Развитие ребенка с синдромом денди уокера
Данное заболевание встречается очень редко. Несмотря на это, необходимо узнать о болезни как можно больше.
Синдром имеет множество причин, симптомов и способов лечения. Об этом и пойдет речь в статье.
Синдром Денди Уокера – что это?
Эта болезнь является очень тяжелым заболеванием.
Она представляет собой порок в развитии некоторых отделов головного мозга.
Иногда причины, приводящие к заболеванию, могут усугубляться; тогда синдром Денди Уокера может привести к критическому состоянию больного.
Обнаружить синдром можно еще во время развития плода в утробе матери. В случае подтверждения болезни, ребенка сразу ставят на учет у специалиста.
Встречается заболевание довольно-таки редко – примерно 1 ребенок из 25000 новорожденных болен синдромом Денди Уокера.
Причины возникновения и провоцирующие факторы
Причин, по которым может развиться синдром Денди Уокера у детей, очень много.
Некоторые связаны непосредственно со здоровьем матери в период первых трех месяцев вынашивания плода. Итак, состояния здоровья, которые могут спровоцировать болезнь:
- корь;
- краснуха;
- внутриутробные травмы;
- прием антибиотиков;
- сахарный диабет.
Корь и краснуха воздействуют на плод следующим образом: эти вирусы буквально «поглощают» ткани вокруг эмбриона. Ввиду этого часто возникают дефекты тканей мозга, что и приводит к возникновению синдром Денди Уокера.
Антибиотики, в свою очередь, могут воздействовать на центральную нервную систему малыша, что тоже может стать причиной возникновения заболевания.
Если у матери есть диабет, вероятность появления синдрома Денди Уокера возрастает в несколько раз. Из-за болезни женщины, плод не получает достаточное количество необходимых ему веществ, поэтому его мозжечок не развивается.
Чаще всего у синдрома имеются некоторые сопутствующие заболевания, которые также указывают на наличие именно синдрома Денди Уокера:
- порок сердца;
- почечная недостаточность;
- рассеченная верхняя губа или небо;
- сращивание пальцев на ногах или руках.
Симптомы заболевания
Симптомы проявления синдрома Денди Уокера практически у всех одинаковы. Их можно разделить на внутренние симптомы, которые почти не проявляются визуально и на внешние, которые хорошо заметны (см. фото выше).
Внутренние признаки синдрома:
- задержка развития мелкой моторики рук;
- заторможенные движения;
- у ребенка возникает частая головная боль, ввиду чего он часто плачет и становится раздражительным.
Внешние признаки:
- гидроцефалия. Основной признак наличия у ребенка синдрома Денди Уокера. «Родничок» будет постоянно пульсировать. Из-за этого задняя часть черепа будет расти гораздо быстрее, чем лицевая; голова будет казаться огромного размера;
- «выпячивание» кости на затылке;
- большие роднички;
- мягкие черепные кости;
- согнутые конечности;
- непроизвольные движения глазами.
Необходимо помнить, что каждый ребенок всилу некоторых факторов может развиваться быстрее или же медленнее. От этого также будет зависеть то, насколько быстро будут проявляться симптомы синдрома Денди Уокера.
Нужно учитывать и степень выраженности симптомов – у некоторых пациентов они проявляются крайне слабо, у других – являются ярко выраженными.
Типы синдрома Денди Уокера
Типы синдрома различаются только по степени недоразвитости мозжечка. В случае, если он сильно недоразвит, заболевание протекает с наличием основного симптома – гидроцефалией.
В том случае, если недоразвитость мозжечка не так сильна, болезнь может протекать без изменения состояния костей головного мозга и некоторых других симптомов.
Степень поражения мозжечка может определить только доктор. Для этого необходимо провести ряд исследований, о которых пойдет речь далее.
Диагностика
До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур.
Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры:
- МРТ. Позволяет выявить степень увеличения черепа, наличие кист, увеличение желудочка и степень недоразвитости мозжечка.
- Ультразвуковое исследование. Проводится во время вынашивания плода для того, чтобы определить первые признаки развития заболевания. Кроме того, исследование применяется для определения осложнений на сердце и другие органы в случае запущенной степени синдрома.
- Неврологический осмотр. Процедура помогает выявить наличие непроизвольного движения глазных яблок пациента., увеличение родничковой зоны, увеличение размера черепа и снижение тонуса мышц тела.
Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.
Лечение синдрома
Лечение при данной болезни практически не имеет никакого смысла. Несмотря на это, в некоторых случаях лечение ведется. Иногда это даже приводит к успеху.
Стоит сказать, что даже при благополучном исходе лечения ребенок не будет здоров. У него останутся некоторые признаки (чаще всего визуальные), указывающие на наличие синдрома Денди Уокера.
Медикаментозное лечение
Назначается медикаментозное лечение только в случаях легкой степени заболевания. В такой ситуации пациенту выписывают диуретики (например: Меркузал, Промеран, Новурит), которые снижают уровень жидкости в черепе, снимают головные боли и головокружение.
Хирургия
В случае, если увеличение черепа начинает прогрессировать, необходимо хирургическое вмешательство. В данной операции целью является снижение внутричерепного давления с помощью шунтирования четвертого желудочка головного мозга.
Также оперативное вмешательство возможно для улучшения оттока жидкости из мозга и уменьшения размера головы ребенка.
В других случаях хирургическое вмешательство при данной болезни не применяется.
Домашние средства
К сожалению, лечение такой серьезной болезни, как синдром Дэнди Уокера невозможно в домашних условиях. Родители могут помочь своему ребенку только успокоительными отварами, если больной имеет высокую степень раздражительности. Кроме того, допустимо использование других нетрадиционных средств для избавления ребенка от головной боли, головокружения.
Врачи советуют заниматься с детьми упражнениями различного характера, не сильно перенагружая мышцы больного. Это будет препятствовать полной атрофии мышц тела. Прибегнуть к физическим упражнениям можно только в случае легкой формы заболевания. Иначе это не принесет никаких результатов.
Некоторые доктора советуют закалять детей, у которых имеется синдром Денди Уокера. Но это довольно спорная точка зрения. В данном вопросе необходима консультация лечащего врача ребенка. Как показывает практика, в большинстве случаев применения закаливания, симптомы усугубляется, а состояние ребенка приближается к критическому. Ввиду этого, мнения врачей разделяются от категоричного «нет» до безусловного «да».
Профилактика
Учитывая то, что заболевание в большей степени носит наследственный характер, профилактика является бесполезной.
Врачи дают рекомендации посещать гинеколога во время вынашивания ребенка и проходить необходимые обследования, которые могут выявить патологии в развитии плода еще на ранних сроках беременности.
В остальных случаях врачи и специалисты данной области считают предупреждение заболевания абсолютно невозможным.
Прогноз
В тех случаях, когда ребенок рождается с тяжелой формой развития синдромов, он живет максимум месяц-полтора. Если заболевание средней тяжести, то он обычно остается жив, но возникают большие трудности с его психическим развитием. Как правило, ребенок имеет низкий уровень интеллекта, который нельзя будет увеличить.
Прогноз развития больного ребенка является очень неблагоприятными и для многих пугающим.
В большинстве случаев дети умирают в первый год своей жизни. Если же ребенок выжил, ему необходимо постоянно находиться под присмотром своего лечащего врача.
Прогноз лечения благоприятен, если заболевание было обнаружено своевременно и ведется лечение. В данной ситуации возможны остаточные явления: немного увеличенный размер черепа, заторможенность движений и речи. В остальных смыслах ребенок практически здоров.
Видеозаписи по теме
Источник
Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker)-порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.
К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% — синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.
Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.
Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.
При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.
Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.
В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.
Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.
Диагностика.
Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны — для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.
При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.
Источник
У меня синдром ДЕНДИ УОКЕРА, и живу с этим уже 33 года шунтирование я не делал. дай бог всем здоровья.
Привет, дорогие мамочки! У моего ребенка синдром Денди-Уокера, дочке сейчас 7 лет, ходим в 1 класс. При беременноси не видели, хотя киста была 5 на 4 см, агенезия мозжечка и отсутствует червь мозжечка. Были сопутствующие проблемы. Не пугайтесь этого диагноза! Главное вовремя лечить. Мы попали в грудничковом возрасте к самому лучшему нейрохирургу России по грудничкам — Петраки Виктор Леонович. Нам в первый приезд ничего не делали, во второй (нам было 6 мес) сделали эндоскопию и после операции у меня девочка почувствовала облегчение, стала активной и села через 2 мес. Пошли мы в 1г.3мес. Я с ней очень много занималась, массажи 4 раза в день, ЛФК. Но медикаменты мы не пили из-за обширной гемангиомы. Только фенибут и мексидол от тремора. В 2,5 года опять прооперировали, Петраки нам установил стент (не шунт), шунт хуже. Сейчас дочка учится в первом классе в гимназии, учитель говорит явная отличница. С 4-х лет мы ходили в школу раннего развития и сама я занималась с ней. Помимо гимназии ходим в музыкальную школу второй год — играет на фортепьяно, поет в хоре и занимаемся вокалом, уже выступали несколько раз. Планирую в танцы на след год, очень она уж хочет. От болезни не осталось и следа, главное заниматься, много заниматься. Самая главная помошница в доме и спокойная милая девочка. Кто хочет пообщаться, узнать подробнее, как мы все проходили и проходим или посмотреть, как развивается ребенок, звоните 89273743767, можно в вк добавиться. С радость поделюсь нашим опытом!
Ирина, Добрый день! Ирина, а как вы записаны в вк?
Ирина
Ирина, добрый день! Как вас найти в вк?
Ирина
Здравствуйте! Сегодня узнала что у дочки СДУ. Ей 1 год и четыре месяца. Врачи сказали что будет умственно отсталой и обычная школа нам не светит. Вот сижу реву и копаясь в нете нашла ваш пост. Скажите как вас найти в ВК
Девочки, милые! Не обижайтесь на мой совет. Молитесь св. Луке. Он был хирургом от Бога. И очень любил деток. Просите его о помощи и о даровании здоровья вам и вашим малышам. у нас Сызрани, на берегу Волги есть св. источник Федоровской Божьей матери. на нем происходит очень много исцелений от различных болезней. если хотите, можете написать имена детишек и свои имена, а я как буду там, обязательно закажу вам обедню за здравие.
у нас тоже СДУ. и мы тоже маленькие и не понятно куда бежать и за что хвататься
У нас тоже этот синдром. Сегодня томография подтвердила. Пишу строчки и тут же стираю.
Пока точно не известно что там. До рождения диагностировать сложно. Есть надежда, что это не синдром Денди-Уокера, а просто киста. В 20 недель ничего не было, голова была нормальная и мозжечок нормальных размеров. Скоро пойдем на консультацию к нейрохирургам, может что-то прояснится. В остальном ребенок без отклонений. Сейчас никаких мер нам принимать нельзя, чтобы не подвергать опасности вторую здоровую девочку из двойни. Сейчас киста 3 см, но нам еще 2 месяца до родов. Страшно, что киста может расти. А ваш малыш головку сам держит? сам садится?
ВикторияНам семь месяцев голову держит но не очень уверенно, сидеть пытаемся но пока только секунды, вперед заваливается. но мы и родились два кг сейчас восемь весит. у нас же еще сердечко не в порядке.но мы лечим, надеюсь всё обойдется.линия жизни на ручке длинная.:) да и улыбаться стал чаще. голова по размерам норма, но родничок ещё большой. не переживайте вам сейчас нельзя. у меня по узи вообще ничего небыло видно кроме того, что очень вес маленький, пороков даже не заметили.а родился с кучей проблем
ВикторияКстати на сына можно посмотреть в журнале пост МОЙ КОЛОКОЛЬЧИК.:) правда там пять месяцев ему, но всё же.:)
Дай Бог вашему малышу здоровья, а вам сил!!! У меня пока плохо получается держаться
ВикторияВиктория, нам тоже поставили кисту + агенезия мозжечка… скоро повтор УЗИ…
ВикторияЗдравствуйте Галина У моей подруги ребенок с таким заболеванием, наши доктора особо ничего не говорят только ссылаются на болезнь нашему малышу 9 месяцев
Викториякак у вас сейчас дела? что стало с той кистой? нам тоже сейчас ставят подобное…
ВикторияНичего, мы решились на прерывание беременности. Головной мозг — дело страшное и непредсказуемое. Я не смогла подвергнуть малыша на такие испытания… А почему так поздно диагноз ставят? Разве на УЗИ втором не видно было?
Виктория
не знаю почему только сейчас увидели… на втором ничего подобного не было. Только увеличение большой цистерны сказали до 12 мм. Все диагнозы их ставятся под знаком вопроса, везде в обследованиях узи в конце стоит? я не знаю как это трактовать. Некоторые говорят, что узи могут ошибаться. Девочки у которых было подобное увеличение цистерны — после рождения ничего не подтвердилось, всё ушло. Не знаю кому верить..
Галина, а в каком возрасте обнаружили кисту и как сейчас развивается ваш малыш??? У моей малышки нашли две недели назад (28 неделя беременности) 3 см. Все вокруг ее уже заживо хоронят, а я не могу, она ведь живая и двигается!!! Я не понимаю, что ждать после родов
Викториясочувствую вам, крепитесь! у нас она врожденная, сразу нашли. сейчас были на обследовании в архангельске, невролог сказала жить спокойно и не думать. пока не проявляется, но координация движений всё же нарушена, что будет дальше только известно Богу. мы пьем верошпирон он выводит жидкость из организма и еще пьем пантогам и элькар. у нас четыре см. у вас такая же? или без названия пока?
Викториядевочки у нас нашли этот синдром неделю назад. там к этому диагнезу еще добавился тяжелейший порок сердца. с таким синдромом денди уокера у ребенка уже поражена центральная нервная система и ничего хорошего ждать не надо. на последнем узи мой мальчик уже плохо шевелился. он просто мог умереть в любое время и мы с мужем решились на искусственные роди. это ужас… это просто нельзя рассказать. рожала 12 часов. родился мертвый рост 22 см и вес 600 гр. я ходила смотреть не пожалела он копия моего мужа. он симпатичный мальчишечка.
какой ужас!!! держитесь, ваш малыш обязательно к вам вернется в лице следующего здорового ребенка!!
Викториясиндром денди уокера встречаеться 1 случай на 35 000 тыс. деток страшно от того что это случилось с нами. перинатальная комиссия смотрела моего ребенка полтора часа 4 узиста мотрели надеясь что ошибаються. и все безполезно все предположения подтвердились. в кабинете у генетика толстая тетка обьявила приговор» ваш ребеночек инвалид» он не будет расти. говорить. ходить. видеть и слышать он будет как пупсик. диагноз: вражденный порок плода -вражденный порок центральной нервной системы- синдром денди уокера- отсутствие мозжичкового червя. киста вместо мозжечка 14мм на 17 мм. вражденный порок сердца- комбинированы двойной выход магистральных сосудов из правого желудочка. должно быть 2 сосуда в одном венозная кровь в другом артериальная а у малыша один сосуд и там бежит и венозная и артериальная кровь она смешанная и вот поэтому мозг и страдал. узи даже на 18 недели ничего не заметили потому что он был развит отлично и ни какие внешние признаки не говорили о том что он болен
Ирина, нам ли не знать эту вероятность(((( В вашем случае главная проблема — это сердце, а киста у вашего ребенка была оооочень маленькая, поверьте мне
ВикторияВика ваша крошка как развиВАется??
Как нормальный ребенок, не считая очень маленького веса, но это от недоношенности скорее. А как ваш малыш? Ходите? Ну хотя бы в ходунках?
Виктория
в ходунках бегал… я бы сказала летал… месяц назад! пока средненький их не сломал вот думаю что делать теперь. без них как без рук… но и денег пока на них нет с этими поездками!
умничка малыш!!! А что он уже говорит???
Викторияну как обычно мамамама!!ну есть там ещё всяких но идентифицировать о чём, пока не могу))))) Песни петь любит… с папой под гитару как затяяяяянут))))
ну значит все ок и дальше будет))) А открытое овальное окно у вас было в сердечке??
Викторияда было а ещё мж и мп но на узи ничего не видят больше и удивляются
здорово! у нас две дырочки в мышечной части затягиваются, а вот ООО превратилось в дефект аж 8мм((((
Викториячто делать будут? операцию или подождут пока
велели ждать и утверждают, что на данный момент это ребенку мешать не должно. Что потом будет не знаю( наблюдаемся
тогда лучше повторите пост, но лучше в дневное время, т.к. народу побольше сидит тут.
в интернете поищите, наверняка что-нибудь найдется по вашему вопросу. удачи вам и здоровья малышу!!!
МамаЗайчатСпасибо, хочется с кем то поговорить об этом лично.
МамаЗайчатнапишите в сообщество особый ребенок. вдруг там встретите единомышленников.
да. да, да, точно! там быстрее найдете.
блииин… вы посмотрите в интернете… там случаи описаны… дай бог это ошибка…
ОксанаСпасибо, но я хотела пообщаться с реальными людьми и подобными случаями.
Галина
Добрый день. У меня подруга столкнулась с подобной ситуацией. Девочке сейчас 3 месяца.
ничего себе… удачи вам и пусть диагноз окажется ошибкой!
СамантаК сожалению это уже не ошибка. делали томографию. узи каждый месяц. всё без изменений. синдром редкий, даже многое о нём не знают. говорят живите, будем наблюдать!
Галина
Галина, здравствуйте! Будьте добры, помогите, у нас тоже диагноз синдром денди уокера… и как вы пережили?? Как вы там?? У меня жена беременна, 19 неделя, и дали такой диагноз,, как быть? И что делать!
Источник
Доброго времени суток. Мне 30, сам с Денди-Уокера живу. Умственных отклонений нет, напротив мне кажется что немного умнее сверстников)) Женат 2е детей. В детстве вел активный образ жизни, много раз падал затылком то об лед, то об асфальт с велосипеда. Ничего, живу, работаю. Иногда чувствуется давление в голове. Медикаментами снимают. Несколько лет тут жил, не вспоминал даже.