный период [4].
Гипотиреоз, или снижение функции щитовидной железы, может быть врожденным или приобретенным [15]. Врожденный гипотиреоз (в случае несвоевременного обнаружения) приводит к необратимым последствиям нарушений нервно-психического и физического развития. Его частота составляет 1:4000 новорожденных. Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз проведен в Квебеке (Канада) в 1973 году. С 1994 г. неонатальный скрининг является рутинным и эффективным обследованием с целью ранней диагностики врожденного гипотиреоза и в Российской Федерации. Симптомы приобретенного гипотиреоза в детстве могут быть пропущены из-за стертости и отсроченности клинических проявлений. Они включают в себя задержку роста и психомоторного развития, пубертата, диспропорцию тела, сухость кожных покровов, запоры. Также гипотиреоз может проявляться хронической усталостью, непереносимостью холода, постепенным набором веса. Часто признаки гипотиреоза ускользают от внимания родителей. Важно отметить, что у детей с синдромом Дауна приобретенный гипотиреоз может быть пропущен также вследствие расширительного толкования особенностей развития детей данной нозологической единицы. Иными словами, низкорослость, вялость, малоподвижность, нарушение психомоторного развития часто относят к синдромальным особенностям.
Дисфункция щитовидной железы при синдроме Дауна может быть обусловлена несколькими причинами. Врожденный гипотиреоз у новорожденных с синдромом Дауна встречается в 28 раз чаще, чем у других новорожденных, и риск развития гипотиреоза увеличивается по мере взросления ребенка. О возможной тиреоидной дисфункции свидетельствует повышение уровня ТТГ. У малышей с синдромом Дауна его можно выявить в более раннем по сравнению с другими пациентами возрасте (менее 3 лет). Механизмами, ведущими к гипотиреозу у детей с синдромом Дауна, могут быть нарушения развития щитовидной железы и, как следствие, недостаточный объем железы по мере роста ребенка. Также рассматривается возможная роль нечувствительности к тиреоидным гормонам. В более старшем возрасте у детей, а также у взрослых, чаще наблюдается аутоиммунный характер поражения щитовидной железы, который характеризуется наличием антител к ТПО и ТГ.
Наиболее частым проявлением дисфункции щитовидной железы является субклинический гипотиреоз, который характеризуется повышенным уровнем ТТГ и референсными значениями свободных Т4 и Т3. Причина субклинического гипотиреоза неясна, хотя есть несколько предположений. В настоящее время имеется интересная теория развития гипотиреоза при синдроме Дауна, которая основывается на повышенной восприимчивости к интерферону из-за усиления экспрессии генов, кодирующих рецепторы интерферонов. Теория базируется на том, что рецепторы 1-го и 2-го типов интерферона расположены на 21-й хромосоме.
Вне зависимости от причины субклинического гипотиреоза важнейшим вопросом для клинициста является тактика ведения пациента: лечить или не лечить? Одни авторы подчеркивают незначительность побочных эффектов лечения тироксином по сравнению с возможными преимуществами положительного влияния на рост и развитие ребенка при назначении лечения. Другие авторы, например Прашер (Prasher), ссылаясь на многолетние исследования, сообщают, что риск развития гипотиреоза у людей с синдомом Дауна переоценен [8].
Четкие рекомендации относительно того, как часто проводить контроль уровня ТТГ, отсутствуют. Некоторые авторы предлагают делать это каждые 3 месяца у пациентов с субклиническим гипотиреозом и ежегодно у людей с нормальной функцией щитовидной железы [16]. Другие авторы настаивают на проведении контроля каждые 5 лет [14].
Гипертиреоз
Гипертиреоз у детей с синдромом Дауна наблюдается чаще, чем в популяции, но в сравнении с другими заболеваниями щитовидной железы при синдроме Дауна — достаточно редко [8]. Клиническими симптомами гипертиреоза являются офтальмопатия, увеличение размеров щитовидной железы, тревожность / гиперактивность, чувствительность к жаре, потеря веса, частый пульс, повышенная потливость.
В 30 % случаев гипертиреоза выявляются антитела. Наличие антител не обязательно приводит к нарушению функции, но является индикатором для более частого контроля функции щитовидной железы. Ведение пациентов не имеет специфичности: медикаментозная терапия тиреостатиками, хирургическое лечение, радиоактивный йод.
Сахарный диабет
Сахарный диабет у детей с синдромом Дауна встречается чаще, чем в общей популяции (1 %) [13]. В литературе имеются немногочисленные сведения о ведении таких пациентов, в том числе с помощью помповой инсулинотерапии [7].
У подростков и взрослых с синдромом Дауна чаще, чем в популяции, определяется более высокий уровень холестерина и триглицеридов, неалкогольная жировая болезнь печени, обструктивное апное сна, гипертония. Преобладает и более высокая распространенность ожирения, которая может быть обусловлена низкой двигательной активностью, а также резистентностью к грелину, который сигнализирует о насыщении едой [5].
Низкорослость
Рост – хорошо известный индикатор здоровья, шкалы роста – важные инструменты в работе педиатров. Задержка роста является характерной чертой детей с синдромом Дауна, но существуют индивидуальные особенности. На конечный рост оказывают влияние и наличие дополнительной 21-й хромосомы, и наследственные факторы. Сопутствующие заболевания также вносят свой вклад в задержку роста. У детей с синдромом Дауна она начинается внутриутробно. Средний пик скорости роста у них значительно ниже, чем в популяции. Нарушенный скачок роста в пубертате может быть и из-за низкого уровня половых гормонов, из-за гипогонадизма, описываемого при синдроме Дауна, особенно у мужчин [9].
Механизмы развития низкорослости при синдроме Дауна до сих пор неясны. Субоптимальная продукция СТГ и селективная недостаточность ИРФ — 1 выявлена у детей с синдромом, но нет данных, указывающих, что это истинный недостаток СТГ. Сниженная секреция СТГ может быть обусловлена нарушением нейронального контроля соматотрофов в гипоталамусе. При синдроме Дауна обнаружена бедность ткани клетками в гипоталамических областях. Имеются несколько сообщений о лечении детей с синдромом Дауна гормоном роста. Показано, что терапия нормализовала скорость роста, но при прекращении лечения наблюдался «catch-down»-эффект – так называемая приостановка роста [9]. Лечение гормоном роста не приводит к улучшению умственных способностей, моторных навыков. Нет четких данных и о безопасности применения ежедневных инъекций гормона роста. У детей с синдромом Дауна нередко встречается лейкемия, и эти инъекции могут ухудшить течение заболевания.
Дефицит витамина D
В последние несколько лет наблюдается повышенный интерес исследователей к минеральной плотности костной ткани (МПКТ) у пациентов с синдромом Дауна. В связи с увеличением продолжительности жизни людей с синдромом до 50 лет и более при исследовании МПКТ выявляется высокая частота диагностики остеопороза. Некоторые исследователи сообщают о низкой минеральной плотности костной ткани, которая приводит к хрупкости костей, переломам и остеопорозу. Однако при синдроме Дауна встречаются и другие нарушения костного скелета, задержка вторичных точек окостенения, сколиоз, недоразвитие позвонков в шейно-грудном отделе позвоночника, что приводит к нестабильности атланто-аксиального сочленения [3].
Следует отметить, что многочисленные исследования проводились на пациентах, подверженных влиянию нескольких факторов, таких как низкая физическая активность (вследствие этого – мышечная гипотония), диета, бедная солями кальция и витамина D, гипогонадизм, задержка роста, нарушения функции щитовидной железы, обусловливающих низкую минеральную плотность костной ткани [3]. Такие пациенты подвержены риску переломов, развития остеопороза. Недостаток витамина D может играть существенную роль в развитии данных заболеваний у детей с синдромом Дауна.
Насыщение витамином D различается в различных странах Европы и зависит от времени пребывания на солнце и приема специальных добавок. Обычно в зимние месяцы и с увеличением широты проживания количество ультрафиолета, достигающего поверхности Земли, уменьшается. Как следствие, уменьшается выработка кожей витамина D. К тому же в зимние месяцы дети проводят больше времени в помещении и меньше – на улице. Витамин D можно определить концентрацией 25-гидроксивитамина Д в сыворотке. О недостаточности витамина D говорят его значения между 25 и 50 нмоль/л, о дефиците – менее 25 нмоль/л. Адекватное насыщение витамином D очень важно, так как его дефицит может быть фактором риска развития нескольких хронических заболеваний: вторичного гиперпаратиреоза, недостаточного набора пика костной массы. Также витамин D играет важную роль в иммунной регуляции. В настоящее время имеется несколько исследований, посвященных витамину D у детей и взрослых с синдромом Дауна. Они подтвердили наличие дефицита витамина D в разных возрастных категориях. Как и в общей популяции, уровень витамина D различался в зависимости от времени года, однако почти всегда был ниже, чем в контрольной группе [3].
Возможными причинами существенного преобладания гиповитаминоза D у людей с синдромом Дауна могут быть меньшее пребывание на воздухе, частое использование солнцезащитных средств и недостаточный прием препаратов кальция и витамина D. Сниженные уровни витамина D очень часто встречаются у пациентов с ожирением и аутоиммунными заболеваниями. Итальянские исследователи подтвердили, что дети с синдромом Дауна меньше времени проводят на воздухе и менее активны, имеют повышенный вес или ожирение, что приводит к снижению уровня витамина D.
У пациентов с синдромом Дауна лечение, направленное на повышение уровня витамина D, после достижения его целевых уровней не должно прекращаться. Лицам с повышенным весом / аутоиммунными заболеваниями требуются гораздо большие дозировки витамина D. Имеющиеся данные подтверждают необходимость профилактики витамином D всех детей с синдромом Дауна, а не только в группах риска по развитию его дефицита. Кроме того, показано, что дефицит витамина D коррелирует с другими кардиоваскулярными факторами риска (систолическое давление и уровень ЛПНП). Дефицит витамина D – реальный фактор риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, возможно, путем уменьшения экспрессии многих генов, включая те, которые участвуют в продукции ренина, пролиферации сердечных и сосудистых мышечных клеток, уменьшении С-реактивного белка и других провоспалительных маркеров. Также его дефицит связан с появлением большего риска развития метаболического синдрома и гипертензии.
У людей с синдромом Дауна сниженные уровни витамина D могут предрасполагать к развитию аутоиммунных заболеваний. Также интересно отметить, что наличие аутоиммунных заболеваний может усугублять дефицит витамина D, приводя к другим проблемам здоровья у этих пациентов.
Наконец, 25-ОН-витамин D и паратгормон являются важными участниками нормального костного развития и ремоделирования. При синдроме Дауна мышечная гипотония, низкий уровень физической активности, недостаток употребления кальция и витамина D, гипогонадизм, задержка роста, тиреоидная дисфункция могут приводить к низкой МПКТ. Однако в последние годы все больше данных показывает, что синдром Дауна – генетическая форма, определенно ассоциированная со сниженной костной массой. Низкая МПКТ у взрослых с синдромом Дауна ассоциирована с уменьшением маркеров костеобразования, что обуславливает нарушение процессов формирования и ремоделирования кости [11].
Репродуктивная функция
У мальчиков с синдромом Дауна могут встречаться нарушения развития гениталий: крипторхизм, аномалии наружных половых органов, недостаточное количество половых стероидов, необходимых для развития оволосения в подмышечных впадинах и бороде. Средние уровни ФСГ и ЛГ повышены, но средние уровни тестостерона — в пределах референсных значений, что характерно для первичного гипогонадизма [6].
В литературе описана заместительная терапия гипопитуитаризма эстрадиолом у девочек с синдромом Тернера, однако нет данных об эффективности терапии половыми гормонами у мужчин и женщин с синдромом Дауна.
От 15 до 50 % женщин с синдромом Дауна являются фертильными. Однако, несмотря на сниженную фертильность, необходимо использовать методы контрацепции. Женщины могут использовать контрацепцию без дополнительных рисков для здоровья [1, 6].
В заключение хотелось бы отметить, что в течение многих лет клинические рекомендации по ведению лиц с синдромом Дауна по мере накопления информации дополняются. Последняя версия клинических рекомендаций была выпущена Американской ассоциацией педиатров в 2011 году. Согласно данному руководству помимо мониторинга заболеваний, характерных для синдрома Дауна, педиатры рекомендуют исследование уровня ТТГ при рождении ребенка, далее ежегодно и внепланово при появлении симптомов, характерных для нарушения функции щитовидной железы [2]. В возрасте 5—13 лет следует обратить внимание на образ жизни и питание для предотвращения развития повышенной массы тела. Для детей старше 13 лет и взрослых при наличии повышенной массы тела рекомендуется расширять физическую активность и соблюдать принципы рационального питания.
В настоящее время медицинское сопровождение людей с синдромом Дауна становится комплексным, хотя пока для этого недостаточно долгосрочных исследований. Люди с синдромом сейчас живут дольше, средняя продолжительность их жизни достигла 60 лет. Что можно предложить таким взрослым? В 2013 году был запущен проект DSConnect, который призван собирать информацию о здоровье пациентов с синдромом Дауна. Сайт предлагает таким людям и их семьям участвовать в пополнении этой информации: вводить анамнез заболевания и медицинскую историю. В ближайшем будущем благодаря этой базе исследователи смогут воспользоваться богатым опытом участников проекта и предложить новейшие рекомендации по ведению пациентов с синдромом Дауна с момента рождения и до преклонных лет [12].
Литература
- Baumer N., Davidson E. J. Supporting a happy, healthy adolescence for young people with Down syndrome and other intellectual disabilities: recommendations for clinicians // Current opinion in pediatrics. 2014. Vol. 26, № 4. P. 428—434.
- Bull M. J. Health supervision for children with Down syndrome // Pediatrics. 2011. Vol. 128, № 2. P. 393—406.
- Determinants of vitamin d levels in children and adolescents with Down syndrome / S. Stagi et al. // International Journal of Endocrinology. 2015. 896758.
- Early maternal hypothyroxinemia alters histogenesis and cerebral cortex cytoarchitecture of the progeny / R. Lavado-Autric et al. // The Journal of Clinical Investigation. 2003. Vol. 111, № 7. P. 1073—1082.
- Growth charts for Down’s syndrome from birth to 18 years of age / A. Myrelid et al. // Archives of Disease in Childhood. 2002. Vol. 87, № 2. P. 97—103.
- Hawli Y., Nasrallah M., El-Hajj F. G. Endocrine and musculoskeletal abnormalities in patients with Down syndrome // Nature Reviews Endocrinology. 2009. Vol. 5, № 6. P. 327—334.
- Insulin pump therapy for type 1 diabetes treatment in a girl with Down’s syndrome / A. E. Scaramuzza et al. // Diabetes Research and Clinical Practice. 2009. Vol. 85, № 2. P. e16—e18.
- King K., O’Gorman C., Gallagher S. Thyroid dysfunction in children with Down syndrome : a literature review // Irish Journal of Medical Science. 2014. Vol. 183, № 1. P. 1—6.
- Late effects of early growth hormone treatment in Down syndrome / A. Myrelid et al. // Acta Paediatrica. 2010. Vol. 99, № 5. P. 763—769.
- Longitudinal study of thyroid function in Down’s syndrome in the first two decades / P. A. Gibson et al. // Archives of Disease in Childhood. 2005. Vol. 90, № 6. P. 574—578.
- Low bone turnover and low BMD in Down syndrome: effect of intermittent PTH treatment / T. W. Fowler et al. // PLoS One. 2012. Vol. 7, № 8. e42967.
- National Down syndrome patient database: Insights from the development of a multi-center registry study / J. Lavigne et al. // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2015. Vol. 167, № 11. P. 2520—2526.
- [Optimal medical care for children with Down syndrome and their parents] / J. P. van Wouwe et al. // Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 2001. Vol. 145, № 34. P. 1617—1621.
- Prasher V., Ninan S., Haque S. Fifteen-year follow-up of thyroid status in adults with Down syndrome // Journal of Intellectual Disability Research. 2011. Vol. 55, № 4. P. 392—396.
- Ten-year longitudinal study of thyroid function in children with Down’s syndrome / L. Iughetti et al. // Hormone Research in Paediatrics. 2014. Vol. 82, № 2. P. 113—121.
- Tuysuz B., Beker D. B. Thyroid dysfunction in children with Down’s syndrome // Acta Paediatrica. 2001. Vol. 90, № 12. P. 1389—1393.
Источник