Разрез глаз при синдроме дауна
Синдром Дауна это синдром, который проявляется из-за увеличения количества генетического материала 21 хромосомы. Еще синдром Дауна называют трисомией 21 хромосомы. Избыточный генетический материал ведет к характерным внешним проявлениям у детей с синдромом Дауна. Не всегда есть увеличение числа хромосом, иногда лишняя только часть хромосомы.
Если у вашего малыша синдром Дауна, то велика вероятность того, что вам стоит иногда наблюдаться у офтальмолога, так как, для синдрома Дауна характерны некоторые глазные состояния, на которые необходимо обратить внимание вовремя.
Само строение глаз у детей с синдромом Дауна немного отличается. Это определенный разрез глаз, наличие складки кожи между глазом и носом и маленькие пятнышки, которые располагаются на радужке и носят название пятна Брушфильда
Острота зрения при синдроме Дауна
При синдроме Дауна зрение ниже нормы практически у всех детей. Даже если ребенок не нуждается в очках, или очки полность корректируют аномалию оптики — острота зрения ниже нормы. Это просто факт, который стоит принять.
Дети с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках
Чаще всего при синдроме Дауна встречаются аномалии рефракции такие как близорукость, дальнозоркость и астигматизм . Частота аномалий рефракции у детей с синдромом Дауна достигает 70-80
Для синдрома Дауна характерен астигматизм с косыми осями. Астигматизм с косыми осями может вызывать затруднения при подборе очков. Однако, его коррекция очень важна, так как выраженность амблиопии при таком астигматизме обычно выше, чем при обычном астигматизме.
Очки могут существенно улучшить зрение детям с синдромом Дауна. К сожалению, я сталкиваюсь с тем, что офтальмологи, полагая что будут проблемы адаптации к очкам, не назначают очки. Это вредное мнение, необходимо выписывать очки как можно раньше, чтобы не было амблиопии.
Проблемы с адаптацией к очкам у детей с синдромом Дауна могут быть. Необходимо терпеливо предлагать ребенку очки в игровой форме снова и снова. Если не получается надеть очки, то стоит повторять попытки в тот момент, когда ребенок занят своим любимым делом, например смотрит мультфильм.
Из-за относительно плоской переносицы детям с синдромом Дауна может понадобиться особенная оправа для плоской переносицы, или силиконовая вставка- упор для плоской переносицы.
Слабость аккомодации у детей с синдромом Дауна. Бифокальные очки
Неспособность к адекватной аккомодации — отличительная черта пациентов с синдромом Дауна.
Необходимо рекомендовать бифокальные очки, которые будут помогать ребенку видеть четко на близком расстоянии. Около 70 % детей с синдромом Дауна имеют слабость аккомодации для близи, что ведет к тому, что то, что располагается вблизи остается в дефокусе. Часто недостаточность аккомодации коррелирует с высокой дальнозоркостью и косоглазием. Высокая дальнозоркость усугубляет проблемы с аккомодацией и поэтому должна быть исправлена полностью. Исследования показывают, что при ношении бифокалов, многие дети со временем настраивают аккомодацию так, что способны перейти на монофокальные линзы. Исследование аккомодации проводят с помощью метода, который называется — динамическая ретиноскопия.
Своевременная выписка очков, способствует хорошей их адаптации и существенно влияет на зрительные функции, а следовательно и на развитие ребенка.
Косоглазие
Косоглазие — также часто встречается у детей с синдромом Дауна ( 50% всех детей) . В связи с этим фактом, хочется отметить еще раз, что необходимо вовремя рекомендовать очки, как только аномалия оптики выявляется, так как косоглазие связано с амблиопией и аномалией рефракции. Сходящееся косоглазие возникает чаще чем расходящееся. Тактика при косоглазии, такая же как у детей без синдрома Дауна. Об этом здесь. Никаких тренажеров, пожалуйста.
Глаукома
При синдроме Дауна повышен риск глаукомы. Глаукома не проявляется никак внешне. Нет никаких характерных жалоб. Однако, глаукома всегда необратимо ведет к снижению зрения. При глаукоме зрение снижается, из-за того, что повышается внутриглазное давление, которое ведет к гибели зрительного нерва. Внутриглазное давление стоит измерять тонометром ICARE каждый прием у офтальмолога. Для нас — детских окулистов принципиально каким методом измерять внутриглазное давление. Если измерять ICARE, то это легко и просто. Я бы посоветовал обращаться в клиники, где есть этот тонометр.
Кератоконус
Это заболевание при котором передняя линза глаза — роговица избыточно эластичная и эта эластичность приводит к тому, что роговица не может сохранить свою структуру и постепенно выпячивается кпереди. Это ведет к тому, что появляется астигматизм и близорукость. Отличительная черта такой близорукости заключается в том, что астигматизм не стабилен и может меняться. Это связано с тем, что не стабильна кривизна роговицы из-за ее эластичности.
Кератоконус встречается примерно у каждого десятого ребенка с синдромом Дауна.
Мы не можем предсказать с какой вероятностью разовьется кератоконус у того или иного ребенка.
Для лечения кератоконуса используют специальные линзы, которые могут остановить или замедлить ухудшение кератоконуса. В очень запущенных случаях единственным выходом может быть только пересадка роговицы.
Сейчас стало возможным лечить кератоконус при помощи хирургической процедуры, которая называется кросслинкинг
Кросслинкинг включает в себя закапывание витамина B и экспозиции ультрафиолетовым излучением. Эта процедура укрепляет роговицу. Процедура проводится под местной анестезией.
До появления кросслинкинга не было никакой срочности вовремя выявлять кератоконус у людей с синдромом Дауна. Теперь мы понимаем, что мы можем помочь таким людям на ранней стадии заболевания. Условие — кератоконус надо выявить рано. В этом и состоит сложность. Есть несколько обстоятельств, которые должен знать врач, который работает с молодыми людьми с синдромом Дауна : Люди с синдромом Дауна могут не предъявлять жалоб на изменение со стороны зрения. Кросслинкинг может использоваться при толщине роговицы не менее 375 микрон. В среднем у человека толщина роговицы около, 550 микрон , однако при синдроме Дауна средняя толщина роговицы 475 микрон это говорит о том, что при синдроме Дауна остается меньше времени на то, чтобы заметить начало кератоконуса и вовремя принять решение о необходимости процедуры кросслинкинг. Очень быстро наступает время после которого кросслинкинг делать уже поздно. По моим наблюдениям семьи детей с синдромом Дауна, особенно у тех, у кого не выраженные проблемы с глазами, не знают о том, что риск кератоконуса существует и необходимо учитывать этот риск на профилактических осмотрах.
Для того, чтобы вовремя определить, есть ли у ребенка кератоконус или нет, лучше всего использовать метод, который называется кератотопограмма. Однако, не всегда удается провести это исследование у неусидчивых детей, кроме того, кератотопограф есть далеко не в каждой клинике.
Те симптомы, которые могут указывать врачу на возможный ранний кератоконус в общей практике офтальмолога, не всегда приемлемы в случае синдрома Дауна.
Наиболее достоверным признаком раннего кератоконуса при синдроме Дауна можно считать аномалию тени, получаемой при ретиноскопии. Я пишу о кератоконусе относительно много потому, что это, наверное наиболее сложный вопрос при синдроме Дауна и одновременно один из самых важных. Часть ответственности о том, чтобы кератоконус был выявлен рано лежит и на родителях. Пожалуйста показывайте своего ребенка офтальмологу регулярно. Не стесняйтесь спросить о возможности кератоконуса у вашего ребенка.
Нарушение оттока слезы. Врожденная непроходимость слезных органов.
При синдроме Дауна часто существуют аномалии слезных органов, что проявляется в том, что глаза могут часто слезиться, особенно на улице в холодную погоду и гноиться. Это может доставлять неудобства. В таких ситуациях врач может назначить антибиотики, если гноя очень много или хирургическое лечение непроходимости слезных путей
Источник
ну вообще для 9ти месяцев странный разрез, как у новорожденного… больше ничего нет???
врачи что говорят?? а вообще посмотрела на ваши глаза, очень похожи на вас… думаю просто разрез глаз такой… а сегодняшнего фото нет?
Вселенная
недельку назад… да все норм) он у меня пополз в 4, сел в 6, лепечет стоит, какой даун) у даунов задержка в развитии колоссальная. просто хотела показать, разве можно заподозрить такое. да мне этот врач уже всякого говорил) в месяц хотел нас загнать в больницу с гепатитом, а это была обыкновенная желтушка
хорошенький малыш, ттт, врачу бы рот заклеить
А ты ей ничего не ответила? в таком же духе
Девушка не накручивайте.У меня когда первая дочка родилась, мы с ней в 2, 5 мес пошли к педиатру… Она мне о дауне начала говорить только потому, что мой ребенок НЕ РАЗЛИЧАЕТ ЦВЕТА и начала мне в пример приводить свою внучку, которой на тот момент было 2 года! Я на нее тогда посмотрела как на дуру, переругались с ней.И по сей день она работает в поликлиннике, мы к ней не ходим!
Татьянада знаю… моей маме вообще говорили, что я буду инвалидом, потому что у меня голова маленькая была сильно. но у нас у всех небольшие головы в семье. Удивляюсь, я не расстраиваюсь)
простите, а вот например у чукчей, корейцев, башкир — тоже встречаются такой разрез глаз — что можно сразу сказать что даун!!! нам логопед поставила диагноз аутизм!!! хотя невролог и психиатр отрицают и говорят чтоб она ударилась об стенку
Ленулька
нет, тут разрез и выражение, взгляд будто удивленный
у некоторых взрослых по жизни рожа как у даунов и ниче))) ребенок разрастется и по взгляду ничего сказать нельзя.
Я иногда читаю и поражаюсь неужели они и вправду существуют. Е… тые наглухо педиатры? Обычный разрез глаз.
Какая разница?!!! Главное, чтоб ребеночек здоров был)))
ну за 9 мес наверное уже бы выставили диагноз, при подозрении, а на основании только глаз это не делается, тем более дети внешне сильно меняются с возрастом, сейчас такие глаза, через год по другому будет выглядеть.
Ну честно что то есть. Но ножно фото мамы и папы, мож у вас наследственно просто.
Анна Жилинавот мои
копия по -моему. у нас у всех в семье такие глаза, чуть скошенные и сидят близко
Да, похоже)) наследственность просто значит, не переживайте.
Анна ЖилинаДа на ваши очень похожи, а педиатр пипец конечно, как можно было такое сказать молодой маме, со мной бы вообще там истерика бы случилась, есть же анализы, исследования. Я помню мне сказал невролог, когда сыну 3 мес было, что в год может быть ДЦП ( у нас тонус просто был), ну тож видимо так ляпнула, так я два дня коровьими слезами плакала, искала по знакомым хорошего платного невролога, нашли поехали, та только у виска покрутила, говорит ДЦП и не пахнет тут…
Анна Жилинада меньше надо слушать этих врачей, давно уж себе говорю) нам ставили с разницей в 2 недели и гипертонус и гипотонус, и желтуху-гепатит. Я конечно в это не поверила, даже я сколь мало разбираюсь в этом, и то знаю, что дети с синдромом сильно отстают и это вычисляется сразу после рождения. Просто я не нахожу даже и намека на не ту форму глаз)
еще что сказала??? у меня у знакомой сказали что у малыша нет линий на лодошке — это признак даунизма!!! ребенку всего 6 месяцев!
Ленулька
моей маме сказали что я ходить никогда и буду инвалидом и мне был 1 месяц!!!
б л я… вот ляпнула так ляпнула… совсем чтоль ума нет
вы не расстраивайтесь… пока маленький похоже — разрастется будет все по другому!
придурок ваш педиатр у всех малыеи так
похоже. Но и что из этого?)))
Источник
Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Что означает синдром Дауна
Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.
Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.
Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.
Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.
Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.
Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.
Причины
Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.
Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.
Причины возникновения лишней хромосомы такие.
- Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
- Ранняя беременность.
- Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
- Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
- Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
- Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».
Отличия детей с синдромом Дауна
Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.
- У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
- Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
- Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
- Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
- Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
- Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.
Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.
Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:
- хорошем визуальном восприятии, памятью;
- способностью быстро обучаться чтению;
- художественных талантах;
- спортивных рекордах;
- компьютерной грамоте.
У людей с синдромом Дауна иногда бывают:
Признаки во время беременности
Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.
Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.
Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:
- недоразвитость кости носа;
- увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
- укорочение плечевых и бедренных костей;
- наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
- нарушение движение крови в венах;
- укорочение подвздошных костей;
- уменьшение копчиково-теменного размера;
- развитие пороков сердца;
- тахикардия;
- увеличение мочевого пузыря;
- патология пупочной артерии.
Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:
- значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
- снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
- понижение количества АФП;
- понижение количество свободного эстриола.
Симптомы у новорожденных
Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:
- Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
- Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
- В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
- Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
- Узкий разрез глаз.
- Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
- Маленький подбородок.
- Кожная складка на шее.
- Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
- Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
- Укороченность шеи.
- Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
- У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
- Уменьшение ушных раковин.
- Укорочение конечностей.
- Уменьшение пальцев в размерах.
Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.
Признаки синдрома Дауна у взрослых
С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.
- Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
- Укорочение черепа.
- Округлость и «плоскость» черепа.
- Изменение шеи.
- Укорочение носа, широкая переносица.
- Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
- Крупный язык с бороздами.
- Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
- Излишняя подвижность суставов.
- Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
- Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
- Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
- Склонность к частым простудам.
Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.
Диагностические обследования
Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.
- Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
- Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
- Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.
Последствия
У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:
- инфекционные болезни;
- зрительные патологии;
- дуоденальная атрезия;
- желудочно-пищеводный рефлюкс;
- появление эпилептоподобных припадков;
- гипотиреоз;
- апноэ;
- врожденный рак крови.
Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.
Как предупредить синдром Дауна
Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.
Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:
- возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
- родственных связей между супругами;
- радиационного облучения;
- употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
- алкоголя и сигарет;
- наркотиков;
- влияния вредных производственных факторов;
- вирусных патологий;
- хронических патологий репродуктивных органов.
Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.
- своевременные и периодические врачебные обследования;
- здоровый образ жизни;
- правильное питание;
- коррекция веса;
- дородовой скриннинг;
- планирование зачатия на конец лета;
- прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.
Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.
Смотрите видео:
Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.
Вам не трудно, а автору приятно.
Спасибо.
Загрузка…
Источник
а что у нас дауны глазами отличаються только ?????