Рб дети с синдромам дауна
Молодая гродненская семья ждала пополнения в конце мая этого года. В семье уже есть старший ребенок — девочка. По всем исследованиям будущим родителям сообщили: на этот раз появится мальчик. Врачи заверили родителей, что с будущим ребенком все в порядке: развитие в норме. Однако после родов маме сообщили, что у ребенка синдром Дауна.
— Всю беременность мы скрупулезно выполняли рекомендации врачей. Жена пила витамины, вовремя встала на учет в женскую консультацию. В 12 недель нам провели скрининг, который показал, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна — низкий, — говорит Илья (имена изменены по просьбе родителей. — Прим. TUT.BY) и показывает результаты исследований.
В медицинских документах указано: плод развивается согласно сроку беременности, и все показатели в норме. Каких-либо специальных и дополнительных исследований семья не проходила. Да и родился малыш, как и все здоровые дети: рост 54 сантиметра, вес — 3700 г.
— Когда родился Андрей, мне сказали, что есть признаки синдрома Дауна, надо сделать дополнительные исследования, которые и подтвердили диагноз. Малыша сразу мне не отдали. Потом была детская больница. Сейчас же у нас походы по врачам не прекращаются — невролог, педиатр… А недавно ребенка забрали в реанимацию — Андрей плохо отреагировал на прием антибиотиков: обезвоживание организма, понос, в итоге — снова больница. Оказалось, что такие дети требуют специального ухода. От пережитого у меня пропало молоко, пришлось переходить на специальную смесь, которая достаточно дорого стоит, плюс покупать лекарства. Наняли массажистку, потому что у таких детей наблюдается низкий тонус мышц и их надо постоянно разрабатывать.
Родители не скрывают — диагноз ребенка стал для них неожиданностью и шоком. 33-летняя Ангелина от переживаний даже поседела. Первое время пара была в растерянности, но потом твердо решила, что ребенка поставят на ноги и будут делать все возможное, чтобы малыш как можно меньше отставал в развитии от своих здоровых сверстников.
Маленький Андрей посапывает в кроватке и, конечно, не догадывается, что вокруг него бушуют настоящие страсти. Родители написали жалобу главному врачу Центральной городской поликлиники, к которой относится женская консультация, где на учете стояла Ангелина. Гродненцы просят разобраться, как так получилось, что ребенок родился с тяжелым хромосомным заболеванием, а во время беременности по всем исследованиям все было хорошо.
— Я хоть и не врач, но уверен, что во время беременности можно было диагностировать данное генетическое заболевание у нашего малыша, ведь есть много признаков: и маленькая переносица, и короткие по сравнению со здоровыми детьми руки, короткая шея и другая форма черепа. Но ничего этого не увидели, — рассказывает Илья.
Правда, врачи-генетики говорят о том, что УЗИ все-таки не дает стопроцентной гарантии диагностики синдрома Дауна.
— К сожалению, в нашей стране, как и во всем мире, рождаются дети с хромосомными заболеваниями. Не всё можно увидеть во время ультразвукового исследования. В данном случае ребенок родился с параметрами, которые соответствуют здоровому ребенку. Стоит отметить, что не у всех детей с синдромом Дауна встречаются пороки развития. Как, например, у этого ребенка. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в кариотипе имеется три копии 21 хромосомы вместо двух. Чаще всего это связано с нерасхождением хромосом при образовании половых клеток. И никто не застрахован от того, что такая клетка будет участвовать в оплодотворении. В Беларуси все женщины проходят скрининг первого триместра беременности, во время которого врач оценивает наличие врожденных пороков развития у плода, величину воротникового пространства и некоторые другие ультразвуковые маркеры и с помощью специальной программы рассчитывает вероятность синдрома Дауна у будущего ребенка, — рассказывает врач-генетик УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр» Ирина Мотюк. — Достоверность расчета только по ультразвуковому исследованию — 65%. Если к УЗИ добавить исследование уровня определенных гормонов, которые могут изменяться при хромосомных заболеваниях плода, то информативность скрининга увеличивается до 85−90%. Скрининг — это отбор группы пациентов, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Далее им мы предлагаем сделать инвазивный тест.
С полной вероятностью диагноз можно поставить только тогда, когда будет проведен анализ кариотипа плода, то есть необходимо посчитать количество хромосом и оценить их строение. Для этого на анализ берутся либо ворсины хориона в 12 недель, либо околоплодные воды в 16 недель, но для таких исследований должны быть показания. В данном случае показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики не было. Увы, так бывает, и никто не застрахован от того, что у будущего ребенка будет хромосомное заболевание.
Кстати, специалисты советуют родителям детей с синдромом Дауна начинать реабилитацию с первых дней жизни малышей — делать массаж, заниматься с логопедами-дефектологами и приходить на прием к генетикам. Реабилитация помогает таким детям лучше адаптироваться в обществе. В Беларуси есть несколько общественных организаций, которые объединяют родителей детей с синдромом Дауна. Например, недавно было зарегистрировано республиканское социально-благотворительное общественное объединение «Даун Синдром. Инклюзия», где будут работать с семьями, которые воспитывают детей с синдромом Дауна, на самых ранних этапах.
— Также есть центры раннего вмешательства при детских поликлиниках. В Минске основной такой центр находится на улице Кедышко, 11. Там принимают специалисты, которые расскажут, что надо контролировать на ранних этапах у таких детей. Также белорусских детей и родителей бесплатно консультируют в Московском благотворительном фонде «Даунсайд Ап». Правда, там надо предварительно записываться на консультацию. Также есть в Минске молодежная общественная организация «Даун Синдром», — рассказала председатель объединения «Даун Синдром. Инклюзия» Екатерина Филонец.
Смотрите также:
Внимание! У вас отключен JavaScript, ваш браузер не поддерживает HTML5, или установлена старая версия проигрывателя Adobe Flash Player.
Источник
О семье Ольги «Комсомолка» писала в 2006 году. Эта женщина, вырастив дочку с синдром Дауна, взяла из детского дома трехлетнюю девочку с таким же диагнозом. Несмотря на трудности, она поставила на ноги двух особенных девочек. Сейчас Ольге 57 лет. Ее дочери — 33-летняя Вера и 19-летняя Наташа — стали лучшими подругами, которые никогда не расстаются.
«Солнечные дети появляются, чтобы в доме была радость»
С Ольгой мы решили встретиться после недавней громкой истории в Жлобине, где женщина отказалась от дочери, которая родилась с синдромом Дауна. Она решила отстаивать в суде право не содержать ребенка с инвалидностью.
— Я не осуждаю таких людей. Но считаю, что они совершают большую ошибку. Ведь забыть своего ребенка мать все равно не сможет никогда, — говорит Ольга.
С дочками Ольги Верой и Наташей мы встречаемся дома. Девушки подготовились к встрече, надели свои лучшие украшения, наряды, сделали прически.
— Мои дочери — актрисы театра «Солнечные дети», — улыбается Ольга. — С тех пор как «Комсомолка» была у нас в гостях, в моей жизни многое изменилось. В 2007 году я создала общественную организацию «Даун Синдром». Уже на базе ее появился театр, все актеры — люди с синдромом Дауна. Выросли и двое моих сыновей, которые обзавелись своими семьями. Старший сын — директор строительного гипермаркета. А младший программист. Растет внук.
Сейчас Ольга второй раз замужем. Ее муж принял Веру и Наташу как своих. Бывший — папа детей — по-прежнему общается с девочками.
Вспоминая рождение Веры, Ольга тяжело вздыхает.
— Мне было 24 года. Врачи предлагали отказаться от нее. Мол, у вас уже есть здоровый малыш — старший сын. Но у меня даже сомнений не было — Веру я забираю из роддома. К счастью, муж меня поддержал. Дочку назвали Верой, потому что нам хотелось верить, что все будет не так, как говорят врачи… В 86-м о синдроме Дауна я ничего не знала. В советское время о детях с инвалидностью вообще говорилось очень мало.
Ольга признается, что столкнулась с ситуацией, когда ее близкие люди не приняли Веру. Некоторые родственники отвернулись.
— Никто нас не ждал с Верой и на улице. Я выходила из дома, когда было темно, гуляла с ней в лесополосе, чтобы спрятаться от всех. Люди с осуждением и отвращением смотрели на дочку.
Мать воспитывала Веру в непростой обстановке, когда окружающие смотрели на семью с непониманиемФото: Павел МАРТИНЧИК
Пока мы разговариваем, Вера и Наташа, сидя на диване, переглядываются, обнимают друг друга, гладят по руке.
— Если бы здоровые люди вели себя, как мои девочки, — улыбается Ольга, глядя на дочек. — Люди не знают, что такие дети приходят для того, чтобы в доме была радость. Я сегодня это понимаю ясно. Не зря же их называют солнечными. Они не умеют обманывать, они открытые, ласковые, радостные, позитивные. Обладают хорошим чувством юмора. От здорового человека можно не увидеть столько добрых эмоций! Они замечательные помощники. У них у каждого свои заботы по дому, и они с этим хорошо справляются. Например, Вера чистит картошку, в микроволновке подогревает обеды, раскладывает еду по тарелочкам, накрывает стол. Девочки за собой моют посуду, выносят мусор, пылесосят.
«Они никогда не ругаются»
По словам Ольги, дети с синдромом Дауна не скрывают своих чувств.
— Каждый вечер перед сном Вера и Наташа обязательно должны вместе со мной полежать, обнять меня, пожелать спокойной ночи. Мои девочки нежны и милы. Они никогда не ругаются. И если что-то происходит, тут же мчатся ко мне. Такие дети, как лакмусовая бумажка — они хорошо чувствуют людей. Считывают их, как штрих-код. Если Вера и Наташа видят, что у меня что-то не так, заварят мне чай. Говорят: «Я тебя люба (люблю. — Ред.)».
Вера, детство которой выпало на 90-е годы, не училась в школе, не брали ее и в специализированный детский садик. Но ей повезло, рядом были братья.
— Вера вместе с ними подыгрывала на пианино. Собирала им портфельчики в школу, помогала им во всем. И благодаря им, она очень технична. Она прекрасно справляется с компьютером, планшетом, смартфоном. Любит сериал «Сваты», «Возвращение Мухтара». Наташа же ходила в коррекционный центр.
О своих дочерях Ольга говорит так: «Мои девочки нежны и милы. Они никогда не ругаются»Фото: Павел МАРТИНЧИК
— Как вы решились взять Наташу из детдома? Ведь у вас уже был особенный ребенок…
— Мальчики выросли, и был какой-то нерастраченный ресурс. И мне пришла мыcль, что мы можем взять девочку с синдромом Дауна и вырастить ее как собственную. Был опыт и желание. Когда же мы озвучили нашу мысль чиновникам, они нас сразу не поняли. Но в итоге они позволили нам взять в семью девочку.
Потрясением для Ольги стало внезапное появление биологических родителей Наташи.
— Их искали органы опеки, которые хотели взыскать с них алименты за содержание Наташи в детском доме. И их нашли. С Наташей они встречались какое-то время, а потом сказали, что исчезают из нашей жизни. Бог им судья. Эта благополучная и обеспеченная семья — папа работает в банке, мама преподает в колледже. У них двое здоровых детей. Наташа была средним ребенком. Вспоминает ли о них Наташа? Никогда.
По словам Ольги, сколько в Беларуси детей с синдромом Дауна, неизвестно. Такой статистики нет. Но каждый год республиканский фестиваль, посвященный Международному дню человека с синдромом Дауна, собирает около 150 особенных ребят со всей страны.
Мама из роддома написала: «Чуда не произошло. Мы с вами»
— Как мамы, которые родили детей с синдромом Дауна, узнавали о диагнозе ребенка?
— По-разному: и во время беременности после УЗИ-обследования, и после рождения ребенка. Но все были убиты этой новостью. Никто же не готовил себя к тому, что станет матерью ребенка-инвалида. Одна семейная пара нашла меня через соцсети и пришла к нам в гости. Молодые, красивые, востребованные… Ребята ждали второго ребенка. УЗИ показало проблему. Они очень хотели узнать, какой будет жизнь их малыша в будущем. Они увидели моих девочек. Помню, что плакали с ними целый день. Все-таки решили оставить ребенка. Потом мама из роддома написала мне смс: «Чуда не произошло. Мы будем с вами всегда».
Еще одна история — девушка родила двойняшек, и одному из них диагностировали синдром Дауна. Молодая мама хотела отказаться от него. Мы с ней долго разговаривали, и я собственным примером показала: жить с таким ребенком возможно. Даже больше скажу — от этого жизнь человека не страдает. В итоге она ребенка оставила.
Мама Веры и Наташи говорит, что дети с синдромом Дауна не умеют обманывать. Они открытые, ласковые, радостные, позитивные.Фото: Павел МАРТИНЧИК
Бывают разные случаи в жизни: в прошлом году к нам пришла в театр 38-летняя Леночка. У нее умерли родители. И ее младшая сестра решила лишить Леночку дееспособности из корыстных соображений. К счастью, за Лену вступился ее дядя. И сейчас она живет в их семье, работает в мастерской и чувствует себя замечательно. Могу привести еще одну прекрасную историю: верующая незамужняя женщина из Бреста удочерила девочку с синдромом Дауна. Мы с ней общаемся, у нее все хорошо.
— Что вы советуете людям, которые узнали о диагнозе ребенка?
— Я всех отправляю в российскую организацию, которая более 20 лет работает с родителями детей с синдромом Дауна. Там их консультируют, обучают, рассказывают, что нужно для развития особенного ребенка. Кроме того, специалисты дают родителям огромное количество литературы. Сейчас воспитывать солнечного ребенка намного проще, чем 20 лет назад. В том же интернете есть группы поддержки, родительские чаты.
— Что нужно знать тем, кто ждет рождения ребенка с синдромом Дауна?
— Нет особого ухода за таким ребенком. Нужен особый подход, терпение, труд, упорство, поддержка окружающих. И нужно верить, что этот ребенок сделает тебя счастливее. Синдром Дауна бывает разных форм. И от этого зависит, насколько будет развит ребенок. С развитием у моей Верочки было непросто. Если обычный ребенок к году становится на ножки, то Вера смогла это сделать только в три года. У таких деток бывают разные проблемы со здоровьем: врожденные пороки сердца, щитовидная железа, зрение и т. д. У всех проблемы с речью.
— Насколько умственно развиты такие дети?
— Если говорить прямо, им не дано быть великими математиками. Но мир не стоит на месте. Все больше людей с лишней хромосомкой мы можем видеть в сфере обслуживания, достигающих определенных вершин в спорте, культуре.
— Но нужно понимать, что такому особенному ребенку будет трудно найти работу в будущем…
— Да, для таких людей мало рабочих мест. Несколько лет назад наша организация предложила трудоустройство парня Мгера Минасяна в гостиничный комплекс «Ренессанс». Это был первый в стране опыт официального трудоустройства. Сейчас идет тенденция принимать на работу наших ребят официально. Это здорово. Ведь у каждого из них свои способности, но их объединяет удивительная усидчивость, аккуратность, ответственность, честность. Например, у моей Наташи прекрасные актерские способности. Она замечательно танцует и играет в театре. Вера рисует фломастерами интересные картины. У нее проходят персональные выставки. Все мы приходим в этот мир с определенными способностями. Дети с синдромом Дауна — точно такие же. И только от нас, живущих рядом, зависит полноценная жизнь этих особенных людей. Я посвятила свою жизнь детям с синдромом Дауна. И постоянно окружена их любовью. А что по большому счету еще человеку нужно?
«Солнечные» сестры Вера и Наташа никогда не расстаются.Павел МАРТИНЧИК
Источник
Изменить размер текста:
Уже несколько лет в Беларуси синдром Дауна у плода определяют только визуально. И уже год новорожденных не проверяют на гипотиреоз (“зобный кретинизм”)
“Так распорядилась природа, что почти каждый 750-й ребенок на планете рождается с синдромом Дауна. Если не вмешиваться, то на 90 тысяч новорожденных в нашей стране каждый год будет появляться 120 “даунят”, как ласково зовут их врачи. Целый дом инвалидов за год!” Современная медицина позволяет распознать болезнь Дауна у плода уже в первые месяцы беременности. Дальше дело родителей: давать ли жизнь умственно неполноценному ребенку”, — говорит заведующая лабораторным отделением Республиканского медико-генетического центра Нина Борисовна Гусанова. В Беларуси же родители зачастую узнают о страшном диагнозе, только когда ребенок появляется на свет.
Три года назад мы выявляли 95% беременностей с синдромом Дауна
Каждая беременная женщина должна пройти два главных обследования. На УЗИ выявляются крупные пороки развития: отсутствие рук, ног, внутренних органов. Но есть пороки, которые можно обнаружить, только если провести биохимический анализ жидкости, взятой у беременной (скрининг). Этот анализ определяет несколько десятков патологий умственного развития, самая распространенная — синдром Дауна. Болезнь возникает из-за того, что при созревании половых клеток в яйцеклетку вместо одной хромосомы переходят две, а при оплодотворении их у плода оказывается три. Чаще всего это вызвано тем, что у матери во время беременности возникли гормональные сдвиги. Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
В 1999 году белорусские медики первыми в мире стали делать всем беременным обследования, которые объединяют ультразвуковой и биохимический скрининг. Обходилось такое обследование всех беременных государству 600 тысяч долларов в год. Сумма немалая, но посильная. Точность анализа достигала 95%. В обследованной по такой программе группе родился только один (!) ребенок с синдромом Дауна.
Мы предпочитаем содержать умственно неполноценного ребенка до 45 лет, чем найти деньги на анализы
В 2000 году наше государство перестало выделять деньги на биохимический скрининг. Минздрав считает, что достаточно делать УЗИ, которое гораздо дешевле. “Действительно на УЗИ можно обнаружить синдром Дауна, но у этого метода большие минусы”, — говорит Нина Борисовна. Надежность анализа только 75% вместо 95%. Врач должен быть очень квалифицирован и очень опытен. Визуальный анализ всегда субъективен, следовательно, возможна ошибка”.
И еще одна тревога: уже год, как всем новорожденным в Беларуси перестали делать анализы на гипотиреоз. Трагедия здесь в том, что если до 4-х месяцев новорожденному правильно поставить диагноз и провести правильное лечение, он вырастет абсолютно здоровым человеком. Иначе все становится необратимым. Заболевание это довольно распространенное в Беларуси.
Даже за свои деньги в больницах и поликлиниках нельзя провести беременным анализ хромосом, а новорожденному — анализ на гипотиреоз. Так что умственно неполноценных детей будет рождаться по-прежнему много. Если не принять меры.
Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
Это очень ласковые дети, они рождаются для страданий
Воспитательница бросает пятилетней малышке мяч и просит назвать свое имя. В ответ несется “Ы-а-а”. Директор минского детского дома №3 Лариса Волкова хвалит девочку: “Умница, Ира”. И с гордостью говорит мне: “Видите, она уже может назвать свое имя”. Сейчас здесь живет 14 детей с синдромом Дауна. Родители вынуждены были так поступить, другого выхода у большинства не было. Даже если мать поставит крест на собственной жизни, принесет ее в жертву больному ребенку, сделать для него она сможет немного. Единицы из матерей могут заменить педагогов, и то при условии, что муж не ушел из семьи, что случается сплошь и рядом, и может содержать больного ребенка и жену.
Уже четвертый раз приезжает сюда женщина из маленького городка и никак не может решиться сдать в детдом больную дочь. “Муж против”. — “А он часто бывает с ней?” — “Нет, утром уходит в семь, приходит в 12 ночи”.
Общество не готово, чтобы “даунята” находились вместе со здоровыми детьми, а специальных детских садов нет. В этом детском доме первоклассные специалисты надеются научить бедолаг самообслуживанию. Их любят, жалеют, хорошо кормят. И с ужасом думают, что будет с ними дальше: интернат, дом инвалидов или психиатрическая клиника… Кто был там, тот поймет кошмар, в котором им предстоит провести жизнь. Детишки не только отстают в умственном развитии, они очень больны. Одна малышка перенесла операцию на сердце, все страдают хроническими болезнями. При этом даже не могут сказать, что болит.
В богатых странах государство в состоянии помогать семьям, которые сознательно идут на рождение ребенка с синдромом Дауна. Это баснословная, по нашим меркам, материальная помощь, возможность сдать ребенка на месяц-другой в интернат и съездить в отпуск, специальные детские сады и школы. У нас все по-другому. И потому давать или не давать жизнь такому ребенку, должны решать родители, в первую очередь мать. Общество, церковь, каждый из нас им не указ. Такой ребенок рождается для страданий и живет лет 25-30. Наше же дело сделать все, чтобы облегчить участь уже родившихся. И дать родителям право выбора.
Источник