Психические функции при синдроме дауна

Синдром Дауна впервые был описан в 1846 году Эдуардом Сегеном, а позднее выделен в самостоятельную форму заболевания английским доктором Джоном Лэнгдоном Дауном и назван им монголизмом.

В основе болезни Дауна лежит аномалия хромосомного набора: у исследуемых количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (3 вместо 2 хромосом 21-ой пары). Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием пока что не изученных до конца причин произошло расхождение 21-ой пары хромосом, и образовавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы.

Ранее полагали, что трисомия имеет место только в яйцеклетке, но теперь известно, что эта мутация может возникать и в сперматозоидах.

Целый ряд общих признаков заболевания выявляется уже сразу после рождения. Для младенцев характерна резкая расслабленность мышц (так называемая гипотония), которая обуславливает «разболтанность» суставов. Весьма специфичны изменения лица — наружные углы глаз подняты вверх, в связи, с чем глаза выглядят раскосыми, нос короткий, с широкой переносицей. Во внутреннем углу глаза, у переносицы, имеется вертикальная складка (эпикант или «третье веко»). Лицо таких больных кажется плоским, немного выступают скулы. Рот, как правило, полуоткрыт, и виден большой язык, а также редкие зубы (в основном нижние), пластичные уши. Также наблюдаются укороченные пальцы кистей и поперечная складка на ладонях. Отмечается отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов.

Болезнь Дауна, как правило, сопровождается каким-либо пороком развития, иногда множественными нарушениями работы организма. Это могут быть:

• · врождённые пороки сердца,
• · нарушения зрения или слуха,
• · стенозы,
• · атрезии,
• · склонность к аллергическим реакциям,
• · частые простудные заболевания,
• · ожирение или сахарный диабет,
• · предрасположенность к лейкемии,
• · заболевания щитовидной железы.

Частота нарушения слуха — примерно 60-80 %, примерно 50 % детей имеют ту или иную степень близорукости, и у 20 % обнаруживается дальнозоркость.

Степень психического недоразвития колеблется от лёгких степеней умственной отсталости (дебильность, имбецильность) до полной идиотии.

Известно, что в настоящее время рождается один ребёнок с болезнью Дауна на 600-800 новорождённых. Чем старше мать, тем больше вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна, однако и у молодых матерей могут появиться подобные дети. Причиной перестройки хромосомного набора могут служить различные эндокринные, хронические заболевания, влияние радиации, токсических веществ, вредного излучения, как и плохой экологии в целом.

Известно также, что мальчики с болезнью Дауна могут значительно отставать от своих здоровых сверстников в половом развитии или же наоборот, обгонять их. Несомненно, это происходит как следствие нарушения работы щитовидной железы.

На сегодняшний день не описано ни одного случая рождения детей у мужчин с синдромом Дауна. Женщины же могут быть фертильными, но у них высокий риск рождения ребёнка с тем же синдромом.

Сегодня среди учёных ведутся споры о природе болезни Дауна. Актуальными являются несколько точек зрения.

Например, американский исследователь Уильям Мобли считает, что патологические процессы, возникающие в головном мозге при болезни Дауна, связаны с нарушениями связей между видоизменёнными нервными клетками.

Британские исследователи установили, что в тканях головного мозга людей, страдающих болезнью Дауна, повышена концентрация миоинозитола. Именно он и приводит к задержке умственного развития при болезни.

Совместные опыты российских и украинских учёных показали, что интенсивная терапия различных инфекционных заболеваний антибиотиками в период зачатия и в самом начале первого триместра беременности может быть связана с возникновением синдрома Дауна.

Обращаясь к историческому наследию человечества, следует отметить одну из мистических индийских легенд. В ней говорится, что люди с болезнью Дауна (у них раскосые глаза) — это реинкарнированные гуру, которые в прошлой жизни страдали грехом гордыни. За это боги дали им необычную новую оболочку, оставив при этом все знания и глубокое миропонимание.

Сегодня учёные-генетики провели ряд опытов по исследованию причин возникновения болезни Дауна. Ученые успешно имплантировали в геном мыши человеческие хромосомы. Это обещает трансформировать медицинские исследования генетических причин болезни Дауна. Путем генной инженерии была выведена мышь, в организме которой находится копия хромосомы 21 цепочки, состоящей из 250 генов. Генетические исследования мышей помогут ученым определить, какие гены приводят к возникновению медицинских показаний, которые есть у людей с болезнью Дауна.

Рассмотрим особенности психического развития детей с болезнью Дауна.

Общим для детей с болезнью Дауна, помимо их позднего развития и весьма значительного снижения интеллекта, являются также грубые нарушения всех сторон психики: внимания, памяти, мышления, речи, моторики, эмоциональной сферы.

Внимание у таких детей всегда в той или иной степени нарушено: оно недостаточно устойчиво. Дети легко отвлекаются, им свойственно крайне слабое произвольное внимание, необходимое для выполнения различных игровых и бытовых заданий. Однако, как показывает практика, развить внимание у таких детей можно. Если проявить терпение найти умелый подход к малышу, то со временем можно научить его активно играть с яркими картинками и различными предметами, с радостью выполнять задания, активно переключаться с одного вида деятельности на другой.

С памятью у детей с болезнью Дауна также проблемы. Они не в состоянии сразу запомнить названия реальных или изображённых на картинках предметов, тексты коротких стихотворений. Некоторые дети с лёгкостью усваивают различные события и числа.

Особенно у детей нарушено мышление. Ребёнок затрудняется делать элементарные обобщения, очень легко воспринимает то, о чём ему рассказывают. В младшем возрасте ребёнок практически не в состоянии самостоятельно объединять в группы игрушки.

Если предложить ребёнку рассказать содержание простой сюжетной картинки, то в лучшем случае он назовёт некоторые предметы, изображённые на ней. Малыш не сможет расположить картинки в последовательности происходящих событий. Не справится он и с составлением рассказа по нескольким сюжетным картинкам.

С возрастом в результате обучения дети с болезнью Дауна усваивают элементарные понятия, которые, однако, остаются недифференцированными и малосвязными между собой. Словарный запас у таких детей бедный, они не самостоятельны в своих суждениях и часто механически повторяют то, что слышали от взрослых.

Нарушение мышления ребёнка непосредственно сказывается на овладении речью. В младшем возрасте такой ребёнок с большим трудом понимает чужую речь. В лучшем случае он улавливает тон, интонацию, мимику говорящего и отдельные опорные слова, относящиеся к его потребностям. Со временем ребёнок начинает лучше понимать обращённую к нему речь, однако ещё долго он воспринимает только то, что связано с его личным опытом.

Собственная речь у детей с болезнью Дауна появляется очень поздно. Некоторые малыши могут произносить отдельные слова, короткие, непонятные для окружающих фразы. Дети, не умеющие говорить, общаются с взрослыми жестами, отдельными звуками, особыми словами, в которые они вкладывают определённый смысл. Их пассивный словарь намного богаче активного. Таким детям трудно говорить, так как их артикуляционный аппарат недоразвит, вследствие чего может создаться ложное представление об истинном уровне их познавательной деятельности.

Движения ребёнка с болезнью Дауна неуклюжи, нескоординированы, их точность и темп нарушены. Особенно плохо удаются ребёнку действия, связанные с мелкой моторикой (шнурование ботинок, застёгивание пуговиц). Из-за нарушения координации движений дети с трудом себя обслуживают, они требуют постоянного ухода.

Особенности поведения детей с болезнью Дауна очень специфичны: одни из них вялы и апатичны, другие, наоборот, — возбудимы и беспокойны (гиперактивны).

Дети с болезнью Дауна весьма эмоциональны. Они могут испытывать такие чувства, как гнев, страх, радость, грусть. Как правило, свои чувства они выражают недостаточно ярко, хотя иногда их переживания сильны даже по незначительному поводу. У некоторых детей проявляются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность, недоброжелательность, однако большинство из них ласковы, дружелюбны, уравновешены. Они любят слушать музыку, им присуще чувство ритма. Детям с синдромом Дауна музыка доставляет удовольствие и, по-видимому, усиливает их энергию, необходимую для многих практических заданий. Благодаря тому, что эти дети эмоциональны, контактны, им можно помочь, если с ними настойчиво и доброжелательно заниматься.

Дети с болезнью Дауна, как правило, делают то, что им говорят родители. Они обучаются несложным действиям с предметами, распознают их по форме, цвету и другим наглядным признакам. Таких детей можно научить неплохо читать, что очень важно для формирования их речи. Критерием развития детей с синдромом Дауна в раннем возрасте является игра, в более старшем — способность к общению с окружающими, а также возможность выполнения различных видов труда, т.е. социальная адаптация. Однако обучить таких детей счёту нелегко, хотя, если начать занятия как можно раньше, со временем дети приобретут определённые счётные навыки.

В данном параграфе рассматриваются медицинские аспекты возникновения и возрастная динамика развития диагноза. Приводятся взгляды современных учёных на причину появления болезни Дауна (в том числе даётся мистическое представление о диагнозе в виде индийской легенды), исследуется развитие основных психических процессов, а также двигательных реакций.

Среди всех индивидуальных особенностей у детей с болезнью Дауна наиболее ярко выражены: специфические черты лица, отставание в психическом и физическом развитии, интеллектуальная недостаточность и, как следствие, неспособность самостоятельно приспособиться к условиям жизнедеятельности, которые характерны для данного общества.

Все вышеуказанные признаки делают детей с болезнью Дауна клиентами социальной работы и требуют постоянной, комплексной работы с ними.

Московский городской педагогический университет

Ключевые слова

синдром Дауна, нейропсихологический анализ, высшие психические функции, Down syndrome, neuropsychological analysis, higher mental functions

Просмотр статьи

⛔️ (обновите страницу, если статья не отобразилась)

Аннотация к статье

Статья посвящена современным линиям изучения развития высших психических функций в онтогенезе у детей с синдромом Дауна. Анализируются российские и зарубежные исследования опыта раннего вмешательства и психолого-педагогического сопровождения. В статье предложены некоторые новые стратегии изучения высших психических функций данного контингента детей.

Текст научной статьи

В российской психологии и педагогике лишь в последние 20 лет появился интерес к проблеме помощи семье, воспитывающей ребёнка с синдромом Дауна. Долгое время дети с ​таким диагнозом признавались необучаемыми и им было рекомендовано воспитание в закрытых учреждениях. В то же время, в странах Европы, в США, в Австралии и в других странах накоплен богатый опыт психолого-педагогического сопровождения детей с синдромом Дауна. Он имеет ярко-выраженную практическую направленность, и по этой причине исследования, посвящённые изучению данного синдрома, обладают рядом недостатков с точки зрения принятого в России системного подхода к изучению аномального развития высших психических функций. Нейропсихологические данные о синдроме Дауна также крайне разрознены. Наиболее изученными являются особенности межполушарного взаимодействия в области праксиса и тактильного гнозиса. Так, в исследованиях описываются проблемы развития межполушарного взаимодействия в сфере произвольных движений (кинестетического, динамического, пространственного праксиса) [2, 57; 3, 18]. Отмечается, что у детей с синдромом Дауна имеется недостаточная точность движений, неспособность к их предварительному планированию и кониролю, а также дефицит пространственных представлений и пространственно-моторных координаций. Дети часто путают пальцы, осуществляют развернутый поиск нужной позы, который крайне редко приводит к успеху. При этом отмечается множество синкинезий: при выполнении пробы одной рукой непроизвольно подключается другая рука или открывается рот или начинает двигаться язык. В то же время, наблюдается несколько лучшее выполнение проб праксиса позы по зрительному образцу ведущей рукой. Данные пробы, а также перенос поз с одной руки на другую без контроля зрения доступны только в единичных случаях. Авторы исследования объясняют этот факт дефицитом тактильной и проприоцептивной чувствительности, а также недостатком целостности восприятия и межмодальных взаимодействий и нарушениями мышечного тонуса. Проба на реципрокную координацию доступна примерно 25% с синдромом Дауна, однако даже в этих случаях она выполняется медленно и нестабильно с включением внешнего речевого опосредования. Выполнение пробы на динамический праксис («кулак-ребро-ладонь») показывает, что в некоторых случаях дети способны усвоить программу, однако её выполнение, как правило, грубо нарушается вследствие инертности, персевераций, потерь элементов и ошибок при воспроизведении их порядка. Анализ мануальных предпочтений при выполнении различных предметных действий показывает, что 38% детей с синдромом Дауна имеют проявления леворукости или амбидекстрии, и среди таких детей преобладают мальчики [5, 121]. Результаты исследования письма ведущей рукой у детей с синдромом Дауна показывают, что в возрасте 9-11 лет они демонстрируют приблизительно такие же результаты, как дети 4-5 лет с задержкой психического развития (ЗПР). Авторами исследования подчёркивается высокая частота встречаемости макрографий. Нейропсихологические исследования зрительно-пространственных функций носят менее подробный характер. В целом, у детей с синдромом Дауна наблюдаются первичные зрительно-пространственные трудности в письме и рисунке в виде координатных ошибок (поворотов букв или элементов рисунков), метрических ошибок (искажения размеров букв и фигур) и структурно-топологических нарушений [3, 19]. Что касается выполнения проб пространственного праксиса (проб Хэда), то детям доступно повторение лишь отдельных и наиболее простых из них. Испытуемые допускают множество зеркальных и соматотопических ошибок или лишь в редких случаях способны повторить «перекрестные» позы. По результатам анализа состояния сферы праксиса и тактильного гнозиса, исследователи делают вывод о том, что при синдроме Дауна имеет место не столько задержка функциогенеза латеральных (полушарных) факторов, сколько их недоразвитие в силу искаженного формирования мозговых структур под влиянием генетической патологии. В результате, грубо нарушается формирование комиссурального уровня межполушарного взаимодействия на всех уровнях парной работы полушарий. Нейропсихологические исследования других высших психических функций детей с синдромом Дауна — модально-специфических и модально-неспецифических видов памяти, внимания, речи и мышления носят неразвёрнутый характер как в российской, так и в зарубежной литературе. Поскольку большая часть публикаций предназначена для помощи родителям детей с синдромом Дауна или практических рекомендаций волонтёрам, среди них чаще всего встречают работы, посвящённые описанию так называемых «профилей развития», представляющих собой перечень умений ребёнка в различных сферах [6, 13]. C одной стороны, использование «профилей» оправдано в тех случаях, когда невозможно провести развёрнутое нейропсихологическое обследование. С другой стороны, подобный формат не позволяет провести подробный анализ психо-физиологических механизмов нарушений развития и составить целостное представление о специфических отличиях синдрома Дауна от других генетических синдромов, сопровождающихся аномальным психическим развитием. В качестве примеров описания профилей развития можно привести известное исследование Д. Фидлер [7, 87]. Так, в профиле психомоторного развития детей с синдромом Дауна она отмечает существенную асинхронию. В качестве сильных сторон данной категории детей выступают относительно высокие показатели переработки зрительно-пространственной информации (в частности, подражание мимике и жестам), а также социально-эмоциональное развитие (включающее эмпатию и проявления социальной желательности). В качестве проблемных областей развития Фидлер называет двигательную сферу, способность к переработке звуковой информации, экспрессивную речь и особенности мотивации. Заслуживает внимания тот факт, что при оценке профиля психомоторного развития ребёнка преимущественно используется метод наблюдения. Несмотря на ряд серьёзных недостатков данного метода, он позволчяет выявить ряд интересеых фактов. Так, обнаружено, что у младенцев с синдромом Дауна в возрасте от двух месяцев до одного года преобладают атипичные вокализации, проявляющиеся в виде неречевых звуков, в то время как у здоровых детей после 6 месяцев наблюдается обратная тенденция. Типичной для данного подхода также является работа Т. Ганн, в которой отмечается, что младенцы с синдромом Дауна в возрасте 6-9 месяцев около половины всего времени взаимодействия смотрят на мать [8, 345]. Подобные наблюдения позволяют использовать полученные факты в практической работе с детьми, однако ничего не говорят о механизмах этих явлений. Во многих зарубежных работах нейропсихологическое исследование носит вспомогательный характер для решения локальных практических задач. В качестве примера можно привести исследование J.O. Edgin и др., посвящённое билингвизму детей с синдромом Дауна [4, 352]. В работе оценивалось специфическое воздействие двуязычной среды на познавательные функции детей 7-18 лет. Авторами использовался стандартизованный набор нейропсихологических тестов, разработанных для обследования людей с синдрома Дауна (Arizona Cognitive Test Battery). В результате, не было выявлено различий по нейропсихологическим показателям между детьми, воспитывающимися в моноязычной (англоязычной) среде, и группой билингвов, изучавших английский и испанский языки. Следует заметить, что в исследовании не проводился анализ полноты и правильности использования грамматических, лексических и фонетических компонентов обоих языков, что значительно снижает ценность полученных результатов. Авторы делают вывод о том, что пребывание в двуязычной среде не оказывает отрицательного влияние на развитие детей с синдромом Дауна. Однако без подробного анализа импрессивной, экспрессивной и внутренней речи остаётся открытым вопрос о том, знают ли дети с синромом Дауна два языка одинаково хорошо или одинаково плохо? Особый интерес представляют исследования, посвящённые изучению связи между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера. Ещё в 1972 году масштабное патологоанатомическое исследование, проведенное Т. Маламудом, показало, что практически все люди, родившиеся с синдромом Дауна и умершие в возрасте 35-40 лет или старше, имели типичные для болезни Альцгеймера патологоанатомические изменения мозговой ткани, включая присутствие бета-амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубочков [1, 6]. Позднее было обнаружено, что ген, отвечающий за синтез предшественника амилоида, расположен на 21-й хромосоме, и его назначение — формирование бета-амилоидного белка. Именно лишняя, добавленная к 21-й паре хромосома, и входящий в её состав ген, способствующий синтезу предшественника бета-амилоида, отвечает за преждевременное развитие болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Наиболее раннее отложение бета-амилоида у людей с синдромом Дауна замечено в лобной доле и в области парагиппокампальной извилины головного мозга. В клиническом аспекте это проявляется типичными для данного отдела коры ранними признаками деменции: у заболевших снижается способность к общению, включая способность участвовать в разговоре, они перестают понимать иносказательное значение слов и затрудняются выражать свои мысли. Результаты многочисленных исследований подтверждают, что у 60-70-летних людей с синдромом Дауна вероятность развития клинических признаков болезни Альцгеймера составляет от 50 до 70 %. Таким образом, анализ современной литературы, посвящённой механизмам развития высших психических функций детей с синдромом Дауна, позволяет сделать следующие выводы: 1. Значительная часть источников использует понятие «профиль развития», подразумевающей совокупность тех или иных внешних проявлений поведения вместо системного понятия «синдром», подразумевающий закономерное сочетание нарушений. 2. В литературе уделяется внимание отдельным практическим (бытовым) навыкам без учёта механизмов тех психических функций, которые обеспечивают возможность их реализации. 5. Предлагаемые программы развития детей направлены на отработку конкретных навыков, в то время как развитию базовых предпосылок практически не уделяется внимания, — например, расширению объёма кратковременной памяти, коррекции пространственных представлений и др.