Расщелина губы и неба синдром
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 апреля 2018;
проверки требуют 22 правки.
| Расщепление нёба | |
|---|---|
| Односторонняя расщелина нёба и верхней губы | |
| МКБ-10 | Q3535.-Q3737. |
| МКБ-9 | 749749 |
| OMIM | 119530, 600625, 600757, 602966, 608371, 608874, 610361, 612858, 613705, 613857, 615892 и 608864 |
| DiseasesDB | 29604 |
| MedlinePlus | 001051 |
| eMedicine | ped/2679 |
Расще́лина нёба или хейлосхизис (cheiloschisis), разг. заячья губа, волчья пасть — разрыв, расщелина в средней части нёба, возникающая вследствие незаращения двух половин нёба или двух отростков верхней челюсти в период эмбрионального развития. Также возможно приобретённое расщепление нёба в результате опухолевого, инфекционного процессов или физического повреждения. Может быть поражена лишь часть нёба (например, только мягкое нёбо или язычок нёба), или же расщелина может проходить по всей длине, сочетаясь с билатеральными расщелинами в передней части верхней челюсти; нередко генетически предрасположенные[источник не указан 834 дня] к такой патологии дети, родившиеся от матери, подвергшейся различного рода интоксикациям[источник не указан 834 дня] в период до или во время беременности рождаются с расщелиной губой.
Классификация[править | править код]
Различают четыре формы:
- незаращение мягкого нёба;
- незаращение мягкого и части твёрдого нёба;
- полное одностороннее незаращение мягкого и твёрдого нёба;
- полное двухстороннее незаращение.
Этиология[править | править код]
Данная патология встречается у одного из 2500 новорождённых. Оно бывает двусторонним или односторонним.
В большинстве случаев причина рождения такого ребёнка — наследственность. Расщелина верхней губы и нёба возникает в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы.
Факторы, способствующие возникновению такой анатомической особенности, можно разделить на несколько групп.
Генетические предпосылки.
Расщепление нёба и губы в комплексе более сложного синдрома. Ряд комплексных заболеваний могут иметь в составе особенностей типичной клинической картины варианты расщепления губы и/или нёба, например: синдром Ван дер Вуда[en], синдром Стиклера, синдром Робена, синдром Лойса-Дитца[en].
Средовые воздействия пренатального периода: гипоксия на ранних сроках (в том числе являющаяся следствием материнского курения, употребления алкоголя, а также использования определённых препаратов против артериальной гипертензии). Также риск появления такой аномалии может повысить подверженность организма матери воздействию пестицидов, несбалансированный рацион питания, противосудорожные препараты, соединения натрия, воздействие свинца.
Среди прочего является часто встречающейся разновидностью алкогольной эмбриопатии.
Лечение[править | править код]
Впервые хирургическую операцию расщелины мягкого нёба сделал два века назад[когда?] во Франции врач-дантист. В арсенале сегодняшней медицины несколько методик пластической операции по исправлению челюстно-лицевых пороков. Наиболее эффективной считается хейлопластика — коррекция верхней губы, и уранопластика — коррекция нёба. Хирургические операции делаются, как правило, поэтапно, в зависимости от степени патологии: в одних случаях, чтобы достичь лучшего результата, достаточно 2−3 вмешательства, в других — 5−7 и более.
Специалисты расходятся во мнении, в каком возрасте проводить уранопластику и хейлопластику: одни врачи предпочитают делать операцию в 3−6 месяцев, другие — в более поздние сроки.
Правостороннее расщепление губы и нёба до лечения. Возраст 5 месяцев.
Правостороннее расщепление губы и нёба после лечения. Возраст 10 месяцев.
Правостороннее расщепление губы и нёба после лечения. Возраст 8 лет.
Известные люди с данной патологией[править | править код]
- Тутанхамон — египетский фараон (судя по диагностике изображения на саркофаге).
- Антуанетта Буриньон — основательница секты буриньонистов (христианских мистиков).
- Тед Линкольн — четвертый и младший сын президента США Авраама Линкольна.
- Кармит Бачар — американская певица (группа «Pussycat Dolls»), танцовщица, модель, создательница благотворительного фонда «Улыбнись со мной» для детей и взрослых, которые родились с расщеплением нёба, а также посол международной медицинской миссии «Operation Smile».
- Феникс, Хоакин — американский актёр.
- Ричард Хоули — британский гитарист, автор-исполнитель и продюсер.
- Виктор Чанов — советский и украинский футболист.
- Любо Миличевич — австралийский футболист.
- Дарио Шарич — хорватский профессиональный баскетболист.
- Оуэн Шмитт (Owen Schmit) — защитник в американском футболе.
- Юрген Хабермас — немецкий философ и социолог.
- Олег Гуцуляк — украинский философ и писатель.
- Стэйси Кич — американский актёр, диктор.
- Чич Марин — американский комедийный актёр мексиканского происхождения.
- Боярский, Михаил Сергеевич — российский актер и певец.
- Мэдден Хамфрис – мальчик с гетерохромией и заячаей губой
См. также[править | править код]
- GAD1 — ген, ассоциированный с риском патологии в японской популяции[1].
- Smile Pinki (англ.) — индийский документальный фильм о детях с расщеплением нёба.
- гетерохромия – разные цвета радужной оболочки
Примечания[править | править код]
- ↑ Kanno, K.; Suzuki, Y.; Yamada, A.; Aoki, Y.; Kure, S.; Matsubara, Y. : Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population. Am. J. Med. Genet. 127A: 11-16, 2004.
PMID 15103710
Ссылки[править | править код]
- Фотодневник ребёнка с расщелиной нёба и губы (англ.)
Источник
Диагноз «врожденная расщелина верхней губы и неба» означает, что у Вашего малыша имеется дефект верхней губы, сопровождающийся смещением кожных и слизистых элементов верхней губы, деформация крыла и кончика носа, дефект альвеолярного отросткаверхней челюсти, твердого и мягкого неба. Следовательно, для Вашего малыша особенно важно осуществить ВСЕ ЭТАПЫ первичного
оперативного лечения в течение первого года жизни.
Первый этап: в возрасте от 1 месяца при всех видах врожденных расщелин верхней губы и неба производится первичная пластика верхней губы и носа (первичная функциональная хейлоринопластика).
Цель операции: полностью устранить косметический дефект и деформацию верхней губы и носа с формированием незаметного, приближенного к линейному, послеоперационного рубца, имитирующего валик фильтрума, и максимально эффективно восстановить нормальную анатомию носогубной области.
Мальчик с расщелиной верхней губы и неба справа в возрасте 3-х месяцев и в возрасте 8-и месяцев
Мальчик со сквозной расщелиной верхней губы и неба справа в возрасте 5-и месяцев и в возрасте 1-го года и 3-х месяцев
Мальчик с односторонней сквозной расщелиной верхней губы и неба в возрасте 3-х месяцев и в возрасте 7-и месяцев
Именно это позволяет добиться симметричных контуров верхней губы и носа, естественных линий лица в сочетании с его нормальной мимикой; глубокого свода преддверия полости рта и восстановления правильного положения фрагментов верхней челюсти.
Девочка с врожденной сквозной расщелиной верхней губы и неба в возрасте 4-х месяцев (до начала этапного лечения) и в возрасте 4,5-и лет
Обратите внимание: своевременное и правильное выполнение первичной хейлоринопластики поможет Вашему малышу и в отдаленные сроки после операции (спустя годы) иметь красивую форму верхней губы и носа, и симметричное положение всех их элементов, равно как и принимать активное участие в выполнении основных функций.
При двусторонних сквозных расщелинах верхней губы и неба особенно важно выполнить первичную двустороннюю хейлоринопластику в возрасте до 4–5 месяцев. Помимо достижения косметического результата, оперативное вмешательство при этой патологии направлено на устранение протрузии межчелюстного фрагмента (выступания срединной части верхней губы и верхней челюсти вперед). Это достигается реконструкцией анатомически правильного положения мышц носогубной области. Тяга восстановленных мышечных пучков — созданный самой природой ортодонтический аппарат, вызывающий быстрое (через 7–10 дней) перемещение фрагментов верхней челюсти. Именно в этом возрасте фрагменты верхней челюсти особенно подвижны.
Ребенок с двусторонней сквозной расщелиной верхней губы и нёба с выраженной протрузией межчелюстного фрагмента:
— в возрасте 3-х месяцев до операции,
— в возрасте 3-х месяцев через 10 дней после операции,
— в возрасте 6-и месяцев.
И еще несколько фотографий малышей с различными по степени тяжести врожденными двусторонними дефектами верхней губы и неба.
Мальчик с врожденной двусторонней сквозной расщелиной верхней губы и неба с протрузией межчелюстного фрагмента до лечения, в ближайшие (через 3-и недели) и отдаленные сроки (через 1 и 2 года) после операции.
Мальчик с двусторонней сквозной расщелиной верхней губы и неба, сопровождающейся протрузией и смещением от срединной линии межчелюстного фрагмента в возрасте 4-х месяцев —до лечения, и после лечения — в возрасте 1,5-и лет.
При сочетанном характере патологии: врожденная односторонняя изолированная расщелина верхней губы и врожденная односторонняя сквозная расщелина верхней губы и неба не менее важным является выполнение первичной двухсторонней одноэтапной хейлоринопластики. Восстановить симметричное и правильное положение всех кожных, мышечных и хрящевых структур и осуществить реконструкцию носогубных мышц в этом случае действительно полноценно можно только при использовании данной методики.
Мальчик с врожденной изолированной расщелиной верхней губы справа и сквозной расщелиной верхней губы и неба слева в возрасте 3-х месяцев (перед первичной двусторонней хейлоринопластикой) и в возрасте 1-го года 4-х месяцев после завершения базисного лечения
Второй этап оперативного лечения: в возрасте 6–8 месяцев производится пластика мягкого неба. Выбор этого возрастного интервала не случаен, он обусловлен началом формирования речи. В возрасте 6–8 месяцев большинство детей начинает произносить звуки П, Б, для формирования которых необходимо активное участие мягкого неба.
Цель операции: устранить расщелину мягкого неба; восстановить непрерывный мышечный слой в области смыкания с задней стенкой глотки и сформировать глоточное кольцо. Именно это обеспечивает оптимальные условия для развития нормальной речи.
Врожденная расщелина мягкого и твердого неба — до операции и через 6 месяцев после пластики мягкого неба. Восстановлено: мышцы мягкого неба, небный язычок и глоточное кольцо
В результате проведения первого (I этап — первичная хейлоринопластика) и второго (II этап — пластика мягкого неба) этапа оперативного лечения восстановленная тяга мышц носогубной области с одной стороны и мягкого неба с другой стороны начинает воздействовать на смещенные фрагменты верхней челюсти.
Ширина расщелины твердого — до начала этапного лечения и после пластики верхней губы и мягкого неба
В результате происходит их перемещение и формирование альвеолярной дуги (подковы). Таким образом, размер остаточной расщелины твердого неба уменьшается, и создаются условия для проведения щадящей пластики твердого неба (III этап). Понятие щадящая пластика твердого неба подразумевает минимальный объем оперативного вмешательства на твердом небе (максимально удалённые от альвеолярных отростков с зубами линии разрезов, перемещение незначительных по площади слизисто-надкостничных лоскутов и отсутствие вмешательств на костных тканях) — это позволяет избежать раннего формирования деформаций верхней челюсти.
Ширина расщелины твердого неба на модели верхней челюсти ребенка в возрасте 3-х месяцев с врожденной сквозной расщелиной верхней губы и неба — до лечения и уменьшение ширины расщелины твердого неба после проведения двух этапов хирургического лечения
Третий этап оперативного лечения: в возрасте 12–14 месяцев производится пластика твердого неба.
Цель операции: устранить дефект твердого неба, предотвратить заброс жидкости и пищи во время еды и утечку воздуха во время речи через полость носа.
ВАЖНО: разделение пластики неба на два этапа позволяет предотвратить формирование остаточных дефектов твердого неба и минимально травмировать верхнюю челюсть при устранении дефекта в пределах твердого неба, следовательно, снизить риск развития деформаций верхней челюсти в дальнейшем.
Таким образом, базисное хирургическое лечение проводится в течение первого года жизни.
Это позволяет добиться:
полного устранения врожденной патологии;
восстановления привлекательного и симметричного лица малыша;
самостоятельного формирования нормальной речи (в 90% случаев не требующей логопедической коррекции);
предотвращения тяжелых послеоперационных деформаций верхней челюсти.
Источник
Частота, причины врожденной расщелины верхней губы и неба у ребенкаРасщелины верхней губы и неба являются наиболее распространенными врожденными пороками головы и шеи. Расщепление верхней губы образуется при неполном слиянии верхнечелюстного и медиального отростков, твердого неба— при неслиянии латеральных небных выступов. Расщепление губы и расщепление неба могут встречаться как вместе, так и изолированно, возможно их сочетание с другими аномалиями головы и шеи. Диагностируется данный порок развития сразу после рождения, помимо очевидного косметического дефекта, в раннем возрасте он ведет к проблемам с дыханием и с приемом пищи. Рождение ребенка с расщелиной губы и неба может стать тяжелым событием для родителей. В этой главе обсуждаются генетические основы, анатомия и лечение данной аномалии развития. Также упомянуты проблемы нормального формирования речи. При написании этой главы мы не стремились заменить существующие подробные руководства, а скорее представить обзор методов лечения и ухода за такими больными. Частота и причины врожденных расщелин верхней губы и неба (эпидемиология и генетика). Расщепление губы и неба является второй по частоте встречаемости врожденной аномалией (после вальгусной деформации стопы). Как правило, расщепление верхней губы, как сочетающееся, так и изолированное от расщепления твердого неба, и изолированное расщепление неба считаются двумя разными аномалиями. В США суммарная встречаемость данных пороков развития составляет около одного случая на 600 живорождений. Согласно результатам исследования заболеваний зубов и лицевой области, проведенному Национальными институтами здравоохранения в 2006 году, расщепление верхней губы в сочетании или без с расщеплением твердого неба встречается с частотой один случай на 940 рождений, изолированное расщепление твердого неба — один случай на 1500 рождений. У мальчиков расщелина верхней губы встречается в два раза чаще, чем у девочек. Изолированное расщепление неба, напротив, встречается в два раза чаще у девочек. Наиболее часто заболевание встречается у представителей коренных американских народностей, затем идут представители монголоидной расы, европеоидной, и, наконец, афроамериканцы.
Расщепление верхней губы и расщепление неба могут быть как частью какого-то генетического синдрома, так и представлять собой несиндромальную форму. Рекомендуется проведение генетического консультирования, т. к. всегда имеется риск того, что явная расщелина твердой губы или неба является частью какого-либо генетического синдрома. Специфические генетические синдромы развиваются либо в результате изменений в каком-либо одном гене (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, сцепленных), либо в результате хромосомных нарушений (делеция, транслокация, трисомия). На частоту встречаемости расщепления губы и неба влияет множество факторов, как генетических, так и негенетических. Известными факторами риска со стороны матери являются сахарный диабет, гестационный диабет, дефицит фолиевой кислоты, воздействие препаратов (этанол, фенитоин, талидомид), факторов окружающей среды (например, табачного дыма). Была обнаружена связь между развитием несиндромальных расщелин и геном, отвечающим за экспрессию трансформирующего фактора роста альфа (TGF-a). В настоящее время он является объектом многих исследований, направленных на выяснение этиологии данного порока развития. Синдромы, сопровождающие расщепление верхней губы и/или неба, перечислены в таблице ниже. Чаще всего они развиваются в результате нарушений в каком-либо генетическом локусе. Знание о наличии наследственного синдрома помогает родителям своевременно получить доступ к программам реабилитации и вовремя начать коррекцию сопутствующих нарушений развития, если таковые возникнут.
Эмбриология. Изолированная расщелина неба и расщелина верхней губы с сочетанием либо без сочетания с расщелиной неба считаются разными заболеваниями не только из-за разницы в частоте их встречаемости, но и из-за того, что они возникают на различных этапах эмбрионального развития. Формирование губ и неба начинается достаточно рано, еще в первом триместре беременности, состоит из двух связанных этапов. Первый начинается на 4-5 неделе внутриутробной жизни, во время него формируются губы, нос и первичное небо (премаксилла или костная пластинка с альвеолярными дугами и четырьмя передними резцами, расположенными кпереди от резцового отверстия). Второй этап, начинающийся на 8-9 неделе, представляет собой закрытие вторичного неба (путем слияния двух боковых небных выступов, содержащих мягкое небо и все остальные зубы). Эмбриология расщепления губы. На 4-5 неделях внутриутробной жизни происходит пролиферация эктодермы и мезодермы фронтоносового и латеральных верхнечелюстных отростков. Из лобноносового отростка в дальнейшем формируются следующие три структуры: губной желобок, центральный альвеолярный отросток, содержащий четыре передних резца (передний небный сегмент) и участок твердого неба, расположенный кпереди от резцового отверстия (задний небный сегмент). Этот процесс завершается на шестой неделе слиянием двух латеральных верхнечелюстных отростков с центральным лобно-носовым отростком. Лобно-носовой отросток образуется при дифференцировке эпителия обонятельной плакоды, одновременно с ним формируется завиток крыла носа. Слияние начинается у преддверия носа, формируется характерная форма ноздрей, а затем спускается книзу, к губам. Одновременно латеральные небные пластинки сливаются с центральной премаксиллой, соединяя альвеолярные дуги. В основе современной теории эмбрионального развития верхней губы и неба лежит идея о том, что в результате краевого контакта отростков происходит слияние и дифференциальная резорбция эпителиальных клеток, ремоделирование и слияние мезодермы с последующей дифференцировкой в костную, мышечную, слизистую и кожные ткани. Направлением, в котором происходит слияние трех отростков, объясняется большая выраженность расщепления губы и неба. Расщепление верхней губы может быть односторонним или двусторонним, полным (вплоть до носа) и неполным (от красной каймы губ до носа). Альвеолярные отростки могут быть как соединены (в норме), так и иметь ту или иную степень расхождения. Второй этап, или небный, завершается на 10 неделе внутриутробного развития. Увеличиваясь в размерах, латеральные небные пластинки смещаются в медиальном направлении. Поскольку к этому моменту первичное небо уже сформировалось на шестой неделе (вместе с верхней губой), вторичное небо (кзади и латеральнее резцового отверстия) претерпевает аналогичные процессы резорбции эпителия и слияния мезодермы, с последующим слиянием вдоль средней линии. В начале этого процесса зачаток языка расположен между латеральными небными пластинками. По мере их слияния происходит постепенное опущение языка. Спереди процесс ограничен резцовым отверстием, сзади — малым язычком. Этот факт объясняет наличие различных форм расщепления твердого неба: от расщелины язычка до полного расхождения вторичного неба (расщелина продолжается до резцового отверстия).
— Также рекомендуем «Классификация расщелины неба и верхней губы у ребенка» Оглавление темы «Болезни губы, неба, гортани у детей»:
|
Источник