Ребенка с синдромом дауна фото
Автор:
21 марта 2016 12:06
21 марта — международный день человека с Синдромом Дауна. Дата выбрана из-за того, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.
1. Карен Гаффни
Карен Гаффни 34 года и она руководит некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с ограниченными возможностями, в частности, с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.
2. Пабло Пинеда
Пабло Пинеда — испанский актер, получивший в 2009 году «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Он живет в Малаге и работает в муниципалитете, а также преподает. У Пабло есть несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Когда он вернулся в Малагу из Сан-Себастьяна, где получал приз, мэр города Франсиско де ла Торре вручил ему награду «Щит города».
3. Тим Харрис
Тим Харрис — успешный ресторатор. Ему принадлежит Tim’s Place, «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.
Мигеля Томасина называют гуру экспериментальной музыки. Он барабанщик и у него есть своя группа — Reynols. У него также вышли две сольных пластинки — первая была упакована в носки, вторая носила название «Интервью с самим собой». Мигель регулярно выступает в школах и центрах для больных детей, исполняя как свои песни, так и кавер-версии песен известных рок-музыкантов.
5. Паула Саж
Паула Саж родилась в Шотландии в 1980 году. Болезнь не помешала ей сняться в нескольких фильмах (за роль в британском фильме «После жизни» она получила премию BAFTAв категории «Лучший дебют в кино»), профессионально играть в нетбол и стать успешным адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
6. Рональд Дженкинс
Рональду Дженкинсу 25 лет, он успешный музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет он начал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Его ролики в сети быстро набрали популярность, но переломным моментом стало приглашение от спортивного сайта ESPN.com записать тему для подкаста. Спустя год у Рональда вышел первый студийный альбом — Ronald Jenkees.
7. Стефани Гинз
Стефани Гинз — первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа. Вышедший в 1996 году фильм «Дуо» стал сенсацией и был удостоен множества наград: премия Американской киноакадемии, премия Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе. Спустя годы после выхода фильма Стефани стала доктором медицинских наук, получив степень в Университете Уолтера Джонсона в Бетесде, штата Мариленд. Во время учебы в вузе Стефани снималась в рекламе и играла в нескольких театральных постановках.
8. Мария Нефедова
Мария Нефедова живет в Москве и до недавнего времени была единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Она работает в центре «Даунсайд Ап» помощником педагога, помогает специалистам проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. Помимо работы в центре она занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.
Источник:
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
poncheg-
131
какая рыженькая девочка красивая! мне кажется, что при правильном воспитании и повышенном внимании эти детки очень добрые, заботливые вырастают. такие хорошенькие и трогательные фото
10 декабря 2011, 20:32
oManGo
65
несмотря ни на что не брошенные детки с сияющими улыбками, здорово!!!
10 декабря 2011, 20:33
poncheg-
60
вообще! очень счастливые, потому что видно, что родители их любят. не понимаю, у нас в стране почемуто синдром дауна — это клеймо( обидно за детишек, они в большинстве своем очень милые и не заслуживают такого отношения
10 декабря 2011, 20:34
oManGo
51
к сожалению, это действительно так. Я живу в Германии, так здесь для таких детишек все удобства, помню даже мы со школой и ещё одной организацией для них дискотеку делали, так они такие довольные были
10 декабря 2011, 20:42
poncheg-
34
молодцы вы!
10 декабря 2011, 20:44
poncheg-
53
помню, как нам классе в 9м на литературе преподаватль решила почитать Улицкую — на меня большое впечатление произвела тема даунов, потом читала разные статьи на эту тему, и все дети6 с которыми занимаются, сидят, много общаются, вырастают практически полноценными членами общества, совершенно нормальными относительно своих сверстников, и так далее. просто нельзя бросать такого ребенка, а, наоборот, надо о нем заботиться сильнее
10 декабря 2011, 20:36
Yohanna
11
10 декабря 2011, 21:58
evdokiya
18
а еще думать, о том, что пока ты живой, ты заботишься о своем ребенке, но когда тебя не станет как он будет жить самостоятельно? кто о нем позаботится кроме родителей? так страшно все это :((
10 декабря 2011, 22:17
poncheg-
39
насчет внуков я уже где-то писала — я спокойно отношусь к этому, имхо, плохо воспринимать детей изначально как материал для продолжения рода. нет — значит, нет, так бог захотел, или судьба, кто во что верит (если верит).
скажу пафосную вещь, но, реально, надо любить здесь и сейчас. потому что, скажем, кто гарантирует, что ваш внук от здорового ребенка не станет подонком и убийцей, например? мне кажется, об этом не думают заранее, если не настраивать себя так, то и условия для жизни будут другие, более вменяемые для становления адекватного человека независимо от того, болен он или нет, есть у него проблемы на генетическом уровне или нет, и так далее
10 декабря 2011, 22:25
poncheg-
35
нельзя же бросить ребенка в детдоме, только из-за того, что он не доживет до 50 лет! это грустно, тяжело, но зачем ему устраивать еще более плохую жизнь, когда можно попробовать наладить то, что есть.
10 декабря 2011, 22:26
Yohanna
-1
с таким ребёнком надо много заниматься, водить его по театрам и музеям, на развивающие занятия к специалистам.
придётся отказаться от части своих жизненных планов,
от роботы вообще, а про карьеру я уже молчу…
на что жить?
или привлекать на помощь бабушек и нянь.
но
увы, бабушки разные бывает и они не вечны
а на няню нужны деньги, это хорошо, если вас ещё отец ребенка поддерживает…
10 декабря 2011, 22:38
Yohanna
10
я не настроена против них
Я согласна с цитатой, что «Синдром Дауна появился для того, чтобы научить нас любит»
просто это очень трудный путь, очень трудный – воспитание ребенка с синдромом Дауна
10 декабря 2011, 23:14
poncheg-
10
это да( но вообще каждый ребенок — это в какой-то мере отказ от собственной жизни. просто кто-то больше, кто-то меньше. это надо понимать, а не «заводить ребенка», потому, что уже пора, например
11 декабря 2011, 00:07
eduarda
34
У этих детей добрые лица! Жаль что доброта есть не у всех здоровых…
10 декабря 2011, 20:36
Ami-chan
26
заметила только, что у них у всех глазки одинаковой формы.
Вообще потрясающие фотки и красивые детки, особенно, да, рыжая девочка!
10 декабря 2011, 20:39
firewhiskey
1
И зубы еще неровные — я никогда этого не замечала.
10 декабря 2011, 23:47
farangesa
-14
11 декабря 2011, 08:13
farangesa
-11
11 декабря 2011, 12:38
yulia76
19
Прекрасные фотографии, замечательная идея!!!
10 декабря 2011, 20:43
Sashynya
4
yulia76, вы как всегда доброжелательны ко мне)))
10 декабря 2011, 21:52
Источник
Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Что означает синдром Дауна
Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.
Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.
Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.
Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.
Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.
Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.
Причины
Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.
Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.
Причины возникновения лишней хромосомы такие.
- Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
- Ранняя беременность.
- Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
- Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
- Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
- Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».
Отличия детей с синдромом Дауна
Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.
- У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
- Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
- Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
- Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
- Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
- Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.
Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.
Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:
- хорошем визуальном восприятии, памятью;
- способностью быстро обучаться чтению;
- художественных талантах;
- спортивных рекордах;
- компьютерной грамоте.
У людей с синдромом Дауна иногда бывают:
Признаки во время беременности
Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.
Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.
Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:
- недоразвитость кости носа;
- увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
- укорочение плечевых и бедренных костей;
- наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
- нарушение движение крови в венах;
- укорочение подвздошных костей;
- уменьшение копчиково-теменного размера;
- развитие пороков сердца;
- тахикардия;
- увеличение мочевого пузыря;
- патология пупочной артерии.
Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:
- значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
- снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
- понижение количества АФП;
- понижение количество свободного эстриола.
Симптомы у новорожденных
Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:
- Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
- Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
- В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
- Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
- Узкий разрез глаз.
- Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
- Маленький подбородок.
- Кожная складка на шее.
- Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
- Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
- Укороченность шеи.
- Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
- У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
- Уменьшение ушных раковин.
- Укорочение конечностей.
- Уменьшение пальцев в размерах.
Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.
Признаки синдрома Дауна у взрослых
С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.
- Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
- Укорочение черепа.
- Округлость и «плоскость» черепа.
- Изменение шеи.
- Укорочение носа, широкая переносица.
- Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
- Крупный язык с бороздами.
- Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
- Излишняя подвижность суставов.
- Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
- Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
- Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
- Склонность к частым простудам.
Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.
Диагностические обследования
Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.
- Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
- Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
- Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.
Последствия
У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:
- инфекционные болезни;
- зрительные патологии;
- дуоденальная атрезия;
- желудочно-пищеводный рефлюкс;
- появление эпилептоподобных припадков;
- гипотиреоз;
- апноэ;
- врожденный рак крови.
Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.
Как предупредить синдром Дауна
Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.
Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:
- возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
- родственных связей между супругами;
- радиационного облучения;
- употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
- алкоголя и сигарет;
- наркотиков;
- влияния вредных производственных факторов;
- вирусных патологий;
- хронических патологий репродуктивных органов.
Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.
- своевременные и периодические врачебные обследования;
- здоровый образ жизни;
- правильное питание;
- коррекция веса;
- дородовой скриннинг;
- планирование зачатия на конец лета;
- прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.
Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.
Смотрите видео:
Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.
Вам не трудно, а автору приятно.
Спасибо.
Загрузка…
Источник
но как жить, зная, что твой ребенок
вряд ли доживет до 50 лет, а если и доживет до этого возраста, будет страдать болезнью Альцгеймера.
не сможет родить тебе внуков:
если мальчик, скорее всего, бесплоден
девочка, если и сможет родить, так ребенок будет с синдромом Дауна или другими отклонениями