Реферат и синдром по х трисомии

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями. Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.
   Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
5. Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

• определение биохимических маркеров;
• УЗИ;
• исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности. Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

• аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
• микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
• анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

Õðîìîñîìíûå áîëåçíè

áîëåçíü õðîìîñîìíûé äàóí

Ñîñòàâèëà ïðåïîäàâàòåëü: Áàäàðàåâà Þ.Á.

Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè — ýòî ïàòîëîãè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ, â îñíîâå êîòîðûõ ëåæàò èçìåíåíèÿ íàñëåäñòâåííîãî ìàòåðèàëà.

Îñîáåííîñòè íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè:

1.Ðàííÿÿ ìàíèôåñòàöèÿ: 25% -ïðîÿâëÿþòñÿ ñðàçó ïîñëå ðîæäåíèÿ(âðîæäåííûå); 70% — ê 3-ìó ãîäó æèçíè; 90% — ê êîíöó ïóáåðòàòíîãî ïåðèîäà.

2.Õðîíè÷åñêîå òå÷åíèå ñ ïîñòîÿííûì óõóäøåíèåì îáùåãî ñîñòîÿíèÿ è íàðàñòàíèÿ íåãàòèâíûõ ñèìïòîìîâ ó ïàöèåíòîâ

3.Îòíîñèòåëüíàÿ ðåçèñòåíòíîñòü ê òåðàïèè

4.Ìíîæåñòâåííîñòü ïîðàæåíèÿ

5.Êëèíè÷åñêèé ïîëèìîðôèçì

6.Ñåìåéíûé õàðàêòåð çàáîëåâàíèÿ

Êëàññèôèêàöèÿ íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé:

1.Ìîíîãåííûå (ãåííûå) áîëåçíè — ýòî çàáîëåâàíèÿ, âûçâàííûå èçìåíåíèÿìè â ïðåäåëàõ îäíîãî ãåíà, ò.å. ãåííûìè ìóòàöèÿìè. Îíè ïåðåäàþòñÿ èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå è íàñëåäóþòñÿ ïî çàêîíàì Ìåíäåëÿ.

2.Õðîìîñîìíûå áîëåçíè — ýòî çàáîëåâàíèÿ, âîçíèêàþùèå â ðåçóëüòàòå õðîìîñîìíûõ è ãåíîìíûõ ìóòàöèé, ò.å. ñâÿçàíû ñ êîëè÷åñòâåííûìè èëè êà÷åñòâåííûìè àíîìàëèÿìè õðîìîñîì.

3.Ìóëüòèôàêòîðèàëüíûå áîëåçíè — ýòî áîëåçíè ñ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòüþ, è äëÿ èõ ïðîÿâëåíèÿ òðåáóåòñÿ âëèÿíèå ôàêòîðîâ âíåøíåé ñðåäû.

4.Ãåíåòè÷åñêèå ñîìàòè÷åñêèå áîëåçíè — ýòî ãðóïïà áîëåçíåé, âîçíèêàþùèå â ðåçóëüòàòå ìóòàöèé â ñîìàòè÷åñêèõ êëåòêàõ. Ê íèì îòíîñÿòñÿ:

— àóòîèììóííûå çàáîëåâàíèÿ

— îòäåëüíûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ

— íåêîòîðûå îïóõîëè

5.Áîëåçíè ãåíåòè÷åñêîé íåñîâìåñòèìîñòè ìàòåðè è ïëîäà — ðàçâèâàþòñÿ â ðåçóëüòàòå èììóíîëîãè÷åñêîé ðåàêöèè îðãàíèçìà ìàòåðè íà àíòèãåíû ïëîäà.

Õðîìîñîìíûå áîëåçíè — íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ, îáóñëîâëåííûå èçìåíåíèåì ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. Ê õðîìîñîìíûì îòíîñÿòñÿ áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ãåíîìíûìè ìóòàöèÿìè èëè ñòðóêòóðíûìè èçìåíåíèÿìè îòäåëüíûõ õðîìîñîì. Õðîìîñîìíûå áîëåçíè âîçíèêàþò â ðåçóëüòàòå ìóòàöèé â ïîëîâûõ êëåòêàõ îäíîãî èç ðîäèòåëåé. Èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå ïåðåäàþòñÿ íå áîëåå 3-5 % èç íèõ. Õðîìîñîìíûìè íàðóøåíèÿìè îáóñëîâëåíû ïðèìåðíî 50 % ñïîíòàííûõ àáîðòîâ è 7 % âñåõ ì¸ðòâîðîæäåíèé.

Âñå õðîìîñîìíûå áîëåçíè ïðèíÿòî äåëèòü íà äâå ãðóïïû: àíîìàëèè ÷èñëà õðîìîñîì è íàðóøåíèÿ ñòðóêòóðû õðîìîñîì.

 íàñòîÿùåå âðåìÿ ó ÷åëîâåêà èçâåñòíî áîëåå 700 çàáîëåâàíèé, âûçâàííûõ èçìåíåíèåì ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. Îêîëî 25 % ïðèõîäèòñÿ íà àóòîñîìíûå òðèñîìèè, 46 % — íà ïàòîëîãèþ ïîëîâûõ õðîìîñîì. Ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè ñîñòàâëÿþò 10,4 %. Ñðåäè õðîìîñîìíûõ ïåðåñòðîåê íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àþòñÿ òðàíñëîêàöèè è äåëåöèè.

Êàðèîòèï ïðè ïàòîëîãèè:

1. Êîëè÷åñòâåííûå èçìåíåíèÿ â ïîëîâûõ õðîìîñîìàõ:

47 õõõ — ñèíäðîì òðèñîìèè ïî Õ õðîìîñîìå;

47 õõó — ñèíäðîì Êëàéíôåéòåðà;

47 õóó — ñèíäðîì ïîëè Ó;

45 õ0 — ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà (ìîíîñîìèÿ).

2. Êîëè÷åñòâåííûå èçìåíåíèÿ â àóòîñîìàõ:

47 õõ(õó) + 21 — ñèíäðîì Äàóíà;

47 õõ (õó) + 13 — ñèíäðîì Ïàòàó;

47 õõ(õó) +18 — ñèíäðîì Ýäâàðäñà .

3. Êà÷åñòâåííûå èçìåíåíèÿ õðîìîñîì:

46 õõ(õó) 5ð — ñèíäðîì Êîøà÷üåãî êðèêà;

46 õõ(õó) 4ð — ñèíäðîì Âîëüôà;

46 õõ(õó) 13q — ñèíäðîì Îðáåëè.

Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà- 47 XXYïîëèñîìèÿ ïî X-õðîìîñîìàì ó ìàëü÷èêîâ (47, XXY)

Ïðèçíàêè:

-åâíóõîèäíîå òåëîñëîæåíèå (øèðîêèé òàç, îòëîæåíèå æèðà è îâîëîñåíåíèå ïî

æåíñêîìó òèïó)

-âûñîêèé ðîñò

-äèñïðîïîðöèÿ òåëà (äëèííûå êîíå÷íîñòè, âûñîêàÿ òàëèÿ)

-àíîìàëèÿ ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ îðãàí

-áåñïëîäèå, âñëåäñòâèå íàðóøåíèÿ ñïåðìîòîãèíåçà

-ýìîöèîíàëüíî-âîëåâûå íàðóøåíèÿ

Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ïðîÿâëÿåòñÿ ñ ìîìåíòà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ

Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî Ò¸ðíåðà îòñóòñòâèå îäíîé Õ-õðîìîñîìû ó æåíùèí (45 ÕÎ) âñëåäñòâèå íàðóøåíèÿ ðàñõîæäåíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì

Ïðèçíàêè:

-íèçêèé ðîñò (115-130)

-êîðîòêàÿ øåÿ

-êðûëîâèäíûå êîæíûå ñêëàäêè íà øåå â âèäå êàïþøîíà (ïòåíèãèóì)

-ìóæñêîé òèï òåëîñëîæåíèÿ (êîðåíàñòîñòü)

-èíòåëëåêò ñîõðàíåí

-íà êîæå ïèãìåíòíûå ïÿòíà, ïðåèìóùåñòâåííî íà ëèöå

-âîðîíêîîáðàçíàÿ ãðóäèíà

-øèðîêàÿ ãðóäíàÿ êëåòêà

-íåäîðàçâèòèå âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ

-áåñïëîäèå

Ñèíäðîì Òðèñîìèè ïî X-õðîìîñîìàì- 47 XXXâêëþ÷àåò òðèñîìèþ (êàðèîòèï 47, XXX), òåòðàñîìèþ (48, ÕÕÕÕ), ïåíòàñîìèþ (49, ÕÕÕÕÕ)

Ïðèçíàêè:

-íåäîðàçâèòèå ãåíèòàëèé

-âîçìîæíî áåñïëîäèå

-íåðåãóëÿðíûé ìåíñòðóàëüíûé öèêë è âòîðè÷íàÿ àíåìèÿ

-íåðâíî-ïñèõè÷åñêèå ðàññòðîéñòâà (ñ âîçðàñòîì óâåëè÷èâàåòñÿ ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ

ïñèõîçîâ)

-âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà

Ñèíäðîì ïîëè Ó- 47 XYYêàê è ïîëèñîìèÿ ïî X-õðîìîñîìå, âêëþ÷àåò òðèñîìèþ (êàðèîòèè 47, XYY), òåòðàñîìèþ (48, ÕYYY), ïåíòàñîìèþ (49, ÕYYYY)

Ïðèçíàêè:

-âûñîêèé ðîñò

-äëèííûå êîíå÷íîñòè

-ãðóáûå ÷åðòû

-àíîìàëèÿ ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ îðãàíîâ

-ñîöèàëüíî îïàñíû (îòëè÷àþòñÿ àãðåññèâíîñòüþ, æåñòîêîñòüþ, ñêëîííîñòüþ ê íàñèëèþ, óáèéñòâàì, íåìîòèâèðîâàííûì ïîñòóïêàì) 50% ëþäåé ñ äàííûì ñèíäðîìîì â îñíîâíîì â ìåñòàõ ëèøåíèÿ ñâîáîäû èëè ñòîÿò íà ó÷åòå â ïñèõèàòðè÷åñêîé êëèíèêå.

Ñèíäðîì Äàóíà- 47XX(XY)+21òðèñîìèÿ ïî 21-é õðîìîñîìå

Ïðèçíàêè:

-äåòè ðîæäàþòñÿ ñ íîðìàëüíîé ìàññîé òåëà

-ëèöî ïëîñêîå ëóíîîáðàçíîå

— ãîëîâà ìàëåíüêàÿ, êðóãëîé ôîðìû ñî ñêîøåííûì çàòûëêîì

-êîñîé ðàçðåç ãëàç

-÷åðòû ëèöà ñõîæè ó áîëüíûõ

-ìàëåíüêèå, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû

-øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà

-ðîò ïîëóîòêðûò, êîí÷èê ÿçûêà âûñòóïàåò èçî ðòà

-íèçêèé ðîñò

-ïîðîêè ðàçâèòèÿ âíóòðåííèõ îðãàíîâ

-ïîëèýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ

-íàðóøåíèå ôèçè÷åñêîãî è ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ

-áðàõèäàêòèëèÿ

-óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, äåáèëüíîñòü, èäèîòèÿ

Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè îãðàíè÷åíà (30-40 ëåò)

Ñèíäðîì Ïàòàó- 47XX(XY)+13òðèñîìèÿ ïî 13-é õðîìîñîìå

Ïðèçíàêè:

-àíîìàëèÿ ëèöà è ÷åðåïà

· Çàïàâøèå ïåðåíîñüÿ

· Íèçêèé ñêîøåííûé ëîá

· Óçêèå ãëàçíûå ùåëè

· Øèðîêîå îñíîâàíèå íîñà

-ïîëèäàêòèëèÿ

-âðîæäåííûå ïîðîêè âíóòðåííèõ îðãàíîâ (ñåðäöà, ïî÷åê, ìàòêè, êèøå÷íèêà, ÖÍÑ)

Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè: 1-3 ãîäà(íà ïåðâîì ãîäó æèçíè ïîãèáàåò äî 95% äåòåé)

Ñèíäðîì «Êîøà÷üåãî êðèêà»

Ïðèçíàêè:

-âíóòðèóòðîáíûé ïîðîê ðàçâèòèÿ ãîðòàíè, àíîìàëèÿ ðàçâèòèÿ ãîëîñîâûõ ñâÿçîê

-ïëà÷ äåòåé íàïîìèíàåò êîøà÷üå ìÿóêàíüå

-ìàññà òåëà íèçêàÿ

-óìñòâåííîå è ôèçè÷åñêîå íåäîðàçâèòèå

-ñèíäàêòèëèÿ

-ïîðîêè ðàçâèòèÿ âíóòðåííèõ îðãàíîâ (ñåðäöà, ïî÷åê, ÖÍÑ)

Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè 3-6 ëåò

Ñèíäðîì Ýäâàðäñà- 47XX(XY)+18 Òðèñîìèÿ ïî 18-é õðîìîñîìå,

Ïðèçíàêè:

-íèæíÿÿ ÷åëþñòü è ðîòîâîå îòâåðñòèå ìàëåíüêèå,

-ãëàçíûå ùåëè óçêèå è êîðîòêèå,

-óøíûå ðàêîâèíû äåôîðìèðîâàíû;

60% äåòåé óìèðàþò â âîçðàñòå äî 3 ìåñÿöåâ, äî ãîäà äîæèâàþò ëèøü 10%, îñíîâíîé ïðè÷èíîé ñëóæèò îñòàíîâêà äûõàíèÿ è íàðóøåíèå ðàáîòû ñåðäöà.

Ñèíäðîì Âîëüôà — Õèðøõîðíà (4ð-) — ñèíäðîì, âûçâàííûé ãåíåòè÷åñêèì çàáîëåâàíèåì. Âïåðâûå îïèñàí â 1965 ãîäó. îáóñëîâëåí äåëåöèåé êîðîòêîãî ïëå÷à 4-é õðîìîñîìû.

Ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà çàáîëåâàíèÿ — îêîëî 1 ñëó÷àÿ íà 100 000. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Âîëüôà- Õèðøõîðíà îáû÷íî ðîæäàþòñÿ ó ìîëîäûõ ðîäèòåëåé, äîíîøåííûå, íî ñî çíà÷èòåëüíî ñíèæåííûì âåñîì (îêîëî 2000 ã). Äëÿ òàêèõ äåòåé õàðàêòåðíà ðåçêàÿ çàäåðæêà ôèçè÷åñêîãî è ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ. Ó íèõ íàáëþäàþòñÿ óìåðåííî âûðàæåííàÿ ìèêðîöåôàëèÿ, êëþâîâèäíûé íîñ, âûñòóïàþùåå íàäïåðåíîñüå, äåôîðìèðîâàííûå, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû, âåðòèêàëüíûå ñêëàäêè êîæè âïåðåäè óøíûõ ðàêîâèí, ãèïîòîíèÿ ìûøö, çíà÷èòåëüíîå ñíèæåíèå ðåàêöèè íà âíåøíèå ðàçäðàæåíèÿ, ñóäîðîæíûå ïðèïàäêè. Îòìå÷àþòñÿ òàêæå ðàñùåëèíû âåðõíåé ãóáû è í¸áà, äåôîðìàöèè ñòîï, àíîìàëèè ãëàçíûõ ÿáëîê, ýïèêàíò è ìàëåíüêèé ðîò ñ îïóùåííûìè óãîëêàìè. Èç âíóòðåííèõ îðãàíîâ ÷àùå ïîðàæàþòñÿ ñåðäöå (ïîðîêè ðàçâèòèÿ) è ïðèìåðíî â ïîëîâèíå ñëó÷àåâ — ïî÷êè (ãèïîïëàçèÿ è êèñòû). Áîëüøèíñòâî äåòåé ñ ñèíäðîìîì 4ð- óìèðàåò íà 1-ì ãîäó æèçíè. Ìàêñèìàëüíûé èçâåñòíûé âîçðàñò ïàöèåíòà ñ ýòèì ñèíäðîìîì — 25 ëåò.

Ñèíäðîì Îðáåëè (13q-) îáóñëîâëåí äåëåöèåé äëèííîãî ïëå÷à 13-é õðîìîñîìû, Îïèñàí â 1962 ã. Ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà ñèíäðîìà íå óñòàíîâëåíà. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Îðáåëè ðîæäàþòñÿ ñ íèçêèì âåñîì (2200 ã). Êëèíè÷åñêè ñèíäðîì ïðîÿâëÿåòñÿ àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ âñåõ ñèñòåì îðãàíèçìà. Õàðàêòåðíû ìèêðîöåôàëèÿ, îòñóòñòâèå íîñîâîé âûðåçêè (ëîá íåïîñðåäñòâåííî ïåðåõîäèò â íîñ), ýïèêàíò, àíòèìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, øèðîêàÿ ñïèíêà íîñà, âûñîêîå í¸áî, íèçêî ðàñïîëîæåííûå äåôîðìèðîâàííûå óøíûå ðàêîâèíû. Îòìå÷àþòñÿ ïîðàæåíèÿ ãëàç (ìèêðîôòàëüìèÿ, èíîãäà àíîôòàëüìèÿ, êîñîãëàçèå, êàòàðàêòà, ðåòèíîáëàñòîìà), îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà (êîðîòêàÿ øåÿ, ãèïî- èëè àïëàçèÿ ïåðâîãî ïàëüöà êèñòè è ïÿòî÷íîé êîñòè, ñèíäàêòèëèè êèñòåé è ñòîï), àòðåçèè ïðÿìîé êèøêè è çàäíåïðîõîäíîãî îòâåðñòèÿ. ×àñòû ïîðîêè ðàçâèòèÿ ñåðäöà, ïî÷åê, ãîëîâíîãî ìîçãà. Äëÿ âñåõ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Îðáåëè õàðàêòåðíà ãëóáîêàÿ îëèãîôðåíèÿ, âîçìîæíû ïîòåðÿ ñîçíàíèÿ, ñóäîðîãè. Áîëüøèíñòâî áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì 13q- ïîãèáàþò íà 1-ì ãîäó æèçíè.

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…