Рефераты на тему синдромы клайнфельтера
Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ, êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè ïàöèåíòîâ. Ñðàâíèòåëüíàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ, òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Êèðîâñêàÿ Ãîñóäàðñòâåííàÿ Ìåäèöèíñêàÿ Àêàäåìèÿ
Êàôåäðà Áèîëîãèè
ÐÅÔÅÐÀÒ
íà òåìó: «Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà»
Ðàáîòó âûïîëíèëà: Ðÿáîâà Îêñàíà
ã. Êèðîâ 2013
Ñîäåðæàíèå
Ââåäåíèå
1. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ
2. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ
3. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè
4. Ñðàâíèòåëüíàÿ êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé
5. Âîçìîæíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà
6. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ
7. Òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè
Èñïîëüçóåìàÿ ëèòåðàòóðà
Ââåäåíèå
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà — ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå.
Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ñèíäðîìà îïèñàíà â 1942 ãîäó â ðàáîòàõ Ãàððè Êëàéíôåëüòåðà è Ôóëëåðà Îëáðàéòà. Ãåíåòè÷åñêîé îñîáåííîñòüþ ýòîãî ñèíäðîìà ÿâëÿåòñÿ ðàçíîîáðàçèå öèòîãåíåòè÷åñêèõ âàðèàíòîâ è èõ ñî÷åòàíèé (ìîçàèöèçì). Îáíàðóæåíî íåñêîëüêî òèïîâ ïîëèñîìèè ïî õðîìîñîìàì X è Y ó ëèö ìóæñêîãî ïîëà: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåí ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (47, XXY). Îáùàÿ ÷àñòîòà åãî êîëåáëåòñÿ â ïðåäåëàõ 1 íà 500—700 íîâîðîæä¸ííûõ ìàëü÷èêîâ.
1. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ êðàéíå ðàñïðîñòðàíåííîé ïàòîëîãèåé è âñòðå÷àåòñÿ â ìóæñêîé ïîïóëÿöèè ñ ÷àñòîòîé 0,2 %. Òàêèì îáðàçîì, íà êàæäûå 500 íîâîðîæä¸ííûõ ìàëü÷èêîâ ïðèõîäèòñÿ 1 ðåá¸íîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé (äëÿ ñðàâíåíèÿ âðîæä¸ííàÿ äèñôóíêöèÿ êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ — 1 ñëó÷àé íà 10—25 òûñÿ÷ íîâîðîæä¸ííûõ). Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ íå òîëüêî ñàìîé ÷àñòîé ôîðìîé ìóæñêîãî ãèïîãîíàäèçìà, áåñïëîäèÿ, ýðåêòèëüíîé äèñôóíêöèè, ãèíåêîìàñòèè, íî è îäíîé èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ýíäîêðèííûõ ïàòîëîãèé, çàíèìàÿ òðåòüå ìåñòî ïîñëå ñàõàðíîãî äèàáåòà è çàáîëåâàíèé ùèòîâèäíîé æåëåçû. Îäíàêî, åñòü îñíîâàíèÿ ïðåäïîëàãàòü, ÷òî ïðèìåðíî ó ïîëîâèíû áîëüíûõ íà ïðîòÿæåíèè âñåé æèçíè ýòîò ñèíäðîì îñòà¸òñÿ íåðàñïîçíàííûì è òàêèå ïàöèåíòû ìîãóò íàáëþäàòüñÿ ó âðà÷åé ðàçëè÷íûõ ñïåöèàëüíîñòåé ñ îñëîæíåíèÿìè, ñâÿçàííûìè ñ îòñóòñòâèåì òåðàïèè îñíîâíîãî çàáîëåâàíèÿ, òî åñòü ñ ïðîÿâëåíèÿìè è ïîñëåäñòâèÿìè ãèïîãîíàäèçìà. Íàðóøåíèå ÷èñëà õðîìîñîì îáóñëîâëåíî èõ íåðàñõîæäåíèåì ëèáî ïðè äåëåíèè ìåéîçà íà ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ çàðîäûøåâûõ êëåòîê, ëèáî ïðè ìèòîòè÷åñêîì äåëåíèè êëåòîê íà íà÷àëüíûõ ýòàïàõ ðàçâèòèÿ ýìáðèîíà. Ïðåîáëàäàåò ïàòîëîãèÿ ìåéîçà; â 2/3 ñëó÷àåâ íåðàñõîæäåíèå èìååò ìåñòî ïðè ìàòåðèíñêîì îâîãåíåçå è â 1/3 — ïðè îòöîâñêîì ñïåðìàòîãåíåçå. Ôàêòîðîì ðèñêà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ, ïî-âèäèìîìó, âîçðàñò ìàòåðè; ñâÿçü ñ âîçðàñòîì îòöà íå óñòàíîâëåíà.  îòëè÷èå îò ìíîãèõ äðóãèõ àíýóïëîèäèé ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà íå àññîöèèðîâàí ñ ïîâûøåííûì ðèñêîì âûêèäûøà è íå ÿâëÿåòñÿ ëåòàëüíûì ôàêòîðîì.
2. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà îáû÷íî êëèíè÷åñêè ïðîÿâëÿåòñÿ ëèøü ïîñëå ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ è ïîýòîìó äèàãíîñòèðóåòñÿ îòíîñèòåëüíî ïîçäíî. Íî òåì íå ìåíåå ïðè âíèìàòåëüíîì ïîäõîäå íà ðàçíûõ ýòàïàõ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ ìîæíî çàïîäîçðèòü ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà, ïîñêîëüêó âíåøíå òàêèå ïàöèåíòû èìåþò ðÿä õàðàêòåðíûõ ïðèçíàêîâ
Äî íà÷àëà ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ óäàåòñÿ îòìåòèòü òîëüêî îòäåëüíûå ôèçè÷åñêèå ïðèçíàêè: äëèííûå íîãè, âûñîêàÿ òàëèÿ, âûñîêèé ðîñò. Ïèê ïðèáàâêè ðîñòà ïðèõîäèòñÿ íà ïåðèîä ìåæäó 5—8 ãîäàìè è ñðåäíèé ðîñò âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ ñîñòàâëÿåò ïðèáëèçèòåëüíî 179,2 + 6,2 ñì.
Ê íà÷àëó ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ ôîðìèðóþòñÿ õàðàêòåðíûå ïðîïîðöèè òåëà: áîëüíûå ÷àñòî îêàçûâàþòñÿ âûøå ñâåðñòíèêîâ, íî â îòëè÷èå îò òèïè÷íîãî åâíóõîèäèçìà, ðàçìàõ ðóê ó íèõ ðåäêî ïðåâûøàåò äëèíó òåëà, íîãè çàìåòíî äëèííåå òóëîâèùà. Êðîìå òîãî, íåêîòîðûå äåòè ñ äàííûì ñèíäðîìîì ìîãóò èñïûòûâàòü òðóäíîñòè â ó÷¸áå è â âûðàæåíèè ñâîèõ ìûñëåé.  íåêîòîðûõ ðóêîâîäñòâàõ óêàçûâàåòñÿ, ÷òî ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ íåñêîëüêî ñíèæåííûé îáú¸ì ÿè÷åê äî ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Ýòî óòâåðæäåíèå ÿâëÿåòñÿ íåâåðíûì, ïîñêîëüêó äî ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ îáú¸ì ÿè÷åê ó âñåõ ìàëü÷èêîâ íåáîëüøîé — ìåíåå 1 ìë.
 ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå ñèíäðîì ÷àùå âñåãî ïðîÿâëÿåòñÿ óâåëè÷åíèåì ãðóäíûõ æåëåç, õîòÿ â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ ýòîò ïðèçíàê ìîæåò è îòñóòñòâîâàòü. Òàêæå íåîáõîäèìî îòìåòèòü ÷òî ó 60—75 % ïîäðîñòêîâ ïóáåðòàòíîãî âîçðàñòà òàêæå îòìå÷àåòñÿ óâåëè÷åíèå ãðóäíûõ æåëåç — ïóáåðòàòíàÿ ãèíåêîìàñòèÿ, êîòîðàÿ, îäíàêî, ñàìîñòîÿòåëüíî ïðîõîäèò â òå÷åíèå 2-õ ëåò, â òî âðåìÿ êàê ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ãèíåêîìàñòèÿ ñîõðàíÿåòñÿ íà âñþ æèçíü. Ãèíåêîìàñòèÿ ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà äâóñòîðîííÿÿ è, êàê ïðàâèëî, áåçáîëåçíåííàÿ. Ðàíåå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ïðè äàííîì çàáîëåâàíèè ñóùåñòâóåò âûñîêèé ðèñê ðàêà ãðóäíûõ æåëåç, îäíàêî, â èññëåäîâàíèè, ïðîâåä¸ííîì â Äàíèè è âêëþ÷àâøåì 696 áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà, íå íàáëþäàëîñü óâåëè÷åíèÿ ðèñêà ðàêà ìîëî÷íûõ æåëåç ïî ñðàâíåíèþ ñî çäîðîâûìè ìóæ÷èíàìè.
Ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî òèïè÷íûì ïðîÿâëåíèåì ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ìàëåíüêèõ ïëîòíûõ ÿè÷åê. Äàííûé ïðèçíàê ÿâëÿåòñÿ ïàòîãìîíè÷íûì äëÿ äàííîãî çàáîëåâàíèÿ, ïðàêòè÷åñêè íå âñòðå÷àåòñÿ ïðè äðóãèõ ôîðìàõ ãèïîãîíàäèçìà, îäíàêî, îòìå÷àåòñÿ äàëåêî íå ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ äàííûì ñèíäðîìîì. Òàêèì îáðàçîì, îòñóòñòâèå ìàëåíüêèõ è ïëîòíûõ ÿè÷åê íå èñêëþ÷àåò íàëè÷èÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà.
Âîçìîæíîñòü ïðîôèëàêòèêè ðàçâèòèÿ ãèíåêîìàñòèè.
Ðàííåå íà÷àëî ïðèìåíåíèÿ ãîðìîíàëüíîé òåðàïèè ïîçâîëÿåò èçáåæàòü èëè çíà÷èòåëüíî óìåíüøèòü ïðîÿâëåíèÿ ãèíåêîìàñòèè, ïîýòîìó íà÷èíàòü òåðàïèþ ïîëîâûìè ãîðìîíàìè ñòîèò ñðàçó ïðè óñòàíîâëåíèè äèàãíîçà. Åñëè ãèíåêîìàñòèÿ óæå ðàçâèëàñü, òî êàê ïðàâèëî, îíà èìååò íåîáðàòèìûé õàðàêòåð, è â îòëè÷èå îò ïóáåðòàòíîé èëè âîçðàñòíîé ãèíåêîìàñòèè, íå ïîääàåòñÿ ìåäèêàìåíòîçíîìó ëå÷åíèþ.  ñëó÷àå íàëè÷èÿ ó ïàöèåíòà äèñêîìôîðòà, îáóñëîâëåííîãî ãèíåêîìàñòèåé, íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå õèðóðãè÷åñêîé îïåðàöèè.
 ïîñòïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàèáîëåå ÷àñòîé ïðè÷èíîé îáðàùåíèÿ ê âðà÷ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ áåñïëîäèå è íàðóøåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè. Ó 10 % ìóæ÷èí ñ àçîîñïåðìèåé îáíàðóæèâàåòñÿ ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà.
Ïðàêòè÷åñêè â 100 % ñëó÷àåâ ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ â òîé èëè èíîé ñòåïåíè âûðàæåííîñòè àíäðîãåííûé äåôèöèò. Àíäðîãåííûé äåôèöèò ðàçâèâàåòñÿ, êàê ïðàâèëî, ïîñëå íàñòóïëåíèÿ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ, ïîýòîìó ó 60 % áîëüíûõ ïîëîâîé ÷ëåí èìååò íîðìàëüíûå ðàçìåðû. Ñòåïåíü âèðèëèçàöèè áîëüíûõ ðåçêî âàðüèðóåò, íî â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îòìå÷àåòñÿ îâîëîñåíèå ëîáêà ïî æåíñêîìó òèïó, à òàêæå íåäîñòàòî÷íûé ðîñò âîëîñ íà ëèöå. Ïîñëå 25-ëåòíåãî âîçðàñòà ïðèìåðíî 70 % áîëüíûõ æàëóþòñÿ íà îñëàáëåíèå ïîëîâîãî âëå÷åíèÿ è ïîòåíöèè.
Èç-çà ñíèæåííîé ïðîäóêöèè àíäðîãåíîâ ÷àñòî ðàçâèâàþòñÿ îñòåîïîðîç è ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü. Íåðåäêî íàáëþäàþòñÿ îæèðåíèå, íàðóøåíèå òîëåðàíòíîñòè ê ãëþêîçå è ñàõàðíûé äèàáåò 2 òèïà. Ó ìóæ÷èí ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÷àñòîòà àóòîèììóííûõ çàáîëåâàíèé çíà÷èòåëüíî âûøå ïî ñðàâíåíèþ ñî çäîðîâûìè. Èìåþòñÿ ñîîáùåíèÿ î ïîâûøåííîé ÷àñòîòå ðàçâèòèÿ ðåâìàòîèäíîãî àðòðèòà, ñèñòåìíîé êðàñíîé âîë÷àíêè è äðóãèõ ñèñòåìíûõ êîëëàãåíîçîâ, àóòîèììóííûõ çàáîëåâàíèéùèòîâèäíîé æåëåçû.
3. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè
ñèíäðîì àíåóïëîèäèÿ ãîðìîíàëüíûé òåðàïèÿ
Ó íåêîòîðûõ, íî íå ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ñíèæåí èíòåëëåêò è îãðàíè÷åíû âåðáàëüíûå è ïîçíàâàòåëüíûå ñïîñîáíîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòà(IQ) ó òàêèõ ïàöèåíòîâ øèðîêî âàðüèðóåò îò çíà÷åíèé íèæå ñðåäíåãî äî íàìíîãî ïðåâûøàþùèõ ñðåäíåå çíà÷åíèå. Îäíàêî, âåðáàëüíûé êîýôôèöèåíò îáû÷íî íèæå ïîçíàâàòåëüíîãî. Áûëî îòìå÷åíî, ÷òî íàðóøåíèÿ ôèçè÷åñêîãî è óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ ïðîïîðöèîíàëüíû óâåëè÷åíèþ ÷èñëà Õ-õðîìîñîì â êàðèîòèïå, ïðè ýòîì êàæäàÿ äîïîëíèòåëüíàÿ Õ-õðîìîñîìà àññîöèèðîâàíà ñî ñíèæåíèåì IQ ïðèáëèçèòåëüíî íà 14 — 15 áàëëîâ. Íåñêîëüêî äëèòåëüíûõ èññëåäîâàíèé ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà (47, XXY) ïîêàçàëè íàëè÷èå ó íèõ òåíäåíöèè ê äåôèöèòó èìåííî âåðáàëüíûõ ñïîñîáíîñòåé, ÷òî î÷åíü ÷àñòî âûçûâàåò òðóäíîñòè â âûðàæåíèè ñîáñòâåííûõ ìûñëåé, ñîñòàâëåíèè ñëîæíûõ ãðàììàòè÷åñêèõ êîíñòðóêöèé. Îáû÷íî ïåðâûå òðóäíîñòè ìàëü÷èêè íà÷èíàþò èñïûòûâàòü â øêîëüíîì âîçðàñòå, ÷àñòî îòñòàþò îò ñâåðñòíèêîâ â ó÷¸áå, îñîáåííî ïî óñòíûì ïðåäìåòàì. Ôèçè÷åñêèå è ïñèõîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ïðèâîäÿò ê îò÷óæäåíèþ òàêèõ áîëüíûõ îò ñâåðñòíèêîâ. Ñ ýòèì, âîçìîæíî, ñâÿçàíî ïðîÿâëåíèå ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ êðèìèíàëüíûõ íàêëîííîñòåé. Áîëüøèíñòâîì èññëåäîâàòåëåé ïàöèåíòû ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îïèñûâàþòñÿ êàê ñêðîìíûå, òèõèå, áîëåå ÷óâñòâèòåëüíûå ïî ñðàâíåíèþ ñî ñâåðñòíèêàìè.
4. Ñðàâíèòåëüíàÿ êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé
48, XXYY
Ìóæ÷èíû ñ êàðèîòèïîì 48, XXYY îòëè÷àþòñÿ áîëåå âûñîêèì ðîñòîì, îáû÷íî ïðåâûøàþùèì 182 ñì. Îñòàëüíûå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ íè÷åì íå îòëè÷àþòñÿ îò ïàöèåíòîâ ñ êàðèîòèïîì 47,XXY. ×òî êàñàåòñÿ ïñèõîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, òî îáû÷íî òàêèå ïàöèåíòû õàðàêòåðèçóþòñÿ êàê òèõèå è ñêðîìíûå, îäíàêî ìîãóò áûòü àãðåññèâíûìè è èìïóëüñèâíûìè.  èññëåäîâàíèè, ñðàâíèâàþùèì 16 ìóæ÷èí ñ êàðèîòèïîì 48, ÕÕYY ñ 9 ìóæ÷èíàìè, èìåþùèìè êàðèîòèï 47,XXY â âîçðàñòå 5 — 20 ëåò, áûëî îòìå÷åíî, ÷òî ïåðâàÿ ãðóïïà ìóæ÷èí èìååò áîëåå íèçêèé ïîêàçàòåëü IQ, îñîáåííî çà ñ÷¸ò ñíèæåíèÿ âåðáàëüíîãî êîìïîíåíòà (êîýôôèöèåíò IQ íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå 60-80). Ðå÷ü ó òàêèõ áîëüíûõ îáû÷íî çàìåäëåíà. 48, XXYY ìóæ÷èíû ÿâëÿþòñÿ òàêæå áîëåå ñêëîííûìè ê àãðåññèâíîìó ïîâåäåíèþ è äåïðåññèÿì ïî ñðàâíåíèþ ñ ìóæ÷èíàìè ñ êàðèîòèïîì 47, XXY. Ê òîìó æå ó íèõ îòìå÷àþòñÿ ãîðàçäî áîëåå íèçêèå àäàïòèâíûå âîçìîæíîñòè â ñîöèàëüíîé ñðåäå .
48, XXXY
Ìóæ÷èíû ñ êàðèîòèïîì 48, XXXY ìîãóò èìåòü êàê âûñîêèé, òàê è ñðåäíèé ðîñò. ×àñòî îòìå÷àþòñÿ òàêèå àíîìàëèè êàê ãëàçíîé ãèïåðòåëîðèçì, ïëîñêàÿ ïåðåíîñèöà, ëó÷åëîêòåâîé ñèíîñòîç, êëèíîäàêòèëèÿ ïÿòîãî ïàëüöà. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîñòè îáû÷íî íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ 40 — 60, ðå÷ü òàêèõ áîëüíûõ çíà÷èòåëüíî çàìåäëåíà.  ïîâåäåíèè îòìå÷àåòñÿ âûðàæåííûé èíôàíòèëèçì, êîòîðûé ñîâìåñòèì ñ óðîâíåì IQ. 48, XXXY ìóæ÷èí îáû÷íî îïèñûâàþò êàê ïàññèâíûõ è íå îñîáåííî àãðåññèâíûõ.
49, XXXXY.
Ïàöèåíòû ñ êàðèîòèïîì 49, XXXXY èìåþò áîëåå âûðàæåííûå íàðóøåíèÿ ôèçè÷åñêîãî è óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ. Îíè ïðîÿâëÿþòñÿ ìèêðîöåôàëèåé, ãëàçíûì ãèïåðòåëîðèçìîì, ïëîñêîé ïåðåíîñèöåé, óçêèìè ãëàçíûìè ùåëÿìè. Ðîñò òàêèõ áîëüíûõ îáû÷íî íèçêèé. Îíè ìîãóò òàêæå èìåòü ðàñùåïëåííûé íåáíûé ÿçû÷îê, âîë÷üþ ïàñòü, ïîðîêè ñåðäöà (â òîì ÷èñëå îòêðûòûé ductus arteriosus), ëó÷åëîêòåâîé ñèíîñòîç, âàëüãóñíîå èñêðèâëåíèå êîëåííûõ ñóñòàâîâ, äåôîðìàöèþ ñòîï, êëèíîäàêòèëèþ ïÿòîãî ïàëüöà. Îáú¸ì ÿè÷åê, à òàêæå ðàçìåð ïîëîâîãî ÷ëåíà ó òàêèõ ïàöèåíòîâ ìàëåíüêèå. IQ ñíèæåí è íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ 20 — 60. Èõ îáû÷íî îïèñûâàþò êàê ñêðîìíûõ è äðóæåëþáíûõ, ñî ñëó÷àéíûìè ïðèñòóïàìè ðàçäðàæèòåëüíîñòè è âñïûøêàìè ãíåâà, èìåþò òðóäíîñòè â àäàïòàöèè ê èçìåíÿþùèìñÿ óñëîâèÿì ñîöèàëüíîé ñðåäû.
Ïðè ìîçàèöèçìå (46,XY/47,XXY) êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû âûðàæåíû ñëàáî, è îòäåëüíûå áîëüíûå ìîãóò ñîõðàíÿòü, õîòÿ è ñíèæåííóþ, ñïîñîáíîñòü ê îïëîäîòâîðåíèþ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè èññëåäîâàíèè ýÿêóëÿòà ó ïàöèåíòîâ ñ ìîçàèöèçìîì ìîãóò îáíàðóæèâàòüñÿ íîðìàëüíûå ñïåðìàòîçîèäû, â îòëè÷èå îò íåìîçàè÷íûõ ôîðì ïðè ãåíîòèïå 47XXY, èëè ïðè áîëåå âûñîêîé ñòåïåíè àíåóïëîèäèé ïîëîâûõ õðîìîñîì, êîãäà â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îòìå÷àåòñÿ àçîîñïåðìèÿ èëè òÿæ¸ëàÿ ñòåïåíü îëèãîñïåðìèè
5. Âîçìîæíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà
Ðàíåå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ïàöèåíòû ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà áåñïëîäíû è âîçìîæíîñòè ê ðàçìíîæåíèþ ó íèõ íåò.  íàñòîÿùåå âðåìÿ äàííàÿ êîíöåïöèÿ ïåðåñìîòðåíà, â ñâÿçè ñ âíåäðåíèåì íîâûõ ìåòîäîâ ýêñòðàêîðïîðàëüíîãî îïëîäîòâîðåíèÿ (â ÷àñíîñòè ÈÊÑÈ) è ïîÿâëåíèåì äàííûõ î âîçìîæíîñòè ïðèñóòñòâèÿ çàðîäûøåâûõ êëåòîê â ÿè÷êàõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà, ÷òî îïðåäåëèëî ïîïûòêè ïðèìåíåíèÿ ïðè ýòîì ìåòîäà èñêóññòâåííîãî îïëîäîòâîðåíèÿ ñ çàáîðîì ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà íåïîñðåäñòâåííî èç ÿè÷êà.  îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ñïåðìàòîçîèäû äåéñòâèòåëüíî áûëè ïîëó÷åíû ïóò¸ì áèîïñèè ÿè÷êà, ïðè÷åì äàæå ó ïàöèåíòîâ ñ àçîîñïåðìèåé. Ïîëó÷åíûå òàêèì îáðàçîì ñïåðìàòîçîèäû áûëè èñïîëüçîâàíû äëÿ îïëîäîòâîðåíèÿ ÿéöåêëåòîê, ÷òî ïðèâåëî ê ïîëó÷åíèþ ïîòîìñòâà. Ïðè ýòîì îïèñàíî ðîæäåíèå çäîðîâûõ äåòåé, çà÷àòûõ òàêèì îáðàçîì. Íà äàííûé ìîìåíò âîçìîæíî èñïîëüçîâàíèå ìåòîäèêè ïðåèìïëàíòàöèîííîé ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè (ÏÃÄ) äëÿ âûáîðà ýìáðèîíîâ ñ íîðìàëüíûì íàáîðîì õðîìîñîì äî ýìáðèîòðàíñôåðà.
6. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ
Ïîñêîëüêó áîëåå ÷åì ó 90 % ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ ãèïîãîíàäèçì, îíè íóæäàþòñÿ â ïîæèçíåííîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà.
Çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ ñëåäóåò íà÷èíàòü êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïðåäîòâðàòèòü ïîÿâëåíèå ñèìïòîìîâ è ïîñëåäñòâèé àíäðîãåííîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ óñòðàíÿåò âñå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãîíàäèçìà, êðîìå áåñïëîäèÿ, è íå ïðèâîäèò ê èñ÷åçíîâåíèþ ãèíåêîìàñòèè. Åñëè ýòî ñîñòîÿíèå áåñïîêîèò áîëüíîãî, ìîæíî ïðèáåãíóòü ê ìàñòýêòîìèè, âûïîëíÿåìîé îïûòíûì ñïåöèàëèñòîì â êëèíèêå ïëàñòè÷åñêîé õèðóðãèè.
Íà÷èíàòü çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ íåîáõîäèìî êàê ìîæíî ðàíüøå. Êàê ïîêàçàíî, â ÷àñòíîñòè, Nielsen è ñîòð., ðàííÿÿ çàìåñòèòåëüíàÿ òåðàïèÿ òåñòîñòåðîíîì íå òîëüêî ñíèìàåò òàêèå ñèìïòîìû, êàê àíåìèÿ, îñòåîïîðîç, ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü è íàðóøåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè, íî è ñïîñîáñòâóåò ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè áîëüíûõ è èõ èíòåãðàöèè â îáùåñòâåííóþ æèçíü. Ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà ëó÷øå èñïîëüçîâàòü ïðåïàðàòû òåñòîñòåðîíà äëèòåëüíîãî äåéñòâèÿ.
Åäèíñòâåííûì ìåòîäîì ëå÷åíèÿ ÿâëÿåòñÿ íàçíà÷åíèå çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà. Äàííàÿ òåðàïèÿ ó òàêèõ ïàöèåíòîâ ïðîâîäèòñÿ ïîæèçíåííî. Íà÷èíàòü çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ íåîáõîäèìî êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïðåäîòâðàòèòü ïîÿâëåíèå ñèìïòîìîâ è òÿæåëûõ ïîñëåäñòâèé íåäîñòàòêà òåñòîñòåðîíà òàêèõ, íàïðèìåð, êàê îñòåîïîðîç. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ óñòðàíÿåò âñå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãîíàäèçìà, êðîìå áåñïëîäèÿ.
7. Òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè
Âàæíûì àñïåêòîì âåäåíèÿ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ îáùåíèå êàê ñ ñàìèìè ïàöèåíòàìè, òàê è ñ èõ ðîäèòåëÿìè. Ìîæíî îïðåäåëèòü îñíîâíûå äâà íàïðàâëåíèÿ â ðåøåíèè âîïðîñîâ, âîçíèêàþùèõ ïðè òàêîì îáùåíèè. Âî-ïåðâûõ, êàê ïðàâèëüíî èíôîðìèðîâàòü ðîäèòåëåé ïàöèåíòîâ î íàëè÷èè ó ðåá¸íêà ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà è ÷åìó ñòîèò óäåëèòü îñîáîå âíèìàíèå. È âî-âòîðûõ, íåîáõîäèìîñòü ïîëíîãî èíôîìèðîâàíèÿ ñàìèõ ïàöèåíòîâ îá ýòîì ñèíäðîìå è âîçìîæíûõ åãî ïîñëåäñòâèÿõ.
Íåîáõîäèìûì óñëîâèåì äëÿ îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè ÿâëÿåòñÿ, â ïåðâóþ î÷åðåäü, ïðàâèëüíàÿ îñâåäîìëåííîñòü âðà÷à î äàííîì ñèíäðîìå, äðóãèìè ñëîâàìè, êîìïåòåíòíîñòü âðà÷à â äàííîì âîïðîñå.
Âî ìíîãèõ ñòðàíàõ ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÷àñòî äèàãíîñòèðóåòñÿ åù¸ äî ðîæäåíèÿ ðåá¸íêà, òàê êàê ìíîãèå æåíùèíû ïîçäíåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà, â ñâÿçè ñ âûñîêèì ðèñêîì ãåíåòè÷åñêèõ äåôåêòîâ ó áóäóùåãî ïîòîìñòâà, èñïîëüçóþò ïðåíàòàëüíóþ ãåíåòè÷åñêóþ äèàãíîñòèêó ïëîäà. Íåðåäêî ïðåíàòàëüíîå âûÿâëåíèå ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ ïîâîäîì äëÿ ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè, â òîì ÷èñëå è ïî ðåêîìåíäàöèè âðà÷åé.
 Ðîññèè êðàéíå ðåäêî ïðîâîäèòñÿ àíàëèç êàðèîòèïà áóäóùåãî ðåá¸íêà. Ïîýòîìó äèàãíîç, êàê ïðàâèëî, óñòàíàâëèâàåòñÿ óæå ïîñëå ðîæäåíèÿ, à òî÷íåå â ïîñòïóáåðòàòíîì âîçðàñòå, êîãäà íà÷èíàþò ïðîÿâëÿòüñÿ ñèìïòîìû ãèïîãîíàäèçìà, è èìåííî â ýòîò ïåðèîä îòìå÷àåòñÿ íàèáîëåå ÷àñòàÿ îáðàùàåìîñòü ïàöèåíòîâ è èõ ðîäèòåëåé ê ñïåöèàëèñòàì.
 ýòîò ïåðèîä âðà÷ó, ïîñëå óñòàíîâëåíèÿ äèàãíîçà, ïîìèìî ñâîåâðåìåííîãî íàçíà÷åíèÿ çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà, íåîáõîäèìî óäåëèòü äîñòàòî÷íîå âíèìàíèå áåñåäå ñ ðîäèòåëÿìè ïàöèåíòà êàê î ñîáñòâåííî íåîáõîäèìîñòè ïîñòîÿííîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè, òàê è î ïåðñïåêòèâàõ ëå÷åíèÿ.
Èñïîëüçóåìàÿ ëèòåðàòóðà
1. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà. https://ru.wikipedia.org/wiki/klainfeltera
2. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà https://humbio.ru/humbio/eclin/001dee20.htm
3. Âîðñàíîâà Ñ.Ã. Õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû è àíîìàëèè. Êëàññèôèêàöèÿ è íîìåíêëàòóðà / Ñ.Ã. Âîðñàíîâà, Þ.Á. Þðîâ, Â.Í. ×åðíûøåâ. — Ðîñòîâ — íà- Äîíó: Èçä-âî Ðîñòîâñêîãî óí-òà, 1999.
4. Ã.È. Áóæèåâñêàÿ «Îñíîâû ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè» — Êèåâ, çäîðîâüå — 2001, 135ñòð
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Введение
Синдром Клайнфельтера является одной из самых распространенных хромосомных анеуплоидий. Эта аномалия характерна только для мужчин и встречается примерно у каждого пятисотого новорожденного мальчика. Синдром не является летальным и не создает проблем при вынашивании, родах и в течение детства до периода полового созревания, поэтому среди окружающих людей множество страдающих от симптомов заболевания, о котором сами могут даже не подозревать.
Открытие этой хромосомной болезни совершили Гарри Клайнфельтер и Фуллер Олбрайт, полностью описав большинство клинических признаков в работах, датируемых 1942 годом. Аномалия получила название в честь первого из них благодаря более существенному вкладу в исследование.
С тех пор над решением проблемы синдрома Клайнфельтера стараются множество умов, но пока генетика недостаточно развита для лечения хромосомных аномалий, хотя и разработаны различные способы сглаживания основных симптомов и налаживания социальной жизни носителей более двух половых хромосом.
Этиология и факторы риска
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны.
Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще.
Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть — набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера.
До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:
— возраст матери будущего ребёнка;
— неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
— дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
— наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.
Особенности кариотипа
Полноценный хромосомный набор у здорового человека состоит из 46 хромосом. 22 пары – это соматические хромосомы, 23-я же является половой. Именно она является «ответственной» за принадлежность плода к тому, или иному полу. Женский хромосомный набор таков – ХХ, у мужчин же – ХY. В случае прогрессирования синдрома Клайнфельтера у мужчины обязательно имеется в наличии «мужская» хромосома, и две добавочных женских, поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.
При синдроме Клайнфельтера кариотип индивида претерпевает значительные изменения. В него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества выделяют такие варианты течения синдрома Клайнфельтера: классический синдром Клайнфельтера – 47ХХY; на втором месте по распространённости изменение в кариотипе – 48ХХХY; 49ХХХХY. К синдрому Клайнфельтера клиницисты также относят и мужские кариотипы, которые имеют не только добавочную женскую хромосому, но также ещё одну мужскую. В этом случае такой кариотип выглядит так – 48ХХYY. Также у пациентов с этой болезнью может встречаться мозаичный кариотип – часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть дополнительные хромосомы. Выглядит такой кариотип так – 46XY/47XXY.
Клиническая картина
Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно.
Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.
Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет.
Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия.
Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух.
Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте.
Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков.
Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.
В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.
Симптомы андрогенной недостаточности
Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. Так что симптомы андрогенной недостаточности в разной степени выраженности есть практически у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера. В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы гипогонадизма: скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу (у женщин линия волос прямая, а у мужчин — в виде ромба, выступает по направлению к пупку), волосы на груди и других частях тела отсутствуют. Вследствие атрофии яички уменьшаются в размерах, у многих больных имеется симптом «малые и твердые яички». Поскольку полная дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у 60% пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрасту. Как правило, начиная с 25-летнего возраста пациенты начинают жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. Однако у многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Так что наиболее постоянным признаком патологии является абсолютное бесплодие, как следствие азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте). Кроме нарушения половой и репродуктивной функции недостаток андрогенов приводит к остеопорозу (снижению плотности костей) и слабости мускулатуры. Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к таким заболеваниям, как ожирение и сахарный диабет второго типа. Также статистически доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и т.п.).
Интеллектуальные и психологические особенности
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким коэффициентом интеллекта испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения, и нередко продолжают сказываться в профессиональной деятельности. Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов, как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Впрочем, сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в познавательной и сексуальной сфере.
Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома
Клайнфельтера
Кариотип 48 ХХУУ
Пациенты с кариотипом 48 ХХУУ имеют более высокий рост (как правило, выше 182 см). Остальные внешние данные — такие же, как и при классическом синдроме Клайнфельтера 47 ХХУ. Дополнительная У хромосома обуславливает агрессивность и склонность к импульсивным поступкам, дисфории («взрывоопасному» настроению) и депрессиям. Кроме того, у пациентов с кариотипом 48 ХХУУ чаще встречается замедленная речь, а коэффициент интеллекта, как правило, ниже среднего. Хотя некоторые больные не имеют вышеописанных особенностей, в среднем адаптивные возможности пациентов с кариотипом 48 ХХУУ ниже, чем у мужчин с классическим синдромом Клайнфельтера.
Кариотип 48 ХХХУ
Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого, так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца). Коэффициент интеллекта у пациентов с кариотипом 48 ХХХУ — на уровне 60-80 единиц, что клинически проявляется легкой степенью умственной отсталости или интеллектом в пределах нормы, но значительно ниже среднего. Психологические особенности данной категории пациентов проявляются в некоторой апатии и соответствующей интеллекту инфантильности. Агрессии, как правило, не наблюдается.
Кариотип 49 ХХХХУ
Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития. Помимо глазного гипертелоризма и уплощенной переносицы, у таких пациентов часто встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. Кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца. Коэффициент интеллекта таких больных варьируется в пределах от 20 до 60 единиц — то есть от тяжелой до легкой степени умственной недостаточности. Такие больные обычно дружелюбны, хотя у них могут быть вспышки беспричинного гнева и агрессивности.
Синдром Клайнфельтера при мозаицизме 46ХУ/47ХХУ
При мозаицизме все признаки синдрома Клайнфельтера выражены слабо. Иногда у таких пациентов обнаруживают нормальные сперматозоиды в сперме — сохраняется, хоть и сниженная, способность к оплодотворению.
Диагностика
Единственный достоверный способ обнаружения хромосомной аномалии – кариотипирование. Его рекомендуется проводить бесплодным мужчинам с развитыми молочными железами, а также мальчикам с недостатками умственного развития.
Другие симптомы синдрома обнаруживаются благодаря таким процедурам:
— Биохимический анализ крови для выявления снижения уровня тестостерона и повышения фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;
— Спермограмма для обнаружения сниженной активности сперматозоидов или их дефективности (азооспермия);
— Ультразвуковое исследование сердца для фиксирования пороков его развития;
— Денситометрия с целью поиска остеопороза;
— Гистологическое исследование ожирения при его наличии.
Диагностика синдрома Клайнфельтера в пренатальный период производится путем одного из двух инвазивных методов: биопсии хориона (с 9,5 по 12 неделю) или амниоцентеза (с 16 по 18 неделю беременности).
При обнаружении у будущего ребенка полисомии половых хромосом врач обязан не влиять на решение матери и полностью описать возможные проблемы человека с данным синдромом и методы их решения. При ранней диагностике болезни благодаря четко спланированному лечению нарушения гормонального баланса и других симптомов можно достичь весомых результатов – обеспечить нормальную жизнь пациенту с хромосомной аномалией.
В некоторых случаях при использовании современных методов ЭКО больной синдромом Клайнфельтера может иметь детей. Как показывает практика и результаты исследований, дети от отцов с полисомией половых хромосом рождаются здоровыми.
Лечение
При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона.
Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние.
В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза, поскольку это необходимо для профилактики гинекомастии.
Дело в том, что уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Профилактические меры
Из-за отсутствия точных данных о причинах развития генетической мутации пока нет эффективных мероприятий для ее предупреждения. Синдром Гарри Клайнфельтера нельзя предотвратить на этапе планирования беременности. Единственная необходимая процедура – пренатальная диагностика. Если у ребенка обнаружено это заболевание, важно заниматься профилактикой осложнений. Действенный способ купировать синдром Клайнфельтера – гормоны, которые придется использовать постоянно.
Заключение
Синдром Клайнфельтера – весьма распространенная патология среди мужчин. Является неизлечимым заболеванием, но при своевременной терапии жизнь больного ничем не будет отличаться от привычной. Он сможет иметь детей, получить желаемую работу, создать семью.
Главное – своевременно диагностировать отклонение в физиологическом развитии и понять, что это – медицинская проблема, а не вариация индивидуальной психологии. А для более точной постановки диагноза следует пройти комплексное обследование.
Список используемой литературы
1.Иванов В.И., Барышникова Н.В., Билева Д.С. и др. Генетика. Учебник для медицинских вузов –Москва, ИКЦ «Академкнига», 2007
2.Медицинская генетика /Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др. Под ред. Н.П. Бочкова. 2-е изд. –М.: «Академия», 2003
3.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. Учебник.- М.: Медицина, 2003
4.Асанов А.Ю и др. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. -М.: «Academia», 2003
5.Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник.- М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002
Источник