Расчет риск по синдрому дауна
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Источник
Обновлено: 24 апреля, 01:13
Амниоцентез. Делюсь опытом. Киев.
Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу :-)Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.Врач, ведущая беременность на амниоцентозе…
Читать далее →
Неинвазивный перинатальный тест
Девочки, такая ситуация… в 12нед. по узи всё в норме кроме ТВП=3,2мм, кровь тоже в норме. Приска рассчитала риски СД 1:203. Сегодня я сдала кровь на неинвазивный перинатальный тест (расширенный). Консультировалась с генетиком, она советовала инвазивную диагностику и привела аргументы, которые мне не дают сейчас покоя. Суть в том, что неинвазивный тест проверяет только самые распространенные 5 синдромов (+5 самых распространенных микроделеций при расширенном тесте, которые не смотрят при инвазивных процедурах), при этом мозаичную форму дауна (2% от всех случаев)…
Читать далее →
ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Очень понравилась статья! Сама терзаюсь стоит ли расстраиваться или нет, что, зачем и для чего.
И скорее всего все мои страхи и переживания возникли из-за отсутствия информации, эта статья довольно понятно рассказывает о скрининге. А уж в остальном выбор всё равно за нами.
Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма…
Читать далее →
генетик!!вдохновил!!
девочки езила к генетику она вобще удивилась зачем мне так рано взяли тест на афп его делают только с 16 недели а сейчас его вобще действитльным считать нельКомбинированный скрининг I триместра (тройной тест) обычно проводится на 10-14 неделях беременности. Он включает в себя:* ультразвуковой скрининг первого триместра беременности. При этом измеряют и вносят в анкету основные параметры: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия…
Читать далее →
Осторожно: пренатальный скрининг
Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна — Пороговый риск». «За что мне все это – не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. – Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно»…
Читать далее →
О лекарствах и витаминах
Хорошая статья, может кому-то будет интересно. Я безумно рада за своего сына, потому что он пока не знает, что такое «лежать в больнице», антибиотики, прививки и пр. лекарства и пилюли. Мы даже температуру не сбиваем, лечимся лечились раньше гомеопатией (когда в сад ходили 2 мес), теперь в сад не ходим и, слава богу, не болеем, чего и вам желаем)
Дальше очень много текста…..
Читать далее →
Пренатальный скрининг
Что такое пренатальная диагностика?
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:
довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.
Читать далее →
Информация про скрининги
Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя: ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования. биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А). Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально…
Читать далее →
чтоб не было вопросов)))))))
Так напишим что такое это скрининг…
По видам исследований выделяют:биохимический скрининг;ультразвуковой скрининг;комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.биохимический скрининг…
Читать далее →
для тех кто задаетя вопросм почему у всех скрининг в разное время
«I. Скрининг 1-го триместра
Комбинированный тест 1 триместра включает свободную β-субъединицу ХГЧ, PAPP-A и NT-УЗИ. Тестирует 85% всех патологических плодов, в группе риска 5% женщин оказываются с патологией. Два биохимических маркёра без УЗИ обнаруживают около 60% плодов с синдромом Дауна (при уровне ложноположительных результатов 5%). В этом тесте нельзя обнаружить дефекты открытой нервной трубки (нет АФП). PAPP-A считается лучшим биохимическим маркёром 1-го триместра для диагностики синдрома Дауна. Имеет чувствительность 42% и 5% ложноположительных результатов. β-ХГЧ в 1-м триместре имеет чувствительность…
Читать далее →
Мои вторые роды или чем «наобум» отличается от хорошей подготовки. Петербург, роддом №2
Расскажу о своей второй беременности и вторых родах в сравнении с первыми. Кратко не обещаю
Шел 2010 год. Жизнь моя была интересна, приятна и необременительна: любимый муж, обожаемая работа, на которую в понедельник я летела как на крыльях, интересные выходные-отпуска и полное отсутствие желания что-либо менять.
Первые звоночки появились, когда я все чаще начала ловить себя на мысли, что становлюсь «классической офисной стервой». Как-то пожаловалась об этом своему духовнику, на что получила ответ: «Так что же вы с детьми-то тянете?»…
Читать далее →
Cкрининги и амниоцентез
Хочу выразить своё мнение по поводу скринингов и амниоцентезе. Может, кому-то пригодится. Скрининги нужны для выявления группы риска. Первый скрининг (анализ крови) проводят на сроке 10-13 нед. беременности. Процент выявления синдрома Дауна до 85%. Это биохимический маркер. В совокупности с результатами УЗИ на 12 нед.(самый главный показатель-толщина воротникового пространства. Не более 3 мм) определяют общий риск.
И если он от 1:10 до 1:249 ,говорят о высоком риске тех или иных хромосомных патологий (с. Дауна, Эдварда и др.). Это НЕ ДИАГНОЗ…
Читать далее →
Прен-ый скринин I и II триместра (значения)
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Скрининг — совокупность мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определённого заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг — начальный предварительный этап обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в дальнейшем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса…
Читать далее →
Скрининги и амниоцентез
Хочу выразить своё мнение по поводу скринингов и амниоцентезе. Может, кому-то пригодится. Скрининги нужны для выявления группы риска. Первый скрининг (анализ крови) проводят на сроке 10-13 нед. беременности. Процент выявления синдрома Дауна до 85%. Это биохимический маркер. В совокупности с результатами УЗИ на 12 нед.(самый главный показатель-толщина воротникового пространства. Не более 3 мм) определяют общий риск. И если он от 1:10 до 1:249 ,говорят о высоком риске тех или иных хромосомных патологий (с. Дауна, Эдварда и др.). Это НЕ ДИАГНОЗ…
Читать далее →
АМНИОЦЕНТЕЗ , делюсь опытом. Киев. 2015.
Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу 🙂
Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.
Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.
Врач, ведущая…
Читать далее →
Пренатальный скрининг
Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения…
Читать далее →
Источник