Ребенок с синдромом секкеля фото детей
Синдром Секкеля является унаследованной формой врожденной карликовости , а это значит, что младенец начинает очень мало и не может нормально расти после рождения. В то время как люди с синдромом Секкеля обычно будут пропорциональны по масштабу, у них будет отчетливо малый размер головы. Также распространена умственная отсталость.
Несмотря на множество физических и умственных проблем, с которыми сталкивается человек с синдромом Секкеля, многие из них, как известно, хорошо живут более 50 лет.
Причины синдрома Секкеля
Синдром Секкеля является наследственным расстройством, связанным с генетическими мутациями на одной из трех разных хромосом. Считается, что это бывает крайне редко, с немногим более 100 случаев, зарегистрированных с 1960 года. Многие дети, получившие диагноз синдрома Секкеля, родились у родителей, которые тесно связаны (родственники), например, брак с кузенами или братьями и сестрами.
Синдром Секкеля является рецессивным генетическим заболеванием, он возникает только тогда, когда ребенок наследует один и тот же ненормальный ген от каждого родителя. Если ребенок получает один нормальный ген и один ненормальный ген, ребенок будет носителем синдрома, но обычно не проявляет симптомов.
Если оба родителя имеют одинаковую хромосомную мутацию для синдрома Секкеля, их риск иметь ребенка с синдромом Секкеля составляет 25%, а риск наличия носителя — 50%.
Характеристики синдрома Секкеля
Синдром Секкеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низким весом при рождении.
После рождения у ребенка будет медленный рост и созревание костей, что приводит к короткому, но пропорциональному росту (в отличие от ахондроплазии). Лица с синдромом Секкеля обладают различными физическими и характеристиками развития, в том числе:
Очень маленький размер и вес при рождении
- Чрезвычайно малый, пропорциональный рост
- Аномально небольшой размер головы (микроцефалия)
- Клювообразный выступ носа
- Узкое лицо
- Нарушенные уши
- Необычно маленькая челюсть (микрогнатия)
- Умственная отсталость, часто тяжелая с IQ менее 50
Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, высокое арочное небо, повреждение зубов и другие деформации кости. Расстройства крови, такие как анемия (низкие эритроциты), панцитопения (недостаточно клеток крови) или острый миелоидный лейкоз.
В некоторых случаях семенники у мужчин не спускаются в мошонку, а женщины могут иметь аномально увеличенный клитор. Кроме того, у людей с синдромом Секкеля могут быть чрезмерные волосы на теле и единая глубокая складка на ладонях (известная как складки обезьян).
Диагностика синдрома Секкеля
Диагноз синдрома Секкеля основан почти исключительно на физических симптомах. Возможно, потребуется рентгеновское изображение и другие инструменты (МРТ, КТ), чтобы отличить его от других подобных условий. В настоящее время нет лабораторных или генетических тестов, специфичных для синдрома Секкеля. В некоторых случаях окончательный диагноз не может быть сделан до тех пор, пока ребенок не станет старше и не появятся характерные симптомы.
Лечение синдрома Секкеля
Лечение синдрома Секкеля сосредоточено на любой медицинской проблеме, которая может возникнуть, особенно при нарушениях крови и структурных деформациях. У людей с психическими расстройствами и их семьям должна быть предоставлена соответствующая социальная поддержка и консультационные услуги.
Источник
Колин Фаррелл – известный ирландский актер. Славу ему принесли фильмы «Телефонная будка», «Александр», «Особое мнение». Он обладатель нескольких престижных наград в сфере киноискусства. Помимо этого, благодаря своей интересной внешности, Фаррелл много раз входил в список самых красивых мужчин планеты.
Колин Фаррелл
Актер является отцом двоих очаровательных мальчишек. Младшего сына Генри мужчине подарила польская актриса Алиция Бахледа, с которой у голливудского сердцееда был непродолжительный роман. Генри Фаррелл растет обычным ребенком, подвижным, активным, как и все дети в его возрасте. Актер принимает участие в воспитании сына, навещает и помогает материально.
Колин Фаррелл с младшим сыном Генри
«Особенный» старший сын актера
Старший сын актера Джеймс Патрик родился от отношений с моделью Ким Борденейв. Со здоровьем Джеймса не все так радужно, как у его младшего брата. Вначале ребенку был поставлен диагноз ДЦП, а чуть позже приписали еще и аутизм. Потом эти диагнозы опровергли.
Фаррелл с маленьким Джеймсом
У Джеймса диагностировали редкое неврологическое заболевание – синдром Ангельмана, или, как его еще называют, синдром «счастливой куклы».
Эта болезнь является наследственной, значит кто-то из родственников мальчика по маминой или папиной линии, также страдали данным расстройством.
При данном заболевании нарушается психическое развитие ребенка, случаются припадки, судороги, нарушается сон, у больных отмечаются хаотические движения конечностей, частый и беспричинный смех, вспышки радости от казалось бы обычных предметов.
Также для детей, больных синдромом Ангельмана, характерно, что при ходьбе их ноги не сгибаются, что делает их похожими на кукол-марионеток.
Синдром Ангельмана встречается крайне редко, 1 случай на 20 000 детей, поэтому еще плохо изучен.
Особенности развития Джеймса Фаррелла
Джеймс Фаррелл очень отставал в развитии от своих сверстников. Ходить ребенок начал только в 4 года, а связно разговаривать и того позже. Периодически он проходит курсы массажа и другие виды реабилитации, чтобы снизить симптомы заболевания.
Колин Фаррелл с повзрослевшим Джеймсом
По словам Колина Фаррелла, его особенный сын просто обожает воду и все, что с ней связано. Он не особо хорошо плавает, но когда видит воду, то приходит в неописуемый восторг. Живительная влага успокаивает парня, когда у него происходят неконтролируемые вспышки гнева. Отец говорит, что если сын из-за чего-то расстраивается, то он набирает таз воды, и тогда Джеймс успокаивается.
Сейчас Джеймсу Фарреллу 16 лет. Он посещает специализированную школу для детей с проблемами развития. Также, чтобы социализировать сына, Колин Фаррелл часто появляется с ним на людях, чтобы наглядно показать нормы поведения в обществе.
Колин и Джеймс Фаррелл
Колин Фаррелл, как заботливый отец, старается перестроить домашний быт под не совсем обычные потребности сына, чтобы тот чувствовал себя комфортно.
Также актер старается привлекать внимание общественности к людям с синдромом «счастливой куклы». Фаррелл посещает различные мероприятия посвященные данной проблеме, а также занимается благотворительностью, жертвуя крупные суммы на исследования этого заболевания и для поддержки больных синдромом Ангельмана.
К сожалению, на данный момент эта болезнь неизлечима, можно лишь постараться адаптировать людей с синдромом «счастливой куклы» к обыденной жизни.
➤Подписаться на нас можно здесь.
Источник
Автор:
07 апреля 2017 16:46
Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины — врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.
Мальчик с тремя руками
Источник:
Полимелия — редкий (один случай на миллион родившихся) генетический дефект, при котором ребенок рождается на свет с лишними конечностями. Самый недавний и известный случай полимелии произошел в 2014 году в Индии, где родился мальчик с двумя левыми руками. Ребенку повезло: врачи, несмотря на риск, связанный с операциями у младенцев, быстро удалили лишнюю конечность. Мальчик благополучно оправился после операции.
Киран Вейтц
Источник:
Эта девочка родилась с редчайшим дефектом — Ectopia Cordis, или внешнее расположение сердца. Сердце Киран расположено вне тела. Усугубляется это тем, что и печень у девочки находится снаружи — невероятно редкое сочетание! Как правило, такие дети не живут и года, но благодаря тщательному уходу и медицинскому наблюдению Киран живет и неплохо себя чувствует. Недавно ей исполнилось два года.
Аршид Али Хан
Источник:
Индийский мальчик Аршид Али Хан родился с редкой генетической патологией — с настоящим хвостом. Впрочем, это стало для него настоящим благословением: жители деревни считали его избранным, поклонялись ему и называли «Богом-Обезьяной». Правда, по этой причине они бурно препятствовали родителям мальчика, которые хотели избавить сына от атавизма. В итоге, операцию по удалению хвоста мальчику сделали только в 14 лет.
Сэм Бернс
Источник:
Сэм Бернс с рождения страдал прогерией — ускоренным старением всех систем организма. На этом снимке, на котором он выглядит довольно пожилым мужчиной, Сэму 10-12 лет. Сэм умер от старости в 17 лет, успев отдать немало времени и сил просвещению населения по вопросам прогерии и поддержке людей с аналогичной болезнью.
Габриэль Мейсон
Источник:
Габриэль Мейсон родился с синдромом Протеуса — болезнью, которая характеризуется ускоренным ростом кожи и костной ткани. Если вы смотрели фильм Дэвида Линча «Человек-слон», вы представляете, как выглядит человек, страдающий этой болезнью: именно она была у главного героя. Первую операцию по удалению разросшихся костей стоп Габриэлю сделали в 18 месяцев. Теперь ему предстоят операции каждые полгода, чтобы скорректировать рост тканей и дать ребенку возможность научиться ходить.
Руна Бегум
Источник:
Руна Бегум из Индии родилась с экстремально выраженной гидроцефалией — скоплением жидкости в полости черепа вокруг головного мозга. Окружность ее головы близилась к метру, когда врачи решили, несмотря на риск, делать операцию. Теперь ее голова стала заметно меньше, и все-таки при окружности почти в 70 сантиметров выглядит, откровенно говоря, ужасно. Тем не менее, девочке повезло, как минимум, дважды: она выжила после рождения, и врачи сумели оперативным вмешательством улучшить ее состояние. Что с ней будет дальше, неизвестно.
Бренна Уэстлейк
Источник:
Бренна Уэстлейк родилась с ихтиозом арлекина — состоянием, при котором кожа растет чрезмерно активно, покрываясь язвами и трещинами и со временем становясь похожей на слоновью. Больные с ихтиозом арлекина лишь в половине случаев доживают до года, а процент переживших 18-летний рубеж и вовсе невелик. Врачи не знают средства от этой болезни, так что прогнозы на будущее у Бренны совсем не радужные.
Анна Рашель Пондэр
Источник:
Анна Рошель Пондэр — еще один знаменитый случай прогерии. Девушка дожила до 18 лет, при этом врачи говорили, что к этому нежному возрасту ее организм соответствовал 144 годам.
Сонг Шенг
Источник:
Сразу после рождения кожа мальчика из китайского города Цзиньху начала покрываться чешуйками. Врачи диагностировали у него чешуйчатый ихтиоз, при котором кожа, неспособная поддерживать правильный температурный режим, нарастает слоями, образуя, в итоге, толстый слой ороговевших чешуек, похожих на рыбьи. Помимо кожного дефекта, из-за отсутствия нормальной температурной регуляции больной страдает от постоянно повышенной температуры. Лечения от этой болезни пока нет.
Анджела Моралес
Источник:
Анджела Моралес родилась с анэнцефалией — грубым пороком развития, при котором у младенца недоразвиты или полностью отсутствуют большие полушария мозга, а также верхняя часть костей черепа. Как правило, обнаружив этот порок во время беременности, врачи советуют родителям сделать аборт, поскольку такие младенцы обычно не в состоянии прожить и дня. Однако родители Анджелы отказались убить нерожденного ребенка, а после рождения так тщательно ухаживали за ней, что девочка прожила год и продолжает жить. Возможно, она станет для врачей ключом к решению проблемы анэнцефалии.
Супатра Сасупхан
Источник:
11-летняя Супатра Сасупхан из Индии попала в Книгу рекордов Гиннеса как «самая волосатая девочка в мире». Она родилась с редкой патологией — синдромом Амбраса, или гипертрихизмом, при которой волосы растут по всему телу. Врачам пришлось даже сделать Супатре операцию, чтобы дать ей возможность дышать. Несмотря ни на что, Супатра с редким оптимизмом смотрит на мир. Синдром Амбраса — чрезвычайно редкое заболевание: во всем мире врачам известно лишь 50 случаев этой болезни.
Лакшми Татма
Источник:
Лакшми Татма из Индии родилась с редчайшей формой полимелии: у нее было четыре руки и четыре ноги! 27 часов бригада медиков из 30 человек проводила сложнейшую операцию по удалению у девочки лишних конечностей. Операция прошла удачно, и теперь Лакшми вполне здорова.
Шилох Пепин
Источник:
Шилох Пепин родилась с редким дефектом — сиреномелией. ее ноги были сросшимися в нижней части. образуя подобие рыбьего хвоста. О ней много писали в прессе, называя «первой земной русалкой». К несчастью, из-за неправильного развития конечностей у Шилох неправильно сформировалось большинство внутренних органов. Девочка за свою жизнь пережила около 150 операций и умерла в 10-длетнем возрасте от пневмонии.
Манар Могед
Источник:
Воистину жуткое состояние, в котором родилась Манар Могед, называется паразитарной краниопагией. При этой патологии к голове ребенка в утробе матери прирастает его недоразвившийся близнец или отдельная часть его тела, как правило, голова. Врачи наблюдали девочку до 10-месячного возраста, после чего в ходе 16-часовой операции избавили ее от нежизнеспособного паразитического организма.
Циклопия
Источник:
Циклопия — известный медикам, оно очень редкий дефект, при котором ребенок рождается с одним глазом. Как правило, циклопия сопровождается другими грубыми пороками развития. В результате ребенок с этим дефектом обычно умирает еще в утробе матери или сразу после рождения. Этот младенец в Египте, однако, родился живым и прожил достаточно долго, чтобы врачи сумели познакомиться с этой редчайшей патологией. Впрочем, больше нескольких дней такие дети не способны прожить ни при каких обстоятельствах.
Источник: — переведено специально для fishki.net
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
Иногда природа выкидывает такие номера, что у медиков пропадает дар речи. Таких мутаций и патологий нет ни в одном фильме ужасов. И это не фильм ужасов! В общем, экология ни к черту, раз среди нас периодически появляются такие мутанты.
4-летний китайский ребенок страдает от необычной болезни.
Его сердце развивается вне его организма.
Обычно врачи исправляют подобную патологию хирургическим путем.
8-дневный младенец, у которого по 8 пальцев на ногах, причем большие отсутствуют.
Причиной подобно1 патологии может стать генетический сбой.
13-летняя девочка Twinkle Dwivedi страдает странной патологии.
У нее внезапно начинают кровоточить различные части тела.
Медики пока не могут определить причину подобного феномена.
Susie Alonso страдает от нарушения пищеварения, депресии и прочих расстройств.
Они стали причиной того, что женщина набрала больше 300 кг и была на полгода прикована к постели.
15-летняя девочка из Вьетнама Lai Thi Dao после успешной операции.
Врачи удалили ей с лица опухоль, которая достигла веса 5,5 кг.
Ее ожиадет еще цикл операций, чтобы привести в порядок ее атрофированную челюсть.
Пока девочка питается через трубку, которая вставлена ей в трахею.
Теперь девочка в первый раз может пойти в школу.
Вот девочка до операции.
Фото, представленное на пресс-конференции сразу после процедуры удаления.
Двухголовый ребенок родился в августе 2008 года в Бангладеше.
Врачи рекомендовали отправить его в специализированную клинику, но это было родителям не по карману.
Они забрали его домой, где через несколько дней мальчик умер.
58-летняя Linda Rittenbach перед операцией по удалению двух опухолей в районе живота.
Их общий вес достиг 60 кг.
Удалена меньшая из двух опухолей.
Женщине предстоит еще три операции, чтобы вернуться в форму.
Всем известный Thomas Beatie — бывшая женщина, а теперь беременный мужчина.
Первого ребенка Томас уже родил, и теперь беременный вторым.
За первым беременным мужчиной следили корреспонденты со всего мира.
В свое время Томас перенес операцию по удалению груди.
Но менять половые органы не стал, чтобы сохранить возможность иметь детей.
Когда пара решила родить ребенка, они взяли сперму донора.
Семя «мужу» вводила «жена» с помощью прибора, купленного у ветеринара.
Основное предназначение инструмента — кормление птенцов.
Человек-слон James O’Neal страдает от заболевания, из-за которого его лицо потеряло форму.
Друзья организовали благотворительный фонд, чтобы собрать деньги на операцию.
15-летняя Jingle Luis с Филиппин вынуждена ходить на костылях — ее ступни выгнуты в обратную сторону.
Врачи провели операцию по вживлению специальных протезов, в результате которых ноги девочки приняли правильную форму.
Индийская девочка Karan Singh (на фото справа) — родилась с ростом 65 см и весом почти 6 кг.
Сейчас, когда ей почти 10 месяцев, она весит почти 23 кг, а рост ее достиг 95 см.
35-летний человек-дерево Dede Koswara, родом с острова Ява.
Врач-дерматолог Anthony Gaspari уже срезал с Dede около двух кг наростов.
По всей Земле подобным недугом страдают всего около 200 человек.
15-летняя жительница Индии Jyoti Amge рядом со своими сверстницами.
Она — самый маленький человек на планете. Ее рост составляет 58 см, а вес — 5 кг.
Обычно с такой патологией умирают еще в младенчестве.
И лишь единицы доживают до такого возраста.
Девушка учится в местной высшей школе, и сокурсники относятся к ней очень уважительно.
Самый высокий человек на планете — Леонид Стадник — живет в Житомирской области, на Украине.
Этот велосипед был сделан специально для него, так как рост великана — 2 м 54 см.
Двуликую девочку, которая родилась в Индии, местное население приняло за инкарнацию богини.
Родители и медики надеются, что повышенное внимание к ребенку поможет собрать деньги на операцию.
Индией Romeo Dev считается самым маленьким бодибилдером в мире.
В 19 лет он весит всего 9 кг при росте в 83 см.
Romeo тренируется в местном фитнесс-клубе, и хозяин этого клуба — личный тренер мини-культуриста.
Huang Chuncai отдыхает перед второй операцией в госпитале Китая.
На данный момент они весят около 10 кг, а до операции их масса достигала 23 кг.
Вот так он питается. Фото сделано, когда 32-летний китаец впервые попал в клинику.
Фото, сделанное перед второй операцией.
Проверка швов после первой операции.
Эта симпатичная 25-летняя девушка Sasha Gardner родилась без правого уха.
Такие дети рождаются один на 6-12 тысяч младенцев.
В итоге медики сделали ей новое ухо из хряща, которого они позаимствовали из реберной зоны девушки.
27-летняя официантка Wang Fang не считает себя инвалидом.
Ее ступни, развернутые в обратную сторону, не помешали ей найти полноценную работу.
Вместе с мужем они держат небольшой ресторанный бизнес.
Доктор в китайской клинике обследывает третью руку на спине у 11-летней Ren Xin.
В Китае подобных случаев было зафиксировано меньше 20.
2-летняя индийская девочка Lakshmiв госпитале Индии.
Девочка родилась с 4 руками и 4 ногами.
Семья юной «богини» — так ее называют земляки, считающие ее инкарнацией богини Шивы.
Несмотря на религиозные протесты, родители решились на операцию, которая прошла успешно.
Источник