Ребенок родился с синдромом патау

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 мая 2019;
проверки требуют 7 правок.

Никто не ожидал такого поворота событий. Молодая семья из Гродненской области с нетерпением ждала здоровую девочку, но родился ребенок с редким и неизлечимым синдромом Патау. Речь идет о генной аномалии. «Как такое не могли заметить специалисты на УЗИ?» — вопрос, который мучает супругов больше всего. Историю одного несчастья рассказывает газета «7 дней».

…Сашенька родилась раньше положенного срока. Малышку маме сразу не показали. Когда женщина наконец-то увидела малютку, которую она с такой любовью носила под сердцем, то потеряла сознание. С младенцем было явно что-то не так: на ручках по шесть пальчиков, деформировано личико, перекручены ножки…

Напуганным родителям никто толком не способен был объяснить, почему Сашенька такой родилась, к чему готовиться и, самое главное, можно ли это еще как-то исправить. У молодых людей лишь только поинтересовались, не собираются ли они отказаться от ребенка.

У девочки нашли синдром Патау. Это хромосомное заболевание человека, при котором в клетках появляется дополнительная хромосома 13. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки и целый букет серьезных патологий — нарушение развития различных отделов центральной нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба и т. д. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца. Характерна задержка умственного развития. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.

Несмотря на всю тяжесть положения, супруги не согласились подписать отказную. Они были с малышкой до самого конца, но чуда так и не произошло. Сашеньку успели окрестить в больнице незадолго до смерти.

Почему опытным специалистам не удалось разглядеть вовремя такую тяжелую патологию? За комментарием журналисты обратились к заместителю директора по медицинской генетике Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя» Ирине Наумчик.

— Риск рождения ребенка с врожденной аномалией или наследственной патологией есть даже у абсолютно здоровых родителей. Для того чтобы обнаружить максимально рано различные нарушения, у нас в стране используется скрининг беременных. Пройти ультразвуковое обследование в течение беременности женщина должна трижды. Правда, такое исследование помогает заметить только наиболее тяжелые пороки развития, которые рано себя проявляют еще во внутриутробном периоде. Еще одна задача ультразвукового осмотра — формирование группы риска по выявлению хромосомных нарушений у плода в первом триместре. Будущей маме, попавшей в эту группу риска, врачи обязательно предложат пройти дополнительное исследование по изучению хромосом плода. 

В ряде случаев некоторые изменения могут проявить себя в середине или даже во второй половине беременности. Не всю врожденную патологию можно обнаружить до появления ребенка на свет. Некоторые серьезные заболевания могут проявиться лишь после рождения, когда органы ребенка начинают самостоятельно функционировать. 

— То есть опытный врач может не заметить такое страшное хромосомное заболевание, как синдром Патау?

 — Во время ультразвукового осмотра нельзя поставить диагноз хромосомного синдрома. Можно только заподозрить ту самую группу риска. Сложно, а порой и невозможно увидеть на ультразвуке те нарушения, которые бы заставили заподозрить заболевание и стали бы показанием для хромосомного обследования.

Коридор. Длинный. Больничный. С тусклым освещением. Где-то около 12-ти. Необычайно тихо для роддома. В приоткрытых палатах темно: все спят — мамы, детки. Мне не спится, я медленно хожу по коридору, молюсь: от вахты, вдоль картин с младенцами, в конец, назад, и снова…

Когда прохожу мимо единственного большого окна, всегда приостанавливаюсь: в нем многоэтажное здание — центр детской хирургии. Наш Янка там…

* * *

Я очень хотела детей. Паша — тоже, поэтому я ожидала, что первый ребенок родится у нас сразу после заключения брака.

Я не меняла место работы и не строила каких-то новых планов, уверенная, что долгое время буду заниматься детьми.

Я ответственно готовилась — заранее стала принимать витамины, сдала анализы, посетила стоматолога. У нас не было проблем со здоровьем и мне казалось, что не будет никаких препятствий к тому, чтобы рожать и растить детей.

Все шло своим чередом.

В нашей съемной однокомнатной квартирке, где мы живем и ныне, очень красивый вид из окна, много деревьев и много неба, а по вечерам, когда заходит солнце, свет от соседних домов отражается в окно нашей маленькой кухни. Помню, это был четвертый месяц после свадьбы — Светлая неделя, сады цвели. Я мыла посуду, о чем-то думала, размышляла, молилась. Мне было очень уютно от вечернего света, всю меня наполняли тепло и счастье.

И я поняла, что я — беременная. Это трудно передать словами, в это трудно поверить даже мне самой, срок был совсем маленький, но я почувствовала, как в сердце Кто-то мне об этом сказал.

Этот момент один из самых счастливых в моей жизни — и даже не оттого, что я ощутила под сердцем жизни, а от той красоты, от того присутствия рядом со мной Кого-то безгранично светлого. Всегда, когда я вспоминаю то мгновение, радость и надежда охватывают мою душу. Я знаю, что это от Господа.

Конечно, мне как и каждой женщине хотелось думать, что мой ребенок уникальный, неповторимый, самый лучший. И поэтому тогда я это чувство, это светло восприняла как знак благословения Божия нашей с мужем любви и новой жизни. Но сейчас понимаю, что это было слово от Бога об испытании — Он просто предупредил, что будет рядом.

Беременность проходила спокойно. На двенадцатой неделе мы пошли на первый ультразвук.

В очереди было много женщин, пар. Большинство молчало, парочки тихо перешептывались. А мы, помню, как обычно, шутили, смеялись. Мы отличались, я это тогда заметила. Кто у нас будет, мальчик или девочка, не обсуждали, чувствовали — мальчик. И имя ему уже дали — Ян, Янка, Яночка. Назвали, как апостола, читая в тюрьме которого, Паша пришел к Богу. Мы очень любили нашего сыночка и очень радовались, что он с нами.

В кабинет УЗИ нас пригласили последними. Мы увидели маленького Янку на экране: головка, ручки и ножки, все было хорошо видно. Врач сухо диктовал какие-то данные ассистентке, которая записывала их в мою карту. А потом, протирая аппарат, даже не глядя нам в глаза, сказал, что нам надо прерывать беременность, поскольку есть показатели, что ребенок будет иметь синдром, пока только трудно сказать какой именно.

Паша сказал, что никакой аборт мы делать не будем, но нас все равно отправили к генетику и на какие-то обязательные в таких случаях процедуры. Все изменилось. Казалось, что это ошибка.

Я долго проплакала на ступеньках, в объятиях мужа, ничего не понимая. Я не хотела этого нового мира принимать.

Начиная с этого дня я помню все очень хорошо, до последней мелочи. Я понимала, что так может случиться — у нас может быть больной ребенок, но я не хотела с этим мириться, не хотела это принимать.

Первое время я убеждала себя, что все это ошибка, что врачи просто преувеличивают. Друзья охотно поддерживали эту идею, хотя, на самом деле, наверное, просто боялись говорить, что может быть иначе.

Многие, кто узнал, говорили: никого не слушай, все будет хорошо, они всех так пугают. Теперь я понимаю, что лучше б говорили, что всякое может быть — что ребенок может быть болен, а может даже умереть. Это было бы искреннее. Одна наша знакомая в это время подарила мне фигурку — ладошку, на которой лежит маленькая жемчужина, и сказала, что это рука Бога и что мы с Янкой всегда на Его ладони. Этот ясный символ поддерживал меня тогда, и теперь поддерживает.

После второго УЗИ, когда диагноз подтвердился, мне показалось, что я теряю связь с реальностью, теряю рассудок.

Я бегала по квартире, плакала до изнеможения, что-то шептала и молилась настолько горячо, как никогда в жизни. Но все бесполезно: ни утешения, ни надежды я не почувствовала. Я стала много читать, искала часами подобные истории. Мне нужно было знать, что я не одна такая, что кто-то уже через подобные трудности прошел. Во мне шла борьба — довериться Богу, но пребывать в неведении или признать, что все безнадежно, но обрести определенность. Это был нелегкий выбор.

Все было непросто. Сейчас, оглядываясь на те месяцы ожидания, я вижу много светлого — жизнь шла дальше.

Мы с мужем ездили отдыхать, путешествовали, принимали гостей. Паша презентовал книгу по Беларуси, я иногда сопровождала его на презентациях, если нет, то мы с Янкой ждали папу дома, готовились, а потом долго разговаривали. Мы много молились вместе, радовались вместе, если было грустно, то грустили тоже вместе. Ходили на курсы по подготовке к совместным родам. Я продолжала заниматься волонтерством. Есть даже снимок, где я, уже с большим животом, сижу, разрисованная белкой — дети из приюта подходили ко мне и тыкали пальчиками в живот, спрашивая, настоящий ли он или там подушка. Радости было много, не меньше, чем грусти.

Где-то глубоко-глубоко я чувствовала: все, что со мной происходит, имеет смысл.

С другой стороны, было очень жалко себя, все было непонятно, было обидно — почему такое именно с нами. Я не могла свыкнуться с мыслью, что, возможно, всю жизнь придется прожить с неполноценным. Переживала за Пашу, каково будет ему. Шла борьба в моей душе.

Было непросто еще и оттого, что почти в каждом кабинете нам говорили, что надо делать аборт. Аборт, аборт, аборт… И нигде ни слова о жизни. Нам даже домой звонили и спрашивали, не передумали ли мы.

Это продолжалось всю беременность, даже когда я приехала в роддом, один из первых вопросов был — почему не сделали аборт. Я говорила, что аборт — это убийство, врачи смущались и опускали глаза, а я в сердце удивлялась, как мало люди знают Бога.

Помню как-то в один из таких темных моментов отчаяния мы с Пашей стали молиться, я плакала.

На улице шел дождь. В сердце возникала масса вопросов, хотелось хотя бы на один получить ответ или утешение. Не помню сколько прошло времени, но после того как я успокоилась и обернулась, чтобы посмотреть на небо, то увидела две радуги. Солнце и две радуги. Это не дало мне ответа на мои вопросы, но я поняла, что Господь с нами — как и было обещано.

Янка родился на 34-й неделе. Я неожиданно сильно заболела. Паши дома не было, как раз полетел в Чехию на презентацию. Страха я не чувствовала, только очень волновалась. С этого дня все помнится очень остро — запахи, цвета, свет и тени, ощущения, звуки. Я целый день дорабатывала один материал — хотела успеть к Пашиному приезда. А перед самым сном опубликовала запись про поход в Дом малютки и рисунок — маленькая ручка ребенка держится за взрослого.

Воды отошли ночью. Я знала о дыхании. Старалась успокоиться. В роддоме мне не хватало мужа, хотелось, чтобы он был рядом и помог мне, хотелось держать его за руку.

Помню, в палате было холодное темное окно, я в него смотрела и видела себя. Врачи перешептывались, решили делать кесарево — были показания. Меня положили на стол, руки развели в стороны и привязали, а живот закрыли белой простыней, чтобы я ничего не видела, но все и так было видно в отражении от круглых ламп над столом.

Закрыв глаза, я могу вспомнить то время по минутам: я была одна, все шло не так, как я ожидала, происходили самые страшные вещи, но мое внутреннее ощущение с того самого момента — оно светлое. Это не понятно мне самой. Я не хочу сказать, что мне было легко, но сильнее всех других ощущений была любовь к сыночку, уверенность и покой. На какое-то мгновение, когда я лежала с раскинутыми руками, мне даже показалось, что мое терпение сливается с терпением Божьим.

Яночка не плакал, он что-то как птенец спел и его бегом унесли. Я ничего не успела увидеть, обнять его, меня трясло от анестезии, я могла только молиться.

Паша прилетел утром. Его пустили к Янке. Сказали, что нужна операция на животике, на сердце. Меня после кесарева перевели в реанимацию, от анестезии было очень холодно, я лежала, наверное, под пятью одеялами, хотя в палате было жарко. Спустя пару часов, после того как прошла анестезия, сказали, чтобы понемножку вставала и ходила. Было больно. Еще через пару часов перевели в палату. Помню, что я даже успела до утреннего обхода встать и привести себя в порядок. Времени расслабляться или жалеть себя не было. Мне казалось, что мои испытания ничто по сравнению с тем, что сейчас испытывает Янка.

Я знаю, что Паше тоже было тяжело, не легче, чем мне, но он находил в себе силы утешать меня: заботился, передавал цветы, по вечерам, когда шел к Янке, зажигал под окнами бенгальские огоньки, часто оставался в корпусе, где был Янка, на всю ночь — просто чтобы быть рядом. Это испытание сильно сплотило нас.

Очень сильно поддерживали друзья — звонили, приходили к роддому, чтобы помолиться за нашего Янку, мгновенно доставали все необходимое, варили бульоны и компоты. Они переживали вместе с нами.

Мне кажется, чем ближе я была к испытаниям, тем ближе к Богу. В некоторые моменты Господь был так близок, что казалось Его можно коснуться. Я вспоминаю ощущение наполненности, присутствия Божия и своей ничтожности.

Лишь благодаря тому, что меня поддерживал Бог, я смогла это все пережить. Я знала, что Господь сопереживает мне, я это чувствовала.

В эти дни мне часто попадались одни и те же строки из псалма: «Из уст младенцев и грудных детей Ты устроил хвалу, ради врагов Твоих, дабы сделать безмолвным врага и мстителя. Когда взираю я на небеса Твои — дело Твоих перстов, на луну и звезды, которые Ты поставил, то что есть человек, что Ты помнишь его, и сын человеческий, что Ты посещаешь его?»

Мы покрестили Янку на пятый день. После этого ему стало лучше и одна из врачей даже сказала, что видит изменения, подобные тем, что наблюдала, при таком заболевании впервые. Но в один из вечеров Паша позвонил и сказал, что Янке снова стало хуже и что врачи сказали: пора прощаться.

Я не могла говорить без слез. Когда просила в роддоме заведующую отпустить меня попрощаться с сыном, писала на бумаге. Боялась напугать мужа, и боялась, что меня никуда не выпустят, напилась валерьянки. Долго бродила по этажам роддома — искала выход, никто не верил, что женщина среди ночи может из роддома куда-то выходить.

Когда я впервые увидела сыночка, то поняла: каким бы больным Янка ни был, какие бы трудности нас впереди ни ожидали — он — дар Божий. Дети — это дар Божий. Янка был весь светлый, словно золотой и если бы не те трубки и иглы, можно было бы подумать, что он просто спит. Мы стояли с Пашей, любовались им и тихо молились. Я не плакала.

Янка прожил восемь дней. В последний день мы с Пашей тоже побывали у него, на улице было пасмурно и холодно. Мы не знали, что видим Яночку живым последний раз.

Мы опять молились и одновременно с нашей молитвой небо прояснилось и появилось солнце — казалось, чем сильнее мы молимся, тем становится яснее. Когда мы вернулись в больницу вечером, нам сказали, что Янка умер.

Я впервые настолько близко видела смерть — она стала для меня ближайше, но ближе стало и небо. А смерть — ничто в сравнении с небом.

Янку хоронили 23 декабря, и день был солнечный, небо было голубое, а когда ехали на кладбище, на небе появилась радуга. Я видела на небе радугу зимой впервые.

* * *

Понять, почему именно тебе дан этот опыт — непросто.

Прошло два года без Янки, я понемножку примечаю ради чего все это, но остается много вещей, которые я не пойму, наверное, никогда и не забуду никогда. Многие из воспоминаний причиняют мне боль. Но сегодня, когда пишу, вспоминаю, стараюсь ощутить это все снова, — я улыбаюсь.

Это история должна быть темной, но Господь все умеет переменить в светло. Янка стал нашей надеждой, он был тем чудом, которого мы так просили.

Теперь я знаю, что в жизни может быть по-разному, но я знаю также, Кто всегда будет рядом. «Да не смущается сердце ваше; веруйте в Бога и в Меня веруйте» (Яна 14:1).

P.S. У Янки был синдром Патау, один случай на 7000…14000. И я делюсь этой историей лишь для того, чтобы те, кто сейчас требует свидетельства, услышали, что Господь близко.

* * *

От Редакции. Просьба ко всем — быть сдержанными в комментах.