Расчетный риск по синдрому дауна 1
Риск по синдрому дауна норма
Сегодня получила результаты б/х скриннинга.
ТВП 1,5 — норма.
ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ
PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ
Риск:
Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)
Биохим. риск + NT 1:489
Возрастной риск 1:498
По трисомии 18 все нормально
К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.
Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.
Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
Ðо ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑоÑого ÑÑимеÑÑÑа — Ñдавала кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФРна ÑÑоке 16,4 Ð½Ð´ÐµÐ»Ñ — пÑиÑел вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 0,73% (ÑÑо 1:137). ÐапÑавлÑÑÑ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ ÑезÑлÑÑаÑами УÐÐ 20-21 неделÑ.
ÐÑÑаÑÑÑ… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна и амниоÑенÑез
ÐевоÑки, ÑкоÑо Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸ÐºÑ( во вÑоÑник 20.11) пÑÐ¸Ð´ÐµÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг. ÐеÑвÑй бÑл Ñ Ð²ÑÑоким ÑиÑком ÑиндÑома даÑна 1:120. СилÑно завÑÑен Ð¥ÐЧ -4,60 ÐÐÐ( пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2,0). ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме.
СÑÐ°Ð·Ñ ÑкажÑ,… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна по биоÑ
имии….
ÐевоÑки, Ñ Ð² Ñоке(
ÐÑиÑел пеÑвÑй ÑкÑининг… Ðо Ñзи вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо и даже оÑлиÑно. ÐРпо кÑови ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:120, пÑи гÑаниÑе 1:250. ÐÑе напиÑан ÑиндÑом даÑна пÑоÑÑо( без Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸) низкий ÑиÑк 1:510.
Ðз…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна по пеÑÐ²Ð¾Ð¼Ñ ÑкÑинингÑ
ÐÑивеÑ, девоÑки!
ÐопÑÐ¾Ñ Ðº ÑкÑпеÑÑам.
ÐÑоÑла пеÑвÑй ÑкÑининг. ÐозÑаÑÑ — 43(!).
Ðо УÐÐ (12,2 календ.неделÑ): ТÐÐ 1.5, ÐТР71.
ÐоÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ ÐµÑÑÑ, но под вопÑоÑом Ð³Ð¸Ð¿Ð¾Ð¿Ð»Ð°Ð·Ð¸Ñ ( по Ñловам ÑзиÑÑа Ð±Ð»ÐµÐ´Ð½Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð¸ коÑоÑковаÑ).
СÑок по… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна…
Ðй, девÑÑÑеÑки, как же ÑÑо ÑÑÑаÑно…
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла из ÐÐ, полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ 2ого ÑкÑининга.РаÑÑÑÑнÑй ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна ÑÑавÑÑ 1:120(гÑаниÑа 1:250) ÐÑо вÑÑокий показаÑÐµÐ»Ñ (1Ñй бÑл низкий 1:310).
Я деÑжÑÑÑ, конеÑно, веÑÑ Ð² лÑÑÑее, но ÑпокойÑÑвие… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна
ÐÑ Ð²Ð¾Ñ Ð½Ðµ ÑÑдÑба мне пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð¸ наÑлаждаÑÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ. ÐÑиÑел ÑезÑлÑÑÐ°Ñ ÐºÑови пеÑвого ÑкÑининга. ÐолÑÑилиÑÑ Ð²ÑÑокие ÑиÑки СРименно по показаÑелÑм Ð¥ÐЧ и ппап-а. ÐеÑоÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑгаÑÑÐ°Ñ — 1:75. ÐеÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° загÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¸ ÑиÑала…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ñ. ÐаÑна
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑли мои ÑезÑлÑÑÑ 2 ÑкÑининга,как мне кажеÑÑÑÑ Ð¾ÑибоÑнÑе,навеÑное опеÑаÑка Ñ Ð½Ðµ знаÑ!РиÑоге ÑÑавÑÑ Ð²ÑÑокий ÑиÑк 1:103!!!ÐÑи Ñом,ÑÑо ÑаÑÑиÑÑовка вÑÐµÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð² пÑилогаеÑÑÑÑ Ð¸ вÑе показаÑели в ноÑме!!!!Ðак Ñакое Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ??Рпанике Ð¼Ñ ÑмÑжем ÑÑазх
- ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки, кÑо ÑÑалкивалÑÑ.. не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð² неÑе найÑи ÑоÑнÑÑ Ð¸Ð½ÑÑ Ð¿Ð¾ ноÑмам. полÑÑаеÑÑÑ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк?
- ÐовÑÑеннÑй ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки пÑивеÑ, Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑпÑоÑиÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ ÑовеÑа, нам 19 неделек и вÑеÑа Ð¼Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ на 2-е ÑкÑининг УÐÐ, вÑе показаÑели в ноÑме, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑик оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑÑÑÑй и акÑивнÑй , ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла на пÑием…
- ÐÑ
ÑÑнг! ÐÑÑокие ÑиÑки ÑиндÑома ÐÐУÐÐ!
ÐевоÑки! Ðзд!!!! Ðо УÐРвÑе в ноÑме! Ðо кÑови 1-50 ….
ÐеÑеÑдаваÑÑ ÐµÑÑÑ ÑмÑÑл?!
ÐÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð¾ анализе ÐÐТ-ТÐСТ?!
ÐомогиÑе ! Ð¡Ñ Ð¾Ð¶Ñ Ñ Ñма!
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Обновлено: 20 июня, 01:21
Скрининг беременности — чему верить?
Зачем нужен биохимический скрининг беременных?
Акушер-гинеколог ответит: для выявления риска наличия у плода хромосомных патологий (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса).
Но что мы получаем на бланке заключения? Расчетный риск 1 к 100, 1 к 1000, 1 к 1000000… Какой из них считать высоким, а какой нет? Принято считать высоким риск 1 к 380 и выше. Но граница очень условная. Считать ли высоким риск 1 к 500? А 1 к 385?
В действительности точность пренатального скрининга крови по разным оценкам находится в…
Читать далее →
Результаты крови 1 скрининга помогите разобраться…
КТР, мм
72
HCGh (концентрация), нг/мл
31.4
HCGh (коррект.МоМ)
0.85
NB
ПРисутствует
NT (концентрация), мм
1.3
NT (коррект.МоМ)
0.76
PAPP-A (концентрация), мМЕд/л
3073.6
PAPP-A (коррект. МоМ)
0.58
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна
1:1400
Граница риска Синдрома Дауна
1:250
Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Дауна
1:27000 (низкий риск)
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Эдвардса
1:1200
Граница риска Синдрома Эдвардса
1:100
Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Эдвардса
1:100000 (низкий риск)
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Патау…
Читать далее →
Девочки,помогите разобраться!pappa-A ниже нормы,да?
HCGh (концентрация), нг/мл41.1 HCGh (коррект.МоМ)0.8 NBПрисутствует NT (концентрация), мм1.4 NT (коррект.МоМ)0.9 PAPP-A (концентрация), мМЕд/л1547.3 PAPP-A (коррект. МоМ)0.41 Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна1:1300 Граница риска Синдрома Дауна1:250 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Дауна1:2300 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Эдвардса1:1200 Граница риска Синдрома Эдвардса1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Эдвардса1:100000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Патау1:3600 Граница риска Синдрома Патау1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Патау1:100000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Тернера1:5900 Граница риска Синдрома Тернера1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Тернера1:100000 (низкий риск)
Читать далее →
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Источник