Расщелина губы и синдром дауна
Сделать аборт или оставить ребёнка, зная о диагнозе «синдром Дауна»? Перед нашей героиней этот выбор не стоял. Она узнала об особенности дочки уже после того, как малышка появилась на свет. Сейчас Елена Шошина ведёт инстаграм, посвящённый малышке Анисии, рассказывает о «мамских буднях» через заметки и фотографии, чтобы поддержать других родителей особенных детей.
«Мне сказали: «Синдрома Дауна у вас точно нет»»
Нися — озорная и любопытная девчонка
Фото: Роман Данилкин
— Дочка родилась, врачи её приняли и говорят: «А вы знаете, что ребёнок с синдромом Дауна?» Я не знала. Ни на одном УЗИ, ни на одном скрининге специалисты не увидели отклонений. Хотя я проходила перинатальный консилиум. Что будет расщелина губы — предупреждали. Но это не страшно и решается операцией. А врач, которую считают лучшим генетиком города, вообще обрадовала: «Синдрома Дауна у вас точно нет! Он не бывает одновременно с заячьей губой». Оказалось — ещё как бывает! — смеётся Елена.
Лена приняла дочь такой, как есть, с первых же секунд её жизни
Фото: Роман Данилкин
Сейчас ей легко рассказывать об этом. Анисии уже почти три. Всё пережито и принято. Но Лена хорошо помнит эмоции первых дней после рождения дочки: растерянность и страх.
— Нас перевели в отделение патологии новорождённых. Начался колоссальный прессинг со стороны врачей. Мне предлагали отказаться от ребёнка, как и остальным мамам в этом отделении. Настойчиво и ежедневно. «Ты точно её заберёшь?» — «Да, конечно». — «А если мы мужу сейчас позвоним и расскажем, что ты её хочешь забрать домой?» — с ужасом вспоминает молодая мать. — Почему-то они считают, что ребёнок с любым отклонением в развитии должен расти в детдоме или доме инвалида. Но не в семье…
«Дочка перенесла три операции»
«Если бы не поддержка мужа, я бы сошла с ума», — признаётся Лена
Фото: Елена Шошина / Vk.com
Анисия родилась с расщелиной губы и нёба, как и обещали врачи. Лене запретили кормить грудью «напрямую»: каждые два часа, ночью и днём, ей приходилось сцеживать молоко для ребёнка.
— Это было ужасно. Усталость, недосып. Мне иногда хотелось выпрыгнуть в окошко, — признаётся молодая мама.
Но мысль о том, что Анисию можно оставить в больнице, написать отказ, казалась кощунственной. Для Лены её дочка была самым желанным и родным существом в мире.
К счастью, того же мнения оказался и муж Елены — Артём. Он всячески поддерживал супругу в течение всего времени, которое она с ребёнком провела в патологии — то есть почти месяц.
Анисия — второй ребёнок в семье Шошиных. Старший, Коля, родился совершенно обычным мальчишкой. Сейчас ему 5 лет. Брат и сестра души не чают друг в друге, часто подолгу играют вместе. Коля защищает сестру и не видит в ней никаких особенностей.
Николай Артёмович, как его в шутку называет мама, — шустрый и самостоятельный мальчишка
Фото: Роман Данилкин
Фото: Роман Данилкин
СПРАВКА
Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой в хромосомном наборе человека не 46, а 47 хромосом. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем это 1 случай на 700 родов. Сейчас благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100 родов, так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. Характерные внешние признаки синдрома Дауна — плоское лицо, «монгольские» глаза, открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба), короткий нос, иногда — косоглазие.
Анисия подвижная, как маленький моторчик
Фото: Роман Данилкин
За первый год своей крошечной жизни Анисия перенесла три операции. В полтора месяца — операция на сердце (дети с синдромом Дауна в 40% случаев рождаются с пороком сердца). Второе вмешательство — зашили губу. Третье — «отремонтировали» нёбо.
«Любит наряжаться и флиртовать»
Малышка выглядит младше, чем на самом деле, но совсем не походит на инвалида
Фото: Роман Данилкин
Сейчас Анисия внешне почти не отличается от обычного ребёнка, только она очень маленькая и худенькая. Но небольшой рост — это норма для детей с синдромом, говорит Лена.
— Они медленнее развиваются, позже начинают всё делать. Она и выглядит сейчас как полуторагодовалый ребёнок, и словарный запас примерно такой же. «Мама, папа, баба, дай, надо, туда». Хорошо понимает речь, очень любит новых людей, но боится ростовых кукол. Единственная проблема — с ней постоянно нужно быть начеку. Если обычному ребёнку нужно 1–2 раза сказать, что что-то нельзя, и он поймёт, то Анисии приходится повторять и повторять. «Не надо включать плиту!» — через минуту она включает плиту. Но на двадцатый раз запомнит. То есть ребёнок обучаемый. Она не очень разговорчива, но жестами может показать всё что угодно. Любит наряжаться, заигрывает с мужчинами. Коля ходит на занятия по самбо, а мы его ждём. Вот у неё есть там любимый преподаватель. Как только она его видит — стоит и смотрит исподлобья: флиртует, — смеётся Лена.
В целом её жизнь сейчас похожа на будни любой молодой мамы. Да, дети требуют много внимания — но любые дети требуют внимания. Да, с Анисией нужно заниматься, Лена покупает специальные развивающие карточки и пособия — но и с обычным ребёнком тоже нужно заниматься, не бросишь же его расти как трава.
Занятия Анисии не так уж сильно отличаются от развлечений обычных малышей
Фото: Елена Шошина / instagram.com
СПРАВКА
Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности восприятия, обычно приводят к хорошим результатам. Малышу труднее осваивать новые навыки, но всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и вообще делать большую часть того, что умеют обычные дети. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах. Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото).
Стеснялась диагноза только сначала
За этой оградой — школа. Анисия об этом ещё не знает, но уже стремится туда
Фото: Роман Данилкин
Лена надеется, что скоро Анисия пойдёт в обычный детский садик — вместе с Колей. Затем, вероятно, сможет учиться в обычной школе.
— Она раздевается, уже почти ходит на горшок. Сама ест. Так что всё неплохо у нас. В этом возрасте она не сильно отличается от сверстников: многие здоровые малыши, которых я вижу на детских площадках, имеют примерно такой же словарный запас в три года, — делится наблюдениями молодая мама. — Посмотрим, что будет дальше. Но вообще сейчас общество развивается в хорошую сторону в этом смысле: уже есть компании, которые предоставляют рабочие места людям с таким диагнозом. Есть общественные организации, куда родители особенных детей могут обратиться со своими вопросами и проблемами. Например, в нашем городе это «Самарские солнышки».
Именно в этой организации Лене подсказали, куда идти, чего просить, а где и требовать.
— Врачи у нас не в курсе, как оформить инвалидность. Девушки в МФЦ не знают, какие нам полагаются льготы. Я всё узнавала сама, а они удивлялись. Например, нас поставили в обычную очередь в садик, а оказалось, что детям с инвалидностью полагается льготная. Прошу у участкового врача направление на гормоны — «Да зачем вам, у вас всё хорошо». А нам полагается ежегодно проходить целый список специалистов и сдавать кучу анализов. Приходится иногда с боем что-то получать, грозить жалобой в Минздрав, — рассказывает Елена.
Молодая мама стеснялась диагноза Анисии только первый год. Потом появилась уверенность в себе. Лена показывает свою жизнь и своих детей в соцсетях, чтобы люди увидели: каждый имеет право на жизнь и любовь.
Источник
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Напишите, пожалуйста, свое мнение в этой ситуации.
Близкая подруга на 7-м мес. беременности. Делают УЗИ, выясняется, что у ребенка заячья губа и возможно волчья пасть… На 90% врачи утверждают, что будут и отставания в умственном развитии.
Уговаривают на прерывание.
Она думает, что делать, от мамы у нее особой поддержки нет — говорит, как ты можешь дать жизнь умственно отсталому ребенку, чтоб он потом мучался. Ладно, когда люди не зная рожают, но ты-то занешь заранее.
Люди, я не могу понять:
1. Это ведь не на 100%,что ее девочка родится умственно отсталой. Скажите, может, кто сталкивался — сопутствуют еще какие-нибудь уродства расщелине неба?? Я читала, что иногда она бывает сама по себе, а иногда в букете с другии патологиями.
2.КАК НУ КАК МОЖНО УБИТЬ УЖЕ ЖИЗНЕСПОСОБНОГО РЕБЕНКА, даже с уродством, но ребенка, которрый выжил и готовится увидеть маму? Значит, если он выжил, то сможет жить…
Просто сил нет.
26.05.2002 06:20:04, Юля В.
17 комментариев
Умственная отсталость никак не связана с челюстно-лицевыми дефектами. По УЗИ нельзя установить умственную отсталость кроме грубой органической патологии (а того меньше — с вероятностью 90%!). Волчья пасть и заячья губа в настоящее время ЗАМЕЧАТЕЛЬНО зашиваются, бесследно.
Решать всегда самой женщине. Но в данном случае налицо обычный психоз врачей — в России им малейшего повода достаточно. Мне несколько врачей угрожающе прочили рождение ребенка с синдромом Дауна. Все они (незнакомые между собой) отличались тем, что их БЕСИЛИ мои хладнокровные приготовления и к такому исходу — они ожидали безоговорочного аборта. Выражения использовались те еще. Родился обычный ребенок.
ИМХО — лучше готовиться к появлению ребенка и использовать оставшееся время беременности для выяснения специалистов и т.п.
27.05.2002 21:32:50, Кондратея
До того, как я родила Кирюшку, не знаю, что бы посоветовала. Сейчас однозначно советую не прерывать беременность на таком сроке. А если все нормально с девочкой, кроме этих 2-х малюсеньких проблем? Как жить-то потом с мыслью, что это мог бы быть здоровый ребенок? Я несколько лет работала в институте Отта в Питере, в архиве, прочитала кучу историй родов. Помню уйму случаев заячьей губы и волчьей пасти и не помню НИ ОДНОГО, когда эти деффекты указывали бы на умственные проблемы. Я бы однозначно родила. Напишите, пожалуйста, какми будет ее решение. Спасибо!
27.05.2002 14:55:35, Inga
Челюстно-лицевые патологии АБСОЛЮТНО с умственным развитием никак не связаны. Есть специфические синдромы (именно наследственные) одним из симптомов которых является — расщелина губы или неба. НО на основании УЗИ можно выявить только крупную патологию ГМ (отсутствие белого вещества, аномалии желудочков, отсутствие мозга и т.п.). Говорить о 90% — НЕ МОЖЕТ НИКТО, так как ребенок не появился на свет, то есть он недоформирован (прости за такое слово).
И КСТАТИ ГОВОРЯ ЛЮДИ С РАСЩЕЛИНАМИ ГУБЫ ИИЛИ НЕБА НАДЕЛЕНЫ БОЛЬШИМИ СПОСОБНОСТЯМИ И ДАЖЕ В НЕКОТОРЫХ СЛУЧАЯХ ТАЛАНТАМИ.
27.05.2002 14:55:25, Nadushka
Во-первых, девочки более выносливы, чем мальчики. При той патологии беременности и родов, которая была у меня, мальчик мог быть с очень большими проблемами, а девочка «отделалась» только моторной алалией (это излечимо, долго, дорого, но возможно).
Во-вторых, все проблемы с речью у детей с заячьей губой и волчьим небом связаны не с мозгом (т.е. речевой центр у них работает нормально). Вы прислушайтесь — эти дети четко выдерживают слоговую структуру слова и порядок слов в предложении, при вовремя сделанной операции им необходима помощь логопеда в постановке звуков, а не речи целиком (это две большие разницы).
27.05.2002 14:03:04, Catty_
Если в Москве, пусть едет на прием к Юдиной (именно к ней) в центр пренатальной диагностики при 27 роддоме. Именно к Юдиной. Мне тоже все врачи твердили о прерывании, когда попала к ней, она в буквальном смысле спасла моего сынулю и мой разум. Врач от Бога и самый лучший (на мой взгляд, а я побывала у всех «светил») узист в Москве.
27.05.2002 14:00:24, Bobber
Насколько я знаю по своему детству (у меня была несколько другая челюстно-лицевая паталогия) я не помню детей, у которых заячья губа и волчье небо с предполагали умственную отсталость. Допускаю, что врачи видят еще что-то, что не озвуено в письме.
Заячью губу еще 30 лет назад зашивали в возрасте нескольких месяцев (от 1 до 6 месяцев). Помню малыша точно ДО ГОДА с расщелиной — ему делали пластику неба. Помню деток в 6-8 лет, которых клали на пластику неба — все они были абсолютно ПОЛНОЦЕННЫМИ. Просто очень плохо и невнятно говорили.
Так что из-за этих диагнозов я бы не отчаивалась и дала бы возможность малышу родиться. Сейчас делают чудо пластику с последующей косметикой, так что ничего и заметно не будет. Необходима только вера, надежда любовь и силы.
27.05.2002 13:44:02, Крысик
во = первых ,вашей подруге надо хорошо выяснить ,на основании чего они считают,что ребенок может быть умственно отсталым .
Если у них ест ьсерьезные основания так думать(на УЗи что — то видн ов мозгу)тогда ей надо подумать самой).Есл иони прост одля красного словца — раз волчья пасть — значит,умственно отсталый — тогда другое дело .К сожалению,В россии как я сейчас понимаю .такое бывает часто — на всЯкий случай маму напугать ,и еще удовольствие от этого получить…:(((((
на УЗИ (как я понимаю) обычно видны только относительно большие патологии ,и то не всегда .То есть там очень мало вещей можно сказать определенно ,особенно насчет умственного развития..врачи в России имеют тенденцию ставить по узи такие диагнозы ,которые в других странах по узи ставить не разрешается ввиду очень высокой неточности эти хдиагнозов и большого процента ошибок. То есть там никто не скажет что 90 % ум. осталость Если научно статистически не доказана именно эта цифра (что именно такой диагноз на узи верен именно в 90 процентах случаев),а тут врачи никому ничем не обязаны ,могут сказануть так для острастки ,часто так и делают .Это я к тому,чтобы она к этой цифре так не относилась ,это сказано прост отак скорее всего .
Надо подробно выяснить у врачей ,почему они считают ,чт оесть умственная проблема ,а там уже маме решать, если ей покажется убедительным, готова ли она на риск или нет . Можно посоветоваться с другим врачом ,или спросить на медицине ,с какой точностью ставятся подобные диагнозы на УЗИ.
27.05.2002 12:06:26, ИМА(на работе)
Таких врачей судить надо — уговаривать на аборт на 7 месяце из-за заячьей губы и непонятно откуда образовавшихся 90% ум.отсталости! Совсем сердца нет у людей! И совсем не обязятельно , что ребёнок умственно отсталый из-за губы или пасти, что за бред?! Операции прекрасно делают и на губу и на пасть.И что-то я не видела 90% ум. отсталых среди таких людей. Срочно найти другого врача, у этих не только с сердцем но и с квалификацией не всё в порядке. Даже если она и откажется от этого ребёнка, это всё равно лучше, чем убивать его на 7 месяце. Ну и «добрые» же советы, просто слов нет:-(
27.05.2002 10:49:36, MashaSa
Что значит может дать жизнь. Она ее уже дала. 7 месяцев это уже личность. Малыш слушает музыку,и вообще мир, понимает что говорят взрослые. И ждет и любит.
27.05.2002 08:01:36, Leonida
Два примера: на моем курсе в университете училась девочка с заячей губой. Красавица — едва заметный шрамик даже придавал некоторую пикантность её внешности. С мужем учился мальчик с волчьей пастью. Неоперированный. Уж не знаю почему. Говорил, конечно, очень плохо. Ничего не понять. Но это не помешало ему стать к 33 годам доктором наук и автором нескольких книг, хорошим мужем и отцом очаровательных близнецов.
Какое счастье, что тогда не было УЗИ, согласитесь?
27.05.2002 07:06:12, Лада
Юля, УЗИ вообще метод ОЧЕНЬ НЕТОЧНЫЙ, студентов учат, что диагноз заячьей губы по УЗИ ставить неправомочно. Моей коллеге тоже обещали заячью губу у ребенка, оказалось все нормально.
Насчет умственной отсталости — не знаю, на основании чего это обещают, возможно, увидели еще что-то помимо того, что Вы назвали. Иначе это ПОЛНАЯ чушь (я редко бываю так категорична).
27.05.2002 01:13:01, Катя Б.
У меня сосед мальчик — двух лет с такой патологией, шрам, практически, не заметен.Обыкновенный ребенок.
А во время беременности за мной девушка- медсестра ухаживала, так вот мы так с ней скорефанились, что на мои беременные волнения о том здоров ли мой ребенок, она рассказала что родилась с заячьей губой.А сначала я и не заметила, потом когда она уже сказала, я присматриваться стала.
26.05.2002 18:16:36, Картинка
Не могут они этого на 90% утверждать!! У меня у знакомой сынок с заячьей губкой и волчьей пастью — интелектуально просто умница, да и физически отставания никакого — пошел в 10 месяцев, ему сейчас полтора года, очень самостоятельный и милый малыш. Операции они делали три — в 6, 9 и 12 месяцев. Шрам почти не виден. С расщеплением неба, конечно, проблемы есть. Но я думаю, всё наладится. Так что, я бы на месте вашей подруге 100 раз подумала, прежде чем принять такое решение. Для сравнения — моя дочка родилась ещё 7-ми месяцев беременности не было. Так вот, на таком сроке детка уже сформировавшийся человечек, только немножко незрелый. Он так же борется за жизнь, и так же нуждается в маме!
Катя и Яночка (17.11.00)
26.05.2002 12:51:22, Катя С. из Владивостока
Умственная отсталось — состояние не всегда врожденное. ИНогда при надлежащем воспитании и развитии этого не случается. А насчет связи заячьей губы с олигофренией — не согласна!!! У меня есть знакомая, у которой была такая патология, прекрасный умнейший человек, с двумя высшими образованиями, только небольшой шрамик над губой…
26.05.2002 12:08:13, Наташа и Игорек
На сколько мне известно, прямой зависимомсти, с отклонениями в умственном развитии, нет.
Губки ушивают в очень раннем возрасте, операция отработанная, косметический эффект отличный.
С расщеплением неба — сложнее, операцию делают, если не ошибаюсь,около 5 лет. Потом логопед нужен. И с рождения с кормлением проблемы.
26.05.2002 10:51:33, Штуша Кутуша.
Не буду про статистику и про то чему учили в институте. У меня в 10-11 классе близкая подружка была с волчей пастьи и заячьей губой. Умница, способная, за муж вышла и так удачно! Родила здорового сына.
А сейчас у меня сотрудница с вышеперечисленными дефектами, плюс врожденный вывих бедра. Сейчас — ведущий онколог, умница-доктор. Пластические операции сейчас делают почти чудеса.
26.05.2002 10:29:18, Лисенок
Нет, на таких сроках я бы не прервала однозначно… Даже на маленьких сроках очень и очень серьезно подумала бы, потому что никакие прогнозы на 100% не точны. Лично знаю женщину, которой на маленьких сроках сказали, что скорее всего ребенок с ДС, она оставила беременность, вопреки советам врачей, и родила самого обычного ребенка…
Но судить в такой ситуации никого не берусь, это очень лично, женщина имеет полное право не хотеть рисковать, это ведь (при плохом исходе, если ребенок действительно с глубокой умственной отсталостью) — тянуть всю жизнь… А заячья губа + волчья пасть — ИМХО несерьезно, видела много детей с такой паталогией, совершенно обычные дети, все это оперируется.
26.05.2002 10:16:53, Сана
Источник