Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия синдром веста
Нарушение работы нервной системы часто встречается у детей. Параличи, ДЦП являются следствием нарушение процесса внутриутробного развития. Среди возможных проявлений выделяют и синдром Веста, который характеризуется судорожными припадками.
Что такое синдром Веста?
Синдром Веста – патология, сопровождающаяся частыми серийными сокращениями, выраженной задержкой нейропсихического развития. Данная эпилептическая энцефалопатия развивается у младенцев, дебют происходит в первые 12 месяцев с момента рождения. В отдельных случаях проявления синдрома возникают и в возрасте до 4 лет.
Заболевание встречается в 20-40 случаях на 100 тысяч новорожденных. По наблюдениям, в 60% случаев страдают мальчики, однако зависимости от пола не существует. Патология характеризуется быстрым прогрессированием, задержкой нервно-психического развития. В связи с этим дети с подобной болезнью нуждаются в проведении реабилитационных мероприятий.
Синдром Веста – причины
Как нередко его называют, младенческая эпилепсия, синдром Веста провоцируется разнообразными факторами. При этом в процессе диагностики медики нередко затрудняются выделить один конкретный фактор, расценивая синдром Веста у детей в качестве комплексного заболевания. По статическим данным, чаще патология возникает на фоне аномалий формирования мозга. В качестве причин, приводящих к данным изменениям, специалисты называют:
- генетические мутации;
- туберозный склероз;
- асфиксию (кислородное голодание) мозга;
- послеродовый энцефалит;
- длительную гипоксию у малыша во время беременности;
- родовую травму черепа;
- послеродовую ишемию в результате несвоевременного пережатия пуповины.
Стоит учитывать, что синдром Веста может быть проявлением ряда патологий, среди которых:
- агенезия мозолистого тела;
- септальная дисплазия;
- фенилкетонурия;
- гемимегалоэнцефалия;
- нейрофиброматоз.
Синдром Веста – симптомы
Эпилептическая энцефалопатия у детей проявляется серией мышечных спазмов, нарушением психомоторного развития. У малышей фиксируется снижение рефлексов хватательного характера, мышечная гипотония. Серийные инфантильные спазмы, синдром Веста сопровождающие, возникают внезапно, на фоне общего благополучия. Некоторые дети не следят взглядом за перемещаемыми перед глазами объектами. При этом явным, характерным симптомом выступают судорожные припадки.
Приступы при синдроме Веста
Синдром Веста у детей до года проявляется симметричными и кратковременными спазмами мышц. Серия приступов появляется серийно, с интервалом больше 60 секунд. При этом начальный этап характеризуется увеличением, нарастанием спазмов, а конечный – снижением интенсивности. По наблюдениям врачей, они возникают во время засыпания ребенка или после пробуждения.
Пароксизмы нередко провоцируются тактильной стимуляцией, резкими и громкими звуками. При судорожных сокращениях мышц сгибателей появляется характерная симптоматика:
- малыш кивает;
- пожимает плечами;
- отводит и приводит ручки к туловищу.
При развитии приступа во время ходьбы ребенок теряет равновесие и падает. При этом сознание остается. В некоторых случаях младенческая эпилептическая энцефалопатия сопровождается безсудорожными приступами с внезапной остановкой двигательной активности, подергиванием глазных яблок и спазмом мышц, участвующих в дыхательном процессе.
ЭЭГ при синдроме Веста
Наличие соответствующих симптомов еще не дает врачам повода утверждать, что у ребенка точно синдром Уэста. Важное значение имеет вовремя проведенная оценка состояния пациента, для чего назначают консультации нескольких специалистов:
- невролога;
- психиатра.
После осмотра непосредственно они и назначают аппаратные обследования, среди которых:
- ЭЭГ (электроэнцефалография) – предполагает считывание импульсов головного мозга, что позволяет определить его активность.
- Полное исследование мультимодальных вызванных потенциалов (ВП) мозга.
- Компьютерное исследование вегетативной нервной системы.
Синдром Веста – с чем можно перепутать диагноз?
Перед тем как выставить диагноз синдром Веста, признаки которого описаны выше, врачи проводят дифференциальный анализ. Существует множество неврологических патологий, которые могут иметь схожие симптомы. Различного рода двигательные нарушения у детей раннего и младенческого возраста имеют схожие с эпилептическими приступами симптомы: гиперкинезы, стереотипии. Согласно результатам проведенных исследований, специалисты сделали ряд выводов относительно схожести синдрома Веста и других патологий с неврологическим статусом:
- псевдобульбарный синдром;
- геми- и тетрапарез;
- аутическое поведение;
- диффузная мышечная гипотония;
- задержка психоречевого развития.
Синдром Веста – лечение
При диагнозе синдром Веста у детей лечение направляют на прекращение и снижение частоты развития эпилептических приступов. Подавление гипсаритмии, оказывающей негативное влияние на нормальное психомоторное развитие малыша, тоже является одним из важных направлений лечения патологии. Врачи используют комплексный подход, однако зачастую лечение не приносит ожидаемого эффекта. Важное значение имеют своевременность обнаружения патологии и назначение соответствующего лечения. Противоэлептические средства в таком случае малоэффективны.
Можно ли вылечить синдром Веста?
На протяжении длительного времени медики занимались изучением синдрома и оценкой эффективности его лечения. В результате специалисты пришли к выводу, что полностью избавиться от патологии практически невозможно. Однако при правильно составленном алгоритме лечения ранняя эпилептическая энцефалопатия поддается коррекции. В качестве лекарственного средства использовался кортикотропин, который хорошо помогал при инфантильных спазмах. Улучшения были зарегистрированы в 50-90% случаев. При этом лучше поддавалась терапии криптогенная форма.
К сожалению, использование этого лекарства не проходило бесследно для здоровья пациентов. Так, серьезные побочные эффекты были зарегистрированы в 37% случаев, а в 5 % имелись осложнения с летальным исходом. Большая частота развития осложнений, малая эффективность кортикотропина при лечении симптоматической формы заставили врачей искать другие препараты, способные подавить судорожные спазмы.
Синдром Веста – препараты
Для терапии заболевания активно используются гормональные препараты. Лечение синдрома Веста гидрокортизоном и другими кортикостероидами помогает добиться отличных результатов. Во врачебной практике также используются:
- Преднизолон;
- Дексаметазон;
- Тетракозактид.
Оптимальные дозировки для лечения подбираются индивидуально. При этом обращается внимание и на характер проведения терапии. Во врачебной практике используется пульсовая терапия метилпреднизолоном из расчета 30 мг препарата на каждый килограмм массы тела. Лекарство вводят в мышцу или внутривенно в течение 3 суток, после чего назначают пероральный прием.
Дозировка таблеток должна быть не больше 2 мг на 1 кг массы тела с постепенным снижением. Установлено, что использование средства по 15 мг в сутки на протяжении 14 и более дней способно провоцировать надпочечниковую недостаточность, поэтому лечение осуществляется под строгим контролем врача.
Реабилитация при синдроме Веста
Реабилитационные мероприятия при синдроме направлены на борьбу с гипотонией мышечных волокон, восстановление двигательной активности отдельных групп мышц. Синдром Веста у новорожденных требует внимательного отношения, так как может сопровождаться многочисленными осложнениями. Процесс реабилитации занимает много времени и длится месяцами или годами. Постоянные курсы физиотерапии, массажа помогают поддерживать необходимый тонус мышц, что снижает частоту развития мышечных припадков, позволяют стабилизировать психологический статус.
Синдром Веста – развитие ребенка
Симптоматический синдром Веста сопровождается нарушением нервно-психического развития. Дети с данной патологией часто отстают в развитии от сверстников. Это требует отдельного подхода. Зачастую необходима разработка отдельных программ, родители вынуждены постоянно заниматься с детьми. Задержка речевого развития ликвидируется в ходе длительного процесса работы с логопедом, психотерапевтом. Но не всегда удается добиться ожидаемого результата.
Синдром Веста – прогноз
Первый вопрос, который задают родители, узнав о диагнозе: сколько живут дети с синдромом Веста? Врачи дают неутешительные прогнозы относительно таких пациентов. По статистике, около 11% детей погибает в течение первых 3-х лет жизни. При этом нормальный уровень интеллектуального развития сохраняется у 9-28% детей. Прогноз в большинстве случаев носит индивидуальный характер, продолжительность и качество жизни зависят от:
- формы патологии;
- эффективности лечения;
- своевременности начала терапии.
Источник
Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны
Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.
История
В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.
В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.
В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».
Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:
- Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
- Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
- Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.
СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.
Формы
Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.
Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.
Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.
Клиническая картина
Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.
Лечение
Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?
В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.
Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.
Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.
Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.
Прогноз
Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.
Источники
- Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.
М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133. - Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
- Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.
Источник
Эпилептические энцефалопатии составляют гетерогенную группу заболеваний, для которых характерны частые эпизоды судорог, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Патология часто выявляется у детей разных возрастов, в том числе и у новорожденных. Среди наиболее актуальных проблем эпилептической энцефалопатии остается подбор специфической и эффективной терапии, которая смогла бы улучшить качество жизни пациентов.
Этиологические факторы
Причины развития ранней эпилептической энцефалопатии разнообразны. Их можно разделить на генетические и негенетические. К первой группе относятся:
- пороки развития и перинатальные заболевания, которые вызывают структурное повреждение головного мозга;
- заболевания, которые сопровождаются нарушением обмена веществ (митохондриальные болезни, недостаток фермента сульфатоксидазы, фенилкетонурия и др.);
- другие состояния, при которых возникает поражение структур головного мозга (инсульт, кортикальная дисплазия, травмы, туберозный склероз, инфекционные заболевания).
К генетическим причинам эпилептической энцефалопатии относятся мутации в генах, которых насчитывается более 35: STXBP1, KCNQ2, CASK, SCN2A, SLC25A22, STK9, PLCB1 и т. д. Также заболевание может сочетаться с такими хромосомными аномалиями, как синдром Дауна или синдром Ангельмана. По типу наследования эпилептические энцефалопатии могут быть Х-сцепленными доминантными и рецессивными, а также аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными.
Симптомы эпилептической энцефалопатии
Клиническая картина заболевания зависит от его тяжести, возраста ребенка, наличия или отсутствия дополнительных патологических изменений. Например, ранняя эпилептическая энцефалопатия может проявляться в виде неадекватной реакции ребенка на яркий свет или громкие звуки, повышенный тонус мышц, беспричинный плач и др. По мере взросления ребенка симптомы становятся более отчетливыми. Нарушения мышечного тонуса могут варьироваться от миоклонии и эпилептических спазмов до тяжелых судорог тонического или атонического типа.
В клинической картине обязательно присутствует задержка психомоторного или психоречевого развития, деменция, которая склонна к прогрессированию. Проявления заболевания могут дополняться очаговой неврологической симптоматикой.
Классификация эпилептических энцефалопатий
Классификация заболевания основана на клинике, этиологии, данных электроэнцефалографии и включает в себя 10 отдельных форм:
- ранняя миоклоническая энцефалопатия;
- синдром Драве;
- синдром Дузе;
- синдром Отахары;
- синдром Леннокса-Гасто;
- синдром Веста;
- синдром Ландау-Клеффнера;
- ранняя эпилептическая энцефалопатия детства, для которой характерно наличие мигрирующих судорог;
- эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во время сна;
- форма без прогрессирования с миоклоническим статусом.
Данные формы заболевания могут переходить из одной в другую, поэтому специалисты озадачены доработкой классификации. Не исключено, что в ближайшее время она может измениться.
Диагностика эпилептических энцефалопатий
Сегодня существует большое количество методов, с помощью которых можно выявить ранние эпилептические энцефалопатии. Обследование начинается с общего осмотра и проверки рефлексов ребенка. Так как у новорожденных заболевание может сочетаться с метаболическими нарушениями, то дополнительно проводится исследование, направленное на их выявление. Это могут быть как генетические тесты, так и лабораторные анализы.
Характерную картину можно увидеть на электроэнцефалограмме. Для ранней эпилептической энцефалопатии характерно возникновение паттернов «вспышка-подавление», во время которых не прослеживается физиологический ритм. Этот признак обычно регистрируется во время сна, а в состоянии бодрствования может отсутствовать.
Для детей старшего возраста диагностика дополняется психологическими тестами, которые позволяют выявить расстройства психики, мышления, памяти, речи и других функций. Если требуется установить причину эпилептической энцефалопатии и особенности ее наследования, то врач назначит генетические тесты, направленные на поиск мутации в определенных генах. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».
Источник