Ребенок с синдромом дауна риск родить

11.06.2020
0
Главная › Синдром › Ребенок с синдромом дауна риск родить
Ребенок с синдромом дауна риск родить thumbnail

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

https://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

Читайте также:  Лечение синдром горнера у собак лечение

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Источник

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

россия

риа наука

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

60

2019

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

60

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

60

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1200x0_80_0_0_a93223c2356fbf306f7b205eefdeef3e.jpg

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1200x0_80_0_0_a2758c339de4a7afb777c5ff0c30e409.jpg

РИА Новости

https://ria.ru/

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png

353

60

россия

03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

Читайте также:  Какой анализ синдром дауна ребенка

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука

Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки

Источник

Риск по синдрому дауна норма

Сегодня получила результаты б/х скриннинга.

ТВП 1,5 — норма.

ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ

PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ

Риск:

Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)

Биохим. риск + NT 1:489

Возрастной риск 1:498

По трисомии 18 все нормально

К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.

Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.

Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((

Комментарии

Смотрите также

  • Высокий риск синдрома Дауна…

    Ой, девчушечки, как же это страшно…
    Сегодня пришла из ЖК, получила результаты 2ого скрининга.Расчётный риск Синдрома Дауна ставят 1:120(граница 1:250) Это высокий показатель (1ый был низкий 1:310).
    Я держусь, конечно, верю в лучшее, но спокойствие…

  • Высокий риск синдрома Дауна

    По скринингу второго триместра — сдавала кровь на ХГЧ и АФП на сроке 16,4 ндель — пришел высокий риск синдрома Дауна 0,73% (это 1:137). Направляют к генетику на консультацию с результатами УЗИ 20-21 недель. 
    Пытаюсь…

  • Высокий риск синдрома дауна и амниоцентез

    Девочки, скоро день икс( во вторник 20.11) придет второй скрининг. Первый был с высоким риском синдрома дауна 1:120. Сильно завышен ХГЧ -4,60 МОМ( при норме от 0,5 до 2,0). Остальные показатели в норме.
    Сразу скажу,…

  • Высокий риск синдрома дауна по биохимии….

    Девочки, я в шоке(

    Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

    Из…

  • Высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу

    Привет, девочки!
    Вопрос к экспертам.
    Прошла первый скрининг. Возраст — 43(!).
    По УЗИ (12,2 календ.недель): ТВП 1.5, КТР 71.
    Носовая кость есть, но под вопросом гипоплазия ( по словам узиста бледноват и коротковат).
    Срок по…

  • Высокий риск синдрома дауна

    Ну вот не судьба мне просто ходить и наслаждаться беременностью. Пришел результат крови первого скрининга. Получились высокие риски СД именно по показателям ХГЧ и ппап-а. Вероятность пугающая — 1:75. Весь день ходила загруженная и читала…

  • риск синдрома Дауна

    Девочки, кто сталкивался.. не могу в нете найти точную инфу по нормам. получается у меня высокий риск?

  • Повышенный риск синдрома Дауна

    Девочки привет, вот хочу спросить у вас совета, нам 19 неделек и вчера мы ходили на 2-е скрининг УЗИ, все показатели в норме, у нас мальчик очень шустрый и активный , сегодня пришла на прием…

  • Ахтунг! Высокие риски синдрома ДАУНА!

    Девочки! Пзд!!!! По УЗИ все в норме! По крови 1-50 ….
    Пересдавать есть смысл?!
    Кто знает о анализе ДОТ-ТЕСТ?!
    Помогите ! Схожу с ума!

  • Повышен риск Синдрома Дауна по биохимии. Дополнение. !!!

    Всем добрый день. У меня не очень добрый😭. Срок беременности 13 недель по УЗИ. 1 скрининг был 04.05.2020, 05.05.2020 сдала биохимический скрининг, пришел результат, повышен риск СД по биохимии. Пожалуйста, посмотрите анализ, что скажите, чем…

Читайте также:  Синдромы при беременности у женщин

Источник

Изображение: Yandex.ru

На 20-й неделе беременности доктор сказал моей подруге, что по всем признакам, у неё родится ребенок с синдромом Дауна и предложил не затягивая сделать аборт… Что творилось в душе Алёны и её мужа, какие мысли их одолевали, мне даже представить сложно.

Синдром Дауна — это генетическая аномалия, которая характеризуется утроением 21-й хромосомы. В норме у человека 46 хромосом, при синдроме Дауна — 47, хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Синдром Дауна характерен своеобразной структурой психического недоразвития, а именно: отставание в развитии моторики и речи, речь появляется поздно и остаётся недоразвитой. При должном уходе, к трем-четырем годам они начинают ходить, становятся активнее. Так же синдрому сопутствуют и такие заболевания, как порок сердца, нарушение зрения, аномалии развития конечностей, образования в головном мозге.

Кто-то делает аборт, многие семьи отказываются от таких деток, оставляя их в роддоме, в том числе, и по рекомендациям медперсонала.

Возрастная статистика рождения ребенка с синдромом Дауна:

Изображение: Marina Evsyukova

Есть и те, кто принимает решение быть со своим ребенком не смотря ни на что. Таким родителям прежде всего необходима поддержка, дополнительная информация, рекомендации с учетом особенностей таких деток.

Тепло родителей, опека, забота, атмосфера любви в семье — основные условия для развития любого ребенка, дети с синдромом Дауна не исключение.

Задача родителей помочь ребенку адаптироваться, социализироваться в этом мире.

Для этого необходимо как можно раньше привлечь медицинское, психологическое сопровождение.

Несколько рекомендаций родителям:

  • всегда разговаривайте с ребенком, проговаривайте каждое Ваше действие, движение в слух;
  • повторяйте издаваемые звуки ребенка, выражения лица;
  • разговаривайте в форме диалога (от своего лица и от лица ребенка). Со временем воображаемый диалог перейдёт в реальный.
  • постоянно прикасайтесь, двигайтесь, разговаривайте с ребенком (покачивание, похлопывание, обнимашки, приговаривая);
  • подбирайте правильные игрушки (они должны привлекать внимание ребенка и быть с удобной ручкой для захвата ручкой);
  • во время игры учитывать скорость — замедлять свою речь, движения должны быть медленными, делайте паузы, чтобы ребенок успевал реагировать;
  • особое внимание уделите развитию крупной моторики. В дальнейшем это поможет в развитии мелкой моторики и познавательной деятельности.
  • обязательно структурировать и устанавливать распорядок дня. Это помогает ребенку ориентироваться в том, что происходит вокруг.
  • повторяйте за ребенком слоги и звуки так, чтобы он видел ваше лицо;
  • используйте жесты вместе со словами, демонстрируйте предметы, таким образом создавая условия для развитий экспрессивной речи;
  • массаж неотъемлемая часть в развитии ребенка;
  • круг общения со сверстниками поможет малышу развиваться, социализироваться;
  • обязательно консультируйтесь со специалистами.

Изображение: Yandex.ru

Помните, Ваш ребенок — личность, со своими правами, надеждами, переживаниями.

Помните, семья не должна становится заложником данной ситуации.

В общении со специалистами, не стесняйтесь задавать интересующие вас вопросы.

На пристальное внимание окружающих, постарайтесь реагировать спокойно, с достоинством. Не позволяйте окружающим давать вам советы, которые вы не просили.

Если чувствуете потребность, заводите друзей с такими же детками, общайтесь, главное чтобы вам и вашему ребенку было более комфортно.

Помните — родители всегда лучшие эксперты относительно развития, воспитания, своих детей.

К слову, моя подруга с её мужем приняли решение рожать не смотря ни на что. Родился совершенно здоровый малыш. Побольше бы таких счастливых врачебных ошибок и сильных духом и верой родителей!

Источник

Предыдущая статья
Инвазивная диагностика на синдром дауна
Следующая статья
Сестринский процесс при аллергических синдромах
© МКБ 10