Прокол для определения синдрома дауна

Прокол для определения синдрома дауна thumbnail

О снованием для прокола живота (амниоцентез) является подозрение специалиста на наличие отклонений, которые видимы на УЗИ. Но в моём заключении было написано хитрое: «Не обнаружено на период проведения УЗИ». Из-за этого врач в женской консультации не смогла выписать мне направление на проведение такой процедуры бесплатно. Зато она сообщила, что это очень опасная процедура, которая может навредить плоду. Я проконсультировалась с другим специалистом во второй поликлинике. Направление она выписать не могла, порекомендовала центр, практикующий амниоцентез. Она убедила меня, что опасной процедура была, когда её только вводили в практику, а сейчас многие врачи это умеют делать. Главное – найти специалиста, который сделал это уже много раз.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.

С нами уже более 30 000 подписчиков!

По отзывам в Интернете я нашла центр, где эту процедуру выполняют давно и успешно. В целях экономии моего времени и денег врач по телефону посоветовал мне сначала сдать три анализа, а потом уже с результатами явиться на осмотр врача. Процедура довольно дорогая, и приём у врачей в платных центрах недешёвый, поэтому я была очень благодарна за возможность сэкономить. Не зря много положительных отзывов об этом враче.

Сдать анализы – та ещё морока. Хотелось как можно скорее, ведь у меня был уже довольно большой срок беременности. Ещё нужно время на то, чтобы встать в очередь на проведение процедуры, ждать результаты, а потом принимать решение о том, буду ли я мамой. И если буду, то мамой какого ребенка.

Прокол для определения синдрома дауна

Выяснилось, что в лабораторном центре не могут прямо сейчас брать анализы у беременной на таком сроке. Это может сделать только заведующая, а её рабочая смена через несколько дней. А у меня счёт идёт на дни, я не могу терять ни одного! Сама виновата – надо было первый скрининг делать, когда положено и как положено. Нашла медицинский центр, где получилось сдать анализы на следующий день. Ожидание результатов.

Наконец, когда все бумаги были на руках, я позвонила и радостно сообщила, что анализы у меня, и я готова явиться на осмотр, чтобы встать в очередь на прокол живота. Мне опять решили помочь. Попросили прислать анализы на почту, чтобы врач их предварительно посмотрела. Если всё устроит, то меня сразу по телефону запишут на процедуру. Сутки шли мучительно долго. Морально я была готова не бояться прокола. И вдруг раздался звонок, и мне сообщили, что меня не берут, потому что не нравится общий анализ крови.

Прокол для определения синдрома дауна

Всё рухнуло – это не про меня. Я все эти дни летела в бездну, почти пропала в чёрной дыре отчаяния. Не было больше сил быть рассудительной, деятельной и смелой. Я стала умолять меня принять. Меня пожалели и сказали, чтобы я записалась на приём к любому иммунологу. «К мнению какого иммунолога Вы прислушаетесь безоговорочно?» – спросила я на всякий случай. Мне назвали имя специалиста вообще из другого медицинского центра.

В том центре очередь была странной: меня записали по телефону, чтобы я потом приехала и постояла в очереди в регистратуру, а потом записали к врачу. Я прождала минут 40. Ни передо мной, ни после – никого. Дверь закрыта. Вернулась в регистратуру. Разумеется, в конец очереди. Когда моя очередь подошла, окно закрылось на перерыв. Я молча встала в конец другой очереди. Когда моя очередь подошла, оказалось, что врач на больничном. Но зачем же меня записали? И деньги взяли, и чек выдали.

После того, как персонал перестал ругаться между собой, кто-то третий догадался позвонить врачу. Выяснилось, что врач, действительно, на больничном, но она на работе, поэтому закрылась в кабинете. Иммунолог посмотрела на мои бумаги с результатами анализов и сказала, что она не может выписать мне никакую справку, хотя не видит никаких проблем и не понимает, почему в том медицинском центре мне отказывают в процедуре прокола живота. И вообще она иммунолог, но не специализируется на беременных. Я уговаривала написать справку хоть какую-нибудь, ведь она сама только что сказала, что анализы нормальные. Она грустно повторила, что не может поставить подпись на подобной справке.

Прокол для определения синдрома дауна

Я вышла на улицу. На фоне обычного серого неба огромные жёлтые листья целого сада клёнов резали глаза и были радостью для фотографов, собравшихся на выписки мамочек из местного роддома. Руки мёрзли. Я снова набрала номер того центра, где собиралась делать амниоцентез. Мне повторили, что без положительного ответа иммунолога меня не возьмут. Дул сильный ветер. Мёрз животик. Туристы, гуляющие по набережной, оборачивались на меня. Я ревела в голос.

Бегом вернулась к иммунологу, ворвалась в кабинет. И продолжила плакать. Она обещала помочь. Кому-то позвонила. Сказала, что меня ждут в другом кабинете в другом здании.

В лабиринтах этого центра я намотала, наверное, ни одну сотню клубков Ариадны. Я нашла. Влетела на третий этаж, вытирая слёзы рукавом. Зашла со словами: «Мне сказали, что вы можете помочь!» – и попыталась улыбнуться. В ответ услышала резкое: «Давайте бумаги». Я протянула результаты анализов. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – почти не взглянув на мои документы и не поднимая головы от кипы своих бумаг, сказал он. Я решила, что этот человек сможет выписать мне справку, вероятно, он тоже иммунолог. И попросила его написать на бумаге хоть что-то подтверждающее, что мои анализы в порядке. «Я занят. Это моё личное время, я здесь не ради вас, а по своим делам. Если вам нужна помощь, то записывайтесь на приём и приходите, как все люди!» – так закончился наш недолгий разговор.

Читайте также:  Синдром нарушения развития репродуктивной системы

Прокол для определения синдрома дауна

Я побежала обратно к иммунологу. Гардеробщица уже сама протягивала руки за моей курткой.

«Как так! Вы же сказали, что меня ждут!» – закричала я, влетев в кабинет. Она уже пожалела, что опять не закрылась изнутри, и попыталась меня успокоить. И позвонила кому-то. Потом сказала, что не возьмёт с меня денег за приём, что я могу или забрать их в регистратуре, или их переведут на того специалиста, к которому я бегала, если я захочу записаться к нему.

«На сегодня всё», – разочаровала я бабушку в гардеробе. Медленно оделась и ушла. А в голове вертелась последняя фраза: «Записывайтесь на приём!» Правильно, он не должен проводить консультацию бесплатно и в нерабочее время. Почему же я так на него обиделась? Это я сама виновата, что не стала искать ещё какие-нибудь центры, где делают прокол живота. Потеряла время, зациклившись на том одном с большим количеством звёзд с положительными отзывами. Я поехала на работу.

Прокол для определения синдрома дауна

По дороге искала информацию и вдруг увидела фотографию того врача, который накричал на меня. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – так ведь он говорил про амниоцентез. Он вовсе не иммунолог! Он – тот специалист, который мне нужен. И начала читать отзывы об этом враче. Кто-то на него был обижен за сухость и грубость, кто-то им восхищался. Мы с мужем обдумали всю информацию и решили, что лучше идти к нему. Потому что в других центрах могут опять отказать, а этот уже сказал, что всё в порядке с анализами. Записаться на приём к нему удалось на следующий день. Вовремя консультации он внимательно изучил все документы, которые я ему показала, включая заключение УЗИ. Неожиданно для меня сказал, что процедура будет проведена завтра. После всех недельных ожиданий это было приятно.

Кроме моего мужа в коридоре за дверью кабинета разместились на диванах, утопая в тревожном ожидании ещё несколько мужей и чья-то подруга. На процедуре было 8 беременных. Нас собрали в уютном кабинете и разрешили смотреть телевизор. От волнения пульт переходил из рук в руки. Смотреть никто ничего не хотел. Все тайком разглядывали друг друга.

Потом нам всем сделали УЗИ. Потом у всех взяли кровь из вены. Кроме одной – у неё не смогли взять. Она и так была очень бледной, а потом и вовсе стала напуганной. Вероятно, от страха «кровь застыла в жилах» и не текла. Её поставили в конец очереди. И в итоге не знаю, делали ей прокол или нет. Потом врач выключил телевизор и сказал речь, чтобы всех нас приободрить и успокоить. И нас всех очень быстро стали вызывать в дальний кабинет в порядке от маленького срока к большому. Оказалось, что высокая худышка с малюсеньким животом беременна дольше меня.

Прокол для определения синдрома дауна

Настала моя очередь. Я залезла на высокую кушетку, и помощницы врача закрыли от меня мой живот шторкой. Но огромную иглу я успела увидеть ещё при входе в кабинет. Страшно не было совсем. Для меня неизвестность страшнее. Я хотела пройти все обследования. Боялась результатов, боялась, что жизнь заставит меня выбирать между рождением ребёнка Дауна и прекращением долгожданной беременности.

На мониторе справа был мой ребёнок. Он очень быстро дергал ручками и ножками одновременно. «Ух, ты!» – удивленно воскликнул врач. И я улыбнулась впервые за долгое время.

Ещё почти неделя мучительных ожиданий выкачали из моего мужа жизненные ресурсы. Моё состояние было на пределе – очень сложно так долго делать вид, что всё в порядке.

За результатом мы с мужем поехали вместе. Одна бы я не справилась в случае плохой новости. Мы читали одновременно. У нашего ребёнка нет синдрома Дауна! Наконец-то можно быть счастливой беременной!

Прокол для определения синдрома дауна

Мы отметили это событие пирожными. Только в тот день я стала уверенно говорить, что у нас родится дочка. Потому что быть беременной и стать мамой – оказывается, далеко не одно и то же. В животе моём была волшебная девочка, удивившая сурового специалиста, который видел очень много пузожителей. Я опять бабочка – счастье, лёгкость, красота!

На третьем УЗИ врач зачем-то сообщила: «Сейчас срок большой. Даун – не даун не определить». Я в ответ хмыкнула и сказала, что делал прокол живота и результат – у ребёнка нет синдрома Дауна. А она пожала плечом и произнесла зловещее: «Этот анализ показывает только 99,99%. Никто не может гарантировать на 100%. Так что шанс есть». Умеют же люди делать других несчастными как бы между прочим. Я шла по коридору и любовалась фотографиями лица дочки, сделанными во время УЗИ. «Так что шанс есть. Шанс есть», – крутилось в голове. И вдруг я подумала – 99,99% за и 0,01% против. Моих шансов больше! Мой ребёнок нормальный. И я не допущу ни единой мысли о патологии. Эти мысли, как солнышко, согрели меня изнутри. И до конца беременности я порхала, как может порхать только счастливая беременная женщина.

Читайте также:  Синдром clc клерка леви кристеско

Прокол для определения синдрома дауна

На выписке из роддома мне случайно встретилась моя врач из женской консультации. Узнав меня, она первым делом спросила: «Ребёнок здоровый?» «Конечно!» – ответила я обижено.

Оказалось, что только я была уверена на 1000%, что ребёнок без аномалий. Мой муж, как и врачи, до последнего боялся, что родится ребёнок с синдромом Дауна. Тем счастливее он сейчас.

Я очень рада, что нам с мужем не пришлось выбирать между рождением ребёнка с синдромом Дауна и прерыванием беременности.

Если бы я знала, что придётся пережить, я посоветовала бы себе:

1. Не затягивай с беременностью.
2. Запишись на приём к врачу для постановки на учёт заранее.
3. Сделай бы первый скрининг в нужный срок и по всем правилам.
4. Обязательно сделай УЗИ в центре, специализирующимся на диагностике патологий. Даже без направлений. Сделай для себя.
5. Ищи сразу несколько центров (сейчас-то я знаю, куда пойду), практикующих нужные процедуры, чтобы не терять времени.
6. Меньше работай.
7. Помни, что ты не виновата. 

Читайте первую часть истории здесь

Быстрая регистрация

Получите 5% скидку на первый заказ!

Источник

Мы с вами уже говорили о том, можно заранее провести диагностику синдрома Дауна, но важно еще и правильно его интерпретировать. Правильная оценка ситуации может быть только при наличии результатов обоих скринингов и данных УЗИ. В этом случае можно говорить о подозрениях на основании динамики роста гормонов.

По результатам анализов можно выявить вероятность рождения малыша с генетической патологией, но на основании только этих данных никак нельзя ставить диагнозов, так как на результаты исследований могли влиять разного рода медикаменты, принимаемые женщинами при беременности и другие факторы. По данным полученных результатов скрининга и данных по УЗИ среди женщин формируются группы риска, в них входят те мамочки, у которых наиболее вероятно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таким женщинам не ставят подобных диагнозов, их отправляют на проведение уже инвазивных и более точных исследований, которые проводят с проколом плодных оболочек. К этим исследованиям относят амниоцентез и кордоцентез, биопсию ворсинок хориона. Данное обследование по показаниям врача проводится беременным бесплатно.

Инвазивные методы диагностики.
Проведение амниоцентеза – это процедура забора околоплодных вод для проведения их исследования. Под надзором УЗИ специальная игла делает прокол через переднюю брюшную стенку или через свод влагалища с забором около 10-15 мл амниотической жидкости. Эта процедура будет относительно безопасной из всех имеющихся инвазивных исследований. Ее проводят в сроки с 8 до 14 недели первого триместра или после 15 недель второго триместра. Показаниями для ее проведения будут полученные результаты УЗИ с данными, свидетельствующими в пользу синдрома Дауна, наличие результатов биохимических анализов (скрининг) с отклонениями от нормы. Также показан амниоцентез при наличии у одного из супругов хромосомных заболеваний, при кровнородственном браке, при возрасте мамы боле 35 лет, а отца более 40 лет. У метода имеются противопоказания при угрозе прерывания беременности, при наличии острых или хронических заболеваний беременной, при расположении плаценты по передней стенке матки и при пороках развития матки.

Каким образом интерпретируют результаты исследования?
Амниотическая жидкость содержит в себе клетки плода, которые содержат все хромосомы. Если в результате проведения генетического анализа в 21-ой паре обнаруживают три хромосомы, вероятность синдрома Дауна у ребенка достигает 99%. Результаты теста готовятся около трех-четырех дней, но если клетки необходимо будет обрабатывать или подращивать, результаты могут прийти и через две-три недели. Данное исследование имеет и свои осложнения с риском прерывания беременности около 1%, а также таким же процентным риском инфицирования околоплодных вод. После 36-ой недели беременности при амниоцентезе возможно запускание родовой деятельности, так как это своего рода стимуляция матки.

Проведение кордоцентеза – получения для исследования пуповинной крови. При помощи тонкой иглы делается прокол в брюшной стенке или в области шейки матки. При контроле УЗИ вводится игла в сосуды пуповины и забирается около 5 мл крови для проведения исследования. Данную процедуру проводят с 18-ти недель беременности, до этого срока сосуды пуповины слишком малы, чтобы можно было забрать образцы крови. Оптимальным сроком проведения будет 22-24 недели беременности. Показаниями к кордоцентезу является наличие генетических заболеваний и родителей или близких родственников, при наличии в семье ребенка с генетическими патологиями, при выявлении по результатам УЗИ и скрининга по анализам крови неудовлетворительных результатов или возраст мамы более 35 лет. Противопоказан будет кордоцентез при инфекционной патологии матери, угрозе прерывания беременности, наличии уплотнений в стенке матки, нарушении свертывания крови у мамы и кровянистых выделениях из половых путей.

Каким образом оценивают результаты?
В пуповинной крови содержатся клетки плода, которые имеют полный его хромосомный набор. При наличии в 21-ой паре трех хромосом указывает на синдром Дауна с 98-99%-ной вероятностью. При кордоцентезе возможны с 5%-ной вероятностью осложнения в виде замедления сердцебиений плода и кровотечение из места прокола, гематомы пуповины, стимуляция преждевременных родов в срок третьего триместра, воспалительные процессы, которые могут привести к процессу прерывания беременности.

Проведение биопсии ворсинок хориона – это процедура забора образца тканей из области мелких пальцеобразных выростов плаценты с целью их изучения. Проводится прокол передней брюшной стенки и иглой для биопсии берется образец тканей для изучения. При биопсии через область шейки матки применяют гибкий тонкий зонд. Результаты получают через 7-10 суток, может проводиться углубленное изучение на протяжении 4-х недель. Исследование проводят в сроки 9-12 недель беременности, показана процедура беременным старше 35 лет, если у одного из родителей выявлены хромосомные аномалии или мутации генов, если при прошлых беременностях были выявлены хромосомные аномалии плода, если по результатам неинвазивного скрининга был высокий риск развития синдрома Дауна.

Читайте также:  Снять болевой синдром у собаки

Противопоказано будет проведение исследования при острых инфекциях или обострении хронической патологии, при наличии кровянистых выделений из влагалища, при слабости в области шейки матки или угрозе прерывания беременности, при спаечном процессе в области малого таза. Результаты интерпретируют таким образом – клетки, полученные из хориона, содержат такой же набор хромосом, что и плод. При изучении клеток исследуют хромосомы, при обнаружении трисомии по 21-ой паре вероятность синдрома Дауна достигает 99%. Осложнениями при проведении процедуры в 2% случаев могут быть болевые ощущения, воспаление плодных оболочек, кровотечения, гематомы в месте взятия материала. Эти методы достаточно точные, но при них есть риск осложнений, при плохих результатах неинвазивного скрининга мама может отказаться от проведения инвазивного. Это ее право.

Источник

Елена Федорова

Ученик

(90),
закрыт

7 лет назад

Дополнен 7 лет назад

По 1 скринингу — Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1 : 145, Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1 : 69; по 2 скринингу — Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1 : 145, Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1 : 110. Ниже по результатам крови при норме 0,5-20,0 нет ни одного заниженного или завышенного показателя. Посылают на кордоцентез. Что делать?

Дополнен 7 лет назад

Узи на 12 неделе было нормальное. ТВП 1,9.

Чиффа

Мудрец

(13477)

7 лет назад

Однажды у меня был разговор на детской площадке с женщиной, которая работает с больными детьми ( синдром Дауна и т. д.) , так вот, в 90% !! случаев анализы вообще не показывали риск развития этого синдрома.
Вас должны были послать на консультацию к генетику, в первую очередь. Вы были у него?
В большинстве случаев, генетик успокаивает мамочек и ничего не требуется.

Вы поймите, все эти тесты — ну ооооооочень относительные. Как гадание на кофейной гуще.
Я, вообще, во вторую беременность писала отказ на эти тесты и не трепала себе нервы.
Решать Вам. Если бы я была на Вашем месте — послала бы всех в баню. Но, повторяю — решать ВАМ! Помните — риск при проколе есть всегда. И ответственность будет лежать только на Вас, а не на врачах.

Надежда

Просветленный

(24921)

7 лет назад

Даже высокий риск-это не 100 %. У знакомой тоже ставили, родился нормальный ребенок, хотя врач ее ну уж так на аборт уговаривала.
Верить то нужно, анализ же оказал, но перепроверить стоит, наверное и прокол сделать стоит.

Светлана

Искусственный Интеллект

(224633)

7 лет назад

Прокол для чего? Если вообще не хотите ребёнка, то делайте что угодно! Если хотите, то любого будете любить и прокол не нужен! Решение только внутри Вас и нигде больше! Извините за резкость …но вопрос такой не здесь надо задавать… а в своём сердце!

Мария Петрова

Мудрец

(18802)

7 лет назад

Если вы согласны растить, любить и воспитывать любого ребенка, не зависимо от его синдромов и заболеваний, то не делайте.

Если не согласны и надеетесь на врачебную ошибку, то делайте обязательно.
Синдрома может и не быть, и вы родите здорового ребенка, но если подтвердится, то такой особенный ребенок в детском доме обречен.

Ирэн

Гуру

(4962)

7 лет назад

Как это эгостично не звучит -лучше сделать и быть либо уверенной что все в порядке либо решать что делать дальше. А так до 40 недель мучаться таким вопросом-вы себя в депрессию загоните, только вреда больше будет даже здоровому ребеночку от ваших нервов.

Ольга Чертусёва

Знаток

(299)

7 лет назад

От прокола высокая смертность плода. У знакомой два скрининга были положительные на Дауна, но по узи-все в норме. Конечно, что с ней творилось всю беременность-словам не передать, решили-будь что будет. В итоге, абсолютно здоровый ребенок))

Sonche

Оракул

(50671)

7 лет назад

если для вас это принципиально важно-то делайте
а если вам все равно какого вы родите ребенка и вы его любым любитьбудете-то зачем?

Анна Толстая

Мудрец

(11035)

7 лет назад

у нас та же проблема, тоже ставит высокий риск 1:85….проплакала не одну ночь.. .
потом представила, что если сделаю эту процедуру, а малыш окажется здоровеньким, но при этом погибнет (так как данная процедура — это возможная гибель плода) я с этим жить не смогу… решили с папкой будь, что будет. Свое дите — все равно не выкинешь… .
Все узи хорошие. так что ждем вот…. страшно… но это наше решение.
Кстати, если пили дюфастон, вполне из-за него может быть такой повышенный результат

Svetlana Tokareva

Мастер

(2109)

7 лет назад

Я бы не решилась. Страшно, да и кордоцентез не дает 100% результат. Даже скрининг делаю только для врача, чтобы та отстала (реально сама понимаю, что даже если результат будет не очень — никаких экстренных мер принять не решусь) , а нервы и бессонные ночи обеспечены.

Источник