Расслоение аорты при синдроме марфана

Разрывы и расслоение стенки аорты остаются актуальной проблемой. Они являются основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана (СМ).

Прогрессирующая эктазия восходящей аорты у больных СМ, приводит к формированию аневризмы аорты, фатальному разрыву аорты или расслоению ее стенки. Ранняя диагностика и своевременное лечение сосудистых осложнений у этих больных является чрезвычайно важным процессом и значительно улучшает продолжительность жизни (Pratt B., Curci J., 2010).

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу с характерным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз. В основе СМ лежит дефект гена фибриллина-1 (fibrillin 1, FBN1), который кодирует белок внеклеточного матрикса, входящий в состав эластичных волокон.

Недостаточность FBN1 у мышей является общепринятой моделью СМ, который повторяет сердечно-сосудистый фенотип и показывает дегенеративные изменения в среднем слое стенки аорты, иногда с возникновением воспалительных инфильтратов, ее расширением или расслоением. Второй ген СМ определен недавно как трансформирующий фактор роста β (TGF-β) (Ali R Keramati, 2010; Yu Wang, 2010).

Эластичные волокна — один из важнейших элементов стенки аорты. Механическая или функциональная недостаточность эластина в стенке аорты способствует формированию аневризмы и расслоению стенки.

Роль патологии эластина и эластичных волокон в расслоении аорты (РА) имеет важное значение, особенно у пациентов с СМ. Доказано, что повышение уровня (TGF-β) способствует склонности стенки аорты к расслоению. (На рисунку слева изображены основные типы аневризм). Препараты, которые подавляют TGF-β могут быть полезными для сокращения риска РА у пациентов с СМ (Pratt B., Curci J., 2010).

Заболевания, ассоциированные с аневризмой грудного отдела аорты и расслоением стенки, называли кистозным медиа некрозом, но этот термин является неточным, поскольку болезнь не является связанной с некрозом аорты или формированием кист.

Точный термин «медиа дегенерация» характеризуется триадой изменений:

— потерей гладкомышечных клеток (как правило, участка, а не полной потерей),
— фрагментацией или потерей эластичных волокон

— и увеличением протеогликанов.

Хотя термин «медиа дегенерация» был описан, как невоспалительное заболевания, современные исследователи указывают на наличие воспалительной инфильтрации клеток (ACCF / AHA / AATS / ACR / ASA / SCA / SCAI / SIR / STS / SVM Guidelines, 2010).

Установлено, что воспаление в стенке аорты играет важную роль в прогрессировании расслоения аорты у больных СМ. У больных находят Т-лимфоциты, В-лимфоциты и макрофаги в медии и адвентиции аорты (особенно вокруг vasa vasorum). Существует сходство воспалительных изменений в стенке аорты при СМ и гигантоклеточном артериите и артериите Такаясу. Патогистологические исследования показывают, что Т-лимфоциты проникают в стенку аорты через активацию эндотелиальных клеток в vasa vasorum, а не через эндотелий интимы аорты. Установлено, что иммунный медиа аортит может участвовать в патогенезе аневризмы восходящего отдела аорты у больных СМ, что связано с воспалительным инфильтратом в среднем слое аорты (Rumin He. Et al., 2008).

У больных СМ с аневризмой аорты наблюдаются локальное или глобальное отражение пульсовой волны в аорте. Для их измерения используют эхокардиографию и магнитно-резонансную томографию с контрастированием, чтобы определить центральное давление, тип течения волны, локальный и глобальный коэффициенты отражения. Раннее возвращение отраженных волн повышает систолическое давление и создает дополнительную нагрузку на сердце и крупные сосуды.

Эти волны отражения рассматривают как один из важных факторов, определяющих центральное артериальное давление и как такой, что может способствовать развитию дилатации аорты и ее разрыву. Увеличение длины аорты, с одной стороны и увеличение жесткости стенки аорты с другой способствуют усилению волн отражения. Исследовано связь между тяжестью сердечно-сосудистого фенотипа у больных СМ и типом FBN1 мутации. Также существует корреляция между показателями жесткости стенки аорты и типом FBN1 мутации, но FBN1 генотип не единственный фактор, определяющий жесткость стенки аорты (De Backer J., 2009; Segers P., et al., 2006).

Поражение аорты при СМ регистрируют в 65-100% случаев. В значительном количестве случаев (6-9%) РА, встречается в молодом возрасте с локализацией расслоения в проксимальном отделе аорты. Наследственный дефект соединительной ткани приводит к поражению сердечно-сосудистой системы, а именно – к:

— дилатации синусов Вальсальвы,
— аортальной регургитации,
— аневризме аорты,
— пролапсу митрального клапана (Siepe M., 2009).

Чаще расширяется участок синуса Вальсальвы (56,9%) или восходящей части аорты (63,6%), причем даже значительная дилатация протекает бессимптомно. Иногда отмечают боль за грудиной при физической нагрузке, которая связана с рефлексом перерастянутой аортальной стенки. Достоверная диагностика дилатации синуса Вальсальвы возможна при проведении эхокардиографии.

Рентгенологическое исследование малоинформативное при деформации грудной клетки, которая приводит к изменению позиции аорты и тени сердца относительно позвоночника. По данным Осовской Н.Ю. (2009) у молодых пациентов (15-25 лет) с СМ ширина кольца аорты была достоверно выше, чем в группе контроля, а также втрое чаще наблюдалась аневризма синусов Вальсальвы.

Аневризма синуса Вальсальвы до прорыва не вызывает гемодинамических нарушений и обычно является случайной находкой при эхокардиографическом исследовании. Некоронарный синус повреждается в 26% случаев и обычно прорывается в правое предсердие. Левый коронарный синус повреждается в 5% случаев. Эхокардиография позволяет визуализировать выбухание одного или нескольких синусов в парастернальной проекции по короткой оси на уровне аортального клапана и турбулентный поток крови в той камере, в которой произошел прорыв аневризмы (Martin G., 2008; Осовская Н. Ю. 2008; Siepe M., 2009 ).

Вместе с аневризмой синуса Вальсальвы при синдроме Марфана могут наблюдаться аневризмы восходящей части аорты, дуги, реже — нисходящей части аорты и брюшного отдела аорты. Поражение именно аорты при синдроме Марфана определяет прогноз, и тяжесть заболевания, у основной части больных. Среди взрослых пациентов прогноз для жизни является неблагоприятным.

Смерть наступает у половины больных с СМ среди лиц мужского пола до 40-летнего возраста, а среди женщин — до 50-летнего.

Критические периоды жизни, при которых существует высокий риск разрыва аневризмы — это возраст от 15 до 18 лет и от 40 до 45 лет. Около половины РА встречается у беременных старше 40 лет: чаще — в третьем триместре, редко — в ранний послеродовой период. Причины развития РА по этим показаниям до конца не выяснены, значение придают увеличению объема крови, сердечного выброса и повышению артериального давления. Особенно высок риск РА у женщин с СМ во время беременности. Иногда диагноз СМ устанавливают после диагностики РА в послеродовом периоде (Осовская Н. Ю. 2009; Зильбер А.П., 1999).

Классические рекомендации по лечению СМ предусматривают:

— изменения образа жизни, включая умеренные ограничения физической активности,
— профилактику эндокардита;

— регулярную визуализацию аорты;

— прием медикаментов;

— профилактическую замену восходящей аорты.

На сегодня нет больших, рандомизированных контролируемых клинических исследований по применению медикаментозной терапии у больных СМ. Несмотря на это, обычно, используют четыре группы препаратов, чтобы задержать или заняться профилактикой РА:

— β-блокаторы,
— антагонисты кальция,
— ингибиторы АПФ,
— блокаторы рецепторов ангиотензина II (Stuart Alan Graham, 2007).

Результаты клинических наблюдений показывают, что ранняя хирургическая операция на аорте в случае РА значительно продлевает жизнь больным и служит профилактикой осложнений. В табл. 1 приводим Европейские рекомендации по оперативному лечению больных РА

Таблица 1

Требования к оперативному вмешательству по поводу РА у больных СМ, ESC Guidelines 2010

Показатели	Класса	Уровеньb
Пациенты должныбытьпрооперированы, еслимаксимальный диаметр корня аорты:
• > 50 мм	I	Cc
• 46-50 мм если есть:
— Семейный анамнез расслоение аорты или	I	C
— Прогрессивная дилатация аорты> 2 мм год, которая подтверждается повторным измерением или	I	C
— Тяжелая аортальная или митральная регургитация или	I	C
— Желание забеременеть	I	C
•Показанием коперацииявляется тот факт, если другиечастиаорты >50 мм или дилатация прогрессирует	IIa	C
a-классрекомендации b — уровень доказательств с — руководящие принципы Европейской ассоциации кардиологов для клапанной болезни сердца являются строгими и рекомендуют только один диаметр аорты (45 мм) независимо от других результатов

Популяционные изменения аортального клапана и восходящего отдела аорты являются стабильными с низким риском и продолжительной работой после оперативного вмешательства (оперативная смертность 1,5% во время плановых операций и 11,7% — во время ургентных). Пяти и десятилетняя выживаемость составляет 84% и 75% соответственно. При синдроме Марфана риск повторного расслоения и рецидивирующих аневризм значительно выше, чем в случае с болезнями аорты другой этиологии.

У пациентов с анатомически нормальными клапанами, у которых недостаточность связана с расширением кольца или расслоением, клапан-сберегающие операции с заменой корня аорты на протез Dacron с реимплантация коронарных артерий в протез (методика David’s) или реконструкция корня аорты (методика Yacoub’s) теперь стали лучшими хирургическими процедурами. Аортальная регургитация является наиболее частым осложнением, которое требует повторной операции у 20% пациентов после десяти лет. Долгосрочные результаты клапан-сохраняющих операций по замене корня аорты при синдроме Марфана все еще неизвестны.

Основным оперативным вмешательством, которое применяется сегодня, является операция, впервые описана в 1968 году двумя хирургами Hugh Bentall и A. De Bono (замена аортального клапана, синуса аорты и восходящей аорты). Искусственные клапаны сердца могут изнашиваться или требуют антикоагулянтов. Часто у больных с СМ обнаруживают нормальный аортальный клапан, что является показанием к клапано-сохраняющей операций. Есть несколько сообщений о краткосрочном успехе после эндоваскулярного стентирования грудной части нисходящей аорты. Установка стента у больных синдромом Марфана не рекомендуется, поскольку риск обычного открытого хирургического вмешательства является минимальным (ESC Guidelines, 2010).Таким образом, разрывы и расслоения стенки аорты у больных СМ остаются актуальной проблемой современной кардиологии и кардиохирургии. Поиск новых методов диагностики и лечения является основной задачей, понимание которой будет способствовать лучшему пониманию механизмов возникновения разрывов и расслоений и позволит врачам проводить профилактику этих состояний у больных СМ.

Литература

1. Зильбер А.П., Шифман Е.М., Егорова И.М., Кузьмина Л.А. (1999) Синдром Марфана и беременность: аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации. Вестник интенсивной терапии, 2:19-22.

2. Кравченко І.М., Сітар Л.Л., Федонюк Л.Я., Захарова В.П. (2007) Аневризми висхідної аорти та аортальна недостатність при синдромі Марфана: проблеми хірур-гічного лікування та морфології. Клінічна анатомія та оперативна хірургія, 4: 58-61.

3. Кузик Ю.І. (2008) Розшаровуючі аневризми аорти та гостра коронарна недостатність: особливості диференційної діагностики. Український кардіологічний журнал, тези ІX Міжнародного конгресу кардіологів, 2:102-107.

4. Осовська Н. Ю. (2008) Аналіз структурно-функціональних показників серця у пацієнтів з малими структурними серцевими аномаліями. Укр. мед. часопис, 4:54-58.

6. Ситар Л.Л., Кравченко И.Н., Антощенко А.А. и др. (2002) Диагностика и хирургическое лечение травматической аневризмы грудной части аорты. Укр. кардіол. журн., 3:51-54.

7. ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM Guidelines for the diagnosis and management of patients with thoracic aortic disease. (2010) Circulation, 121: 266-369.

8. De Backer J. (2009) Cardiovascular characteristics in Marfan syndrome and their relation to the genotype. Verhandelingen — Koninklijke Academie voor Geneeskunde van België, 71(6): 335-371.

9. R. Erbel (Chairman), F. Alfonso, C. Boileau et al. (2001) Diagnosis and management of aortic dissection (Recommendations of the Task Force on Aortic Dissection, European Society of Cardiology). European Heart Journal, 22: 1642–1681.

10. Ernst Weigang, Christoph A Nienaber, Tim C Rehders et al. (2008) Management of Patients With Aortic Dissection. Dtsch Arztebl Int, 105: 639-645.

11. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010) (2010). European Heart Journal, 10: 19-20.

12. John Pepper, John Chan, Jemyrr Gavino, et al. (2010) External aortic root support for Marfan syndrome: early clinical results in the first 20 recipients with a bespoke implant. Journal of the Royal Society of Medicine, 103: 370-375.

13. Isselbacher EM, Eagle KA, Zipes DP, et al. (1997). Diseases of the aorta. In Braunwald E. Heart disease: a textbook of cardiovascular medicine (5th ed.). Philadelphia: WB Saunders. pp. 1546–1581.

14. Keramati Ali R, Sadeghpour Anita, Farahani Maryam M, et al. (2010) The non-syndromic familial thoracic aortic aneurysms and dissections maps to 15q21 locus. BMC Med Genet., 11: 143.

15. Klein D.G. (2005) Thoracic aortic aneurysms. J. Cardiovasc. Nurs., 20(4):245-250.

16. Martin G. Keane, Reed E. Pyeritz. (2008) Medical management of Marfan syndrome. Circulation, 117: 2802-2813.

T Paul Tran, Ali Khoynezhad (2009) Current management of type B aortic dissection. Vasc Health Risk Manag., 5: 53-63.

17. Pratt B, Curci J. (2010) Arterial elastic fiber structure. Function and potential roles in acute aortic dissection. The Journal of cardiovascular surgery, 51(5): 647-656.

18. Rakesh K Sharma, Donald J Voelker, Rajiv K Sharma, et al. (2010) Coronary computed tomographic angiography (CCTA) in community hospitals: “current and emerging role. Vasc Health Risk Manag., 6: 307-316.

19. Rumin He, Dong-Chuan Guo, Wei Sun, et al. (2008) Characterization of the inflammatory cells in ascending thoracic aortic aneurysms in patients with Marfan syndrome, familial thoracic aortic aneurysms and sporadic aneurysms. J. Thorac. Cardiovasc. Surg., 136(4): 922-929.

20. Segers P., De Backer J., Devos D. et al. (2006) Aortic reflection coefficients and their association with global indexes of wave reflection in healthy controls and patients with Marfan’s syndrome. American Journal of Physiology — Heart and Circulatory Physiology, 290(6): 2385-2392.

21. Siepe M., Loffelbein F. (2009) The Marfan syndrome and related connective tissue disorders. Med. Monatsschr. Pharm., 32:213.

22. Stuart Alan Graham, Williams Andrew (2007) Marfan’s syndrome and the heart. Archives of Disease in Childhood, 92(4): 351-356.

23. Suziku Toru, Hirohisa Katoh, Ryozo Nagai (1999). Biochemical diagnosis of aortic dissection: from bench to bedside. Japanese Heart Journal, 40(5): 527-534.

24. von Kodolitsch Y, Nienaber C, Dieckmann C, et al. (2004). Chest radiography for the diagnosis of acute aortic syndrome. Am J Med., 116(2): 73-77.

25. Yu Wang, Hafid Ait-Oufella, Olivier Herbin, et al. (2010) TGF-β activity protects against inflammatory aortic aneurysm progression and complications in angiotensin II–infused mice. J Clin Invest., 120(2): 422–432.

Читайте также: Синдром wpw сердца лечение отзывы

Автор: Жураев Р.К.

Источник

Расслоение аорты при синдроме марфана

Синдромом, или болезнью Марфана называют наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся характерной триадой поражений опорно-двигательной, сердечно-сосудистой системы и органов зрения. В классических случаях лица с этой патологией имеют астенический тип телосложения, высокий рост, удлиненные «паучьи» пальцы и дефицит массы тела. Кроме этого, могут наблюдаться такие деформации костных структур как узкий лицевой скелет, плоскостопие, кифосколиоз, «готическое» нёбо и килевидная или воронкообразная грудная клетка.

Впервые данная наследственная патология была описана в 1876 году Вильямсом, а свое название заболевание получило 20 лет спустя по фамилии французского профессора и педиатра Антуана Марфана, который наблюдал девочку по имени Габриель с подобным симптомокомплексом. Этим синдромом страдали многие известные люди – скрипач Никколо Паганини, сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, певец Трой Сиван, первая подиумная модель Лесли Хорнби, многократный олимпийский чемпион Майкл Фелпс и многие другие. Такая частая встречаемость данного заболевания среди знаменитостей даже вызвала у ученых предположение, что одним из компонентов генетических отклонений являются гениальные способности.

Однако почти все проявления синдрома Марфана приводят к тяжелым инвалидизирующим последствиям, и одним из кардинальных признаков этого наследственного недуга являются патологии сердца и сосудов. Примерно в 90-95% случаев именно они становятся причиной смерти больных в возрасте 40-50 лет. Развитие современной кардиохирургии позволяет во многих случаях увеличивать продолжительность жизни таких пациентов до 60-70 лет. Кроме этого, вовремя выполненная коррекция сердечно-сосудистых патологий существенно улучшает качество жизни больных.

В этой статье мы ознакомим вас с проявлениями синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов и способами диагностики и лечения этих опасных для жизни патологий. Эта информация поможет вам понять суть этого недуга, и вы сможете задать возникающие у вас вопросы своему лечащему врачу.

Симптомы

Расслоение аорты при синдроме марфана Синдром Марфана часто сопровождается аневризмой аорты

Со стороны сердца и сосудов при болезни Марфана наблюдаются следующие патологии:

дилатация и аневризмы аорты;
клапанные пролапсы (особенно часто пролапс митрального клапана);
«висячее», или «капельное» сердце.

По разным данным статистики, патологии аорты при этом синдроме наблюдаются в 65-100% случаев, а пролапс митрального клапана – у 61-100% пациентов. Кроме этого, у больных часто выявляется дисфункция левого желудочка.

При неонатальной форме синдрома признаки недуга появляются сразу после рождения ребенка и вызывают быстрое прогрессирование сердечной недостаточности, приводящей к наступлению смерти до 1 года жизни. У детей с такой патологией во внутриутробном периоде часто формируются врожденные пороки сердца и сосудов – дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии и коарктация аорты. Впоследствии сердечно-сосудистые патологии нередко вызывают нарушения ритма и развитие инфекционного перикардита.

Патологии аорты

При синдроме Марфана наиболее часто происходит дилатация корня аорты. Обычно его значительное расширение происходит к 13 годам. Дилатация развивается постепенно, симметрично и наиболее выражена среди мальчиков. Изолированные расширения часто протекают бессимптомно, но в некоторых случаях сопровождаются болями в груди, возникающими во время физической активности.

Иногда дилатация происходит на уровне восходящей аорты или синусов Вальсальвы. При расширении аорты и значительном истончении ее стенки на уровне синусов у больного возникают аневризмы синусов Вальсальвы. Чаще поражается коронарный правый синус, реже – левый коронарный или некоронарный синус. До прорыва такие аневризмы никак себя не проявляют и обычно выявляются случайно во время Эхо-КГ. Иногда такие сосудистые выпячивания проявляются болями и аритмиями, а при сильном выбухании аневризмы происходит обструкция выходного отдела правого желудочка.

Прорывы аневризм могут вызываться следующими факторами:

физическая активность;
повышение артериального давления;
развитие бактериального эндокардита.

При разрыве таких аневризм внезапно появляются следующие симптомы:

боль в сердце;
учащенный пульс;
одышка.

При осмотре больного и выслушивании тонов сердца определяются:

«машинный» систолодиастолический шум над сердцем;
диастолическая гипотензия;
систолическое дрожание.

В более редких случаях аневризмы аорты возникают в таких ее отделах как дуга, восходящая или нисходящая часть, брюшной отдел. При формировании аневризмы в грудном отделе аорты у больного могут возникать сдавления трахеи, вызывающие острые дыхательные нарушения. В некоторых редких случаях при синдроме Марфана формируются множественные аневризмы. Иногда они поражают левую коронарную артерию.

Расслоение аорты может вызывать ее внезапный разрыв или протекает хронически, приводя к формированию гигантской аневризмы. Клинические проявления аневризм будут зависеть от места расположения таких выпячиваний и степени компрессии окружающих их тканей и органов:

на восходящей аорте – отечность лица, головные боли;
на дуге аорты – затруднения при глотании, осипший голос, рефлекторно возникающий кашель, боли за грудиной и между лопатками;
на торакоабдоминальных отделах – боли, ощущения дискомфорта, тяжести, пульсации в животе.

Разрывы аневризм провоцируют развитие шока и сердечно-сосудистого коллапса. Кроме этого, у больного возникают симптомы, кровотечения в тот или иной орган – легкие, плевральную полость, забрюшинное пространство.

Аортальная недостаточность, сопровождающаяся несостоятельностью аортального клапана и забросом крови в левый желудочек, у больных с синдромом Марфана вызывается дилатацией аорты, аннулоаортальной эктазией и поражением митрального клапана, характеризующимся миксоматозной дегенерацией его створок, кальцинированием клапанного кольца и патологическим удлинением и разрывом хорд створок. В результате у больного происходит аортальная регургитация, объем которой тесно связан с размером корня аорты:

при диаметре корня 4 см – происходит минимальная регургитация;
при диаметре корня 5 см – происходит регургитация I-II степени у 81% больных;
при диаметре корня 6 см и более – происходит регургитация II степени у всех больных.

Иногда возникающая при синдроме Марфана аортальная регургитация, вызывается инфекционным поражением аортального клапана.

При острой регургитации у больного развивается кардиогенный шок, проявляющийся следующими симптомами:

выраженная слабость;
резкое снижение артериального давления;
одышка;
отек легкого.

При хронической аортальной регургитации у больного сначала возникает одышка. Впоследствии появляются признаки стенокардии напряжения, которые могут проявляться и в ночное время. Больной ощущает боли в груди, страх смерти, у него появляется холодный липкий пот. Пациенты часто жалуются, что им тяжело переносить сердцебиение и боль в груди в положении лежа. Такое проявление аортальной недостаточности без проведения кардиохирургической коррекции может приводить к быстрому прогрессированию сердечной недостаточности и наступлению смерти.

Пролапс митрального клапана

Расслоение аорты при синдроме марфана Пролапс митрального клапана также может быть симптомом синдрома Марфана

При синдроме Марфана часто наблюдается пролапс митрального клапана, сопровождающийся выбуханием клапанных створок (одной или обеих) в полость левого предсердия. Такой порок сердца проявляется возникновением характерных шумов в сердце:

изолированные среднесистолические щелчки;
сочетание позднего систолического шума со щелчками;
голосистолический шум.

Впоследствии митральный пролапс начинает сопровождаться регургитацией и может осложняться тромбоэмболиями и инфекционным эндокардитом. Острая форма митральной регургитации провоцируется отрывом сухожильных нитей от клапанной створки, а хроническая – неполноценным смыканием клапанных створок и значительным расширением атриовентрикулярного фиброзного кольца.

Впоследствии любая форма митральной регургитации приводит к дисфункции левого желудочка, застойной сердечной недостаточности и предсердным аритмиям. Особенно тяжело данная патология сердца протекает именно в детском возрасте, так как у детей ей часто сопутствует функциональная атрезия трехстворчатого клапана.

Дисфункция левого желудочка

Еще одним проявлением поражений сердца при болезни Марфана становится дисфункция левого желудочка, которая проявляется в форме дилатационной кардиомиопатии и сокращении сократительной способности сердца. Она не всегда связана с присутствием пороков клапанного аппарата и может наблюдаться и при отсутствии митральной или аортальной регургитации.

Из-за левожелудочковой дисфункции возникают следующие симптомы:

быстрая утомляемость;
одышка;
затруднение дыхания в положении лежа;
приступы стенокардии;
эпизоды сердечной астмы.

При развитии застоя в большом круге кровообращения у больного появляются ощущения тяжести в правом подреберье, отеки ног и скопление жидкости в брюшной полости (асцит).

Если дисфункция левого желудочка сопровождается аритмиями, то у больного возникают ощущения перебоев в работе сердца, эпизоды головокружений и обморочных состояний. Иногда дилатационная кардиомиопатия приводит к развитию таких осложнений как тромбоэмболии и инсульт, которые могут становиться причиной внезапной смерти.

На ЭКГ у больных с синдромом Марфана выявляются признаки:

гипертрофии левого желудочка;
различных аритмий;
нарушений процесса реполяризации (синдром WPW);
внутрижелудочковые и AV-блокады.

В последние годы специалисты предполагают, что при синдроме Марфана присутствует и нарушение нейровегетативной регуляции тонуса сосудов и деятельности сердца. Многими авторами описаны случаи ортостатической гипотензии, которая часто проявляется головными болями. Эти симптомы вызываются диффузным расширением периферических сосудов, и эти данные подтверждаются при выполнении МРТ.

Диагностика

Характер и степень тяжести патологий сосудов и сердца при синдроме Марфана оценивается по данным следующих обследований:

ЭКГ (обычное и по Холтеру);
Эхо-КГ;
рентгенография грудной клетки;
МРТ и КТ сердца.

При подозрении на аневризму и расслоение аорты показано проведение аортографии.

По результатам всех данных инструментальных обследований составляется дальнейший план лечения пациента и принимается решение о необходимости выполнения кардиохирургической коррекции.

Лечение

Расслоение аорты при синдроме марфана Характер нарушений сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана определяют при помощи дополнительных методов исследования, в частности Холтеровского мониторирования

Детям с синдромом Марфана рекомендуется строго дозированная физическая нагрузка с исключением занятий контактными и силовыми видами спорта. Они должны заниматься физкультурой в специализированных группах. Кроме этого, запрещается ношение тяжестей, сельскохозяйственный труд, перегревания и походы на длительные дистанции. В дальнейшем им не следует выбирать специальности, связанные с работами на вредных производствах (химические испарения, радиация, высокие температуры) и профессии, требующие значительных физических или психоэмоциональных затрат, высокой остроты зрения или связанные с вибрацией.

При планировании зачатия ребенка женщина должна знать о том, что ей будет необходимо наблюдаться у сосудистого хирурга и каждые 2 месяца проводить Эхо-КГ, а при расширении аорты более 45 мм может возникать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Кроме этого, усугубляющееся расширение аорты может становиться показанием для выполнения кардиохирургической коррекции. Для родоразрешения таким женщинам рекомендуется кесарево сечение, выполняющееся в специализированных стационарах для рожениц с патологией сердца и сосудов.

В качестве адекватной физической нагрузки, исключать которую полностью нельзя для сохранения физического и психологического комфорта, лицам с болезнью Марфана показаны нагрузки и спорт, не связанные с резкими и активными усилиями. Это может быть езда на велосипеде, запуск радиоуправляемых моделей, ходьба, рыбалка и т. п.

При синдроме Марфана рекомендуется включать в свой рацион большее количество продуктов, богатых магнием, или принимать препараты на его основе. По мнению многих специалистов, диета с высоким содержанием магния способствует более медленному развитию патологических изменений сердца и сосудов.

Медикаментозная терапия

При синдроме Марфана для предупреждения дальнейшей дилатации аорты назначаются b-адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на стенки аорты и корректирующие артериальную гипертензию. Для этого могут использоваться Пропранолол или длительнодействующие b-адреноблокаторы (Атенолол и пр.). В последние годы была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ (Эналаприла и др.) и антагонистов кальция (Нифедипина, Верапамила и др.), которые так же способны предупреждать дальнейшее расширение аорты.

При необходимости проведения хирургических манипуляций и санации зубов людям с болезнью Марфана рекомендуется в профилактических целях принимать антибиотики, предупреждающие развитие инфекционного эндокардита.

Хирургическое лечение

Показаниями для хирургического лечения при расслоении или аневризмах аорты становятся следующие клинические случаи:

хроническое расслоение аортальной стенки;
расширение корня аорты до более 55 мм и относительная аортальная регургитация;
аортальная регургитация, сопровождающаяся выраженной левожелудочковой дисфункцией.

План кардиохирургической коррекции составляется на основании данных селективной аортографии. После этого выполняются реконструктивные операции на аорте, заключающиеся в замене расширенной части сосуда эндо- или экзопротезами. При протезировании аневризмы корня аорты используются клапан-содержащие протезы, а при присутствии аннулоаортальной эктазии одновременно выполняется протезирование дуги и корня аорты. В некоторых случаях кардиохирургические операции могут дополняться заменой митрального клапана.

Ранее такие вмешательства часто приводили к осложнениям или послеоперационной смертности. Однако внедрение в кардиохирургию новых методик позволило сократить процент подобных нежелательных последствий, и после удачного протезирования больные становятся вполне трудоспособными.

Проявления синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов нуждаются в постоянном наблюдении сосудистых хирургов. Больные с этим заболеванием должны соблюдать все рекомендации врача и регулярно проходить обследования для отслеживания динамики патологии. Для коррекции возникающих нарушений могут применяться консервативные методы терапии или хирургическое лечение. Кроме этого, больные с данной патологией должны постоянно наблюдаться у офтальмолога и ортопеда.

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о синдроме Марфана (см. с 30:20):

Источник