Развитие ребенка с синдромом лежена

Синдром Лежёна — генетическое заболевание с обширным симптомокомплексом. Заподозрить патологию у новорождённого можно по характерным признакам. Благодаря одному из последних эта болезнь известна как синдром кошачьего крика.

Почему развивается синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика развивается на начальном этапе формирования эмбриона. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом образуется зигота — первая клетка будущего ребёнка. Она содержит полный хромосомный набор (22 парные аутосомы и две хромосомы, отвечающие за половую принадлежность).

В процессе дробления зиготы формируется эмбрион, каждая клетка которого имеет 46 хромосом

В хромосомах содержится генетическая информация в виде молекул ДНК, необходимая для формирования и развития человека. Любой хромосомный дефект зиготы приводит к тому, что каждая образовавшаяся из неё клетка будет аномальной. При синдроме Лежёна частично повреждается пятая хромосома.

Синдром кошачьего крика развивается как следствие потери участка ДНК короткого хромосомного плеча, благодаря чему часть генетической информации пятой хромосомы утрачивается

Пятая хромосома содержит 6% генетической информации человека, а короткое плечо — 1%.

Таблица: степень тяжести болезни в зависимости от вида хромосомного дефекта

Мутация пятой хромосомы	Как происходит	Поражение тела	Прогноз жизни
Отсутствие короткого плеча	При зачатии короткое плечо не формируется либо зигота утрачивает его до начала деления. Четверть генетической информации пятой хромосомы утрачивается. Встречается чаще прочих мутаций	Аномалии новорождённого множественные и тяжёлые	Неблагоприятный. Дети погибают до года, иногда доживают до трёх лет
Укорочение короткого плеча	Отсутствует треть или половина короткого плеча. При утрате меньшего участка ключевые гены могут сохраниться и синдром Лежёна не разовьётся	Пороков развития несколько. Они бывают жизнеугрожающими, средней и лёгкой степени: врождённое недоразвитие лёгких; пороки сердца и сосудов; пупочная и паховая грыжи; аномалии почек и пр.	Зависит: от заболеваний и дефектов, с которыми рождается ребёнок; от своевременного лечения и реабилитации. Дети живут от трёх до двенадцати лет, в отдельных случаях дольше (20–30 лет)
Образование кольцевой хромосомы	Короткое и длинное плечо соединяются концевыми отделами друг с другом. Возможна частичная потеря генетической информации двух плеч
Мозаичная форма	Редкая мутация. При дроблении зиготы повреждение пятой хромосомы происходит у одной или нескольких дочерних клеток, остальные не подвергаются изменениям. Генетическая информация утрачивается частично. У человека формируются одновременно здоровые и мутировавшие клетки. Первые частично компенсируют функцию вторых	Пороки развития средней и лёгкой степени	Благоприятный. При лечении и реабилитационных мероприятиях продолжительность жизни 20–40 лет. Интеллект низкий

Статистика синдрома Лежёна:

10% детей доживает до подросткового возраста. Из них менее 5% становятся взрослыми.
На сегодня нет данных о больных, которые преодолели пятидесятилетний рубеж.
Частота возникновения заболевания — один ребёнок на 45 тыс. новорождённых.
Мальчики болеют реже девочек (примерное соотношение 1:1,3).
10% заболевших детей имели наследственную предрасположенность к синдрому, в остальных случаях болезнь — результат случайных мутаций.

Особенности детей с синдромом Лежёна

Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.

Для большинства детей характерны:

Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.

Дети с синдромом кошачьего крика умирают в результате пороков развития внутренних органов, которые вовремя не устранены либо не поддаются лечению. Частая причина смерти больных до года — дыхательная, почечная, сердечно-сосудистая недостаточность. Кроме того, больные склонны к воспалительным заболеваниям, тяжело переносят инфекции, склонны к застойной пневмонии.

Внешние признаки

У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:

голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
переносица уплощённая;
уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
слуховые проходы у некоторых детей заужены;
нижняя челюсть недоразвита;
в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;
Расщепление губы и нёба мешают ребёнку принимать пищу и учиться разговаривать, поэтому операцию по устранению дефекта нужно проводить как можно раньше
вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.

У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции

Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:

надгортанник уменьшен;
дыхательные пути заужены;
хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.

У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.

В 15% случаев при синдроме Лежёна голос не меняется. Генетики объясняют это тем, что характерные для кошачьего крика поражения гортани возникают при повреждении плеча хромосомы ближе к центру.

По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:

Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
Отчётливо обозначается укорочение шеи.
Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
Слабость мышц ведёт к деформации осанки.

Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица

Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.

Поведение и развитие

Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.

На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).

Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.

В возрасте 20–25 лет и старше люди с болезнью Лежёна не способны выполнять элементарную механическую работу (за исключением некоторых больных мозаичной формой).

Диагностика заболевания

Для предотвращения синдрома Лежёна на этапе планирования беременности будущие родители могут получить консультацию генетика. Это важно, когда в роду имеются случаи генетических болезней. Если специалист считает, что риск появления больного ребёнка в семье высокий, каждому из партнёров проводят анализ на кариотип. Из вены берут кровь, выделяют клетки, в ядрах которых находятся хромосомы. В норме кариотип женщины 46 ХХ, мужчины — 46 ХY.

При исследовании кариотипа под микроскопом изучают хромосомный набор человека

Кариотипирование указывает на риск рождения больного ребёнка, но даже в случае нормальных результатов не исключает хромосомных дефектов плода. После наступления беременности будущей маме проводят три скрининга, позволяющих выявить заболевания плода внутриутробно.

Скрининг — это комплексное обследование беременных. Первый проводится в 11–13 недель, второй — в 16–20 недель, третий — после тридцатой недели. Первые два исследования включают УЗИ плода и анализы крови, третье только УЗИ.

Таблица: пренатальные исследования для выявления генетических отклонений

Исследования		Характеристика	Какие результаты могут указать на хромосомные болезни
Обязательные (скрининговые) — дают возможность предположить генетическую аномалию плода, но не определяю её разновидность	УЗИ плода	При помощи ультразвука врач получает изображение плода. Исследование безвредно, поэтому проводится на любом сроке. Даёт возможность изучить: строение плода; соотношение частей тела; размеры внутренних органов, мозга; состояние плаценты и количество околоплодных вод.	Признаками хромосомных мутаций могут быть: маловодье, многоводье; укорочение трубчатых костей; изменённая форма черепа; видимые дефекты сердца и пр.
	Кровь на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)	Гормон, необходимый для беременности. Его количество максимальное на девятой неделе, затем снижается. Исследуется при первом и втором скрининге. Норма 50000–120000 мМЕ/мл и 15000–60000 мМЕ/мл	Повышенный уровень гормона
	Кровь на PAPP-A (протеин А-плазмы)	PAPP-A — белок, появляющийся в большом количестве при беременности. Анализ проводится во время первого скрининга. Норма — 0,79–6,01 мЕд/л	Понижение показателей, особенно в сочетании с повышенным ХГЧ
	Свободный эстриол крови	Гормон, указывающий на состояние плаценты. Исследуется при втором скрининге. Норма — 1,17–3,8 нг/мл	Показатели могут быть ниже нормы
	АФП (альфа-фетопротеин) крови	Белок, вырабатываемый в пищеварительной системе плода. Норма — 15–27 Ед/мл	Очень низкий показатель
Дополнительные (по показаниям) — позволяют удостовериться в наличии генетической аномалии, определить синдром кошачьего крика до рождения ребёнка	Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama	Информативен после девятой недели. Исследуют венозную кровь беременной, выявляют в ней свободно циркулирующие клетки с фрагментами ДНК плода
	Биопсия хориона	Проводят в 8–12 недель. Переднюю брюшную стенку матери прокалывают и берут на исследование клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода), чтобы определить хромосомный набор
	Амниоцентез	После 18-й недели методом пункции берут на исследование околоплодные воды, в которых есть клетки плода
	Кордоцентез	Для генетического исследования пункционно берётся кровь из пупочного канатика. Проводят с 17-й по 34-ю неделю

Пренатальное выявление синдрома кошачьего крика важно, чтобы к моменту рождения определить первичный объём необходимой медицинской помощи малышу.

Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) применяются при крайней необходимости, поскольку риск прерывания беременности после подобных исследований составляет 1%

Если у новорождённого по внешним признакам подозревают синдром кошачьего крика, исследуют его кариотип. Полученные результаты подтверждают либо опровергают диагноз.

С первых дней жизни ребёнку проводят обследования (УЗИ внутренних органов, головного мозга, ЭКГ, биохимические, клинические анализы и пр.). Диагностика позволяет:

определить объём и тяжесть патологий;
составить план лечения;
сделать жизненный прогноз.

Возможно ли вылечить ребёнка или предотвратить развитие синдрома

Синдром кошачьего крика нельзя излечить, поскольку нет способа исправить хромосомную мутацию. Улучшить качество жизни ребёнка можно, воздействуя на отдельные проявления болезни:

Консервативно. При помощи медикаментов поддерживают функцию больных органов. Лечение подбирается индивидуально в зависимости от болезней. К примеру, при недостаточности мочевыделения назначают регулярный приём диуретиков, а некоторые пороки сердца средней тяжести требуют применения сердечных гликозидов.
Хирургически. Многие дефекты устраняют оперативным путём. Оперируют грыжи, кишечник при непроходимости, сердце и т. д.

Большое значение для детей имеет лечение проблем костно-суставной системы и осанки, которые у многих малышей присутствуют с рождения или возникают со временем. От ортопедической коррекции во многом зависит развитие двигательных навыков. Дети должны регулярно наблюдаться у врача-ортопеда.

Фотогалерея: ортопедическое лечение болезней костно-суставной системы

В тяжёлых случаях ортопедическому лечению предшествует операция, исправляющая дефект. Но учитывая, что детям с синдромом Лежёна часто противопоказаны операции из-за проблем с сердцем и лёгкими, ограничиваются консервативными методами, даже если они малоэффективны.

Предотвратить болезнь Лежёна сложно, поскольку истинные причины хромосомных мутаций пока не установлены. Доказательством тому — больные дети, рождённые социально и генетически благополучными родителями. Но выделяют ряд факторов, которые воздействуя на материнский организм повышают шансы родить ребёнка с генетической патологией:

возраст свыше сорока лет;
курение, алкогольная и наркотическая зависимости;
злоупотребление медикаментами, особенно перед беременностью;
хронические инфекции в организме (цитомегаловирус, токсоплазмоз, папилломавирус и пр.);
неблагоприятные условия среды, радиация.

Считается, что на развитие синдрома Лежёна больше влияет генетика матери, чем отца. Половые клетки мужчины обновляются каждые три месяца. Если в течение этого периода будущий отец не поддавался влиянию вредоносных факторов, его генетический материал будет качественным (исключение составляют наследственные дефекты, присутствующие в каждой клетке). У женщины яйцеклетки в яичниках заложены с рождения, поэтому негативные влияния на них бесследно не проходят. Здоровый образ жизни будущих мам снижает риск рождения детей с генетическими заболеваниями.

Какие задачи решает реабилитация

Реабилитация детей с синдромом кошачьего крика необходима для улучшения качества их жизни, интеграции в общество. Она поможет:

укрепить опорно-двигательный аппарат;
улучшить координацию движений;
противодействовать застойным процессам в лёгких;
стимулировать кровообращение;
сделать более понятной речь;
восстановиться после операций по устранению врождённых дефектов.

С больными детьми работают специалисты разного профиля:

логопед-дефектолог улучшает речевые навыки ребёнка;
детский психотерапевт работает с детьми старше трёх лет, чтобы развить их психоэмоциональную сферу, способствовать самоидентификации;
реабилитолог разрабатывает программу занятий для каждого больного, включающую массаж, кинезиотерапию (лечение движением), ЛФК.

Чтобы реабилитация была эффективной, детям с синдромом кошачьего крика необходимы ежедневные занятия ЛФК и массаж

Синдром кошачьего крика — генетическая патология, причину которой сложно установить. Если жизненно важные органы не повреждены, больные доживают до зрелого возраста. Симптоматическое лечение и реабилитация продлевают жизнь, но о полной социализации речь не идёт ввиду психической деградации. Риск рождения больного ребёнка можно снизить путём планирования беременности.

Автор: Юлия Щербань
Распечатать

Здравствуйте! Меня зовут Юлия. Имею средне-специальное медицинское образование, а также высшее по специальности «Физическая реабилитация»

Оцените статью:

(1 голос, среднее: 5 из 5)

Источник

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Особенности больных с синдромом кошачьего крика

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Генетическая мутация

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

В ряде случаев пациентам рекомендуется медикаментозная терапия препаратами из группы фенобарбиталов или бензодиазепинов. Занятия с логопедом необходимы, особенно в случаях деформации челюсти.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Отзывы

Юлия, 28 лет, г. Москва

Сын родился с синдромом кошачьего крика. Это такая генетическая болезнь, при которой дети отстают в развитии и у них изменяется строение черепа. Хорошо, что никаких других заболеваний у малыша не обнаружили. Сейчас сын занимается с логопедом. Мы ходим на сеансы массажа, а еще делаем специальную гимнастику. Болезнь не лечится, но терапия помогает ребенку чувствовать себя лучше.

Арсений, 35 лет, г. Воронеж

Когда дочь родилась, сразу стало ясно, что у нее какая-то генетическая патология. У ребенка была маленькая нижняя челюсть, широко посаженные глаза, и плакала она, как будто мяукала. Оказалось, это синдром кошачьего крика. Врачи сказали, что болезнь не лечится, но рекомендовали физиопроцедуры. Сейчас дочка занимается с дефектологом и делает большие успехи.

Загрузка…

Источник