Расчетный риск синдрома дауна что это

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Маленькая мышка
(24/10/2010)

А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями.

Lizzzard
(23/10/2010)

Наталья_Наталья

тоже хочу рассказать свою историю. мне так же на сроке 17 недель поставили высокий риск дауна, при том что уже у меня было два УЗИ (одно внеочередное), где было сказано, что у меня всё нормально, без патологий. поэтому я не стала делать резких движений и суетится, муж сказал, что всё фигня и будем рожать! это меня порадовало, однако думать об этом не переставала, начиталась много чего, поэтому сходила в другую лабораторию, где сдала анализы еще раз — никакого риска, всё хорошо. и уже на следующем УЗИ 2-го триместра задала вопрос врачу, какова вероятность, что у меня будет ребенок с патологией (наверное знаете, что синдром дауна сопровождают различные проблемы как то — сердце, нос, пальцы рук и прочее, т.е. на УЗИ это будет видно на хорошем аппарате). УЗИст посмотрел нас еще раз, успокоил и посоветовал, если я сильно волнуюсь, то проверить сердце ребенка дополнительно. В общем хочу сказать, что выбор остается за вами, но если явных указаний на возможную патологий нет, то рисковать и делать амниоцентез, на мой взгляд, не стоит.

п.с. у меня родился здоровый мальчик, чему я, конечно же, очень рада.

Наталья_Наталья
(22/10/2010)

Дорогие женщины. Хочу поделиться своей историей. В 16 недель также, как и все сдала тройной тест-результат-высокий риск Дауна, 1:194. Очереди к генетику в МГК дожидаться не стала, пошла платно к Лукьяновой Т.В. в «Авиценну» , там она принимает по вторникам. Предварительно посмотрев наши анализы, расспросив про родителей и т.д., Т.В. не стала как раз настаивать на амниоцентезе, посоветовала дождаться 22 недель, сделать УЗИ и при неважном результате вновь прийти и уже записаться на кардоцентез (пуповина), если же УЗИ будет хорошим-то успокоиться и ходить дальше. Но, т.к. я человек мнительный и уже изрядно испуганный данными результата анализа, я приняла решение добровольно сделать амниоцентез до 22 недель. Муж меня во всем поддержал, т.к. знает, что мы больше нервов потратим до конца беременности. Моё личное мнение- глупо отказываться от данного анализа лишь потому «…всё равно буду рожать, хоть и больного ребенка», «…имеется риск выкидыша и т.д.», тогда как он дает 100% результат. Следующим моим шагом была поездка в Горбольницу к Макагону с направлением, запись на определенную дату, сбор анализов/направлений и собственно сама процедура амниоцентеза. Больно не было, страшно тоже, только немного волновалась, но полностью доверялала опыту Макагона. И как человек, прошедший через эту процедуру хочу вам сказать, что Макагон- первоклассный специалист!! У меня всё прошло хорошо. Сегодня прошло ровно 4 недели, я узнала рез-ты анализа-здоровый мальчик, и Слава Богу! Вчера была на УЗИ-тоже всё ОК! Женщины, ну зачем себя запугивать, сомневаться, переживать до конца срока, ведь всё можно узнать предварительно и жить дальше спокойно. А сегодня, когда забирала в МГК рез-ты анализа попала на время, когда проходит консилиум врачей там, так я первый раз увидела столько больных детишек- это кошмар, бедные дети и их родители, измученные, уставшие, с обречёнными лицами, это наказание и для ребенка и для их родителей, все от них шарахаются, сторонятся, вот и думай потом, как поступать. Думаю, многие протестующие тут вряд ли в глаза видели и имели дело с больными детьми… Так что я всё же за амниоцентез, недаром медицина шагает вперед, почему бы и не воспользоваться её современными возможностями, ведь мы как будущие родители несем ответственность за своих будущей малышей и хотим, чтобы они были счастливы, здоровы, радовали нас своими достижениями Всем желаю здоровья, благополучия, добра. Если будут вопросы-пишите

лесенка
(20/10/2010)

Юнаша

не паникуй!

здесь на СМ есть тема про такой анализ. там обсуждение идет.

Добавлено спустя 54 секунды:

вот

https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=113309

Юнаша
(20/10/2010)

Срок беременности 15 недель, вес 50,2кг, мой возраст 29 лет, первая беременность

Значение риска наличия у плода ДНТ -Низкий риск

Значение риска наличия Синдрома Эдвардса-1:39670

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна -1:1021

Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:184

Результат скрининга-ВЫСОКИЙ РИСК-Консультация генетика

AFP Концентрация-29.42U/ml, Медиана-28.50, МоМ-1.03, Коррект. МоМ-0,87

free HCGB Концентрация-77.74 ng/ml, Медиана-17.29, МоМ-4,50 >Коррект. MoM-3.00

Важно!! Граница уровня риска по синдрому Дауна 1 к 250, Эдвардса 1 к 300, Границы норм для MoM от 0,5 до 2,00

Даже думать не хочу!!!! Что может быть!!!! К генетику пока очередь!!! Очень прошу, помогите разобраться!!!

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Правильно ,что больше не стали проходить через такое. УЗИ — очень одобряю, но эти тесты с заключениями «пальцем в небо» — нет. Будет мне урок на будущее!

ТЕАМА
(17/10/2010)

НаталиЛия, нет, я от пункции отказалась (предлагали анализ не вод, а кровь из пуповины). То есть — муж не дал . Потому как риск прерывания Б. велик при этом (сейчас одна сибмамочка лежит с реальной угрозой после этого ), а прерывать Б. я всё равно не собиралась.

Что касается «с ума сойти» — ну да, я вот так и ходила 4,5 месяца в неизвестности. Очень утешает хорошее подробное УЗИ, оно дает если не гарантию, то хоть какую — то уверенность.

А в эту Б. я просто отказалась от этого теста.

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Спасибо! Я ,конечно, стараюсь верить лучшее. Этот неприятный анализ засеял зерно сомнения, просто ужасно…Убивает то ,что в регистратуре просто выдают анализы без разъяснений — и все, беременная, иди, записывайся к генетику. А прием только через 2-3 недели возможен, а за это время с ума можно сойти от неизвестности.

Вы в прошлую беременность делали дополнительные анализы после теста — пункцию околоплодных вод, еще что-то нибудь?

Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:

NataSik

Да уж, это нужно как ухитриться, чтобы на 10 дней ошибиться… У меня вот только на 4 дня ошибка — непонятно, сильно ли варьируются нормы уровня ХГЧ в таблицах расчет с такой небольшой разницей… к своей гинекологше даже идти не хочу за консультацией — я знаю, что она ничего не скажет, как обычно, сплавит куда-нибудь. в данном счлучае — к генетику. а я все равно уже записалась к нему.

NataSik
(17/10/2010)

НаталиЛия

у меня ошиблись на 10 дней в рассчетах и как итог в результате высокий риск ДАУНА. При перерасчете на верный срок риск стал НИЗКИЙ. Нервов мне помотали, но хорошо, что я увидела что срок не верный и я уговорила их пересчитать!

ТЕАМА
(17/10/2010)

НаталиЛия, таких, как Вы — ОЧЕНЬ много (и я в том числе в прошлую Б.), буквально сотни. Этот тест ошибается в обе стороны — то есть и при хороших результатах может быть СД. Попробуйте поверить в то, что всё в порядке, на 99,99% это так и есть.

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Да, вы правы. анализ не точный — про это все говорят. Более-менее точный — на 12-13 неделе беременности. Мне же на этом сроке после узи тест не назначали. Назначили на 16-18 неделе. причем в бумажке-заключении лаборанты написали, что срок у меня по УЗИ — 16, 3 недели (в заключении УЗИ указан реальный срок — 12-13 недель. Лаборанты, похоже, тупо взяли среднее число между 12 и 13 — 12, 3 недели и приплюсовал 4 недели). Реальный же срок у меня на момент сдачи был, как я подсчитала — 17 недель. Не знаю даже, критично ли это было.

И гормон утрожестан я принимала с 4 недели, вставила свечку и на генетический анализ. Даже не знаю, что и думать. Настроение безвозвратно испорчено. но на скрининговом-то УЗИ маркеров на патологию даунизма не было.

ТЕАМА
(13/10/2010)

НаталиЛия, нет, наследственность не могла отразиться. Но могло отразиться МАССА всего другого. Например: неточный срок; неточный вес; нарушенный гормональный фон (например, у меня до Б. — от приема гормон. таблеток); проблемы по гинекологии и т. д…. Этот тест — чистая статистика, и сам по себе не доказывает ничего. (ну Вы поняли — я его сильно не люблю . Он отравил мне всю прошлую Б., а бывает, что из-за него мамы идут на инвазивные анализы и, убедясь что тревога напрасна, получают риск прерывания — от самой процедуры )

НаталиЛия
(13/10/2010)

Девочки, мне результат теста показал высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна… 1 к 127. причем, внизу стоит приписка, что граница уровня риска по СД принята 1 к 250. Всю ветку прочитала — и не знаю ,что мне думать. Переживаю очень. Детенок чувствует, бьется в животике. Тест сдавала в 16 нед. 3 дня. Информативно ли все это?

В родне нет людей с отклонениями умственными, но зато у отца с детства гиперкинез головы, что-то вроде нервного тика, только серьезней и на всю жизнь. И мне эта гадость передалась.

Как думаете, может эта неприятная наследственность как-то отразиться на показателях теста?

elic@v
(22/09/2010)

ДЕВОЧКИ Я ТУТ кому нужно всегда расскажу

Жалко конечно что убивают деток ..очень жалко…а зря….ох по шеи нам по смерти нашей будет-мало не покажится….

ПРО тесты аминно особо- я вообще не понимаю…. ну есть риск и что убивать- …ну родился ребенок и что он то в чем виноват он жить хочет!

Я знаю много мамочек растящих деток с сд и что -сд это всего лишь лишняя хромосома …

ПОЧЕМУ У НАС ТАК ПУГАЮТ ЭТИМ САМОЕ смешное что потом когда пережил боль результатов узи итп…рождение …возможно больницы опирации..понимаешь-какая глупость была тратить свои силы и нервы на тот стрессовый бред от фразы СИНДРОМ ДАУНА))))) не так страшен черт как его малюют))))-и этому пример сайты мам с детками синдром даун! Это солнечные дети-особый дар от БОГА всего лишь навсего!

ЕЕмама

Вам не надо отчаиваться, жизнь продолжается как бы нам горько небыло -только каиться в грехе аборта.

Иерей Алексий Мороз: «Человек, не имея этого креста, может, и погибнет»

Известный пастырь рассказал о христианском смысле рождения детей с синдромом Дауна…

Добавлено спустя 26 минут 10 секунд:

РЕАЛЬНО ЕСТЬ СЛУЧАЙ КОГДА ПЕРЕПУТАЛИ АНАЛИЗ и рожая больного девочка родила здорового и наоборот причем в одном и том же рд!

ЕЕмама
(12/09/2010)

Радуга трудно сказать какая из Б — случайность… Или с Маришой нам сказочно повезло или во второй раз так трагически сложились обстоятельства…?

Мы с мужем так и не сходили на кариотипирование.

Синдром Эдвардса более редкий порок(может из-за серьезных пороков Б прерывается самопроизвольно на ранних сроках?), чем даунизм и такой выраженной зависимости от возраста матери нет.

Добавлено спустя 15 минут 58 секунд:

Совершенно согласна. Знаю одну пару, которые в возрасте «за …», решили родить 4-го Ре. Т.к. беременность протекала совершенно благополучно, мама решила совсем не наблюдаться, т.к. и сама все знает. У них родился ребеночек с синдромом Дауна, для них это был ужасный шок и трагедия. Не знаю точно, какое они приняли решение, но рассматривали вариант отказаться.

Добавлено спустя 2 минуты 51 секунду:

И лично знаю семью, которые воспитывают такого ребенка(соседи моей мамы). Ему сейчас 7 лет, он умеет читать и писать(занимаются со спец. педагогом), у него богатый словарный запас, играет совершенно на равных с остальными детьми, так же лазит по турникам и горкам, задирает девченок…. и мама к нему относится, как к совершенно обычному ребенку.

Хотя может быть бывает разной тяжести порок?