Развития ребенка инвалида с синдромом дауна

НЕКОТОРЫЕ МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ ПРИ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Федеральное медико-биологическое агентство, ФГУ «Федеральное бюро медико-социальной экспертизы»

Ключевые слова: синдром Дауна, простая трисомная форма, мозаичная форма, транслокационная форма.
Резюме: В статье представлены основные клинические проявления синдрома Дауна у детей, приводящие к ограничению жизнедеятельности и определению категории «ребенок- инвалид».

Проблема оказания своевременной комплексной помощи детям с ограниченными возможностями, имеющим врожденные генетические аномалии, является в последние годы актуальной для всех стран. Эффективность решения данной проблемы определяется многими условиями, в том числе и дальнейшим изучением специфики структуры дефекта у различных категорий детей, среди которых особый интерес представляет синдром Дауна. Данная патология является дифференцированной формой умственной отсталости, отличающейся существенным полиморфизмом клинической картины, как в физических, так и в психических проявлениях.
Синдром Дауна, синдром трисомии 21-ой хромосомы — одно из самых распространенных генетических заболеваний, обусловленное в типичных случаях (95%) присутствием в наборе хромосом дополнительной 21-ой хромосомы (простая трисом- ная форма). Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (2 %) (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (3%) (обусловленная более сложными хромосомными нарушениями). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей.

Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы. Девочки и мальчики с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой.
Среди факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна (простая трисомная форма) основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются литературные данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и т.д. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.
Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов: биопсии хориона (10-12 недель), плацентоцентеза (13-18 недель), амниоцентеза (17-22 недель), кордоцентеза (21-23 недель). Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна. Многие симптомы заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр-неонатолог ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракта, пятна Брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже — помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая обезьянья линия), ладошки довольно широкие, клинодактилия (изогнутость) мизинца, конечности немного короче, чем у обычного ребенка. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта (болезнь Гиршпрунга), заболевания щитовидной железы и т.д. Мужчины с синдромом Дауна к оплодотворению не способны. Женщины способны выносить и родить ребенка, но при этом очень велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребенка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Темпы их двигательного развития несколько снижены: они дольше учатся удерживать голову в вертикальном положении или переворачиваться, ползать, сидеть и ходить, но все эти навыки вполне им по силам. Рост и созревание скелета несколько отстают от сверстников — рост взрослых больных на 15-20см. ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает тяжелой степени, если не применяются специальные методы обучения. Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции, выражен авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 70).
Синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма умственной отсталости и, следовательно, подразделяется на степени: глубокую, тяжелую, умеренную и легкую.
Чаще всего у детей с синдромом Дауна встречается тяжелая и умеренная степень умственной отсталости. Речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остается недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, пассивный словарь превышает активный. Часто встречается звукопроизношение в виде дизартрии и дислалии. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи.
У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения средствам общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи и понимания значения слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания. Трудности с освоением речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, большим языком, значительной задержкой в интеллектуальном развитии, выражающейся в различных степенях выраженности умственной отсталости. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остается практически сохраненной. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что дает возможность привития элементарных навыков самообслуживания, трудовой деятельности.
Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна, весьма разнообразен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки индивидуальной программы реабилитации необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормами.

Все вышеперечисленное необходимо учитывать при проведении ребенку с синдромом Дауна медико-социальной экспертизы.
В направительных документах (Форма 88-У) должны присутствовать заключения следующих специалистов: генетика с исследованием крови на кариотип, педиатра (особое внимание обратить на отставание в развитии, наличие пороков развития сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.), кардиолога, окулиста (глазное дно с целью исключения катаракты, кератоконуса, глаукомы, непроходимости носослезного канала, косоглазия, нистагма), отоларинголога, эндокринолога, ортопеда, невролога, психиатра, психолога (у детей старше 3-5 лет), стоматолога и других специалистов по показаниям. Желательно иметь результаты обследований: полный анализ крови, ЭКГ, ЭхоКГ, Rg грудной клетки, НСГ, ТЗ, Т4, ТТГ, Rg тазобедренных суставов и другие обследования по показаниям.

Категория «ребенок-инвалид» определяется детям при наличии простой трисомной формы с дополнительной 21 хромосомой.
Тяжелое заболевание ребенка с синдромом Дауна (трисомная форма) сопровождается, как правило, ограничением его жизнедеятельности в общении, обучении, самообслуживании, контроля за своим поведением, ориентации, самостоятельном передвижении и способности к трудовой деятельности, что значительно снижает его качество жизни и определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей. После проведения основных реабилитационных мероприятий, связанных с нарушениями физического развития (оперативные вмешательства по поводу аномалий развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и т.д.), наблюдения за динамикой физического и психического развития ребенка-инвалида с синдромом Дауна в течение 3-4 лет возможно определение категории «ребенок-инвалид» до 18 лет.

Формы синдрома Дауна мозаичная и транслокационная рассматриваются на предмет определения инвалидности только при наличии ограничений жизнедеятельности с нарушениями функций организма после завершения всех реабилитационных мероприятий.

Чтобы ребенок-инвалид с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима разработка индивидуальной программы реабилитации, представляющей комплекс специализированных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития интеллектуальных возможностей. Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач: воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного культурного поведения в общении с людьми, (они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности); выработка навыков самообслуживания и подготовки к посильным видам хозяйственно-бытового труда; развитие психических функций в процессе коррекционной работы. Коррекционное обучение умственно отсталых детей может привести к значительным положительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на его дальнейшую судьбу, интеграцию в общество.

Библиография:
1. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под редакцией Ю. И. Барашнева — М. «Триада-Х», 2007-280с.
2. Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей. Т.П. Медведева — М.: Монолит, 2007-208с.
3. Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Петер Е. М. Лаутеслагер — М.: Монолит, 2003, 356с.
4. Справочник по медико-социальной экспертизе и реабилитации. Под редакцией М. В. Коробова, В. Г. Помникова. — СПб.: Гиппократ, 2003. — 800с.
5. Реабилитация больных и инвалидов. В. Б. Смычек. — М.: Мед. лит., 2009. — 560с.

Источник: журнал «Вестник всероссийского общества специалистов по медико-социальной экспертизе, реабилитации и реабилитационной индустрии» № 1 за 2010 год.

  Особенности развития и обучения детей ОВЗ

с синдромом Дауна

Одна из примет нашего времени – удивительный прогресс в разработке и практическом применении новых методов обучения детей с отставанием умственного развития. Родители и педагоги стали осознавать потребность таких детей в любви, внимании, поощрении; они убедились в том, что эти дети могут , так же как и другие, с пользой для себя учиться в школе, активно отдыхать и участвовать в жизни общества.  Одно из следствий такого прогресса в цивилизованных странах то, что все дети с синдромом Дауна воспитываются в семьях, а не в специальных учреждениях вне дома. Многие из них посещают обычные детские сады и школы, где учатся читать и писать, находясь среди типично развитых сверстников, особый ребенок получает примеры нормального, соответствующего возрасту поведения. В нашей стране тоже создаются центры, ранней помощи и начинаются попытки интегрированного образования таких детей.

 На сегодняшний день известны случаи психолого-педагогической реабилитации детей с синдромом Дауна, когда в результате огромных усилий  психологов и дефектологов они становились полноценными  людьми, обучались в обычных школах и даже могли получить высшее образование. Это говорит о том, что работа с такими детьми – дело не безнадежное, но требующее специальных знаний и больших душевных и физических затрат.

    Во всем мире людей с синдромом Дауна называют « солнечными» — настолько они добры, дружелюбны, открыты и беззащитны. Они просто не способны кого -либо обидеть, поскольку напрочь лишены агрессии. Они не умеют обижаться и злиться. И как все дети, они любят играть, танцевать, читать, шалить, узнавать что- то новое. Но жить, развиваться, учиться и проявлять свои таланты дети с синдромом Дауна способны лишь в атмосфере любви. Им нужно чуть больше помощи, внимания и понимания-  как со стороны семьи, так и всего общества. Достаточно большая практика в воспитании детей в специальных учреждениях и условиях семьи показала, что многие из них способны к жизненно-практическому и элементарному трудовому обучению. Некоторые осваивают элементы грамоты и конкретного счета. Эти дети при правильном обучении и воспитании могут приспособиться к жизни в семье и обществе. Поведение детей с болезнью Дауна  в основном характеризуется послушанием, подчиняемостью, добродушием, ласковостью. В эмоциях преобладает положительный тонус – это хорошая основа для воспитательной работы. Ребенок, как правило, не сопротивляется указаниям взрослого и выполняет их в меру своих возможностей.

 Детям с болезнью Дауна доступны некоторые виды элементарной ручной деятельности. У них сохранено восприятие пространственных отношений и цветоразличие. Многие из них соотносят предметы по форме и величине. Все это может служить основой для обучения детей с синдромом Дауна простейшим видам игровой и учебной деятельности.

   Существует достаточно большое количество методик, позволяющих эффективно обучать и развивать детей с синдромом Дауна. Но этот процесс более труден и занимает больше времени, чем усвоение аналогичных умений и знаний обычным ребенком.  

Основным дидактическим принципом в обучении таких детей является задействование разных каналов восприятия, то есть разных органов чувств. В первую очередь необходимо обеспечить наглядность обучения, а для улучшения результата подключить осязание, слух и кинестетические ощущения. Процесс усвоения новых знаний должен идти мелкими шагами, более целесообразно разбивать одно задание на несколько частей. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей. Постоянно соотнося их с возрастными нормативами.

 Для достижения максимально возможных успехов в развитии познавательных способностей, обучении и социальной адаптации детей с болезнью Дауна   необходимо ежедневно  делать с ними различные упражнения по развитию слуха и зрения.

Однако надо помнить, что главным недостатком этих детей является нарушение обобщенности восприятия.  Им требуется значительно больше времени, чтобы воспринять предлагаемый им материал ( картину,  текст и т.д.). Они часто путают графически сходные буквы, цифры, предметы,  звуки, слова и т. д.

Дети –Дауны не умеют вглядываться, не умеют самостоятельно рассматривать. Для детей с болезнью Дауна характерны трудности восприятия пространства и времени, что мешает им ориентироваться в окружающем мире. Часто дети 8-9 лет не различают правую и левую стороны, не могут найти в помещении школы свой класс, столовую, туалет. Они ошибаются при определении времени на часах, дней недели, времен годя.

Трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии. Кроме того , у детей с синдромом  Дауна маленькие и узкие ушные каналы. Все это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их.

 Дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения  одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и , следовательно, не имеют возможности  в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а так же семантики, то есть значений слов.  Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания. В результате вышеизложенного, можно определить особенности речи больных с синдромом Дауна, подлежащим коррекции: дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга; медленный темп усвоения речи окружающих, слабое развитие фонематического слуха; замедленный темп артикулирования; дизартрия. Дети, которым присуща дизартрия со всеми движениями рта и лиц. Им сложно не только произносить звуки, но жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи; словарный запас очень мал, пассивный словарь превышает активный.

Таким образом, глубокие ограничения возможностей, естественно, сопровождаются значительным снижением качества жизни. Тяжелые заболевания ребенка отражаются на общении со сверстниками, обучении, трудовой деятельности, способности к самообслуживанию. Все вышеперечисленное определяет значимость проблемы, социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей.

Цель коррекционной работы с детьми с синдромом Дауна – их социальная адаптация, приспособление к жизни и возможная интеграция в общество. Необходимо, используя все познавательные способности детей, и , учитывая специфику развития психических процессов, развивать у них жизненно необходимые навыки, чтобы, став  взрослыми, они могли самостоятельно себя обслуживать,  выполнять в быту простую работу, повысить качество их жизни и жизни их родителей Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач:

1 Развитие психических функций детей в процессе работы и как можно более ранняя коррекция их недостатков. Воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного поведения. Основное внимание направлено на воспитание привычек. Они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности. Большое  внимание необходимо уделить внешним формам поведения;

2.Трудовое обучение. Выработка навыков самообслуживания и подготовка к посильным видам хозяйственно- бытового труда. Необходимо вырабатывать навыки самообслуживания;

3.Сенсорное развитие является одним из направлений коррекционной работы с детьми с синдромом Дауна. Сенсорное восприятие развивает у ребенка ориентировочную деятельную деятельность в окружающем мире, так как ребенок знакомится с признаками, а именно эта деятельность нарушается у детей с синдромом Дауна.  . Коррекционная работа в рамках сенсорного развития ведется по нескольким направлениям   формирования различных эталонных систем.

I направление — формирование представления о цвете предметов. Задача этого этапа – глобальное отождествление ребенком предметов.  Данная работа проходит несколько  этапов.

1 Идентификация предметов по признаку цвета.

2 Соотношение цвета предмета с эталоном цвета

3 Выбор предмета определенного цвета по словесной инструкции взрослого

4 Формирование словесного обозначения цвета предмета

5 Обучение обобщению и классификации предметов по признаку цвета

6 Обучение передаче цвета предмета продуктивной деятельности.

II Формирование представлений о форме предметов проходит те же этапы, что и формирование представлений о цветах.

1 Идентификация предметов в целом

2. Идентификация предметов по форме

3 соотношение формы предмета с эталоном формы

4 Выбор геометрической фигуры по словесной инструкции

5 формирование умения словесно обозначить форму предмета

6 обобщение разноцветных геометрических фигур

7 классификация по форме, без контурных эталонов

8 нахождение в окружающем мире предметов определенной формы

9 Изготовление аппликаций из геометрических фигур

III – формирование представлений о величине

1 формирование представлений о больших и маленьких предметах

2 формирование представлений о длине предмета: «длинный-короткий»

3 формирование представлений о ширине: « широкий -узкий»

4 формирование представлений о высоте «высокий – низкий»

IV – Формирование пространственных представлений

4.1 формирование ориентации в пространственном окружении на себе:

1.« Я – точка отсчета»

2 формирование ориентации в пространственном окружении другого человека

3 ориентировка по основным пространственным  направлениям ( туловище, грудь, лицо, голова – находятся вверху, ноги –внизу, животик – спереди, спинка – сзади)

4 ориентация на листе бумаги

V Формирование тактильно двигательного восприятия

1 Ориентация в тактильных ощущениях

2 развитие зрительно двигательной координации

3 развитие стереогнозиса – это узнавание предмета и фактуры материала на ощупь

VI – коррекция слухового восприятия – имеет первостепенное значение для развития речи

1. слуховое восприятие не речевых звуков

2. слуховое восприятие речевых звуков

3. развитие ритмического слуха

VII – коррекция мышления

Мышление обеспечивает не только мышление ребенка, но и его социализацию. Коррекционное обучение детей с синдромом Дауна может привести к значительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на качество его жизни и его дальнейшую судьбу.  

    Специалисты убеждены, что Даунят можно научить практически всему, главное – заниматься ими, верить в них, искренне радоваться их успехам. Главное правило реабилитации детей с синдромом Дауна – не лечение или коррекция в специальных учреждениях, а вовлеченность в «обычную жизнь – общение с близкими и сверстниками, учеба и занятия

Обделенный здоровьем и некоторыми способностями, ребенок с синдромом Дауна получил от природы очень ценный подарок – прекрасные душевные качества. Дети – Дауны очень ласковы, добры и нежны. Они тонко чувствуют чужую боль и страдания, не умеют лгать и лицемерить, натягивать маску равнодушия. У них огромное количество друзей и друзей настоящих, которые никогда не предадут. Даунята, как индикатор, безошибочно определяют сущность человека, срывая с него фальшивую маску. Работая с такими светлыми детьми, разве можно не измениться самому, стать добрее, сильнее, мудрее. Даунята учат людей любить друг друга такими, какие они есть, без всяких прикрас и уловок.  Они учат нас ценить каждый день, радоваться даже самым маленьким победам, любить жизнь во всем её многообразии, любить ближнего своего и просто любить!