Речевые нарушения при синдроме крика

Что такое нарушения речи? Каковы его причины, признаки, виды, диагностика и лечение? Чем может быть вызван этот симптом? Определение: нарушения речи или речевые расстройства – это проблемы и отклонения речи и нарушения вербальной коммуникации и других смежных областей, в частности, речевой моторики. Симптоматика этих расстройств весьма разнообразна – от неспособности воспринимать речь до логореи или речевого недержания. Кроме того, эти симптомы могут появляться как у детей, так и у взрослых. В этой статье психолог CogniFit («КогниФит») Марио де Висенте расскажет вам о том, каковы признаки, виды и классификация нарушений речи, как диагностировать и лечить эти расстройства.

Причины речевых расстройств

Причины речевых расстройств многочисленны и разнообразны, и различаются в зависимости от триггера заболевания. Среди органических причин, к которым относятся все связанные с повреждением органов речи, можно выделить:

  • Наследственные причины: когда нарушения речи наследуются от родителей.
  • Врождённые причины: когда речевые расстройства обусловлены приёмом лекарств или осложнениями во время беременности.
  • Перинатальные причины: причиной нарушений речи являются осложнения во время родов.
  • Постнатальные причины: речевые расстройства появляются после рождения, например, в результате преждевременных родов.

Кроме органических, также бывают функциональные причины, т.е. патологии работы задействованных в речи органов. Эндокринные причины в основном связаны с психомоторным развитием ребёнка. Причины, связанные с окружающей средой, также могут иметь место и влиять на речь – на лингвистические характеристики человека влияет его окружение. И, наконец, психосоматические причины также играют важную роль в развитии речевых расстройств, поскольку наши мысли имеют над нами власть и могут спровоцировать аномальную устную речь. И наоборот, трудности и нарушения речи могут негативно влиять на мышление. Всё это затрудняет корректное говорение и понимание речи.

Проверьте основные способности вашего мозга с помощью инновационного Общего когнитивного теста CogniFit. Начните прямо сейчас!

Симптомы нарушений речи

В зависимости от вида речевого расстройства и поражённой области существуют различные симптомы, свидетельствующие о возможном нарушении речи. Говоря о классификации общих симптомов нарушений речи, можно выделить следующие типы симптомов:

  • Симптомы расстройства экспрессивной речи: при этом расстройстве очень ограничен словарный запас, человек испытывает трудности с запоминанием и произношением длинных фраз.
  • Симптомы экспрессивно-рецептивного расстройства речи: помимо симптомов, которые наблюдаются в предыдущем случае, также присутствуют проблемы, связанные с восприятием, пониманием речи, слов или фраз.
  • Симптомы фонологического расстройства: характеризуются неспособностью использовать при разговоре отдельные звуки, присутствуют ошибки при произношении, воспроизведении и/или использовании  звуков.

Кроме того, пожалуй, одним из самых заметных расстройств является заикание – нарушение плавности, ритма и организации речи.

Несмотря на то, что речь – это сложный процесс, и существует множество различных патологий речи, можно выделить определённые признаки, в целом указывающие на возможное развитие речевого расстройства. Говоря о речевых расстройствах у детей, можно отметить следующие признаки: 

  • Расстройство экспрессивной речи: о данной проблеме может свидетельствовать скудный словарный запас ребёнка по сравнению с детьми его возраста, недоразвитость речи. Ребёнку сложно запомнить новые слова, он путает временные формы глаголов, использует в разговоре обобщающие слова (вещи, это и т.д.) вместо конкретных названий, мало говорит, произносит бессмысленные фразы, хотя способен при этом правильно произносить слова, использует определённые структуры предложений или постоянно при разговоре повторяет одни и те же фразы.
  • Расстройство рецептивной речи: при этом нарушении речи ребёнок часто не испытывает интерес к разговору в его присутствии, ему трудно выполнять указания или понимать то, что ему говорят, спрашивают, а также понимать написанное.

Речевые расстройства: классификация и виды

Говоря об общей классификации существующих видов нарушений речи, можно выделить следующие:

1- Дизартрии:

Это нарушения произношения, вызванные поражением мышц речевого аппарата.

2- Дислалии:

Дислалия – расстройство звукопроизношения, характеризующееся отсутствием, заменами, смешением или искажениями фонем и звуков в устной речи. Существует несколько видов дислалий:

  • Физиологические дислалии: дети часто неправильно выговаривают звуки – это связано с недостаточной развитостью речевых органов в детском возрасте. Это абсолютно нормально и не должно тревожить родителей – за исключением случаев, когда с течением времени эта проблема не исчезает сама по себе.
  • Аудиогенные дислалии: как следует из названия, это нарушение связано с дефектом слуха ребёнка, который мешает ему правильно распознавать, подражать и воспроизводить звуки. Логично, что если человек плохо слышит, говорить он также будет плохо.
  • Функциональные дислалии: сохранившаяся уже при сформированном речевом аппарате долговременная физиологическая дислалия может развиться в функциональную дислалию. При этом виде дислалии строение органов не нарушено, однако ребёнок смешивает, искажает или заменяет звуки.
  • Органические или механические дислалии: этот вид дислалий также называют дисглоссии. Они связаны со структурными дефектами органов речи. Рассмотрим подробнее.

3- Дисглоссии

Дисглоссия (не путать с диглоссией или вариантом билингвизма) – это расстройство речи, как мы упомянули выше, связанное с дефектами (расщелинами) задействованных в речи органов. Различают следующие подвиды:

  • Губные дисглоссии: связаны с  изменением формы губ, расщелинами губ. Наиболее известные патологии данного вида – заячья губа, волчья пасть.
  • Дисглоссии челюсти: вызваны нарушением формы, расщелинами верхней, нижней или обеих челюстей.
  • Зубные дисглоссии: расстройство речи из-за щелей между зубами или неправильного расположения зубов.
  • Языковые дисглоссии: вызваны расщелинами и другими дефектами языка. Патологиями, которые могут быть причинами этих расстройств, являются анкилоглоссия (короткая уздечка языка), макроглоссия (аномально большой язык), также односторонний или двусторонний паралич.
  • Носовые дисглоссии: связаны с патологиями, которые не позволяют воздуху корректно поступать в лёгкие.
  • Нёбные дисглоссии: вызваны расщелинами нёба.
Читайте также:  План конспект занятия с детьми с синдромом дауна

4- Дисфемия

Дисфемии – это речевые расстройства, характеризующиеся нарушением артикуляции с многократным прерыванием речи и повторениями, вызванными плохой идеомоторной мозговой координацией. Примером дисфемии является заикание.

5- Афазии

Этот вид речевых расстройств может проявиться в любом возрасте, поскольку он связан с локальным поражением задействованных в речи отделов мозга и представляет собой отсутствие или нарушение уже сформировавшейся речи.

  • Афазия Брока: афазия Брока или эфферентная моторная афазия вызвана поражением двигательного речевого центра или центра Брока и смежных областей. Характеризуется большими трудностями с артикуляцией и телеграфной речью (очень короткими фразами). Наиболее страдает выражение речи (поэтому её также называют экспрессивная афазия), при этом понимание речи сохраняется или страдает меньше.
  • Афазия Вернике или сенсорная афазия: нарушение речи, вызванное поражением левой височной доли, прилегающей к слуховой коре. Характеризуется беглой, но неинформативной (параграмматической) речью, нарушением фонематического слуха, проблемами с различением звукового состава слов. Также страдающие этим расстройством испытывают трудности с пониманием речи.
  • Кондуктивная или проводниковая афазия: эта разновидность моторной афазии вызвана поражением дугообразного пучка и/или других соединений височной и фронтальных долей. Расстройство характеризуется нарушением возможности повторения слов и предложений, при этом сохраняется понимание и довольно беглая спонтанная речь. При кондуктивной афазии часто бывают проблемы с чтением, письмом и памятью на имена.
  • Транскортикальная сенсорная афазия: этот тип расстройства речи вызван поражением соединений между париетальными и височными долями и связан с нарушением понимания отдельных слов, хотя способность повторения относительно не повреждена.
  • Транскортикальная моторная афазия: данное речевое расстройство вызвано подкорковыми поражениями в областях ниже моторной коры и связано с нарушениями в спонтанной речи, при этом память на имена не страдает.
  • Аномическая афазия: связана с поражениями различных областей височной и теменной долей и характеризуется нарушениями произношения отдельных слов.
  • Глобальная или тотальная афазия: полная потеря способности говорить и понимать речь. Нарушены все языковые функции.

6- Дислексия

Дислексия представляет собой расстройство обучаемости чтению и письму, связанное с нарушением нейроразвития человека. В настоящее время существуют профессиональные инструменты для нейропсихологического тестирования дислексии, для коррекции дислексии в школе, а также игры для когнитивной тренировки детей с дислексией. Пройдите тест CogniFit («КогниФит») на дислексию прямо сейчас!

7- Специфическое расстройство речи

Специфическое расстройство речи или развития речи – это отставание в обучении и использовании речи или неспособность её применять при отсутствии мозговых повреждений, нормальном умственном развитии, адекватном развитии органов чувств и отсутствии психопатологий. Часто дети со специфическом расстройством речи также проявляют признаки дислалий и других вышеупомянутых расстройств.

8- СДВГ или Синдром дефицита внимания и гиперактивности

СДВГ связано с нарушениями речи и также вызывает проблемы с обучаемостью и коммуникацией. Согласно исследованиям, страдающие СДВГ дети испытывают трудности с синтаксисом и фонологической организацией речи. Также у них есть проблемы с семантической организацией и слуховой памятью. В настоящее время разработаны инструменты для нейропсихологического тестирования СДВГ, нейрообразовательные программы для решения трудностей обучаемости в школе и игры для когнитивной стимуляции детей с СДВГ. Пройдите тест CogniFit («КогниФит») на СДВГ сами или протестируйте своего ребёнка!

9- Дискалькулия

Несмотря на то, что это расстройство не затрагивает речь (так, как остальные), в данном случае страдает понимание другого языка – математического. При дискалькулии нарушена способность работать с цифрами и понимать математические термины. Люди, страдающие дискалькулией, не понимают логики математического процесса. В настоящее время существуют профессиональные инструменты для нейропсихологического тестирования дискалькулии и игры для когнитивной стимуляции детей с дискалькулией.

Диагностика нарушений речи

Чтобы диагностировать расстройство речи, нужно следовать определённым рекомендациями и провести специальные тесты. Важно сосредоточиться на изучении случаев речевых расстройств у детей, чтобы постараться выявить проблемы, которые могут привести к развитию патологии, и следовать серии стратегий.

Перед диагностикой необходимо запросить информацию в первую очередь у родителей и в школе, где учится ребёнок. Это важнейшие источники информации о поведении ребёнка и развития его проблемы. Затем нужно поговорить с самим ребёнком, использовать записи, провести аудиометрию. Кроме того, для завершения диагностики необходимо провести нейропсихологические и специфические тесты, а также опрос родителей, воспитателей и преподавателей.

Речевые расстройства: как помочь ребёнку в домашних условиях

Как мы уже узнали, определённой и чёткой симптоматики у речевых расстройств нет, поскольку они бывают весьма разнообразны, различной степени тяжести и приносят различные проблемы людям, которые ими страдают. Далее мы дадим некоторые общие советы, которые можно использовать дома, если ребёнок страдает нарушениями речи.

Читайте также:  Мой ребенок болен синдромом эдвардса

Так как в первую очередь речь идёт о проблемах с коммуникацией, постарайтесь как можно больше общаться с ребёнком. Вместе слушайте музыку, пойте, слушайте его и, безусловно, не прерывайте его, дайте ему время сказать то, что он хочет, будьте терпеливы.

Как помочь ребёнку с речевыми расстройствами в домашних условиях?

Также очень полезно чтение, причём лучше читать в интерактивной форме. Обсуждать прочитанное, рисунки, придумывать разные концовки книги – всё это очень полезно для развития речи.

И, наконец, важнейший шаг – выявить, в чём именно заключается проблема ребёнка и после этого обратиться к соответствующему специалисту.

Для более специфических заболеваний, таких как дислексия, дискалькулия, СДВГ, специфическое расстройство речи требуется другое, более глубокое вмешательство. Какое именно – вы можете найти ответ, пройдя по представленным выше ссылкам.

Нарушения речи: как помочь ребёнку в школе

В учебных учреждениях важно использовать специальные программы для обнаружения трудностей с речью, что даёт возможность применять раннее вмешательство в случае необходимости. Существуют нейрообразовательные платформы, которые могут быть очень полезны.

Учителя играют жизненно важную роль для нормального развития ребёнка, поскольку они являются посредниками в процессе обучения и способствуют адаптации ребёнка в школе.

“Руководство по обучению детей с расстройствами устной и письменной  речи” даёт следующие рекомендации:

• Учебное заведение должно гарантировать условия, способствующие развитию речи и социального взаимодействия учеников.
• Помощь должна исходить в первую очередь от преподавателей.
• Школьные консультанты должны поддерживать эту функцию, а не заменять её.
• Необходимо включать в учебную программу предметы, способствующие развитию устной речи.
• Руководство учебного заведения должно гарантировать координированную работу всего преподавательского состава, как преподавателей, работающих с нарушениями устной и письменной речи, так и вспомогательного персонала, для соблюдения единого подхода и совместной работы.

С помощью подходящей образовательной программы можно добиться успешного обучения

Перевела с испанского Анна Иноземцева

Источник

Содержание

  1. Синдром кошачьего крика
  2. Причины синдрома «кошачьего крика»
  3. Симптомы синдрома «кошачьего крика»
  4. Диагностика синдрома «кошачьего крика»
  5. Лечение синдрома «кошачьего крика»
  6. Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Синдром кошачьего крика

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Читайте также:  Синдром и симптом в гинекологии

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Источник