Редкие синдромы и заболевания нервной системы

Редкие синдромы и заболевания нервной системы thumbnail

В мире существует много заболеваний. Все они различны по причине, течению и исходу. Одна международная классификация болезней насчитывает более 20 тысяч заболеваний.

К наиболее распространенным болезням относится сахарный диабет, инфаркт, инсульт, бронхиальная астма и др. Но есть такие заболевания, которые встречаются крайне редко. О них и поговорим.

Аквагенная крапивница

По-другому эту болезнь называют аллергией на воду. При контакте больного с водой на коже возникает много болезненных волдырей. Слюна, пот, слезы также способствуют их появлению. Сейчас в мире зарегистрировано 50 случаев такого заболевания. У некоторых людей питье воды не вызывает боли. Другие же вынуждены всю жизнь пить жидкость, содержащую как можно меньше воды. Например, молочные коктейли.

Причиной этого заболевания считается нарушение в работе иммунной системы. Лечат таких больных большими дозами антигистаминных препаратов. А на кожу всегда наносят защитные крема. Но, к сожалению, симптомы крапивницы будут преследовать болеющего всю жизнь.

CIPA

Врожденная нечувствительность к боли — врожденное генетическое заболевание нервной системы, при котором человек не может ощущать боль, тепло,холод. Таким людям очень легко получить ожоги или отморожения. Они даже не заметят этого. И CIPA — это пример того, что боль очень нужна нашему организму. Без боли мы перестанем реагировать на раздражители, которые могут привести нас к смерти.

Прогерия

Прогерия – одна из редких генетических болезней, всего в мире насчитывается около 300 случаев. Существует два варианта прогерии : детский и взрослый.

Заболевание обусловлено преждевременным старением всех органов, в том числе и кожи. Старение обусловлено мутацией гена LMNA, этот ген отвечает за синтез определенных белков – ламинов. Эти белки участвуют в делении клеток.

Прогерия — резкое и быстрое старение организма. Изображение взято с сайта «https://crazy.casa»

Дети с таким диагнозом редко доживают до пятнадцати лет. Они страдают болезнями, которые есть у людей в пожилом возрасте : это атеросклероз, заболевания сердца и суставов. За один год ребенок стареет примерно на 10-15 лет.

Микроцефалия

Микроцефалия – заболевание, характеризующееся значительным уменьшением черепа и головного мозга. При этом другие части тела имеют нормальные размеры. Ребенок, родившийся с такой патологией, всегда страдает тяжелой умственной отсталостью.

Причины микроцефалии : воздействие на плод радиации, химических веществ, в том числе лекарств, инфекций( таких как корь, краснуха, цитомегаловирус). Микроцефалия может наблюдаться также при некоторых генетических заболеваниях.

Лекарства от микроцефалии нет. Обычно лечат симптомы, которые возникают у таких больных. А это эпилепсия и параличи.

У детей с микроцефалией размеры головного мозга и черепа уменьшены по сравнению с обычными детьми. Изображение взято с сайта «https://www.thedailybeast.com»

Триметиламинурия

Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха) – это болезнь, при которой печень теряет способность обезвреживать триметиламин. В результате этого идет его накопление и выделение с биологическими жидкостями : мочой, потом и даже выдыхаемом воздухе. От человека исходит запах, напоминающий гниющую рыбу. При этом он сам его не ощущает. Люди стараются отдалиться от такого человека.

Избавиться от запаха помогает диета с ограничением белков и прием некоторых антибиотиков, активированного угля.

Синдром русалки

Сиреномелия или синдром русалки – это заболевание, которое проявляется сращением нижних конечностей. К сожалению, рожденные с этой болезнью дети умирают через несколько дней после рождения, так как у них присутствует нарушение функций многих органов : кишечника, почек, мочевого пузыря.

Аргироз

Аргироз – заболевание, при котором в организме накапливается серебро. При этом кожа приобретает голубой оттенок. Другое название болезни – синдром голубой кожи. Такой косметический дефект не убирается и остается на всю жизнь, что приносит больным психологический дискомфорт. Чаще всего наблюдается у людей, занятых в производстве и обработке серебра.

Пол Карасон — самый знаменитый человек, который страдает аргирозом. Изображение взято с сайта «https://www.nydailynews.com»

Фатальная семейная бессоница

Фатальная семейная бессоница – неизлечимое заболевание , в основе которого лежит мутация генов. Организм начинает продуцировать белки прионного типа, они накапливаются в таламусе и цикл «сон- бодрствование» нарушается. Известно около 40 семей, страдающих этим заболеванием.

Во время сна наш мозг отдыхает, а у таких больных этого не происходит. В результате чего нервные клетки истощаются. Болезнь может протекать до 2-2,5 лет. Всё начинается с бессонницы, панических атак и галлюцинаций и неизбежно заканчивается смертельным исходом. Лечения от подобной болезни не существует: человек не может спать даже при помощи снотворных средств.

Болезнь спящей красавицы

Это заболевание нервной системы, при котором человек испытывает постоянную сонливость. Эти люди спят практически все время, а просыпаются только поесть и сходить в туалет.

Рода Родригез-Диаз — британка, страдающая синдромом спящей красавицы уже 21 год. Самый долгий приступ сна длился 3 недели, и девушке очень трудно жить с постоянным желанием спать. Изображение взято с сайта «https://u-f.ru»

Появляется это заболевание в подростковом возрасте, а после 40 лет наступает стойкая ремиссия. Чаще всего болезнь протекает приступообразно. Приступ появляется 1 раз в 2-3 месяца. Его продолжительность – 2-3 дня.

Во время приступов человек страдает нарушением сознания, памяти, становится агрессивным. И его практически невозможно разбудить. Так что, может быть, знаменитый «богатырский сон» — это самое настоящее заболевание?

Болезнь Филдс

По праву считается самой редкой болезнью на Земле. В мире зарегистрировано всего 2 случая проявления, причем в одной семье. Болезнь поражает нервы, отвечающие за наши произвольные движения.

В 4 года у девочек-близняшек Кэтрин и Кристи Филдс начались первые проявления. В 11 лет уже была видна значительная атрофия мышц, дети не могли принимать пищу самостоятельно. В 14 лет девочки перестали разговаривать. Сейчас они живут под полным контролем родителей и не могут совершать даже базовые действия.

Читайте также:  Чем вылечить синдром грушевидной мышцы

Источник

Внутренние органы и системы человеческого организма регулируются нервной системой, которая разделяется на центральную и периферическую. В первую включен головной и спинной мозг, во вторую – нервы, распространяющиеся из головного и спинного мозга. Если происходит нарушение работы нервной системы, страдают и внутренние органы.

Классификация заболеваний нервной системы

Исходя из причины, существуют следующие виды заболеваний нервной системы:

  • инфекционные;
  • травматические;
  • наследственные.

Инфекционная природа болезней обусловлена воздействием на организм патогенов – вирусов, бактерий, грибков, паразитарных инвазий. В большинстве случаев диагностируют поражение головного мозга, то есть центральной нервной системы. Это может быть:

  • энцефалит;
  • корь;
  • малярия и др.

Клинические проявления, характерные для инфекционного поражения ЦНС, — повышение общей температуры, нарушение сознания, частые головные боли и головокружение, тошнотно-рвотный синдром.

Болезни нервной системы травматического характера вызваны повреждением головного или спинного мозга в результате ушиба или иного механического фактора. Это может быть сотрясение мозга, которое сопровождается головной болью, тошнотой и рвотой, потерей или нарушением сознания.

Наследственное поражение нервной системы разделяют на хромосомное и геномное. Среди первых болезней можно выделить болезнь Дауна, среди вторых – нарушение работы нервно-мышечной системы. Клинические проявления наследственных патологий – неправильное формирование двигательных органов и щитовидной железы, слабоумие, отставание в физическом и умственном развитии.

Наследственные заболевания разделяют на несколько подвидов:

  • дегенеративное поражение ЦНС под действием определенного фактора (травмы, инфекции) и при наличии наследственной предрасположенности;
  • эпилепсия;
  • поражение нервно-мышечного аппарата;
  • опухолевидные процессы в ЦНС;
  • состояния, обусловленные сбоем в развитии нейронов.

К наследственным заболеваниям можно отнести болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, хорею Гентингтона, болезнь Пика.

Отдельно стоит выделить болезни нервной системы сосудистого типа, которые часто становятся причиной присвоения группы инвалидности и летального исхода. Сюда относят острое нарушение мозгового кровообращения (инсульт), сосудисто-мозговую недостаточность хронического типа. Среди характерных симптомов – головная боль, тошнотно-рвотный синдром, нарушение двигательной функции и чувствительности.

Симптомы и признаки заболеваний нервной системы

Вид клинических проявлений и выраженность симптомов заболевания нервной системы зависит от этиологии, области, вовлеченной в процесс, особенностей организма человека, сопутствующих патологических состояний.

Существуют общие симптомы, характерные для болезней центральной и периферической нервной системы:

  • недомогание, слабость, нарушение трудоспособности;
  • ухудшение эмоционального настроя или наоборот – раздражительность;
  • нарушение режима труда и отдыха;
  • головокружение и головная боль, возникающие часто или на постоянной основе;
  • слабость мышц.

Специфический признак, указывающий на сбой в нервной регуляции, — нарушение чувствительности кожного покрова.

Если произошло нарушение работы головного мозга, возникают следующие симптомы, исходя из отдела поражения:

  • кора больших полушарий: нарушение памяти, речи, слуховой функции, головная боль, нарушение или потеря сознания;
  • средний отдел, подкорковые структуры: нарушение зрительной функции, фотофобия, замедление моторных реакций;
  • варолиев мост: нарушение координации движений, концентрации внимания;
  • мозжечок: нарушение координации движений, парез и паралич;
  • продолговатый мозг: симптомы гипоксии, нарушение координации движений.

При заболеваниях спинного мозга возникают следующие симптомы:

  • нарушение подвижности локтевого и плечевого суставов;
  • паралич конечностей;
  • гипоксия (возникающая на фоне паралича дыхательных мышц);
  • мышечная слабость;
  • нарушение чувствительности кожного покрова и перианального отдела.

Заболевания периферической нервной системы протекают с такими признаками:

  • онемение области, которая располагается ниже пораженного участка;
  • атрофия мышц в пораженной зоне;
  • нарушение двигательной функции;
  • повышение сухости кожного покрова на ладонях и подошвах;
  • дрожание рук и ног.

Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими для всех заболеваний. Определить этиологию клинических проявлений сможет только врач.

Болезнь Альцгеймера

При заболевании происходит медленная гибель нервных клеток. Чаще диагностируют патологию у лиц в пожилом возрасте. К сожалению, не существует методов, которые помогли бы остановить прогрессию болезни, но можно предпринять меры по смягчению симптомов и поддержанию нормального общего состояния.

Назвать точную причину заболеваний невозможно ввиду отсутствия достаточного объема исследований по данному вопросу. Существует теория, что изменения развиваются на фоне структурных отклонений в белках, содержащихся в нейронах ЦНС, отложения пептида бета-амилоида, или вследствие недостаточной продукции ацетилхолина.

Характерные симптомы:

  • нарушение памяти, речи, двигательной активности;
  • апатия или наоборот – раздражительность;
  • сбой в зрительном, тактильном, слуховом восприятии;
  • невозможность самостоятельного обслуживания;
  • снижение мышечной массы.

Прогноз заболевания – неблагоприятный. При начале терапии на 1 стадии продолжительность жизни не превышает 7-14 лет.

Эпилепсия

Заболевание протекает с судорожными припадками, которые обусловлены внезапными и сильными разрядами в электрически возбудимых клетках головного мозга. Среди причин развития патологии – генетические аномалии, врожденные болезни церебрального отдела, механическая травма мозга, онкологический и атрофический процесс, инсульт.

Специфический симптом эпилепсии – судорожные припадки. Иные признаки:

  • повышение раздражительности;
  • нарушение координации движений, ориентации в пространстве;
  • беспричинный страх, тоска.

После проведенной терапии наступает продолжительная ремиссия сроком до 5 лет.

Невралгия

Заболевание протекает с выраженной болью в пораженном отделе. При этом сохраняется двигательная активность, чувствительность кожного покрова. Распространенный вид невралгии связан с тройничным нервом. Причины заболевания – воспалительный инфекционный процесс, присутствие опухолевидного новообразования, переохлаждение, травма.

Симптомы невралгии:

  • сильная боль;
  • покраснение кожного покрова;
  • зудящий синдром;
  • судороги и непроизвольное сокращение мышц.

Болезнь имеет благоприятный прогноз, но требует продолжительной терапии.

Бессонница

Состояние характеризуется сбоем в режиме труда и отдыха с отсутствием или нарушением сна в ночное время суток. Причины бессонницы – перенесенный стресс или эмоциональное перенапряжение, неподходящие условия для сна (шум, непривычная обстановка и др.), прием психостимулятора, смена часового пояса, профессиональная деятельность, требующая работы в ночное время.

Характерные симптомы:

  • невозможность отхода ко сну;
  • вялость, сонливость после пробуждения;
  • снижение работоспособности, вызванное плохим качеством сна;
  • частое пробуждение.
Читайте также:  Мозаичный синдром дауна у ребенка

Бессонницей называют состояние, повторяющееся чаще 3 раз в неделю на протяжении месяца.

Рассеянный энцефаломиелит

Патология обусловлена выборочным повреждением миелиновой оболочки нейронных волокон центральной или периферической нервной системы. Этиология болезни связана с воздействием вирусной или бактериальной инфекции.

Характерные симптомы:

  • снижение тонуса мышц;
  • нарушение чувствительности кожного покрова;
  • нистагм (непроизвольное колебание глазных яблок);
  • нарушение двигательной активности;
  • дрожание рук и ног;
  • нарушение памяти.

Осложнения при заболевании возникают редко. Летальный исход обусловлен отеком мозга.

Диагностика заболеваний нервной системы

В первую очередь проводится неврологический осмотр предполагаемого больного. Изучают особенности интеллекта, ориентацию в пространстве, сознание, уровень чувствительности кожных покровов и рефлексы.

Для подтверждения неврологической природы симптомов назначают компьютерную томографию головного мозга, по результатам которой можно выявить участки с опухолевидными новообразованиями, кровоизлияниями. Более информативный метод диагностики – магнитно-резонансная томография. Для оценки состояния сосудов проводят ангиографию и УЗИ.

Может понадобиться люмбальная пункция, рентгенологическое исследование, электроэнцефалография, биопсия, анализ крови.

Лечение заболеваний нервной системы

Как только выявлена причина возникающих симптомов, врач сразу назначает лечение первичного процесса. В большинстве случаев неврологические заболевания требуют длительной терапии. При наличии генетически обусловленной или врожденной патологии проводится поддерживающее лечение, так как полностью устранить ее невозможно.

В лечении заболеваний центральной нервной системы используют:

  • нейролептики, обладающие антипсихотическим эффектом (Труксал, Зипрекса, Сонапакс);
  • антидепрессанты, снижающие симптомы стресса, улучшающие когнитивные функции (Пиразидол, Леривон, Прозак);
  • ноотропные средства, стимулирующие умственную деятельность, улучшающие память (Пирацетам, Ноотропил, Энцефабол);
  • психостимулирующие препараты, активизирующие психическую активность, улучшающие координацию движений (Теобромин, Фенамин);
  • противосудорожные средства, используемые при эпилептических припадках (Пуфемид, Диазепам, Люминал).

Заболевания периферической нервной системы лечат:

  • н-холиномиметиками, обладающими аналептическим эффектом, усиливающими симпатическую пульсацию к сердцу и сосудам (Лобесил, Табекс);
  • блокаторами н-холинорецепторов, снижающими артериальное давление, спазм мышц (Чампикс, Варениклин);
  • нестероидными противовоспалительными средствами, устраняющими воспалительный процесс, снимающими болевую симптоматику и, снижающими температуру (Ибупрофен, Индометацин, Нимесулид);
  • гормональными средствами, используемыми при неэффективности нестероидных препаратов (Преднизолон, Гидрокортизон);
  • местными анестетиками, обладающими обезболивающим эффектом (Новокаин, Лидокаин);
  • противовирусными средствами, угнетающими жизнедеятельность вирусов (Зовиракс, Вектавир).

Дополняют медикаментозное лечение физиотерапевтическими процедурами:

  • магнитотерапией (при поражении периферических нервов, посттравматических состояниях);
  • лазеротерапией (при неврите, невралгии, травматическом повреждении нервов);
  • электрофорезом (при мигрени, воспалительных процессах);
  • ультрафонофорезом (как метод реабилитации после операции);
  • рефлексотерапией (при последствиях инсульта, энцефалопатии);
  • УВЧ-терапией (при дистрофических процессах в позвоночнике);
  • массажем (при воспалении нервов, энцефалопатии).

Показания к хирургическому лечению неврологических заболеваний:

  • наличие опухолевого образования в церебральном отделе или спинном мозге;
  • получение травмы, угрожающей жизни;
  • врожденная патология, которая существенно влияет на качество жизни;
  • наличие тяжелых сосудистых изменений в головном мозге;
  • тяжелая форма эпилепсии, паркинсонизма;
  • спинальная патология, угрожающая потерей двигательной функции.

Любая патология, в том числе неврологические заболевания, требует своевременного выявления и оказания квалифицированной помощи. Проводить самолечение не рекомендуется. В противном случае не только замедляется выздоровление, но и возникает дополнительный вред для здоровья.

Источник: https://nervy-expert.ru

Источник

Автор:

15 апреля 2015 19:45

Генетические заболевания уникальны тем, что не зависят от образа жизни человека, от них нельзя застраховаться просто перестав есть жирную пищу или начав делать зарядку по утрам. Они возникают в результате мутации и могут передаваться из поколения в поколение.

Авторский пост

Ссылки по теме:

Редкие синдромы и заболевания нервной системы

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Источник