Ребенок с синдромом беквита видемана

Синдром Беквита – Видемана — нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост — от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

Есть видимые дефекты брюшины, например грыжа. Детки склонны к новообразованиям, врожденным порокам сердца. Диагностируются увеличенные внутренние органы и низкий уровень сахара в крови (гиперинсулинизм), что может вызывать судороги. Если патология слишком тяжелая, возможен летальный исход.

Часто люди даже не знают о такой патологии, как синдром Беквита-Видемана, но болезнь диагностируют нередко: согласно статистическим данным, на каждые четырнадцать тысяч новорожденных рождается один ребенок с патологией.

Заболевание наследственного характера, развивается из-за изменений в одиннадцатой хромосоме. Выявить патологию в пубертатном периоде нельзя. В девяноста процентах случаев в семейном анамнезе родителей генетических отклонений не было. Остальные двадцать процентов передают болезнь по наследству.

Появиться синдром Беквита-Видемана может из-за таких причин:

• генетический фактор;
• спонтанная мутация.

В случае наследования передача происходит по аутосомно-доминантному типу: патология передается как мальчикам, так и девочкам. Симптомы заболевания не всегда будут проявляться у одного из родителей. Специалисты объясняют это как мозаичную форму, когда половина клеток с нормальным генотипом, а половина — изменены.

Бывает и спонтанное появление синдрома по невыясненным пока причинам, которые оказывают влияние на клетки зародыша еще в самом начале беременности.

Патология имеет как внешние, так и внутренние признаки, указывающие на ее развитие:

• ребенок начинает быстро расти с раннего детства — темп роста начинает замедляться после восьми лет;
• в некоторых случаях аномальное развитие частей тела происходит только с одной стороны, поэтому возникает асимметричность внешнего вида;
• у некоторых детей слишком увеличивается язык, что вызывает трудности при глотании и дыхании;
• сильно увеличиваются органы брюшной полости;
• наблюдаются увеличенные ушные раковины;
• аномальное развитие почек;
• низкий уровень сахара в крови.

У детей повышен риск развития онкологии. Новообразованиям подвержены почки, могут возникнуть гепатобластомы и опухоль Вильмса.

При обращении будущих родителей к доктору будет проводиться генетическое тестирование, которое покажет возникшую мутацию. Это сложная процедура, помогающая диагностировать синдром в 80 % случаев.

Консультацию должен провести врач-генетик, который подскажет, какое обследование необходимо пройти, ведь процедура назначается индивидуально.

Выявить синдром Беквита-Видемана можно и у беременной женщины. Признаки патологии проявляются как осложнения при беременности:

• большое количество околоплодных вод;
• слишком высокий риск преждевременной родовой деятельности.

Выявить патологии можно во время проведения УЗИ.

Здоровье ребенка необходимо постоянно контролировать — если понадобится, оказать ему врачебную помощь.

• в индивидуальном порядке необходимо следить за уровнем сахара в крови;
• в течение жизни больные люди должны внимательно следить за здоровьем, потому что высок риск возникновения новообразований.

Необходимо отметить, что взрослые люди, которым в раннем детстве ставили такой диагноз, вполне нормально живут, не испытывая дискомфорта.

Если у новорожденного слишком увеличен язык, назначают оперативное вмешательство. В ходе проведения операции выполняют коррекцию формы языка. Избежать хирургического вмешательства не удастся, потому что дефект будет создавать проблемы во время кормления ребенка и при дыхании. В будущем речь будет искажена.

Проблему с увеличенными внутренними органами и пупочной грыжей решают с помощью хирургического вмешательства.

Консультацию проводят иммунолог и ортопед.

Таким детям очень нужна забота родителей. Ребенок не должен находиться на сквозняке, переохлаждаться. К тому же его необходимо оберегать от инфекционных заболеваний, ведь у больных детей часто низкий иммунитет, когда даже обычное респираторное заболевание может оказаться большой проблемой. Родители даже при небольших проблемах со здоровьем должны обращаться за помощью к специалисту.

В качестве профилактики еще до планирования беременности можно пройти специальные тесты, которые помогут обнаружить изменения хромосом у будущих родителей. Об этом задумываются редко, узнавая об отклонении уже после рождения ребенка с таким диагнозом.

Заболевание чаще передается по наследству, поэтому если в семье кто-то болен, вероятность рождения ребенка с патологией составляет 55 %.

На сегодняшний день, к сожалению, нет медикаментозного лечения синдрома. Если пара, где один из родителей или оба больны, хочет завести детей, единственным методом рождения здорового ребенка будет искусственное оплодотворение.

Прогноз для жизни вполне благоприятен, если вовремя выявить болезнь и оказать ребенку медицинскую помощь. За новорожденным должны хорошо ухаживать родители. Спустя некоторое время темп роста приходит в норму, а пропорции тела восстанавливаются.

Расскажу Вам свою историю , возможно кто-то в будущем по тегам #омфалоцеле или #синдром Беквита-Видемана , #СБВ #BWS найдет эту статью и меня для оказания моральной поддержки

В 2011 году я вышла замуж и через пол года мы решили планировать ребенка . Забеременела сразу в первый месяц , на втором узи сказали что будет мальчик ,все были в диком восторге . Но в то же время на узи нам сказали показаться в перинатальный центр , т.к. с размерами носика что-то не то . Пока я записалась и планировала туда попасть на прием у меня ребенок умер внутриутробно . Признаков абсолютно никаких небыло , ни крови ,ни выделений . Просто мои вспыхнувшие волнения по поводу отсутствия шевелений . 19 неделя беременности …

Итог : Больница , 2 дня капельниц вызывающих роды с последующим выскабливанием под наркозом .

2 Беременность наступила сразу как разрешили планировать (через пол года после случившегося ) на 7 неделе кровь -больница- выкидыш .

3 Беременность наступила не сразу , после кучи обследований и лечений , целый год мы ждали // . Но всё никак . Врач сказал даю 1-2 месяца если беременность не наступит будем делать стимуляцию. Мы уехали на отдых в Египет … 2014 год август .. оттуда берем путевку в Израиль по святым местам. Вифлеем, Храм Гроба Господня ,купание в реке Иордан . Нам провели какой-то индивидуальный ритуал в Храме Гроба Господня .

По приезду оттуда через неделю делаю тест и // . Счастью не было предела ,радость ,уверенность в том что на этот раз этот ребенок дан нам Богом и всё будет отлично … Но на первом скрининге в 11 недель нам ставят диагноз омфалоцеле и направляют в Перинатальный Кулаково . Там еще повторные узи в 12-13 недель . Далее в 15 недель на консилиуме нам говорят о том что сделают нам операцию ,если нет генетических отклонений у ребенка .

Микромолекулярный анализ на генетику показал хороший результат . Я делала амниоцентез . Также 1 пробирку с водами муж отвозил в другую лабораторию именно на Синдром Беквита-Видемана -не подтвердился (и слава богу ) ! Это в 18 недель беременности .

Прям под Новый год нам сообщили результаты и мы были счастливы что не придется делать аборт . Это для меня было бы адом …на тот момент я бы не пережила наверное.

Крайне тяжелая беременность , многоводие, живот как на двойню , кучу всего в придачу говорили УЗИсты , каждое узи (а их было очень много ) с ручьем слез . В основном сопутсвующие омфалоцеле патологии несовместимые с жизнью ребенка . 85 % из того что говорили УЗИсты не подтвердилось при рождении ребенка .

30 апреля 2015 года у меня отошли воды , буквально залило всю спальню. Это ровно 37 недель . Делали экстренное кесарево . Закричала сразу малышка , операционная была забита врачами , детскими хирургами , акушерами . Далее обнаружили какие-то серьезные кисты на обоих яичниках ,вызвали в срочном порядке хирурга отличного . Помню он сказал : Неужели на УЗИ ни один врач не посмотрел на яичники ??? Еще 1 неделя и они бы лопнули ! Провели операцию на оба яичника , сделали резекцию , но главное сохранили!

Вечером ко мне в реанимацию пришли врачи хирурги и сообщили что провели операцию у моей дочи по поводу омфалоцеле (поместили петли кишечника в животик в один этап) , она чувствует себя хорошо, перенесла хорошо , но завтра придет генетик , т.к. у них подозрения на Синдром Беквита-Видемана так как у ребенка увеличен язык .

Этот Синдром бывает у деток которые родились с диагнозом омфалоцеле ! Но не у всех , где-то у 20% детей с омфалоцеле может с последствии обнаружится этот синдром . Синдром достаточно хитрый (невыявляемый) , т.е. анализы могут его не показать !!!

У нашей дочери в 6 месяцев проведенный анализ крови на этот Синдром данный диагноз не подтвердил ! Но все внешние признаки говорят о 100% Беквите .

В 5,5 месяцев дочке была проведена операция в челюстно-лицевой хирургии на резекцию языка . Ей хирургически его уменьшили .

На умственное развитие этот Синдром никак не влияет (за исключением гипогликемии при рождении ) , поэтому она у нас абсолютно умненькая ,здоровенькая, хитренькая девчонка. Ей скоро 3 года. Она недавно начала болтать . Она всеми обожаемый ребенок в семье ! Родители ,бабушки ,дедушки , дяди, тети в ней души не чают !

Уверена что она спокойно будет учится в самой обычной школе , институте .

Единственное что меня волнует сейчас — это высокий риск развития рака почек ,печени до 8 лет . Мы постоянно на контроле у узистов .

Единственное, что меня будет волновать в будущем — это её дети , мои внуки и внучки. У них уже риск рождения с Синдромом будет 1 / 2 . (50% того что может родится ребенок с Синдромом как у мамы) Если у нас с мужем этот случай был случайностью ,т.е. у нас в роду ни у кого такого не было ,то у неё может быть случай более сложный . Формы бывают разные …

Я состою в группе «Омфалоцеле и гастрошиз » в Вконтакте . Некоторые активные пользователи этой группы знают меня и скидывают мне контакты девочек у которых рождаются детки с Беквитом . Я знаю как это важно именно на начальном этапе оказать поддержку таким мамам , показать фотки моей дочери сейчас , сказать что это не конец жизни мамы , это не муки и прочее . У нас счастье ,у нас прекрасная ЗДОРОВАЯ дочь!

В свое время в роддоме я 3 дня ревела ,не могла представить КАК Я СПРАВЛЮСЬ ! ЗА ЧТО ЭТО МНЕ И прочее …. Это конечно был полный эгоизм с моей стороны . Легче мне стало как раз после того как я нашла девушку через -через у которой дочка была с таким диагнозом . Она расставила все по полкам ,я увидела не страшные фото в интернете , а эту прелесную девочку -реальный случай ,случайный случай у здоровых мамы и папы .

Но это жизнь , Господь дает нам испытания не просто так .

Сейчас у меня 4 ая беременность , тоже долгожданная , мы более 1 года как планируем . Пока срок 10 недель . Жду 1 скрининг , надеюсь только на лучшее !!!!!

Продолжение следует…..

Р. S : к сожалению не очень хорошее продолжение у меня. 2 скрининга прошли замечательно, без паталогий, всё отлично и на 20 неделе сердце малыша остановилось. На этот раз вызывали роды, самые настоящие схватки и я родила мертвого ребёнка. Это самое страшное видеть это… Впервые было со мной. В первую беременность открытия не было и ребёнка сняли под наркозом, я не видела ничего.