Расчет риска рождения ребенка с синдромом
Обновлено: 20 мая, 01:08
Амниоцентез. Делюсь опытом. Киев.
Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу :-)Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.Врач, ведущая беременность на амниоцентозе…
Читать далее →
Cкрининги и амниоцентез
Хочу выразить своё мнение по поводу скринингов и амниоцентезе. Может, кому-то пригодится. Скрининги нужны для выявления группы риска. Первый скрининг (анализ крови) проводят на сроке 10-13 нед. беременности. Процент выявления синдрома Дауна до 85%. Это биохимический маркер. В совокупности с результатами УЗИ на 12 нед.(самый главный показатель-толщина воротникового пространства. Не более 3 мм) определяют общий риск.
И если он от 1:10 до 1:249 ,говорят о высоком риске тех или иных хромосомных патологий (с. Дауна, Эдварда и др.). Это НЕ ДИАГНОЗ…
Читать далее →
Осторожно: пренатальный скрининг
Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна — Пороговый риск». «За что мне все это – не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. – Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно»…
Читать далее →
генетик!!вдохновил!!
девочки езила к генетику она вобще удивилась зачем мне так рано взяли тест на афп его делают только с 16 недели а сейчас его вобще действитльным считать нельКомбинированный скрининг I триместра (тройной тест) обычно проводится на 10-14 неделях беременности. Он включает в себя:* ультразвуковой скрининг первого триместра беременности. При этом измеряют и вносят в анкету основные параметры: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия…
Читать далее →
Скрининги и амниоцентез
Хочу выразить своё мнение по поводу скринингов и амниоцентезе. Может, кому-то пригодится. Скрининги нужны для выявления группы риска. Первый скрининг (анализ крови) проводят на сроке 10-13 нед. беременности. Процент выявления синдрома Дауна до 85%. Это биохимический маркер. В совокупности с результатами УЗИ на 12 нед.(самый главный показатель-толщина воротникового пространства. Не более 3 мм) определяют общий риск. И если он от 1:10 до 1:249 ,говорят о высоком риске тех или иных хромосомных патологий (с. Дауна, Эдварда и др.). Это НЕ ДИАГНОЗ…
Читать далее →
Неинвазивный перинатальный тест
Девочки, такая ситуация… в 12нед. по узи всё в норме кроме ТВП=3,2мм, кровь тоже в норме. Приска рассчитала риски СД 1:203. Сегодня я сдала кровь на неинвазивный перинатальный тест (расширенный). Консультировалась с генетиком, она советовала инвазивную диагностику и привела аргументы, которые мне не дают сейчас покоя. Суть в том, что неинвазивный тест проверяет только самые распространенные 5 синдромов (+5 самых распространенных микроделеций при расширенном тесте, которые не смотрят при инвазивных процедурах), при этом мозаичную форму дауна (2% от всех случаев)…
Читать далее →
Пренатальный скрининг
Что такое пренатальная диагностика?
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:
довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.
Читать далее →
Информация про скрининги
Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя: ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования. биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А). Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально…
Читать далее →
чтоб не было вопросов)))))))
Так напишим что такое это скрининг…
По видам исследований выделяют:биохимический скрининг;ультразвуковой скрининг;комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.биохимический скрининг…
Читать далее →
для тех кто задаетя вопросм почему у всех скрининг в разное время
«I. Скрининг 1-го триместра
Комбинированный тест 1 триместра включает свободную β-субъединицу ХГЧ, PAPP-A и NT-УЗИ. Тестирует 85% всех патологических плодов, в группе риска 5% женщин оказываются с патологией. Два биохимических маркёра без УЗИ обнаруживают около 60% плодов с синдромом Дауна (при уровне ложноположительных результатов 5%). В этом тесте нельзя обнаружить дефекты открытой нервной трубки (нет АФП). PAPP-A считается лучшим биохимическим маркёром 1-го триместра для диагностики синдрома Дауна. Имеет чувствительность 42% и 5% ложноположительных результатов. β-ХГЧ в 1-м триместре имеет чувствительность…
Читать далее →
Пренатальный скрининг
Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения…
Читать далее →
О лекарствах и витаминах
Хорошая статья, может кому-то будет интересно. Я безумно рада за своего сына, потому что он пока не знает, что такое «лежать в больнице», антибиотики, прививки и пр. лекарства и пилюли. Мы даже температуру не сбиваем, лечимся лечились раньше гомеопатией (когда в сад ходили 2 мес), теперь в сад не ходим и, слава богу, не болеем, чего и вам желаем)
Дальше очень много текста…..
Читать далее →
ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Очень понравилась статья! Сама терзаюсь стоит ли расстраиваться или нет, что, зачем и для чего.
И скорее всего все мои страхи и переживания возникли из-за отсутствия информации, эта статья довольно понятно рассказывает о скрининге. А уж в остальном выбор всё равно за нами.
Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма…
Читать далее →
Мои вторые роды или чем «наобум» отличается от хорошей подготовки. Петербург, роддом №2
Расскажу о своей второй беременности и вторых родах в сравнении с первыми. Кратко не обещаю
Шел 2010 год. Жизнь моя была интересна, приятна и необременительна: любимый муж, обожаемая работа, на которую в понедельник я летела как на крыльях, интересные выходные-отпуска и полное отсутствие желания что-либо менять.
Первые звоночки появились, когда я все чаще начала ловить себя на мысли, что становлюсь «классической офисной стервой». Как-то пожаловалась об этом своему духовнику, на что получила ответ: «Так что же вы с детьми-то тянете?»…
Читать далее →
АМНИОЦЕНТЕЗ , делюсь опытом. Киев. 2015.
Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу 🙂
Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.
Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.
Врач, ведущая…
Читать далее →
Прен-ый скринин I и II триместра (значения)
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Скрининг — совокупность мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определённого заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг — начальный предварительный этап обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в дальнейшем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса…
Читать далее →
Источник
Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: «Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3». От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание, а в висках стучало: «Нет, этого не может быть, только не со мной». От героини ждали решения, принять которое было сложно.
— Мы были обычной белорусской семьей — папа, мама, дочка и сын — с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа — темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:
Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?
Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох — ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.
Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала — никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.
Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.
О беременности знали всего несколько человек
В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.
Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.
Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.
Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии — синдрома Дауна. Я сдала кровь — результат снова нехороший — высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор — все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.
Вероятность была 1:3
Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.
Нам рекомендуют амниоцентез, —
говорю я мужу.
В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем!!! —
отрезала врач.
На аборт все равно бы не пошла
Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.
Генетик была возмущена нашим «безответственным» решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.
«Что вы так держитесь за этого ребенка?»
На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:
Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!
Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина — это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня — это человек, мой ребенок, и уже живой!
Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:
Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!
Этого одного слова «прорвемся» было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.
Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.
Беременность скрывала даже от родителей
Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один — аборт.
Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка — здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь — не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.
На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент — 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма — парез Эрба-Дюшена.
Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.
Выписались здоровыми
Через несколько дней нас перевели в «Мать и Дитя» на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.
В центре «Мать и Дитя» я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.
Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный — мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.
Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.
Мама — это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.
После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей — Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.
Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.
Не всегда все просто, но дети для меня — это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.
Врачи ошибаются?
По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.
Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.
Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой — всего 1% — такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.
И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.
Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>
Вы готовы поделиться своим опытом прохождения скринингов или воспитания «особого ребенка»? Пишите нам на editor@rebenok.by
Если вы хотите поделиться личным опытом или рассказать о проблеме для статьи на нашем портале, пишите на
editor@rebenok.by
Источник