Расщелина верхней губы при синдроме
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 апреля 2018;
проверки требуют 19 правок.
| Расщепление нёба | |
|---|---|
| Односторонняя расщелина нёба и верхней губы | |
| МКБ-10 | Q3535.-Q3737. |
| МКБ-9 | 749749 |
| OMIM | 119530, 600625, 600757, 602966, 608371, 608874, 610361, 612858, 613705, 613857, 615892 и 608864 |
| DiseasesDB | 29604 |
| MedlinePlus | 001051 |
| eMedicine | ped/2679 |
Расще́лина нёба или хейлосхизис (cheiloschisis), разг. заячья губа, волчья пасть — разрыв, расщелина в средней части нёба, возникающая вследствие незаращения двух половин нёба или двух отростков верхней челюсти в период эмбрионального развития. Также возможно приобретённое расщепление нёба в результате опухолевого, инфекционного процессов или физического повреждения. Может быть поражена лишь часть нёба (например, только мягкое нёбо или язычок нёба), или же расщелина может проходить по всей длине, сочетаясь с билатеральными расщелинами в передней части верхней челюсти; нередко генетически предрасположенные[источник не указан 768 дней] к такой патологии дети или дети, родившиеся от матери, подвергшейся различного рода интоксикациям[источник не указан 768 дней] в период до или во время беременности рождаются с расщелиной губой.
Классификация[править | править код]
Различают четыре формы:
- незаращение мягкого нёба;
- незаращение мягкого и части твёрдого нёба;
- полное одностороннее незаращение мягкого и твёрдого нёба;
- полное двухстороннее незаращение.
Этиология[править | править код]
Данная патология встречается у одного из 2500 новорождённых. Оно бывает двусторонним или односторонним.
В большинстве случаев причина рождения такого ребёнка — наследственность. Расщелина верхней губы и нёба возникает в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы.
Факторы, способствующие возникновению такой анатомической особенности, можно разделить на несколько групп.
Генетические предпосылки.
Расщепление нёба и губы в комплексе более сложного синдрома. Ряд комплексных заболеваний могут иметь в составе особенностей типичной клинической картины варианты расщепления губы и/или нёба, например: синдром Ван дер Вуда[en], синдром Стиклера, синдром Робена, синдром Лойса-Дитца[en].
Средовые воздействия пренатального периода: гипоксия на ранних сроках (в том числе являющаяся следствием материнского курения, употребления алкоголя, а также использования определённых препаратов против артериальной гипертензии). Также риск появления такой аномалии может повысить подверженность организма матери воздействию пестицидов, несбалансированный рацион питания, противосудорожные препараты, соединения натрия, воздействие свинца.
Среди прочего является часто встречающейся разновидностью алкогольной эмбриопатии.
Лечение[править | править код]
Впервые хирургическую операцию расщелины мягкого нёба сделал два века назад[когда?] во Франции врач-дантист. В арсенале сегодняшней медицины несколько методик пластической операции по исправлению челюстно-лицевых пороков. Наиболее эффективной считается хейлопластика — коррекция верхней губы, и уранопластика — коррекция нёба. Хирургические операции делаются, как правило, поэтапно, в зависимости от степени патологии: в одних случаях, чтобы достичь лучшего результата, достаточно 2−3 вмешательства, в других — 5−7 и более.
Специалисты расходятся во мнении, в каком возрасте проводить уранопластику и хейлопластику: одни врачи предпочитают делать операцию в 3−6 месяцев, другие — в более поздние сроки.
Правостороннее расщепление губы и нёба до лечения. Возраст 5 месяцев.
Правостороннее расщепление губы и нёба после лечения. Возраст 10 месяцев.
Правостороннее расщепление губы и нёба после лечения. Возраст 8 лет.
Известные люди с данной патологией[править | править код]
- Тутанхамон — египетский фараон (судя по диагностике изображения на саркофаге).
- Антуанетта Буриньон — основательница секты буриньонистов (христианских мистиков).
- Тед Линкольн — четвертый и младший сын президента США Авраама Линкольна.
- Кармит Бачар — американская певица (группа «Pussycat Dolls»), танцовщица, модель, создательница благотворительного фонда «Улыбнись со мной» для детей и взрослых, которые родились с расщеплением нёба, а также посол международной медицинской миссии «Operation Smile».
- Феникс, Хоакин — американский актёр.
- Ричард Хоули — британский гитарист, автор-исполнитель и продюсер.
- Виктор Чанов — советский и украинский футболист.
- Любо Миличевич — австралийский футболист.
- Дарио Шарич — хорватский профессиональный баскетболист.
- Оуэн Шмитт (Owen Schmit) — защитник в американском футболе.
- Юрген Хабермас — немецкий философ и социолог.
- Олег Гуцуляк — украинский философ и писатель.
- Стэйси Кич — американский актёр, диктор.
- Чич Марин — американский комедийный актёр мексиканского происхождения.
- Боярский, Михаил Сергеевич — российский актер и певец.
См. также[править | править код]
- GAD1 — ген, ассоциированный с риском патологии в японской популяции[1].
- Smile Pinki (англ.) — индийский документальный фильм о детях с расщеплением нёба.
Примечания[править | править код]
- ↑ Kanno, K.; Suzuki, Y.; Yamada, A.; Aoki, Y.; Kure, S.; Matsubara, Y. : Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population. Am. J. Med. Genet. 127A: 11-16, 2004.
PMID 15103710
Ссылки[править | править код]
- Фотодневник ребёнка с расщелиной нёба и губы (англ.)
Источник
Частота, причины врожденной расщелины верхней губы и неба у ребенкаРасщелины верхней губы и неба являются наиболее распространенными врожденными пороками головы и шеи. Расщепление верхней губы образуется при неполном слиянии верхнечелюстного и медиального отростков, твердого неба— при неслиянии латеральных небных выступов. Расщепление губы и расщепление неба могут встречаться как вместе, так и изолированно, возможно их сочетание с другими аномалиями головы и шеи. Диагностируется данный порок развития сразу после рождения, помимо очевидного косметического дефекта, в раннем возрасте он ведет к проблемам с дыханием и с приемом пищи. Рождение ребенка с расщелиной губы и неба может стать тяжелым событием для родителей. В этой главе обсуждаются генетические основы, анатомия и лечение данной аномалии развития. Также упомянуты проблемы нормального формирования речи. При написании этой главы мы не стремились заменить существующие подробные руководства, а скорее представить обзор методов лечения и ухода за такими больными. Частота и причины врожденных расщелин верхней губы и неба (эпидемиология и генетика). Расщепление губы и неба является второй по частоте встречаемости врожденной аномалией (после вальгусной деформации стопы). Как правило, расщепление верхней губы, как сочетающееся, так и изолированное от расщепления твердого неба, и изолированное расщепление неба считаются двумя разными аномалиями. В США суммарная встречаемость данных пороков развития составляет около одного случая на 600 живорождений. Согласно результатам исследования заболеваний зубов и лицевой области, проведенному Национальными институтами здравоохранения в 2006 году, расщепление верхней губы в сочетании или без с расщеплением твердого неба встречается с частотой один случай на 940 рождений, изолированное расщепление твердого неба — один случай на 1500 рождений. У мальчиков расщелина верхней губы встречается в два раза чаще, чем у девочек. Изолированное расщепление неба, напротив, встречается в два раза чаще у девочек. Наиболее часто заболевание встречается у представителей коренных американских народностей, затем идут представители монголоидной расы, европеоидной, и, наконец, афроамериканцы.
Расщепление верхней губы и расщепление неба могут быть как частью какого-то генетического синдрома, так и представлять собой несиндромальную форму. Рекомендуется проведение генетического консультирования, т. к. всегда имеется риск того, что явная расщелина твердой губы или неба является частью какого-либо генетического синдрома. Специфические генетические синдромы развиваются либо в результате изменений в каком-либо одном гене (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, сцепленных), либо в результате хромосомных нарушений (делеция, транслокация, трисомия). На частоту встречаемости расщепления губы и неба влияет множество факторов, как генетических, так и негенетических. Известными факторами риска со стороны матери являются сахарный диабет, гестационный диабет, дефицит фолиевой кислоты, воздействие препаратов (этанол, фенитоин, талидомид), факторов окружающей среды (например, табачного дыма). Была обнаружена связь между развитием несиндромальных расщелин и геном, отвечающим за экспрессию трансформирующего фактора роста альфа (TGF-a). В настоящее время он является объектом многих исследований, направленных на выяснение этиологии данного порока развития. Синдромы, сопровождающие расщепление верхней губы и/или неба, перечислены в таблице ниже. Чаще всего они развиваются в результате нарушений в каком-либо генетическом локусе. Знание о наличии наследственного синдрома помогает родителям своевременно получить доступ к программам реабилитации и вовремя начать коррекцию сопутствующих нарушений развития, если таковые возникнут.
Эмбриология. Изолированная расщелина неба и расщелина верхней губы с сочетанием либо без сочетания с расщелиной неба считаются разными заболеваниями не только из-за разницы в частоте их встречаемости, но и из-за того, что они возникают на различных этапах эмбрионального развития. Формирование губ и неба начинается достаточно рано, еще в первом триместре беременности, состоит из двух связанных этапов. Первый начинается на 4-5 неделе внутриутробной жизни, во время него формируются губы, нос и первичное небо (премаксилла или костная пластинка с альвеолярными дугами и четырьмя передними резцами, расположенными кпереди от резцового отверстия). Второй этап, начинающийся на 8-9 неделе, представляет собой закрытие вторичного неба (путем слияния двух боковых небных выступов, содержащих мягкое небо и все остальные зубы). Эмбриология расщепления губы. На 4-5 неделях внутриутробной жизни происходит пролиферация эктодермы и мезодермы фронтоносового и латеральных верхнечелюстных отростков. Из лобноносового отростка в дальнейшем формируются следующие три структуры: губной желобок, центральный альвеолярный отросток, содержащий четыре передних резца (передний небный сегмент) и участок твердого неба, расположенный кпереди от резцового отверстия (задний небный сегмент). Этот процесс завершается на шестой неделе слиянием двух латеральных верхнечелюстных отростков с центральным лобно-носовым отростком. Лобно-носовой отросток образуется при дифференцировке эпителия обонятельной плакоды, одновременно с ним формируется завиток крыла носа. Слияние начинается у преддверия носа, формируется характерная форма ноздрей, а затем спускается книзу, к губам. Одновременно латеральные небные пластинки сливаются с центральной премаксиллой, соединяя альвеолярные дуги. В основе современной теории эмбрионального развития верхней губы и неба лежит идея о том, что в результате краевого контакта отростков происходит слияние и дифференциальная резорбция эпителиальных клеток, ремоделирование и слияние мезодермы с последующей дифференцировкой в костную, мышечную, слизистую и кожные ткани. Направлением, в котором происходит слияние трех отростков, объясняется большая выраженность расщепления губы и неба. Расщепление верхней губы может быть односторонним или двусторонним, полным (вплоть до носа) и неполным (от красной каймы губ до носа). Альвеолярные отростки могут быть как соединены (в норме), так и иметь ту или иную степень расхождения. Второй этап, или небный, завершается на 10 неделе внутриутробного развития. Увеличиваясь в размерах, латеральные небные пластинки смещаются в медиальном направлении. Поскольку к этому моменту первичное небо уже сформировалось на шестой неделе (вместе с верхней губой), вторичное небо (кзади и латеральнее резцового отверстия) претерпевает аналогичные процессы резорбции эпителия и слияния мезодермы, с последующим слиянием вдоль средней линии. В начале этого процесса зачаток языка расположен между латеральными небными пластинками. По мере их слияния происходит постепенное опущение языка. Спереди процесс ограничен резцовым отверстием, сзади — малым язычком. Этот факт объясняет наличие различных форм расщепления твердого неба: от расщелины язычка до полного расхождения вторичного неба (расщелина продолжается до резцового отверстия).
— Также рекомендуем «Классификация расщелины неба и верхней губы у ребенка» Оглавление темы «Болезни губы, неба, гортани у детей»:
|
Источник