Реферат реабилитация детей с синдромом дауна
Основной целью воспитания и обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная адаптация. Чем раньше родители начнут развивать своего больного ребенка, тем успешнее он будет добиваться успехов. Родители таких детей должны помнить, что ответственность за степень интеграции ребенка полностью лежит на их плечах, поэтому они не должны отказываться ни от какой помощи и использовать все имеющиеся методики.
Реабилитация детей с синдромом Дауна – это длинный путь, который нужно пройти очень мелкими шагами, поэтому придется запастись терпением и найти эффективные методики, позволяющие задействовать все существующие каналы восприятия:
· наглядность;
· осязание;
· слух;
· кинестетические ощущения.
Особенности методик диктуют определенные требования. Занятия должны обязательно вызывать интерес у ребенка, а результаты – постоянно поощряться. Поощряются групповые занятия для улучшения социальной приспособленности ребенка и его подготовки. Также приветствуется нахождение ребенка в детских коллективах (например, в детских садах), так как доказано, что находясь в коллективе, дети с синдромом Дауна быстрее и лучше приспосабливаются. Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка.
Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже.
Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Очень часто это ставит окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный разговор, который помогает преодолеть все страхи и неуверенность и осознавать, что детям с синдромом Дауна также необходимы родительская забота и любовь.
Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка, а родителям дает возможность вести обычный образ жизни и наслаждаться общением с крохой.
Большинство детей с синдромом Дауна имеет отклонения в умственном развитии, которые варьируются от легких до умеренных. Раннее вмешательство в эту проблему идет только на пользу детям с синдромом Дауна. Многие из них учатся читать, писать и участвуют в нормальной деятельности.
Когда ребенок с синдромом Дауна здоров, он нуждается в развивающих, общеукрепляющих и обучающих программах, коррекционных занятиях со специалистами логопедами-дефектологами. Ранние и последовательные усилия по закреплению моторных навыков и общему развитию ребенка приводят к хорошим результатам: ребенок не только обслуживает себя самостоятельно, но и способен посещать специализированную или даже обычную школу.
Так же как метод психофизиологической и социальной коррекции является анималотерапия, которая включает практически все методы медицинской реабилитации.
Множество современных и уже опробованных методик дают прекрасные результаты. Анималотерапия отличается формированием особо доверительного контакта больного ребенка и специально подготовленного животного. Игровая форма обучения фиксирует интерес ребенка, снижает его утомляемость. В тесном контакте с животным развиваются моторные навыки, тренируются слабые мышцы, расширяется кругозор и улучшается психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом Дауна.
1) Дельфинотерапия.
В ряду особо перспективных обучающих программ с участием животных, стоит дельфинотерапия. Специально обученные дельфины погружают ребенка в мир чуткого тактильного контакта и ультразвукового общего воздействия. Игры и занятия с «улыбчивыми» дельфинами развивают мышечный корсет ребенка, его моторные и речевые навыки. Ультразвук из сонара дельфина благотворно воздействует на центральную нервную систему, укрепляет иммунитет, улучшает функцию внутренних органов и эндокринных желез.
Занятия с дельфинами обучают больного ребенка самостоятельности и независимости от посторонней помощи. Ребенок запоминает позитивные модели поведения в незнакомой обстановке и в дальнейшем легче адаптируется в социуме.
2) Иппотерапия — от др.-греч. ἵππος «лошадь» метод реабилитации, посредством лечебной верховой езды.
Использование метода иппотерапии в реабилитации детей с различными нарушениями в развитии, в данном случае детей с синдромом Дауна, уменьшает чувство тревоги, способствует достижению самостоятельности. Лошадь требует постоянного к себе внимания, и за счет этого возрастают способности ребенка адаптироваться к реальности.
Иппотерапия — является методом реабилитации, когда ребенок и не догадываться о том, что лечится, в результате чего снижается вероятность возникновения сопротивления. Кроме того, данный метод — безмедикаментозный, он не имеет побочных эффектов.
Однако важнейшим элементом иппотерапии, из-за которого ее эффективность в ряде случаев значительно выше других форм терапии — это сильная мотивация ребенка к занятиям, желание заниматься и общаться с лошадью.
Лошадь на занятиях иппотерапией является и посредником во взаимоотношениях иппотерапевта и всадника, и адресатом команды, и в свою очередь именно повиновение лошади показывает ребенку причинно-следственные связи (я командую — лошадь выполняет команду).
Дети с синдромом Дауна испытывают затруднения в понимании причинно-следственных отношений, их мышление конкретно, им крайне сложно перенести усвоенный опыт решения задачи в новые условия, они плохо понимают речь окружающих. Коррекционная верховая езда в какой-то мере компенсирует ситуацию, дает им возможность добиваться успехов, подружиться с доброй, отзывчивой на ласку лошадью, причем речевое общение для этой дружбы не нужно.
Что может обеспечить реабилитация детей с синдромом Дауна?
1. Развитие двигательной системы.
2. Навыки самообслуживания и поведения в быту.
3. Взаимодействие с окружающим миром.
4. Снижение барьеров инвалидности.
5. Развитие речи.
6. Сенсорные, эмоциональные и психологические особенности.
7. Навыки обучения и усвоения школьной программы.
8. Полноценное развитие личности.
Это самые основные и специфические методы реабилитации. Основные методы, такие как физиотерапия, может быть направлена на лечение и профилактику какого-либо заболевания которое требует лечения у пациентов с синдромом Дауна.
Показаниями для физиотерапии является:
· заболевания сердца и сосудов: стенокардия, гипертоническая болезнь, инфаркты, вегето-сосудистая дистония, облитерация сосудов ног, болезнь Рейно;
· болезни органов дыхания: бронхиальная астма, хронические бронхиты, пневмония, ОРВИ, грипп;
· ЛОР-заболевания: гайморит, хронический тонзиллит, ангина, ларингит;
· заболевания нервной системы: остеохондрозы, радикулиты, неврозы, последствия травм головы, детский церебральный паралич, инсульты, мигрени, головные боли;
· заболевания желудочно-кишечного тракта: язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, гастриты, колиты;
· урологические заболевания и патологии почек: циститы, пиелонефрит;
· гинекологические заболевания: аднексит, эндометриоз, миомы, кисты, бесплодие, климакс, поликистоз;
· мужские половые болезни: простатит, аденома, импотенция, бесплодие;
· кожные заболевания: нейродермит, дерматит, экзема;
· заболевания опорно-двигательной системы: артрозы, артриты, межпозвоночные грыжи, сколиоз;
· стоматологические болезни: зубная боль, пародонтоз, воспалительные процессы;
· гормональные и эндокринные патологии: заболевания щитовидной железы, лишний вес, ожирение.
Это как примеры, для того что бы понимать, что именно мы будем восстанавливать.
К огромному счастью в наше время есть множество методов реабилитации, которые помогут вырастить ребенка с синдром Дауна, который при огромной работе может жить в обществе здоровых людей.
ИНВАЛИДНОСТЬ
Социальная поддержка детям с инвалидностью и их семьям:
1 Если родитель не работает, то он может получать компенсационные денежные выплаты по уходу за ребенком-инвалидом. Которая составляет 1200 руб.
2. 50% на оплату услуг ЖКХ.
3. Льготное обучение в дошкольных, школьных и определенных высших образовательных учреждениях.
4. Льготы на получение жилья (льготы на очередь).
5. Льготный проезд в общественном пассажирском транспорте.
6. Отдых и реабилитация в санатории на льготных основаниях, а также бесплатный проезд до санатория и обратно.
7. Бесплатное обеспечение лекарственными средствами по рецепту врача.
Кроме этого, в отдельных регионах власти могут устанавливать дополнительные льготы.
Особого внимания заслуживает тот факт, что один из родителей ребенка-инвалида может досрочно оформить пенсию, если он ухаживал за ребенком с инвалидностью до 8 лет и имеет страховой стаж: отцы — 20 лет (досрочный пенсионный возраст 55 лет, матери — 15 (досрочный пенсионный возраст 50 лет).
Этапы оформления инвалидности:
Существуют некоторые особенности оформления инвалидности детям с синдромом Дауна.
К примеру, инвалидность детям с синдромом Дауна дают только с года и временную – на 1 год. Из этого следует, что родителям приходится ежегодно проходить процедуру переосвидетельствования инвалидности своего ребёнка. По истечение 3-4 лет можно претендовать на получение категории «ребенок-инвалид».
1. Посещение участкового педиатра, обход медицинских специалистов (окулист, невролог, хирург и другие), сдача анализов и обследование (ЭКГ, ЭЭГ). Получить от лечащего врача эпикриз и специальную форму, которые необходимо подписать у главврача.
2. Записаться и затем пройти медико-социальную экспертизу (МСЭ). По итогам комиссии выдаётся справка о присвоенной инвалидности, специальный открепительный талон (его необходимо предъявить в местной поликлинике). Вторая (отрезная) часть справки об инвалидности предоставляется в территориальный орган Пенсионного фонда. Кроме того, ребенку определяется индивидуальная программа реабилитации (ИПР), о чем сказано в предыдущей главе.
Также в ИПР вписываются технические средства реабилитации.Среди технических средств реабилитации — лекарственные средства, ортопедическая обувь, корсеты, головодержатели, памперсы и другое.
3. Предоставить в ПФ следующие документы, необходимые для оформления пенсии:
· паспорта родителей;
· заявление;
· свидетельство о рождении ребенка;
· справка о составе семьи и месте регистрации;
· свидетельство о браке;
· трудовая книжка родителя;документ об образовании, если человек не работает – справку из Центра занятости населения;
· финансовый лицевой счет в банке;
· сберкнижку;
· справку МСЭ.
4. Эти же документы нужно предоставить в Управление социальной защиты для оформления льгот и пособий.
Пенсия назначается ребенку-инвалиду в сумме 12500 руб. 78 коп (в сумму входит ЕДВ – 2123, 92 руб.). По данным на 1 апреля 2014 г.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Целенаправленная система социально-педагогических мероприятий, включение ребенка с синдромом Дауна в коррекционно-образовательный процесс с раннего возраста, повышает уровень развития, способствует социальной активности ребенка.
Современные исследования (см. приложение 3) показали наличие глубокой связи между психологической обстановкой в семье, уровнем взаимодействия между родителями и ребенком, эффективностью программ ранней помощи, дошкольной и школьной помощи.
На сегодняшний день известны случаи психолого-педагогической реабилитации отдельных детей с синдромом Дауна, когда в результате огромных усилий психологов и дефектологов они становились полноценными людьми, обучались в обычных школах и даже могли получить высшее образование. Это говорит о том, что работа с такими детьми — дело небезнадежное, но требующее специальных знаний и больших душевных, физических затрат.
Итак, не смотря на генетическую обусловленность заболевания и отсутствие эффективного лечения детей с синдромом Дауна, существует возможность их социальной адаптации.
Дети-дауны имеют не только слабые, но и сильные стороны, и, соответственно, нуждаются не столько в упрощенной, сколько в индивидуальной программе обучения. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, как правило, обладают хорошими способностями к визуальному обучению (например, им несложно выучить и использовать написанный текст).
При обучении и воспитании ребенка с синдромом Дауна педагогам и родителям необходимо опираться на его более сильные способности, что даст возможность преодолевать его более слабые качества.
Таким образом, находясь среди типично развитых сверстников, особый ребенок получает примеры нормального, соответствующего возрасту поведения. Посещая школу и детский сад по месту жительства, эти дети имеют возможность развивать взаимоотношения с детьми, живущими по соседству. Посещение обычной школы является ключевым шагом к интеграции в жизнь местного общества и общества в целом.
Благоприятное сочетание компенсаторных возможностей организма с правильно подобранными программами на каждом этапе обучения, эффективными формами её организации могут в значительной мере, а иногда и полностью нейтрализовать действие первичного дефекта на ход психофизического развития ребенка.
Будущее детей с синдромом Дауна сейчас обещает больше, чем когда-либо и многие родители уже справились с теми проблемами, которые стоят перед ними.
В результате анкетного опроса родителей (по данным ДОУ Родник см. приложение3), было выяснено, что большинство детей относительно самостоятельны в пределах их возраста, относительно хорошо рисуют, лепят из пластилина, вырезают ножницами из бумаги. Большинство родителей считают, что их дети достаточно ответственны, усвоили правила поведения в общественных местах и полностью готовы к школе.
Все дети с удовольствием посещают детский сад. Родители всех 15-ти детей ответили, что считают их достаточно способными. Все родители проявляют заинтересованность в развитии своих детей и отмечают большую помощь педагогов и психологов в ДОУ в воспитании и обучении их детей. Таким образом, успешность социально-психологической адаптации детей с синдромом Дауна в семье зависят от благоприятных социальных условий и детско-родительских отношений.
К конечном итоге, мы выполнили поставленные задачи:
1. Проанализировали и изучили множество источников по теме данной курсовой
2. Раскрыли понятие о синдроме Дауна, указали виды и особенности данной патологии.
3. Рассмотрели методы реабилитации для детей с с. Дауна
4. Изучили особенности социально-психологической реабилитации
5. Изучили возможность инвалидизации и помощь государства
7. Рассмотрели роль фельдшера при реабилитации пациентов с синдромом Дауна.
Таким образом, на мой взгляд, цель курсовой работы достигнута, основные задачи раскрыты.
Источник
Àíîìàëèÿ õðîìîñîì ó íîâîðîæäåííîãî êàê ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà. Äèàãíîñòèêà çàáîëåâàíèÿ â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè, ôèçè÷åñêèå è ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ðåáåíêà. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ìèíèñòåðñòâî îáðàçîâàíèÿ è íàóêè ÐÔ
Òóëüñêèé Ãîñóäàðñòâåííûé Ïåäàãîãè÷åñêèé Óíèâåðñèòåò èì. Ë.Í. Òîëñòîãî
Ðåôåðàò
ïî äèñöèïëèíå «Íåâðîïàòîëîãèÿ»
íà òåìó:
«Ñèíäðîì Äàóíà»
Âûïîëíèëà:
Ñòóäåíòêà 2 êóðñà
Èëþõèíà Þ.Ñ.
Òóëà 2012
Ñîäåðæàíèå
Ââåäåíèå
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
2. Õàðàêòåðèñòèêà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî — âîëåâîé ñôåðû
4. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
5. Ëå÷åíèå
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Ðîæäåíèå ðåáåíêà — âñåãäà ïðàçäíèê. Âñåãäà ëè? À åñëè îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ðåáåíîê ñòðàäàåò òÿæåëûì — è íåèçëå÷èìûì çàáîëåâàíèåì, ÷òî îí íå òîëüêî íàâñåãäà îòñòàíåò îò ñâîèõ ñâåðñòíèêîâ â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íî è äàæå âíåøíå áóäåò çíà÷èòåëüíî îò íèõ îòëè÷àòüñÿ. Îí íå ñìîæåò ó÷èòüñÿ â îáû÷íîé øêîëå, ïîéòè â èíñòèòóò, óñòðîèòñÿ íà íîðìàëüíóþ ðàáîòó. Äëÿ ìíîãèõ ñåìåé äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà», êîòîðûé îáíàðóæèâàåòñÿ ó ðåáåíêà, ñòàíîâèòñÿ ïðèãîâîðîì ñóäüáû è ïðèðîäû, êîòîðûé íå ïîäëåæèò îáæàëîâàíèþ.
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíî èç ñàìûõ ðàñïðîñòðàíåííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàðóøåíèé. ×àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò ïðèìåðíî îäèí íà 600 — 800 íîâîðîæäåííûõ.  íàøåé ñòðàíå ÷àùå âñåãî èñïîëüçóåòñÿ òåðìèí «áîëåçíü Äàóíà». Ïðè÷åì íåðåäêî ãîâîðèòñÿ, ÷òî ýòî «íåèçëå÷èìàÿ áîëåçíü». Íåêîòîðûå ñïåöèàëèñòû óòâåðæäàþò, ÷òî ñóùåñòâóåò äàæå äâà äèàãíîçà: Áîëåçíü Äàóíà è ñèíäðîì Äàóíà. Îíè óâåðÿþò, ÷òî ñîñòîÿíèå ðåáåíêà çàâèñèò îò òîãî, èìååòñÿ ëè ó íåãî áîëåçíü èëè ñèíäðîì. Ïîäîáíûå óòâåðæäåíèÿ ÿâëÿþòñÿ êðàéíå íå êîððåêòíûìè è àáñóðäíûìè.
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
Ñèíäðîì Äàóíà íå ÿâëÿåòñÿ áîëåçíüþ. Ñëîâî «ñèíäðîì» îçíà÷àåò îïðåäåëåííûé íàáîð ïðèçíàêîâ èëè îñîáåííîñòåé. Âïåðâûå ïðèçíàêè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îïèñàë àíãëèéñêèé âðà÷ Äæîí Ëýíãòîí Äàóí (Down) â 1866 ãîäó.
Åãî èìÿ è ïîñëóæèëî íàçâàíèåì äëÿ äàííîãî ñèíäðîìà — ñèíäðîìà Äàóíà. Îäíàêî ëèøü 1859 ãîäó ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí (Lejeune) îáíàðóæèë ïðè÷èíó ñèíäðîìà. Ïðè÷èíîé, êîòîðàÿ âûçûâàåò ñèíäðîì Äàóíà, ÿâëÿåòñÿ ëèøíÿÿ õðîìîñîìà.  íàñòîÿùèå âðåìÿ òâåðäî óñòàíîâëåíî, ÷òî â îñíîâå ñèíäðîìà Äàóíà ëåæèò àíîìàëèÿ õðîìîñîì: ëèöà, ñòðàäàþùèå ýòèì ðàññòðîéñòâîì, èìåþò, êàê ïðàâèëî, 47 õðîìîñîì âìåñòî íîðìàëüíûõ 46. Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåííîãî ñîçðåâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê.  íîðìå ïðè äåëåíèè íåçðåëûõ ïîëîâûõ êëåòîê ïàðíûå õðîìîñîìû ðàñõîäÿòñÿ, è êàæäàÿ çðåëàÿ ïîëîâàÿ êëåòêà ïîëó÷àåò 23 õðîìîñîìû. Õðîìîñîìû íåñóò â ñåáå ïðèçíàêè, êîòîðûå íàñëåäóåò ÷åëîâåê îò ðîäèòåëåé, è ðàñïîëîæåíû îíè ïàðàìè — ïîëîâèíà îò ìàòåðè, ïîëîâèíà — îò îòöà. Ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â 21-é ïàðå ïðèñóòñòâóåò äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà, òî åñòü èìååò ìåñòî òàê íàçûâàåìàÿ òðèñîìèÿ, ïîýòîìó â êëåòêàõ îðãàíèçìà îêàçûâàåòñÿ ïî 47 õðîìîñîì. Äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà» ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí òîëüêî âðà÷îì — ãåíåòèêîì ñ ïîìîùüþ àíàëèçà êðîâè, ïîêàçûâàþùåå íàëè÷èå ëèøíåé õðîìîñîìû.
Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ïîÿâëÿåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîñòè ïðè îáðàçîâàíèè ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäà, ëèáî âî âðåìÿ ïåðâîãî äåëåíèÿ êëåòêè, êîòîðîå ñëåäóåò çà îïëîäîòâîðåíèåì (ò.å. êîãäà ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä ñëèâàþòñÿ), â ðåçóëüòàòå ÷åãî ðåáåíîê ïîëó÷àåò îò ìàòåðè (â 90% ñëó÷àåâ) èëè îò îòöà (â 10% ñëó÷àåâ) ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà èìååòñÿ òðè 21-õ õðîìîñîìû âìåñòî ïîëîæåííûõ äâóõ; â 58% ñëó÷àåâ àíîìàëèÿ ñâÿçàíà ñ ïðèñóòñòâèåì íå öåëîé ëèøíåé õðîìîñîìû, à åå ôðàãìåíòîâ.
Äî ñèõ ïîð íå ñëîæèëîñü îäíîçíà÷íîãî ìíåíèÿ î òîì, ÷òî ñëóæèò ïðè÷èíîé òàêîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé âî âñåõ ñòðàíàõ ìèðà, íåçàâèñèìî îò óðîâíÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ èëè ýêîëîãèè. Òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â ñåìüÿõ àêàäåìèêîâ è ñòðîèòåëåé, ïðåçèäåíòîâ è áåçðàáîòíûõ.
Ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ íà ïëîäîâûõ ìóøêàõ (äðîçîôèëàõ) ïîêàçàëè, ÷òî âàæíåéøèì ôàêòîðîì, îïðåäåëÿþùèì íå ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ïðè ñîçðåâàíèè ÿéöåêëåòêè, ÿâëÿåòñÿ âîçðàñò ìàòåðè.  îòíîøåíèè ñèíäðîìà Äàóíà óæå äàâíî áûëî èçâåñòíî, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ðàñòåò ñ óâåëè÷åíèåì âîçðàñòà ìàòåðè ïðè÷åì òåì áûñòðåå, ÷åì îíà ñòàðøå. ×èñëî äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì, ïîÿâèâøèõñÿ ó ìàòåðåé ïîñëå 35 ëåò, çíà÷èòåëüíî âûøå, ÷åì ó áîëåå ìîëîäûõ.
Èçâåñòíî, ÷òî ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà çàâèñèò îò âîçðàñòà ìàòåðè. Äëÿ æåíùèí â âîçðàñòå 25 ëåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ðàâíà 1/1400, äî 30-1/1000, â 35 ëåò ðèñê âîçðàñòàåò äî 1/350, â 42 ãîäà-äî 1/60,à â 49 ëåò-äî 1/12.
Èíäèéñêèå ó÷åíûå îáíàðóæèëè, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñèëüíî çàâèñèò îò âîçðàñòà áàáóøêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè: ÷åì ñòàðøå îíà áûëà, êîãäà ðîæäàëà äî÷ü, òåì áîëüøå âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíûõ âíóêîâ. Îäíàêî ñèíäðîì Äàóíà íåëüçÿ ñ÷èòàòü íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì, òàê êàê ïðè íåì íå ïðîèñõîäèò ïåðåäà÷à äåôåêòíîãî ãåíà èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå, à ðàññòðîéñòâî âîçíèêàåò íà óðîâíå ðåïðîäóêòèâíîãî ïðîöåññà.
2. Õàðàêòåðèñòèêàáîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
Ñèíäðîì Äàóíà — âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Ýòî îäíà èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ôîðì óìñòâåííîé îòñòàëîñòè; åþ ñòðàäàåò ïðèìåðíî 10% áîëüíûõ, ïîñòóïàþùèõ â ïñèõèàòðè÷åñêèå ëå÷åáíèöû. Çàáîëåâàíèå ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü óæå â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè. Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ. Ñèíäðîì óäàëîñü ýêñïåðèìåíòàëüíî âîñïðîèçâåñòè ó êðûñ ïóòåì ðåíòãåíîâñêîãî îáëó÷åíèÿ ýìáðèîíà íà 12-13 äåíü áåðåìåííîñòè.
Ïîìèìî óæå óïîìèíàâøèõñÿ îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ ãëàç ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âûÿâëÿþòñÿ è äðóãèå õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: ìàëåíüêàÿ îêðóãëàÿ ãîëîâà, ãëàäêàÿ âëàæíàÿ îòå÷íàÿ êîæà, ñóõèå èñòîí÷åííûå âîëîñû, ìàëåíüêèå îêðóãëûå óøè, ìàëåíüêèé íîñ, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, äîáàâî÷íîå âåêî, ïÿòíà ñâåòëî — ñåðîãî öâåòà íà ðàäóæíîé îáîëî÷êå, «ãîòè÷åñêîå» íåáî òîëñòûå ãóáû, ïîïåðå÷íûå áîðîçäêè íà ÿçûêå, êîòîðûé çà÷àñòóþ âûñóíóò íàðóæó, òàê êàê íå ïîìåùàåòñÿ â ïîëîñòè ðòà. Ïàëüöû êîðîòêèå è òîëñòûå, ìèçèíåö ñðàâíèòåëüíî ìàë è îáû÷íî çàãíóò âîâíóòðü. Ðàññòîÿíèå ìåæäó ïåðâûì è âòîðûì ïàëüöàìè íà êèñòÿõ è ñòîïàõ óâåëè÷åíî. Èíîãäà ïàëüöû áûâàþò ñðîñøèìèñÿ, è íà ëàäîíè íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ ïîëíàÿ ïîïåðå÷íàÿ (îáåçüÿíüÿ) ñêëàäêà. Êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ðîñò, êàê ïðàâèëî, çíà÷èòåëüíî íèæå íîðìû.
Ó äåòåé áîëåå ñòàðøåãî âîçðàñòà ôèãóðà ïðèçåìèñòàÿ, êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ïëå÷è îïóùåíû, ãîëîâà íàêëîíåíà âïåðåä. ×àñòû íàðóøåíèÿ ïðèêóñà è àíîìàëèè çóáîâ. Ãóáû, îñîáåííî íèæíÿÿ, óòîëùåíû. Íèæíÿÿ ãóáà íåðåäêî âûâåðíóòà. Ñ áîëüøèì ïîñòîÿíñòâîì âûÿâëÿþòñÿ áëèçîðóêîñòü, äàëüíîçîðêîñòü, àñòèãìàòèçì.
Ó ìíîãèõ áîëüíûõ èìåþòñÿ ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ: îæèðåíèå, ñíèæåíèå îáìåíà âåùåñòâ. Ïî-âèäèìîìó ýòî ñâÿçàíî ñ íàðóøåíèåì ôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.
 íåâðîëîãè÷åñêîì ñòàòóñå ó áîëüíûõ ìîãóò áûòü âûÿâëåíû ñõîäÿùååñÿ êîñîãëàçèå, íèñòàãì, àññèìåòðèÿ ëèöà, ëåãêèå êîîðäèíàòîðíûå íàðóøåíèÿ. Ìûøå÷íûé òîíóñ îáû÷íî ñíèæåí. Äâèãàòåëüíûå íàâûêè ðàçâèâàþòñÿ ñ çàäåðæêîé, îòìå÷àåòñÿ íåëîâêîñòü äâèæåíèé.
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû
Èíòåëëåêò áîëüíûõ îáû÷íî ñíèæåí äî óðîâíÿ óìåðåííîé óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ êîëåáëåòñÿ ìåæäó 20 è 49, õîòÿ â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò áûòü âûøå èëè íèæå ýòèõ ïðåäåëîâ. Äàæå ó âçðîñëûõ áîëüíûõ óìñòâåííîå ðàçâèòèå íå ïðåâûøàåò óðîâåíü íîðìàëüíîãî ñåìèëåòíåãî ðåáåíêà.  ðóêîâîäñòâàõ òðàäèöèîííî îïèñûâàþòñÿ òàêèå ÷åðòû áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êàê ïîêîðíîñòü, ïîçâîëÿþùàÿ èì õîðîøî ïðèñïîñàáëèâàòüñÿ ê áîëüíè÷íîé æèçíè, ëàñêîâîñòü, ñî÷åòàþùèåñÿ ñ óïðÿìñòâîì, îòñóòñòâèåì ãèáêîñòè, ñêëîííîñòü ê ïîäðàæàòåëüñòâó, à òàêæå ÷óâñòâî ðèòìà è ëþáîâü ê òàíöàì. Ó íèõ íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ íåóñòîé÷èâîñòü íàñòðîåíèÿ: ïîâûøåííîå íàñòðîåíèå ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ àôôåêòèâíûìè âñïûøêàìè èëè ñìåíÿòüñÿ íåãàòèâèçìîì. Îäíàêî ñèñòåìàòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â Àíãëèè è ÑØÀ, íå ïîäòâåðæäàþò ýòîò îáðàç.
4. Äèàãîíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
Äèàãíîñòèêà äàííîãî çàáîëåâàíèÿ ñðàâíèòåëüíî ëåãêà áëàãîäàðÿ õàðàêòåðíûì âíåøíèì ïðèçíàêàì, à òàê æå áåðåìåííàÿ æåíùèíà ìîæåò ïðîéòè îáñëåäîâàíèå íà âûÿâëåíèå íàðóøåíèé ïëîäà. Ìíîãèå ñòàíäàðòíûå äîðîäîâûå îáñëåäîâàíèÿ ñïîñîáíû îáíàðóæèòü ñèíäðîì Äàóíà ó ïëîäà. Íàïðèìåð, èìåþòñÿ ñïåöèôè÷åñêèå ÓÇÈ — ïðèçíàêè ñèíäðîìà. Ãåíåòè÷åñêèå êîíñóëüòàöèè ñ ãåíåòè÷åñêèìè òåñòàìè (àìíèîöåíòåç, áèîïñèÿ õîðèîíà, êîðäîöåíòåç), êàê ïðàâèëî, ïðåäëàãàþòñÿ ñåìüÿì, ðèñê ðîæäåíèÿ â êîòîðûõ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàèáîëåå âåëèê.  ÑØÀ èíâàçèâíûå è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ äîñòóïíû äëÿ âñåõ æåíùèí, âíå çàâèñèìîñòè îò èõ âîçðàñòà. Îäíàêî èíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ ïðîâîäèòü íå ðåêîìåíäóåòñÿ, åñëè æåíùèíå áîëüøå 34-õ ëåò è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ íå ïîêàçàëè âåðîÿòíûõ íàðóøåíèé. Îäíàêî äàæå ïðè îòñóòñòâèè ñîìíåíèé â äèàãíîçå ïîêàçàíî èññëåäîâàíèå êàðèîòèïà. Âûÿâëåíèå òðàíñëîêàöèîííûõ âàðèàíòîâ ñëóæèò ïîêàçàíèåì äëÿ èññëåäîâàíèÿ õðîìîñîì ó ðîäèòåëåé. Ýòî âàæíî â öåëÿõ ïðîôèëàêòèêè ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ ó ðîäèòåëåé äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà.
5. Ëå÷åíèå
Ëå÷åíèå áîëåçíè Äàóíà äîëæíî ïðîâîäèòüñÿ ïîñòîÿííî, íà÷èíàÿ ñ ðîæäåíèÿ ðåáåíêà. Áîëüøîå çíà÷åíèå ïðèäàåòñÿ îáùåóêðåïëÿþùåé òåðàïèè, ïðîôèëàêòèêå çàáîëåâàíèé âíóòðåííèõ îðãàíîâ, ðàöèîíàëüíîìó âñêàðìëèâàíèþ, ëå÷åáíîé ãèìíàñòèêå. Øèðîêî ïðèìåíÿþòñÿ ìåäèêàìåíòîçíûå ïðåïàðàòû, óëó÷øàþùèå ôóíêöèîíàëüíûå âîçìîæíîñòè íåðâíîé ñèñòåìû.
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
äàóí õðîìîñîìà èíòåëëåêò ýíäîêðèííûé
Äåòè ñ îëèãîôðåíèåé â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè äîëæíû îáó÷àòüñÿ â øêîëàõ äëÿ óìñòâåííî îòñòàëûõ äåòåé. Êîððåêöèîííî-ïåäàãîãè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ ïðè áîëåçíè Äàóíà ïðåäóñìàòðèâàþò âîñïèòàíèå ïñèõîìîòîðíûõ íàâûêîâ, ñîöèàëüíóþ àäàïòàöèþ áîëüíûõ, êîððåêöèþ ðå÷åâûõ ôóíêöèé.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ìàêñèìàëüíî èñïîëüçóåòñÿ ìåõàíè÷åñêàÿ ïàìÿòü áîëüíûõ, ñïîñîáíîñòü ÷óâñòâåííîãî âîñïðèÿòèÿ îêðóæàþùåãî, îòíîñèòåëüíàÿ ñîõðàííîñòü ýìîöèé è ñïîñîáíîñòü ê ïîäðàæàíèþ. Âî âðåìÿ çàíÿòèé ñ äåòüìè íåîáõîäèìî êàê ìîæíî áîëåå ïîëíî èñïîëüçîâàòü íàãëÿäíûé ìàòåðèàë. Ñëåäóåò ïîñòîÿííî âîâëåêàòü áîëüíûõ â àêòèâíóþ äåÿòåëüíîñòü. Çàíÿòèÿ ñ äåòüìè äîëæíû íîñèòü ÿðêóþ, ýìîöèîíàëüíóþ îêðàñêó. Ïðè ýòîì íàäî èñïîëüçîâàòü ìóçûêó, öâåòíûå äèàïîçèòèâû, êðàñî÷íûå íàãëÿäíûå ïîñîáèÿ.
Çàêëþ÷åíèå
Íàëè÷èå ýòîé äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû îáóñëîâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå, ÷åì åãî ðîâåñíèêè ðàçâèâàòüñÿ è ïîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ ýòàïû ðàçâèòèÿ. Ðàíüøå ñ÷èòàëîñü, ÷òî âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò òÿæåëóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè è íå ïîääàþòñÿ îáó÷åíèþ. Ñîâðåìåííûå èññëåäîâàíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðàêòè÷åñêè âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì îòñòàþò â èíòåëëåêòóàëüíîì ðàçâèòèè, íî âíóòðè ýòîé ãðóïïû èõ èíòåëëåêòóàëüíûé óðîâåíü ñèëüíî ðàçëè÷àåòñÿ -îò íåçíà÷èòåëüíîãî îòñòàâàíèÿ äî ñðåäíåé è òÿæåëîé ñòåïåíè îòñòàâàíèÿ. Âñå-òàêè áîëüøèíñòâî äåòåé ñ Ñèíäðîì Äàóíà ìîãóò íàó÷èòñÿ õîäèòü, ãîâîðèòü, ÷èòàòü, ïèñàòü, âîîáùå, äåëàòü áîëüøóþ ÷àñòü òîãî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè, íóæíî ëèøü îáåñïå÷èâàòü èì àäåêâàòíóþ ñðåäó æèçíè è ñîîòâåòñòâóþùèå ïðîãðàììû îáó÷åíèÿ.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò ãîðàçäî ëó÷øå ðàçâèòü ñâîè ñïîñîáíîñòè, åñëè îíè æèâóò äîìà, â àòìîñôåðå ëþáâè, åñëè â äåòñòâå îíè çàíèìàþòñÿ ïî ïðîãðàììàì ðàííåé ïîìîùè, åñëè îíè ïîëó÷àþò ñïåöèàëüíîå îáðàçîâàíèå, íàäëåæàùåå ìåäèöèíñêîå îáñëóæèâàíèå è îùóùàþò ïîçèòèâíîå îòíîøåíèå ê ñåáå îáùåñòâà.
Ïî äàííûì áëàãîòâîðèòåëüíîãî ôîíäà «Äàóíñàéä Àï», â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî 2500 òàêèõ äåòåé. 85% ñåìåé îòêàçûâàþòñÿ îò ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ðîäèëüíîì äîìå, â òîì ÷èñëå ïî ðåêîìåíäàöèè ìåäèöèíñêîãî ïåðñîíàëà.
 Ñêàíäèíàâèè íå çàôèêñèðîâàíî íè îäíîãî ñëó÷àÿ îòêàçà îò ýòèõ äåòåé.  Àìåðèêå 250 ñåìåé ñòîÿò â î÷åðåäè íà èõ óñûíîâëåíèå.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Îñíîâû ñîöèàëüíîé ðàáîòû: Ó÷åáíèê / Îòâ. Ðåä. Ï.Ä. Ïàâëåíîê. — 3-å èçä., èñïð. è äîï. — Ì.: ÈÍÔÐÀ-Ì, 2006 ã.
2. Äåòñêèå áîëåçíè. Íîâåéøèé ñïðàâî÷íèê / ïîä îáù. ðåä. Â.Í. Ñàìàðèíîé. — ÑÏá.: Ñîâà; Ì.: Èçä-âî ÝÊÑÌÎ, 2005ã.
3. Áî÷êîâ Í.Ï. «Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (Íàñëåäñòâåííîñòü è ïàòîëîãèÿ)» — Ì., 1978 ã.
4. Êîçëîâà Ñ.È. «Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå» — Ì., 1996.
5. Áàäàëÿí Ë.Î. «Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé» — Ì., 1971 ã.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник