Редкие болезни заболевания и синдромы
Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.
Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.
Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.
Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.
На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.
Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.
Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.
В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.
Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.
Источник
Êàê ÿ ê òðèõîëîãó íà áåñïëàòíûé ïðè¸ì ñõîäèëà.
Âíà÷àëå ôåâðàëÿ ýòîãî ãîäà êî ìíå ïîäîøëà äåâóøêà-ïðîìîóòåð íà óëèöå è ïðåäëîæèëà ïðîéòè áåñïëàòíûé ïðè¸ì â êëèíèêå êîñìåòîëîãèè. «Ïî÷åìó áû è íåò» — ïîäóìàëà ÿ è ìîé âûáîð ïàë íà òðèõîëîãà. Áàðûøíÿ çàïèñàëà ìîé íîìåð è ýòèì æå âå÷åðîì, â ÷åòâåðã, ìíå ïåðåçâîíèëè. ß ðåøèëà, ÷òî ìíå áóäåò óäîáíåå íà ñëåäóþùåé íåäåëå, î ÷åì è ñêàçàëà, íî ò.ê. ó íèõ çàïèñü çà òðè äíÿ, ìíå ïîîáåùàëè ïîçâîíèòü â ñóááîòó. Ïîçâîíèëè, ìû íàçíà÷èëè íà âòîðíèê.  ïîíåäåëüíèê åù¸ ðàç ïîçâîíèëè… è âî âòîðíèê, ïðè ýòîì êàæäûé ðàç íàïîìèíàÿ, ÷òîáû ÿ íå çàáûëà ïàñïîðò ÐÔ. ß ðåøèëà, ÷òî, âîçìîæíî, íåñêîëüêî íàâÿç÷èâî, íî ïîíèìàÿ, ÷òî èíà÷å è áûòü íå ìîãëî, ñîáðàëà âîëþ â êóëàê è ïîåõàëà ñ òâåðäîé óâåðåííîñòüþ, ÷òî íèêàêèå öåëåáíûå øàìïóíüêè ïîêóïàòü ó íèõ íå áóäó è âîîáùå íè÷åãî èì íå äîëæíà, îíè âåäü ñàìè ïðåäëîæèëè.
 çäàíèè, ãäå ðàñïîëîæåí ýòîò öåíòð, íå áûëî íè îäíîé âûâåñêè îá ýòîì óâåäîìëÿþùåé, ÷òî ñòàëî âòîðûì çâîíî÷êîì. Âïðî÷åì, ÿ èõ âñå ðàâíî íàøëà. Íà òðåòüåì ýòàæå ïîñëå ëèôòîâîãî õîëëà, ãäå ìîæíî áûëî âçÿòü áàõèëû, ðàñïîëàãàëñÿ áåçâêóñíûé «äîðîãî-áîãàòî» îòäèçàéíåðåíûé õîëë, íåïîñðåäñòâåííî ïðèíàäëåæàâøèé öåíòðó. Çîëîòûå ëþñòðû è êîæàíûå äèâàíû, âèäèìî, äîëæíû ïðîèçâîäèòü âïå÷àòëåíèå ñòàòóñíîñòè è ýëèòàðíîñòè çàâåäåíèÿ. Ïî ôàêòó æå, îñîáåííî â ñîâîêóïíîñòè ñ äîâîëüíî íèçêèìè ïîòîëêàìè, ýòî ñìîòðèòñÿ äî ñìåøíîãî íåëåïî.
Èòàê, çàéäÿ òóäà, ÿ ïîâåñèëà âåðõíþþ îäåæäó â ãàðäåðîáíîé, ìíå äàëè ïðî÷åñòü áëàíê, â êîòîðîì ìíå íàäî áûëî ñîãëàñèòüñÿ ñ íåêîòîðûì âèäîì ìàíèïóëÿöèé è ïðî÷èì. ß, íåñïåøà, âñå ïðî÷ëà, ðàñïèñàëàñü è ñåëà íà äèâàí (íàäî ñêàçàòü, ÷òî ïðèøëà ÿ íàìíîãî ðàíüøå âðåìåíè). Ìíå íå ïðèøëîñü ìíîãî æäàòü, çà ìíîé ïðèøëà æåíùèíà, ÷òîáû îòâåñòè â êàáèíåò. Ïî ïóòè ÿ ÷óòü íå ïîäñêîëüçíóëàñü íà ãëÿíöåâîì ïîëó è óæ áûëî íà÷àëà øóòèòü íà òåìó «ñíà÷àëà êîëå÷èòå ëþäåé, à ïîòîì ñðàçó ëå÷èòå :D». Íî íà ñåðåäèíå ôðàçû ÿ îñåêëà ñåáÿ, ïîíèìàÿ, ÷òî ïðîâîæàòàÿ ìåíÿ ñîâåðøåííî íå ñëóøàåò.
Ìåíÿ çàâåëè â êàáèíåò, çàøëà óæå äðóãàÿ ñîòðóäíèöà è íà÷àëà ñî ìíîé áåñåäó. Òóò íàäî ñêàçàòü, ÷òî íà ìîíèòîðå áûëà îòêðûòî îêíî ñ 30-40 ôîòîãðàôèÿìè ïîëóîáëûñåâøèõ ãîëîâ, â ýòîò ìîìåíò ñòîèëî ïîðàäîâàòüñÿ òîìó, ÷òî ÿ íå ó âåíåðîëîãà 😀
Îíà íà÷àëà ñïðàøèâàòü î ìîèõ æàëîáàõ, î öåëÿõ ïîñåùåíèÿ, â îáùåì, ñòàíäàðòíûé íàáîð âîïðîñîâ, êîòîðûå è íóæíî çàäàâàòü.
Íî ÷åì äàëüøå, òåì èíòåðåñíåå, ïî õîäó áåñåäû âûÿñíèëîñü, ÷òî íåïîñðåäñòâåííî îíà íå âðà÷, âðà÷ ïðèäåò ïîçæå. Ïðè ýòîì îíà ïûòàëàñü è ñàìà ïîèãðàòü â ñïåöèàëèñòà-òðèõîëîãà è ñêàçàëà ôðàçó, ñóòü êîòîðîé ÿ òàê è íå ñìîãëà ïîíÿòü. ×òî-òî òèïà: «íà îäíó âîëîñÿíóþ ëóêîâèöó ïðèõîäèòñÿ 3-4 âîëîñà». ß óòî÷íèëà ÷òî ýòî çíà÷èò. Íà âîïðîñ, çíà÷èò ëè ýòî, ÷òî ïîñëå ýòîãî æèçíåííûé öèêë ëóêîâèöû ïðåêðàùàåòñÿ, îíà îòâåòèëà ÷òî íåò. Çíà÷èò ëè ýòî ÷òî èç ëóêîâèöû îäíîâðåìåííî ðàñòåò 3-4 âîëîñà? Îíà îïÿòü îòâåòèëà — íåò. Ìîæåò, òîãäà ïðîèñõîäèò òî ñàìîå çàêðûòèå ëóêîâèöû, êîòîðóþ íàäî «ðàçáóäèòü» ñòèìóëÿöèåé, êàê îíà ãîâîðèëà ðàíåå? È ñíîâà ìèìî! 😀 ß ðàç ïÿòü èëè øåñòü ñïðàøèâàëà ó íå¸ è ãîâîðèëà ÷òî íå ïîéìó, ÷òî îíà õî÷åò äîíåñòè ýòîé ôðàçîé è â èòîãå îíà ñêàçàëà, ÷òî óâëåêàåòñÿ, êîíå÷íî, òðèõîëîãèåé, íî ýòî å¸ ñëàáîå ìåñòî è îíà ñåé÷àñ ïðèãëàñèò âðà÷à. Óøëà.
Ïðèøëà óæå â êîìïàíèè âðà÷à — Ðîçû Ñàðêèñîâíû (èìÿ èçìåíåíî), ïðåäñòàâèëà å¸ è óäàëèëàñü. Âðà÷ áûëà óñòàâøàÿ, âñå âðåìÿ çåâàþùàÿ è â öåëîì ïðîèçâîäÿùàÿ âïå÷àòëåíèå «ÿ á ëó÷øå äîìà íà äèâàí÷èêå ïåðåä òåëèêîì ïðîâàëÿëàñü». Ðàññêàçàëà î òîì, êàêîé îíà ñóïåðñïåöèàëèñò (ê ñëîâó, â êàáèíåòå íå áûëî íè îäíîãî äèïëîìà, à ëèøü êàêîé-òî ñåðòèôèêàò èëè òèïà òîãî, ðàçðåøàþùèé èñïîëüçîâàòü êàêîå-òî îáîðóäîâàíèå, åñëè íå îøèáàþñü.  îáùåì, áóìàæêà, êîòîðóþ ìîæåò ïîëó÷èòü ëþáîé æåëàþùèé.
Íà÷àëîñü âñå ïî âòîðîìó êðóãó, òå æå âîïðîñû, òå æå îòâåòû. È âîò çäåñü ó ìåíÿ óæå íà÷àëî ïîÿâëÿòüñÿ íåêîòîðîå ðàçäðàæåíèå. Î÷åâèäíî, ÷òî ëþäè íå öåíÿò ÷óæîå âðåìÿ.
ß, êàê ïîïêà äóðàê, åé âñå ïîâòîðèëà, íà ÷òî îíà â ïðîöåññå íåîäíîêðàòíî áðàëà â ðóêè ïà÷êó áóìàæåê ñ ÿêîáû àíàëèçàìè êàêîé-òî äåâóøêè, ó êîòîðîé âñå î÷åíü ïëîõî. Îíà íåñêîëüêî ðàç ïîâòîðèëà, ÷òî âñå ïðîáëåìû âûÿâèë ñêðèíèíã âîëîñ, ÷òî ýòî æèçíåííî íåîáõîäèìûé àíàëèç è òîëüêî îí ìîæåò ïîêàçàòü ðåàëüíóþ êàðòèíó. «Íó, îê» — âçÿëà ÿ ñåáå íà çàìåòêó — «ïîòîì ïîãóãëþ».
Âî âðåìÿ îïðîñà îíà çàïèñûâàëà ÷àñòü ìîèõ îòâåòîâ â áëàíê, à ïðè ìîåì îòâåòå î òîì, ÷òî ÿ íå ðàáîòàþ, à äîìîõîçÿéêà, îíà íåïðèêðûòî çàâèñòëèâî îòðåàãèðîâàëà íà ýòî òî ëè õìûêíóâ, òî ëè ñêàçàâ ÷òî-òî òèïà «õîðîøî âàì», óæå íå ïîìíþ, íî ðåàêöèÿ áûëà îäíîçíà÷íî òðàêòóåìàÿ.
Êîãäà ÿ óïîìÿíóëà, ÷òî ñåäåþ ñ 18, îíà ñêàçàëà, ÷òî ýòî ãåíåòè÷åñêîå è èñïðàâèòü íåëüçÿ. Íà ìîé âîïðîñ «à ðàçâå äåôèöèò âèòàìèíà D, î êîòîðîì ÿ óïîìÿíóëà ðàíåå (ñïàñèáî Ïèêàáó, îá ýòîì ÿ ïðî÷ëà â êîììåíòàõ) íå èìååò ê ýòîìó íèêàêîãî îòíîøåíèÿ?», îíà óøëà îò âîïðîñà, íî î÷åðåäíîé çâîíî÷åê ïðîçâåíåë.
Ïàðàëëåëüíî ñ ýòèì ÿ ñêàçàëà åé, ÷òî ìû ñ ñóïðóãîì ïëàíèðóåì áåðåìåííîñòü, íà ÷òî îíà ñïðîñèëà: «ÝÊÎ?». ß î÷åíü óäèâèëàñü è íàïðÿìóþ ïîèíòåðåñîâàëàñü ïî÷åìó îíà ñäåëàëà òàêîé âûâîä. Íà ÷òî îíà îòâåòèëà, ÷òî ÷àñòî ñòàëêèâàåòñÿ ñ äåâóøêàìè ìîåãî âîçðàñòà (ìíå 34 ãîäà) è ïî÷òè âñå äåëàþò ÝÊÎ. «Âèäèìî, ìîÿ ñàìîèðîíè÷íàÿ øóòêà î òîì, ÷òî ÿ áóäó äðåâíåðîäÿùåé íå òàêàÿ óæ è øóòêà» — óõìûëüíóëàñü ÿ ïðî ñåáÿ )
È âîò òóò, îíà, î÷åâèäíî, ïîéìàëà òî, çà ñ÷¸ò ÷åãî ìîæíî ìíîé ìàíèïóëèðîâàòü. Ðàññêàçûâàÿ î ïðîöåññå ðîñòà âîëîñ, îíà ñõåìàòè÷åñêè íàðèñîâàëà îò ðóêè ëóêîâèöó è âñå, ÷òî åå îêðóæàåò. Åù¸ ðàç ñïàñèáî åé, çà ìî¸ ïîòðà÷åííîå åé âðåìÿ. Âèäèìî, â íåé êîãäà-òî óìåð õóäîæíèê è îíà ïûòàëàñü åãî âîñêðåñèòü, èíà÷å ÷åì îáúÿñíèòü îòñóòñòâèå íîðìàëüíîé öâåòíîé èëëþñòðàöèè, êîòîðóþ ìîæíî ïîêàçûâàòü âñåì ïàöèåíòàì. Íî, ñóäÿ ïî âñåìó, â èõ öåíòðå Ãóãë ïîêàçûâàåò òîëüêî ëûñûå ãîëîâû, âîò è ïðèõîäèòñÿ âûõîäèòü èç ïîëîæåíèÿ è êàæäûé ðàç ðèñîâàòü ñàìîñòîÿòåëüíî 😀
È âñ¸ áû íè÷åãî, íî, ìîÿ ôðàçà î áåðåìåííîñòè, òðîíóâøàÿ åå äî ãëóáèíû äóøè, íå ìîãëà íå ñêàçàòüñÿ íà ìàíåðå å¸ ïîâåñòâîâàíèÿ. Ðàññêàçûâàÿ î ðàáîòå ïðîöåññå ðîñòà âîëîñ, îíà êðàñî÷íî îïèñûâàëà êàê ëóêîâè÷êà áåðåìåíååò è ó íå¸ ðîæäàåòñÿ âîëîñîê 😀
ÍËÏ!!!! ÄÀÅØÜ ÁÎËÜØÅ ÍËÏ!!!
Íó, äåéñòâèòåëüíî, êàê æå åù¸ îáúÿñíèòü âçðîñëîìó ÷åëîâåêó î òàêèõ ñëîæíûõ ïðîöåññàõ, åñëè íå ïóòåì òàêèõ äîñòóïíûõ àëëåãîðèé 😀
 ïðîöåññå ðàññêàçîâ îíà îïÿòü âîçâðàùàëàñü ê òîé áåäíîé, íåñ÷àñòíîé 37-ëåòíåé ëûñåþùåé äåâóøêå, ÷åì îêîí÷àòåëüíî õîòåëà ðàñòîïèòü ìîå ÷åðñòâîå ñåðäöå, ÷òîáû ÿ ñêàçàëà : «Î, áîæå! Çàáåðèòå âñå ìîè äåíåæêè, ÿ íå õî÷ó ïîâòîðèòü åå ñóäüáó!»
È òóò ìû ìåäëåííî, íî âåðíî ïîäîáðàëèñü ê èíñòðóìåíòàëüíîé äèàãíîñòèêå. Ó íåå íà ñòîëå ëåæàëî øòóê 6 íàñàäîê íà ÷òî-òî òèïà ñêàíåðà. È âîò òóò ÿ ñãëóïèëà, íå óäîñóæèâøèñü óòî÷íèòü ñòåðèëüíû ëè îíè (êñòàòè, ïåð÷àòêè îíà íàäåâàëà, íî â íèõ æå ïîòîì è òåëåôîí áðàëà è â âîëîñàõ ìîèõ êîâûðÿëàñü).
Íà÷àëà îíà ìíå ïîêàçûâàòü íà ìîíèòîðå â ðåàëüíîì âðåìåíè óâåëè÷åííûé ó÷àñòîê ãîëîâû. Êà÷åñòâî áûëî äîâîëüíî øàêàëüíîå è çäåñü ìíå ñëîæíî ñêàçàòü, òî ëè îíà âèäåëà íåâèäèìûå îòìåðøèå äàâíî ëóêîâèöû, òî ëè ýòî áûëè àðòåôàêòû âèäåî. Îíà íåñêîëüêî ðàç ñìåíèëà íàñàäêè, è ÷åì äàëüøå, òåì áëèæå ÿ ñòàíîâèëàñü ê êðàþ ñâîåé ìîãèëû 😀
Îíà ðàññêàçàëà ìíå ïðî âîëîñÿíîé ñòåðæåíü è î òîì, ÷òî îíà (äà-äà, èìåííî îíà, æåíñêèé ðîä) ñðîäíè êîñòíîìó ìîçãó. À ó ìåíÿ òàêèõ ñòåðæíåé «îäíà» íà ñîòíþ âîëîñ, îñòàëüíûå ïóñòû. ß îïÿòü îòìåòèëà äëÿ ñåáÿ ýòó èíôîðìàöèþ, ÷òîáû ïîòîì ñàìîñòîÿòåëüíî èçó÷èòü.
Îñìîòð áûë îêîí÷åí è îíà ñïðîñèëà îñòàëèñü ëè ó ìåíÿ âîïðîñû. ß ñêàçàëà, ÷òî ìíå âñå ïîíÿòíî, íî ìåíÿ èíòåðåñóåò êîëè÷åñòâî è ñòîèìîñòü ïðîöåäóð. Îíà íàïèñàëà ñïèñîê èç 5-6 ïóíêòîâ, ïàðàëëåëüíî ðàññêàçûâàÿ î íèõ è ïðîñòàâëÿÿ ðÿäîì öèôðû: 8,2,6…. Îäíó èç ïðîöåäóð îíà çàãóãëèëà è ïîêàçàëà â Þòóáå äëÿ íàãëÿäíîñòè (âñ¸-òàêè â èõ èíòåðíåòàõ íå òîëüêî ëûñåþùèå ãîëîâû :D).
ß îïÿòü ñêàçàëà, ÷òî ìíå âñå ïîíÿòíî, íî ïîèíòåðåñîâàëàñü î òîì, ÷òî ïðîöåäóðû, âðîäå êàê ðåøàþò ñëåäñòâèå, íî íèêàê íå ïåðâîïðè÷èíó ïðîáëåì (à îíà ñàìà óïîìÿíóëà, ÷òî ïðîáëåìû ñ âîëîñàìè ìîãóò íà÷àòüñÿ â ñëåäñòâèè áîëüøîãî êîëè÷åñòâà ôàêòîðîâ è ïåðå÷èñëÿëà èõ). Íà ÷òî îíà îòâåòèëà, ÷òî ÿ áóäó ïðîõîäèòü ïàðàëëåëüíî îáñëåäîâàíèå/ëå÷åíèå ó äðóãèõ ñïåöèàëèñòîâ öåíòðà («ïîíÿòíåíüêî, êîíå÷íûé öåííèê óìíîæàåì íà 3-4» — ïðîìåëüêíóëî ó ìåíÿ â ìîçãó). Ïðè ýòîì ðàññêàç åå â¸ëñÿ ñ ïîçèöèè, áóäòî ÿ óæå äàâíî íà âñå ñîãëàñèëàñü.
 èòîãå ÿ ïîáëàãîäàðèëà è ñêàçàëà, ÷òî ìíå íóæíî òåïåðü ýòî âñå ïåðåâàðèòü è ñàìîñòîÿòåëüíî èçó÷èòü. Òóò íàäî áûëî å¸ âèäåòü 😀 ×óòü èç ñòóëà íå âûïðûãíóëà îò âîçìóùåíèÿ ñî ñëîâàìè: «Äà ÿ æå âàì âñå îáúÿñíèëà, äà ÿ íå âèäåëà, ÷òîáû êòî-òî òàê æå, êàê ÿ, âñå ïîäðîáíî ðàññêàçûâàë! Íåóæåëè âû ïîâåðèòå íåçíàêîìîìó ÷åëîâåêó èç Ãóãëà?». Íà ÷òî ÿ åé: «Òàê ÿ è âàñ ïåðâûé ðàç â æèçíè âèæó. Ïî÷åìó ÿ äîëæíà äîâåðÿòü âàì?». Îíà: «âîò, ýòè âñå òðàâîëå÷åíèÿ…». «Íåò, ÷òî âû , ÿ çà ìåäèöèíó, èìåííî ïîýòîìó ÿ ïðèøëà ê âàì, êî âðà÷ó. Íî è ìíåíèÿ ðàçíûõ âðà÷åé íàäî ñðàâíèâàòü»- è ñêàçàëà, ÷òîáû îíà íå ïðèíèìàëà ìîþ ðåàêöèþ êàê ÷òî-òî ëè÷íîå. Çàòåì ÿ ïðîäîëæèëà: «Ìîåìó áëèçêîìó íå âîâðåìÿ äèàãíîñòèðîâàë îíêîëîãèþ èìåííî âðà÷». È èìåííî ïîñëå ýòèõ ñëîâ ÷òî-òî ÷åëîâå÷åñêîå ïîòåñíèëî â íåé òîðãàøà è îíà ðàññêàçàëà î òîì, ÷òî áóêâàëüíî íåäåëþ íàçàä å¸ îòöà ëå÷èëè îò îòåêà Êâèíêå, âìåñòî èíñóëüòà, êîòîðûé èìåííî îíà ðàñïîçíàëà è íàñòîÿëà íà ñìåíå ëå÷åíèÿ.
ß åù¸ ðàç íà÷àëà ãîâîðèòü, ÷òîáû îíà íå ïðèíèìàëà ýòî íà ëè÷íûé ñ÷¸ò, íî îíà ìåíÿ óæå íå ñëóøàëà. Îíà ïîçâîíèëà òîé æåíùèíå-ìåíåäæåðó, êîòîðàÿ «3-4 íà ëóêîâèöó» è ïðèíÿëàñü ëèñòàòü ëûñåþùèå ãîëîâû. Ýòî áûëà ïîñëåäíÿÿ ïîïûòêà ìåíÿ ïðîíÿòü… Îíà îòêðûëà ôîòî äåâóøêè ñ äîâîëüíî øèðîêèì ïðîáîðîì è ñïðîñèëà ó ìåíÿ ñ÷èòàþ ëè ÿ ýòî ïðîáëåìîé, ÿ ïðåñåêëà âñå åå ïîòóãè ñëîâàìè: «Êîíå÷íî! Ó ìåíÿ òî æå ñàìîå!» 😀
Çàøëà áàðûøíÿ-ëóêîâèöà, ñïðîñèëà âñå ëè ìíå ïîíÿòíî, õîðîøàÿ ëè áûëà êîíñóëüòàöèÿ íà ÷òî ÿ îòâåòèëà, ÷òî äà, âñå îòëè÷íî. Âðà÷ óäàëèëàñü.
Ëóêîâèöà ïðèñåëà è ÿ ïîâòîðèëà ñâîþ ïðîñüáó îá îçâó÷èâàíèè öåíû è ïðîöåäóðàõ. Ñêàçàëà, ÷òî íå ïîèíòåðåñîâàëàñü ó âðà÷à ÷òî îçíà÷àëè öèôðû âîçëå íàçâàíèé â ñïèñêå ïðîöåäóð, öåíû ýòî èëè êîëè÷åñòâî (ïðè ýòîì ñàì ñïèñîê â ðóêè ìíå íèêòî íå äàâàë). Ïîïðîñèëà å¸ íàïèñàòü ìíå âñ¸ ïîäðîáíî, íà ÷òî îíà âîçìóùåííî-èñïóãàííî îòâåòèëà, ÷òî íè÷åãî ïèñàòü íå áóäåò. Òîãäà ÿ îòâåòèëà, ÷òî ñàìà çàïèøó. Îíà è ýòî çàïðåòèëà. «Âû ÷òî, ñîáèðàåòåñü ñðàâíèâàòü ñ öåíàìè â äðóãèõ êëèíèêàõ?!!!». «Ðàçóìååòñÿ!» — îòâåòèëà ÿ. Ìû îïÿòü ïîáàäàëèñü, îíà íà÷àëà ðàññêàçûâàòü, ÷òî ó ìåíÿ ñåé÷àñ è òàê ïðèâåëåãèè, ÷òî ïðèåì áûë áåñïëàòíûì. ×òî åñëè ÿ ñîãëàøóñü íà ïðîöåäóðû, òî ñìîãó îïëà÷èâàòü èõ ÷àñòÿìè, à âîò åñëè óéäó è âåðíóñü, òî îïëà÷èâàòü íàäî áóäåò ñðàçó âñþ ñóììó. ß åù¸ ðàç ñêàçàëà, ÷òî ìíå íóæíî ïîíÿòü î êàêîé ñóììå èä¸ò ðå÷ü, îíà ãîâîðèëà, ÷òî öåíà ìîæåò èçìåíèòüñÿ è ÷åðåç âðåìÿ ñòàòü íåàêòóàëüíîé, íî â èòîãå ñäàëàñü è íà÷àëà, âñ¸-òàêè, ïèñàòü öèôðû óæå äëÿ ïîäñ÷¸òà íà òîé æå ñàìîé áóìàæêå.
 îáùåé ñëîæíîñòè âûøëî îêîëî 130 òûñÿ÷. Çäîðîâî, ïðàâäà? 😀
Îíà îïÿòü çàâåëà øàðìàíêó ïðî ïðèâèëåãèè, ïðî òî, ÷òî åñëè ÿ ñåé÷àñ ñîãëàøóñü, òî ÷àñòü ïðèåìîâ, íà êîòîðûõ áóäåò àíàëèçèðîâàòüñÿ ïðîãðåññ, áóäåò áåñïëàòíûìè, à 2,5 òûñÿ÷è — ýòî «íåïëîõàÿ äåíåæêà» äàæå äëÿ íå¸. «Â ñìûñëå?» — èçóìèëàñü ÿ. «Âûõîäèò, îçâó÷åííàÿ ñóììà íå ïîëíàÿ è ïðèåìû îïëà÷èâàþòñÿ îòäåëüíî?» — óòî÷íÿþ ó íå¸. » Íó, ïðèåìîâ áóäåò ìåíüøå, ÷åì ïðîöåäóð, ò.ê. ÷àñòü èç íèõ áóäåò ïðîâîäèòüñÿ â îäèí äåíü» — îòâå÷àåò õèòðàÿ ëóêîâèöà. «Îê, ñ ó÷¸òîì òîãî, ÷òî ïðîöåäóð 24 (èëè 22, íå ñóòü), äàæå åñëè ïðèåìîâ â äâà ðàçà ìåíüøå, ïóñòü 10, òî ýòî åù¸ 25 òûñÿ÷ ñâåðõó? Òî åñòü âñåãî 150-160 òûñÿ÷?». «Íó äà, íî âû ñìîæåòå îïëà÷èâàòü ýòî ÷àñòÿìè, åñëè ñîãëàñèòåñü ñåãîäíÿ…»
À íà âîïðîñ îá îòäåëüíîé îïëàòå ïðåïàðàòîâ îíà è âîâñå óøëà îò îòâåòà.
Íà ÷òî ÿ åù¸ ðàç åå ùà âñå ïîáëàãîäàðèëà, ïîîáåùàëà ïîäóìàòü è îòêëàíÿëàñü.
Âîò, ñèæó òåïåðü äîìà, ðâó íà ãîëîâå îñòàòêè âîëîñ è äóìàþ ãäå äåíüãè âçÿòü 😀
P.S. Óæå ïî ïðèõîäó ðåøèëà ïî÷èòàòü îòçûâû î êëèíèêå è, ÷óäåñíîå ñîâïàäåíèå, âñå, êòî áûë íà áåñïëàòíîì ïðèåìå ïèøóò âñ¸ òî æå ñàìîå… Íó, à îñòàëüíûå îòçûâû èñêëþ÷èòåëüíî õâàëåáíûå è ñ ïÿòüþ çâ¸çäî÷êàìè.
P.P.S. Ïîñò ïèñàëà ñðàçó ïîñëå ïîñåùåíèÿ, à âîò îïóáëèêîâàòü âñ¸ ðóêè íå äîõîäèëè.
Источник
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.[1]
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Определение[править | править код]
Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.
В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.
В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».[2][3]
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Статистика в России[править | править код]
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек[4]
Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний[5].
Статистика в мире[править | править код]
Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.о болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.
Поддержка[править | править код]
С 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний.[6]
Примечания[править | править код]
Списки[править | править код]
- Rare Diseases Terms // NIH (англ.)
- Общероссийская общественная организация «ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ»
Ссылки[править | править код]
- NIH Office of Rare Diseases Research (ORDR) (англ.)
- Журналы по редким заболеваниям и медицинской генетике, 2013
- RARUS: «Редкие болезни в России»
- НАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»
Источник