Размер воротникового пространства при синдроме дауна

Один из основных параметров – толщина воротникового пространства (ТВП) – измеряется на 10–12 неделе беременности. Это делается для раннего выявления хромосомных аномалий.

Что такое ТВП

ТВП – это небольшая, тонкая, заполненная жидкостью область, находящаяся позади шеи развивающегося плода. До определённого срока гестации она заполнена жидкостью.

В аномальных случаях с 10 по 13 неделю количество жидкости увеличивается на 1–2 мм еженедельно, поэтому на ранних сроках беременности ТВП измеряется с помощью сканирования и используется в качестве инструмента скрининга для выявления различных хромосомных и генетических аномалий. Превышение жидкости в этом пространстве указывает на вероятность развития синдрома Дауна.

Измерение толщины воротникового пространства производится на 10-12 неделе беременности в рамках первого скриннингового обследования и позволяет выявить вероятность врожденных аномалий плода

После 14 недели жидкость начинает рассасываться и обнаружить риск возникновения патологии становится затруднительно.

Определение толщины воротникового пространства на УЗИ

Толщина воротникового пространства 10–12 недельного ребёнка в рамках первого скринингового обследования является одним из важных показателей.

Размер складки определяется с помощью датчика УЗИ, который устанавливается на область живота беременной.

При определении толщины воротниковой складки следует точно соблюдать сроки обследования. Ранние или поздние сроки не будут иметь диагностической ценности. Сложность определения на 12 неделе определяется малым размером плода.

Более поздние исследования, на 14 и далее неделях будут неинформативными, поскольку скопившаяся жидкость впоследствии поглощается лимфо-системой, которая развивается и активируется в этот период.

Если воротниковая зона имеет утолщение, то также обращают внимание на размер носовой косточки. Её параметры при хромосомных отклонениях не соответствуют гестационному сроку развития плода. Косточка может быть в несколько раз меньше нормы.

Результаты расшифровываются при помощи генетической программы. Составляется формула, куда вносится показатели ТВП, возраст женщины, и в результате рассчитывается степень риска.

Какие значения ТВП считаются нормальными

Толщина воротникового пространства 12-недельного ребёнка должна составлять от 0,7 до 2,5 мм по норме. Определение этого параметра раньше 10 акушерских недель врачами считается нецелесообразным, поскольку фиксированных норм для этого периода не имеется. После 14 недель гестации жидкость начинает рассасываться. Измерение ТВП считается обязательным для первого обследования.

Таблица норм ТВП плода на 10-14 неделях беременности

Для каждой длины эмбриона существуют нормы толщины воротникового пространства:

Длина эмбриона	Толщина воротникового пространства
45 мм	не более 2,2 мм
84 мм	не более 2,8 мм

Нормальные показатели толщины воротника по неделям:

Время беременности	Нормальные показатели ТВП
10 акушерских недель	от 0,8 мм до 2,2 мм
11 акушерских недель	от 0,8 мм до 2,4 мм
12 акушерских недель	от 0,7 мм до 2,5 мм
13 акушерских недель	от 07 мм до 2,8 мм

Если отклонение толщины происходит в меньшую сторону, это считается нормой для развития ребёнка. И лишь увеличение толщины воротникового пространства означает возможность развития анормальности.

Какие патологии выявляет ТВП

Расширенное воротниковое пространство свидетельствует о том, что могут развиться патологии:

Синдром Дауна. Наиболее распространённый вид заболевания, известное как трисомия 21. Оно вызвано присутствием всей или части третьей копии 21 хромосомы. Заболевание характеризуется задержкой физического роста, умственными нарушениями в лёгкой степени, характерными чертами лица.
Синдром Тернера. Этот генетическое состояние, при котором часто у женщин отсутствует Х-хромосома. Это расстройство не наследуется от родителей и возраст матери не играет роли. Женщины с таким синдромом имеют меньшую продолжительность жизни, страдают от сердечных заболеваний и диабета.

Трисомия 13 или синдром Патау. Аномалия заключается в том, что все клетки организма содержат дополнительный материал из 13 хромосомы. Он нарушает нормальное развитие, вызывая множественные пороки и дефекты органов.
Трисомия 18 или синдром Эдвардса. Генетическое заболевание, вызванное третьей копией всей или части 18 хромосомы. Дети часто рождаются маленькими, имеют проблемы с сердцем, интеллектуальную недееспособность.
Триплоидия. Заболевание, при котором у плода происходит развитие трёх копий каждой хромосомы, вместо двух по норме. Большинство эмбрионов с таким набором хромосом не доживают до рождения. Выкидыши происходят обычно на ранних стадиях развития.

С какими заболеваниями связаны изменения размера ТВП

Женщины, имеющие расширение ТВП у плода, входят в группу риска по приобретению врождённых пороков для ребёнка, даже при отсутствии хромосомных нарушений.

Самыми распространёнными пороками развития плода являются:

Порок развития сердца: дефект межжелудочковой перегородки.
Аномалии развития кишечной трубки: атрезия и стеноз.
Отставание в развитии.
Смерть плода.
Пороки мочеполовой системы.
Изъяны в развитии скелетно-мышечной системы.
Кистозная гигрома.
Пороки в развитии мочеполовой системы.

Факторы, влияющие на точность измерения

Толщина воротникового пространствам в 11–12 недель, исследуемая с помощью УЗИ, может отклониться от нормы по следующим причинам:

Если возраст беременной старше 38, а возраст отца выше 45 лет.
В случае получения будущей мамой длительного радиационного облучения.
Имеющийся акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом мертворождённых детей, недоношенных).
Если в семье имеются дети с хромосомными заболеваниями.

В некоторых случаях завышенные показатели шейного пространства получаются на изображении по техническим причинам:

Неверно выбранный масштаб на экране.
Неопытность врача, проводившего УЗИ.
Неправильный ракурс головы ребёнка, когда она находится в состоянии разгибания, повернута или наклонена.
Несоблюдение сроков проведения ТВП.
Неправильно выбранная для измерения область шейной складки.

В любом случае женщине предложат повторное УЗИ перед проведением дальнейших обследований.

Что означают отклонения от нормы

Затылочная прозрачность оценивается между 11 и 13 неделями. Существует два вида измерений – полупрозрачность затылка, она измеряется в начале беременности и в конце 1 триместра. Для этой даты существует более низкий порог толщины. В конце второго триместра измеряется затылочная складка.

Сканирование помогает подтвердить жизнеспособность плода. При увеличении полупрозрачности шейной складки увеличивается вероятность хромосомной аномалии и смертности. При размере больше 6,5 мм у 65% рождённых детей имеются генетические расстройства, а летальность при этом размере составляет 20%.

Причины увеличения толщины воротникового пространства у плода

Увеличение ТВП – это не порок развития, это лишь признак, требующий углубленного обследования, и это может встретиться у абсолютно здорового ребёнка.

Причины могут быть связаны с беременной:

Анемия у матери.
Наличие инфекционных заболеваний: токсоплазмоза, герпеса, половых инфекций.
Паталогически низкий уровень общего белка в крови, развивающийся из-за неправильного питания, нарушений в образовании белка.

Вторая группа причин связана с внутриутробным развитием плода:

Пороки строения сердца.
Хромосомные нарушения.
Неправильное строение и развитие костной, соединительной ткани.
Застой лимфы, образовавшийся вследствие нарушений в лимфатической системе.

Обследование при обнаружении аномалии

Толщина воротникового пространства 12-недельного ребёнка, как и другие скрининговые тесты, не определит диагноз, потому что эти тесты не являются диагностическими. Они не идентифицируют, есть ли у ребёнка синдром Дауна, они определяют детей с повышенным риском развития этого синдрома. Чаще проверка затылочной части плода совмещается с анализом крови.

Дополнительные факторы, которые берутся в расчет:

возраст мамы;
проверка кости носа;
длина от макушки до копчика.

Если все полученные результаты выше нормы, то женщина направляется на биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Биопсия ворсин хориона

Это пренатальный тест, который диагностирует хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и другие генетические изменения. Проба берётся из крошечных выступов на плаценте, которые называются ворсины хориона или плацентарная ткань, и отправляется в лабораторию для генетического анализа. Преимущество этого вида анализа перед другими, в том, что его можно делать между 10 и 13 неделями.

Для чего он проводится:

Для диагностики и исключения внутриутробной инфекции.
Для проверки здоровья ребёнка, в том случае если у матери отрицательный резус-фактор.
Для оценки зрелости лёгких ребёнка, если рассматривается возможность преждевременных родов.
Для обнаружения хромосомных расстройств, включая синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18 и аномалии половой хромосомы (синдром Тернера).
Тест используется для поиска генетических нарушений: муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезнь Тея-Сакса (редкое наследственное заболевание нервной системы).
Позволяет определить дефекты нервной трубки, расщелину позвоночника и анэнцефалию.

Амниоцентез

Пренатальный тест, который позволяет врачу собирать информацию о здоровье ребёнка из образца амниотической жидкости, называется амниоцентез. Тест производит кариотип – изображение хромосом ребёнка. Проводится на 16–20 неделе беременности для выявления тех же аномалий, что и при исследованиях ворсин хориона.

Тест инвазивен, имеет небольшой риск выкидыша. Процедура занимает от 20 до 30 мин. Перед проведением проводится УЗИ для измерения ребёнка и проверки его базовой анатомии. Во время процедуры врач вводит длинную тонкую полую иглу через брюшную стенку в мешок с жидкостью, окружающий плод. С помощью иглы забирается некоторое количество околоплодных вод.

Сама процедура забора продолжается не более 30 сек. В это время женщина может почувствовать спазмы.

Врождённые дефекты плода, такие как расщелина губы или нёба, с помощью этого теста определить невозможно. Они могут быть обнаружены при УЗИ, сделанным во втором триместре. В том случае, если у женщины резус-отрицательный фактор, то после проведения амниоцентеза делается прививка антирезусного иммуноглобулина.

УЗИ

Толщину воротникового пространства можно увидеть с помощью звукового исследования. Оно должно проводиться на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней, однако, врачи считают оптимальным сроком 12 недель и 6 дней.

Точного представления о заболевании оно не даст, но поможет определить, требуются ли дополнительные тесты. Как правило, УЗИ проводится обычным способом, лишь в некоторых случаях предлагается проведение вагинального УЗИ.

При сканировании выбирается один из двух способов:

Трансабдоминальное. Оно включает исследование нижней части живота. Небольшое количество геля распределяется по поверхности живота, а затем ультразвуковой зонд сканирует нижнюю часть тела. Гель помогает улучшить контакт между зондом и кожей.
Трансвагинальное УЗИ. Производится сканирование с ультразвуковым датчиком, лежащим во влагалище. Звуковой зонд, 2 см в диаметре, покрыт одноразовой защитной оболочкой. Небольшое количество геля помещается на конце зонда, а затем с его помощью осторожно вводится во влагалище датчик. Этот вид УЗИ безопасен, не вредит ребёнку и вызывает меньший дискомфорт, чем взятие мазка.

Иногда с помощью УЗИ можно получить точные ответы на причины увеличенного воротникового пространства.

Что определяют при просмотре:

Длину плода от копчика до макушки. Для определения ТВП длина ребёнка должна составлять минимум 45 мм и максимум 84 мм. Только при такой длине эмбриона возможна правильная оценка ТВП.
Сердцебиение ребёнка.
Расположение плаценты.
Количество околоплодных вод.
Размер шейной складки.
Бипариентальный размер плода (между висками).
Средний внутренний диаметр плодного яйца.

После проведения УЗИ, консультаций с врачом-генетиком, который не выявил отклонений, проводится повторное звуковое исследование в сроки 18-20 недель. Если ширина воротникового пространства нормализуется к этому периоду, то родить ребёнка, даже при большой величине ТВП в начале беременности, шансы достаточно велики.

Кровь из вены

Все скрининговые тесты требуют анализа крови матери. Биохимические маркеры в крови измеряются в лаборатории, а результаты используются для расчёта риска возникновения у ребёнка синдрома Дауна. Анализы крови проводятся для измерения уровня различных гормонов и белков в крови, которые вырабатываются плацентой или развивающимся ребёнком.

Биохимические маркеры включают в себя:

Альфа-фетопротеин.
Хорионический гонадотропин человека.
Неконъюгированный эстриол.
Димерный белок, ингибин.
Связанный с беременностью белок плазмы.

Проводятся два основных скрининговых теста для выявления риска синдрома Дауна:

Комбинированный скрининг-тест. Он объединяет результаты сканирования ширины шейного воротника с результатами анализа крови на белок плазмы и гонадотропин.
4-х этапный скрининг-тест, основанный на результатах анализа крови, проведенного между 14 неделей и 2 днями и 20 неделей гестации. Он проводится без использования результатов УЗИ.

Для точной оценки риска должны быть объединены все результаты скрининга.

Всем женщинам рекомендовано пройти скрининговый тест на ранних сроках беременности, на основании которого выявляется уровень опасности.

Рекомендации врачей, основанные на уровнях риска:

Уровень риска	Соотношение уровня	Рекомендации врача
Повышенный	1:50	Женщина направляется на генетическую консультацию
Низкий	1:1000	Не рекомендовано проходить дополнительные исследования для выявления синдрома Дауна
Промежуточный	от 1:50 до 1:1000	Рекомендовано пройти скрининговое обследование на 16 гестационной неделе

Расчёт определяет, что чем выше знаменатель, тем ниже уровень. Так, 1:100 означает один случай возникновения аномального развития на 100 женщин, которые прошли проверку.

Последствия выявленных отклонений

Частота хромосомных нарушений связана не с появлением воротникового утолщения, а с его размером. К началу второго триместра воротниковая область может уменьшаться или увеличиваться.

Развитие её пойдёт двумя путями:

1. Регрессия. Если с хромосомами всё в порядке, то плод будет развиваться в норме.

2. Увеличение ТВП, что приводит:

к затылочному отёку, опоясывающему опухшую область шейки плода;
кистозной гигроме шеи плода, доброкачественному образованию, возникшему при нарушении развития лимфатической системы, расположенной в области шеи.

Повышение ТВП связано также с пороком сердца у плода, поэтому врач может назначить электрокардиограмму эмбриона на 20 неделе. Увеличение уровня ТВП может повлиять на преждевременные роды.

Исследование толщины воротникового пространства в период с 10 по 12 недели является важным исследованием, которое не должна пропускать беременная женщина.

От результатов анализов зависит не только дальнейшая полноценная жизнь ребёнка, но и его родителей.

Видео на тему: толщина воротникового пространства (ТВП) — важный показатель для оценки состояния плода

Толщина воротникового пространства — показатель оценки состояния плода:

Источник

В первом триместре беременности на первом плановом УЗИ определяются различные показатели, отражающие состояние ребенка, степень нормальности его развития. Среди них особое значение придаётся показателю толщины воротникового пространства плода (ТВП), иначе его называют шейной складкой. Этот параметр должен быть обязательно определен на УЗИ во время беременности. Оценивая данный показатель, можно с достаточно высокой точностью диагностировать генетические хромосомные нарушения и пороки развития плода.

ТВП определяется на ультразвуковом исследовании в 1 триместре

Оценка этого важного показателя входит в 1-е скрининговое исследование, которое проводится в конце 1-го триместра — в 12 недель. Ультразвуковое исследование беременности в 12 недель производится с целью выявления хромосомных нарушений у плода. Это осуществляется путем измерения некоторых важных показателей. Именно в 12 недель ультразвуковое исследование позволяет выявить возможность появления у ребенка хромосомных нарушений.

Что представляет собой ТВП?

Толщина воротникового пространства представляет собой кожную складку позади шеи, где скапливается жидкость. Считается, что незначительное количество жидкости в шейной области характерно для всех детей во внутриутробном развитии. Размер этой складки измеряется в диагностических целях, важен не сам факт наличия жидкости в подкожном пространстве шеи, значение имеет его количество.

При помощи измерения ТВП определяется степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими отклонениями. Ученые выяснили, что жидкость в этой зоне, вернее ее скопление в большом количестве, может указывать на наличие у плода отклонений генетического характера.

Так, у детей с синдромом Дауна жидкость в воротниковом пространстве значительно превышает существующие нормы. Помимо этого, при синдроме Дауна наблюдается повышенная складчатость кожи, такое состояние также характеризуется накапливанием жидкости в этой зоне. Точность такого диагноза можно подтвердить лишь после проведения дополнительных исследований.

ТВП на УЗИ

Необходимо понимать, что с помощью данного показателя выявляется не само заболевание, а определяется лишь степень вероятности его появления у ребенка. При выявлении отклонений от нормы этого показателя беременная женщина может быть направлена на консультацию к генетику, который, исходя из результатов всех исследований, определит степень риска и при необходимости рекомендует проведение биопсии хориона.

Каким образом определяется показатель ТВП?

Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.

Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными. Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка. Более позднее измерение этой складки нежелательно, данные не будут информативными. Поскольку накопившаяся в воротниковой обоасти жидкость после 12 недель может поглотиться лимфатической системой плода, которая в это время начинает активно развиваться.

КТР плода

Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:

проведение УЗИ в 12 недель беременности;
строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
КТР должен составлять 45 — 84 мм.

На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:

профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
несвоевременное проведение УЗИ;
если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.

Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм. Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм. Поэтому данные замера могут быть достоверными только при измерении показателя в правильном положении плода. Таким образом, измерение параметра воротничковой складки не может дать однозначные ответы относительно того, имеется патология или нет.

Какие значения ТВП считаются нормальными?

Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.

Неделя беременности	Толщина воротниковой зоны, мм
Верхняя граница	Средние значения	Нижняя граница
10 недель (0-6 дней)	2.2	1.5	0.8
11 недель (0-6 дней)	2.2	1.6	0.8
12 недель (0-6 дней)	2.5	1.6	0.7
13 недель (0-6 дней)	2.7	1.7	0.7

Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:

с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
12 недель – до 2,5 мм;
13 недель – до 2,7 мм.

Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.

Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.

Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.

Носовая кость и воротниковое пространство

При утолщении необходимо также обратить внимание на размер носовой кости, поскольку при хромосомных отклонениях параметры носовой кости у плода не соответствуют сроку беременности, они в несколько раз меньше нормы. Кроме того, при подозрении на хромосомные заболевания отмечается короткая верхняя челюсть, что приводит к сглаживанию контура лица. Это также является дополнительным диагностическим признаком такого рода отклонений.

Расшифровка результатов осуществляется с помощью специальной программы. Для определения риска вносятся данные относительно возраста женщины и показатели размеров воротничковой складки, в результате определяется степень вероятности риска.

Практика показывает, что такое утолщение шейной складки не является гарантией рождения ребенка с аномалиями развития. В таких случаях достаточно часто рождаются здоровые дети, несмотря на то, что был выявлен определенный риск. Тем не менее показатель ТВП является весьма достоверным, поскольку, согласно статистике, у 75% детей с синдромом Дауна патология была обнаружена при измерении толщины воротниковой зоны. Преимуществом данного метода является то, что он проводится на ранних сроках беременности. Это позволяет своевременно провести биопсию хориона для уточнения диагноза.

Таким образом, измерение показателя воротниковой зоны в 1-м триместре является одной из первостепенных задач проведения УЗИ беременности. Своевременное диагностирование хромосомных патологий позволит принять решение относительно перспектив развития беременности.

Какие патологии выявляет ТВП?

Исследование толщины воротничковой складки в 12 недель призвано выявлять отклонения от нормы во внутриутробном развитии плода. Эти отклонения касаются таких хромосомных патологий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тёрнера, Патау.

Эти патологии обусловлены трисомией – наличием лишней хромосомы (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и моносомией – отсутствием одной хромосомы (синдром Тёрнера).

Синдром Дауна характеризуется наличием трисомии – вместо 46 у ребенка имеется 47 хромосом. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, сочетающую в себе целый комплекс пороков развития (пороки сердца, почек, мозга и т.д.). Это заболевание характеризует глубокая степень умственной отсталости, ярко выраженные внешние дефекты. Причина возникновения этого заболевания в трисомии 18 хромосомы – наличие лишней копии хромосомы.

Вероятность возникновения таких хромосомных заболеваний напрямую связана с увеличением размера ТВП. Если показатели на 12 неделе отличаются от нормы, женщина включается в группу риска и ей назначается комплексное обследование. Оно включает в себя УЗИ, анализ крови на бета-ХГЧ и РРАР-А, возрастной скрининг и пренатальное кариотипирование. После такого полного обследования даётся заключение с отметкой о степени риска по аномалиям хромосом.

Если в результате обследования определился высокий риск, беременной женщине рекомендуется процедура амниоцентеза. Суть её заключается в заборе околоплодных вод с целью определения хромосомного набора у плода. Хромосомный набор может быть определён также с помощью такого метода, как кордоцентез. В этом случае для анализа берётся кровь из пуповины. Необходимо отметить, что все эти процедуры проводятся лишь с согласия беременной женщины, т. е. на добровольной основе. До неё доносится вся информация относительно таких манипуляций, и она остаётся вправе выбирать, проходить подобное обследование или нет.

При выявлении патологий, не связанных с хромосомными отклонениями, беременность должна протекать в рамках нормы. Если же выявляются тяжёлые пороки, которые не совместимы с жизнью, женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности. Если же был выявлен синдром Дауна, то семья вправе самостоятельно принимать решение о продолжении беременности.

Источник