Проклятия ундины синдром ночного апноэ
Некоторые заболевания проявляются в различных легендах и мифах о существах, полюбивших и совершивших чудо ради человека. Иногда эти истории заканчиваются печально как для человека, так и для существ. Таким заболеванием является синдром проклятия Ундины. Что это за болезнь и как она проявляется, можно понять из старой легенды. Ундина – русалка, которая полюбила мужчину и совершила самопожертвование, став его спутницей по жизни.
Во время обручения принц, который был очарован ее красотой, поклялся любить ее и до последнего своего вздоха жить с ней. Русалка потеряла свое бессмертие после рождения ребенка и стала жить как обычный человек. Однажды она увидела принца с молодой девушкой и поняла, что он ей изменяет. Она прокляла его со словами: «Ты сможешь дышать только днем, ночью ты умрешь».
Дыхательный центр
В головном мозге человека расположены центры, регулирующие деятельность систем и органов, их вспомогательные элементы.
Так, деятельность дыхательной системы регулирует продолговатый мозг, который расположен между мостом и большим отверстием затылочной кости. Он является продолжением спинного мозга и внешне очень на него похож.
Апноэ – его виды и особенности
Задержка дыхания, которым является апноэ, делится на несколько видов. Различают три вида апноэ:
- Обструктивное — возникает при встречаемом препятствии воздуха при прохождении по воздухопроводящим путям. Это распространенное отклонение от нормы встречается у 90 % людей и часто бывает причиной храпа по ночам.
- Центральное – имеет сложный механизм возникновения, и его еще называют проклятием Ундины. Это состояние, которое в медицинской практике называют классическим синдромом врожденной гиповентиляции.
- Смешанное – это сочетание двух этих видов, но центральное возникает при травмах и заболеваниях ЦНС.
Задержка дыхания на 10-15 секунд при апноэ в течение часа не считается отклонением. При обструктивном апноэ во время задержки дыхания мозг посылает сигналы, и человек просыпается. Грудная клетка уменьшается, работа диафрагмы усиливается, и удается сделать вдох. Дыхание на какое-то время восстанавливается.
Патогенез синдрома гиповентиляции
Проклятие Ундины – синдром, при котором нет анатомических отклонений в строении органов дыхательной системы и ее центра в головном мозге. Основным фактором альвеолярной гиповентиляции считается нарушение в работе дыхательной цепи во время сна. Необходимо отметить, что организм таких больных не чувствителен к гипокапнии и гипоксемии.
На центральном и периферическом уровне хеморецепторы, запускающие рефлекс дыхания, становятся не чувствительными к углекислоте. Дыхательные ядра в продолговатом мозге не отвечают на раздражение и не воспринимают сигналы организма, что может проявляться при заболеваниях, травмах и после хирургических вмешательств. На периферическом уровне к основным структурам относятся дыхательные мышцы и ткани легких.
Проклятие Ундины – синдром, относящийся к аутосомно-доминантному редкому заболеванию, которое проявляется нарушением автономного контроля над дыханием.
История открытия
Что такое синдром проклятия Ундины? Ученые долгое время не могли объяснить его причины. В 1962 году Дж. Севрингаус и Р. Митчелл описали эту болезнь и выявили первичную дыхательную недостаточность, связанную с нарушением проводящих путей ЦНС, которое встречается очень редко. В 2003 году французские генетики обнаружили ген, отвечающий за остановку дыхания. Таким геном является РНОХ2В. В 1978 году сочетание синдрома Ундины и болезни Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) назвали синдромом Хаддада.
Ген остановки дыхания
Этот ген локализуется на хромосоме 4 в локусе р12. Его основная роль – это участие в развитии автономной нервной системы. Проклятие Ундины – синдром, появляющийся при мутации процесса кодирования и увеличении его повторов в нуклеотидном ряду (экспансия полиаланинового тракта).
В норме число его повторов не превышает 20, но чем больше их, тем тяжелее протекает заболевание. Родители являются бессимптомными носителями премутации этого гена. Вариативность этих премутаций составляет 5-10 %. Проклятие Ундины – синдром врожденной гиповентиляции, которым страдает 1 из 200000 новорожденных детей. Мутации этого гена встречается у 90 % пациентов.
Симптомы
Ярко выраженными симптомами являются усталость и плохая память. В период новорожденности это брадикардия, которая сочетается с задержкой стула. Ребенок находится на постоянной поддержке с помощью системы искусственной вентиляции легких, что обеспечивает ему снабжение организма кислородом. Изучение синдрома Ундины, причин, симптомов и их лечения занимает важную часть в коррекции восстановления дыхания в ночное время.
Длительный сон не приносит облегчения, и хроническая сонливость становится причиной невнимательности и усталости. Недосыпание провоцирует головные боли, которые являются результатом нарушения обмена веществ (тиамина и магния) и гипоксии. У маленьких детей наблюдается цианоз кожных покровов.
Диагностика
Основным методом диагностики новорожденных и младенцев является мониторирование при полисомнографическом исследовании с контролем количества эпизодов апноэ и его продолжительности. В таком возрасте у детей наблюдаются еще и полиорганные нарушения функционирования организма.
Полисомнография проводится вместе с регистрацией работы сердца, мозговой активности, активности сердечной мышцы и видеозаписи сна пациента. Одновременно с регистрацией дыхательного ритма контролируется частота сердечных сокращений – это позволяет вести кардиореспираторный мониторинг.
Диагностику синдрома Ундины следует проводить в период внутриутробного развития плода, что позволит уже на таком уровне контролировать и корректировать развитие дыхательной недостаточности. Проводятся лабораторные исследования крови на гормоны, биохимические показатели, электролиты и друге параметры. Они позволяют определить общее состояние и возможные изменения в организме.
Лечение
В медицинском классификаторе болезней врожденный синдром гиповентиляции имеет код G – 47.35. Это заболевание генетическое, и его лечение не может быть медикаментозным. Основными методами, применяемыми для стимуляции диафрагмального нерва и диафрагмы, являются:
- ИВЛ как приточно-вытяжная система для обеспечения дыхания. Она достаточно грубая в физиологическом отношении для системы дыхания.
- Водитель ритма дыхания «Марк 4». Это американский аппарат, который оказывает щадящее действие на организм и не очень габаритный по размерам, не шумный.
Истории реальных людей, страдающих этим заболеванием, подтверждают, что его лечение является дорогостоящим, а наиболее эффективно его проводят за границей.
Водитель ритма дыхания «Марк 4»
Проклятие Ундины – синдром апноэ, требующий внешнего регулирующего воздействия и внутренних принимающих устройств. Этими устройствами являются специальные электроды, которые принимают сигналы от внешнего устройства и преобразуют их в стимулирующие импульсы.
Хирургическим методом вводятся электроды (принимающие устройства), посылающие стимулирующие импульсы к диафрагмальному нерву, который вызывает сокращение диафрагмы. Внешнее устройство – это передающий аппарат с антеннами, который посылает радиочастотные волны к электродам через кожу. Эти волны преобразуются в импульсы, и при сокращении диафрагмы происходит вдыхание воздуха. Импульс прекращается и вызывает выдыхание.
Преимуществом этот аппарата является нормализация давления при его работе, а также физиологически естественное дыхание пациента. При использовании такого приспособления снижается риск присоединения заболеваний легочной системы и воздухопроводящих путей.
Трахеостомическая трубка
Это приспособление для облегчения поступления воздуха во воздухопроводящие пути и его эвакуация оттуда. При синдроме врожденной гиповентиляции этот способ также требует подключения кислородной маски на время ночного сна.
Искусственная вентиляция легких
В период ночного сна необходимо использование кислородной маски и аппарата искусственного дыхания. Применение этого способа при лечении в истории болезни проклятия Ундины наиболее часто применяемый. Его использование объясняется доступностью и большим сроком службы.
Не все знают, что синдром ночного апноэ называется синдром проклятия Ундины. Почему умирают во время сна дети и взрослые, объяснить сложно. Во всем мире это заболевание считается неизлечимым. В России имеются несколько случаев, когда родители добивались своей цели и с помощью средств массовой информации собирали деньги для лечения своих детей. Но для выживания пациента тот же аппарат водителя ритма дыхания требует смены антенн. Эти антенны стоят очень дорого, как и само устройство, и их необходимо менять несколько раз в году.
Изменение экологической обстановки в стране и сбалансированное питание позволит избежать мутации генов человека. История насчитывает множество подтверждений сильного влияния питания и окружающей среды на развитие и здоровье человека, а также состояние его генетического материала.
Источник
Синдром Ундины — так красиво называют врачи периодические остановки дыхания, которые могут наблюдаться как у младенцев, так и взрослых людей. Казалось бы, что тут такого?
Однако подобные сбои поступления кислорода в организм могут привести не только к развитию различных заболеваний органов и систем, но и летальному исходу.
Почему так называется?
Свое название, синдром Ундины получил благодаря одной из старинных легенд. Согласно ей, хозяин замка Рингштеттен — рыцарь Гульдбрандт — заблудился в проклятом лесу. От верной гибели его спас старый рыбак, дав приют в своем доме. Именно там благородный рыцарь и влюбился в бессмертную русалку Ундину – приемную дочь старика. Ундине тоже пришелся по душе Гульдбрандт, и она согласилась стать его женой и родить от него ребенка. Бессмертная русалка после рождения сына превратилась в обычную смертную женщину. Прошло много лет, годы стерли с лица Ундины былую красоту и унесли любовь мужа. Однажды увидела Ундина своего супруга в объятиях молодой особы — Бертальды. Что случилось потом, легенда не уточняет — то ли Ундина утопилась в Дунае сама или же в этом ей помог муж, сбросив с крутого обрыва. Но Гульдбрандта, решившего вскоре жениться на молодой Бертальде, ждала страшная жизнь: явившись к нему, призрак Ундины проклял вероломного изменника, заставив постоянно помнить, даже ночью, о том, как дышать. Для него сон стал смертельным, так как, уснув, он не смог бы контролировать свое дыхание и умер.
Сегодня синдром Ундины – неофициальное название остановки дыхательной деятельности во сне.
Что же происходит?
Официальное научное название этого заболевания — «синдром ночного апноэ». Он выражается в нарушении функций дыхательного центра и остановки, во время сна, дыхания. Проявить себя эта болезнь может как в младенчестве, так и в любой период жизни человека. Блестяще описал то, как впервые у человека проявляется синдром проклятия Ундины, Вишневский – популярный польский писатель (сборник рассказов «Любовница»).
Когда больной засыпает, то по каким-то причинам его организм не осуществляет автоматическую функцию по регуляции дыхания, из-за чего человек не может самостоятельно дышать, и как следствие, возникает удушье, или как его называют медики – дисритмическая гиповентиляция. В такие моменты значительно снижается уровень поступающего в организм кислорода, из-за чего угнетаются функции большинства органов и систем, в том числе и головного мозга.
Кто подвержен заболеванию?
В отличие от других заболеваний, поражающих в большей степени те или иные возрастные или гендерные группы, у людей практически в любом возрасте может проявиться синдром проклятия Ундины. У взрослых он действительно встречается крайне редко, а в основном наблюдается у младенцев и детей.
Объясняется это тем, что раньше, большинство заболевших просто не доживали до зрелых лет, погибая от остановки дыхания в раннем возрасте. Другие виды синдрома ночного апноэ чаще наблюдаются у взрослых мужчин, как правило, перешагнувших 40-й рубеж, и в редких случаях — у женщин.
Что происходит с организмом?
Как же воздействует на человеческий организм синдром проклятия Ундины — синдром ночного апноэ? Прежде всего, при снижении уровня кислорода в крови, страдает сердечно-сосудистая система. Сердечная мышца начинает учащенно сокращаться, сосуды резко сжимаются, поднимая тем самым артериальное давление. В молодости, когда человек еще полон сил и организм не поражен различными недугами, все это проходит незаметно. В старшем возрасте, когда организм уже довольно «изношен», подобные ночные стрессы легко могут спровоцировать инсульт или инфаркт и даже привести к смертельному исходу.
Виды остановки дыхания во сне
Синдром Ундины — не единственное нарушение дыхательной функции во сне. Медики выделяют и другие виды апноэ:
- периферическое (обструктивное);
- центральное;
- смешанное.
Периферическое апноэ характеризуется частыми, более 15 случаев в час, остановками дыхательной деятельности, продолжительность которых превышает 10 секунд. При этом виде апноэ движение потока воздуха останавливается в верхних дыхательных путях, из-за чего вдыхаемый воздух не попадает в легкие. Как правило, такое нарушение дыхания возникает по причине нарушения прохождения нервных импульсов к глоточным и дыхательным мышцам.
Центральное апноэ возникает из-за того, что дыхательные пути не получают необходимого активирующего импульса от центральной нервной системы (ЦНС). Развивается подобное состояние, как правило, в результате тяжелых патологических изменений в структуре головного мозга, вызванных травмами или заболеваниями.
Признаки как периферического, так и центрального апноэ наблюдаются при так называемом смешанном типе, который довольно часто диагностируется у новорожденных и младенцев.
Симптомы
В результате такого нарушения, как апноэ (неважно периферического, центрального или смешанного типа), происходят частые как осознаваемые, так и неосознанные пробуждения, изменяется характер функционирования сердца и сосудов. Все это приводит к развитию следующих симптомов:
- дневные:
— высокая утомляемость;
— постоянное чувство усталости и отсутствия сил;
— утренние головные боли;
— снижение способности к концентрации и запоминанию;
— эмоциональная нестабильность.
- Ночные:
— проблемы с засыпанием и бессонница;
— частые пробуждения;
— потливость;
— учащенное мочеиспускание.
Кроме перечисленных симптомов, по мере повреждения остальных органов и систем, будут появляться новые признаки нарушений в деятельности организма.
Первопричины
Вплоть до второй половины прошлого века ученые не могли понять, что же вызывает синдром проклятия Ундины, причины его возникновения были непонятны и таинственны. Никто не мог ответить на вопрос о том, почему совершенно здоровые младенцы и юноши, взрослые женщины и мужчины внезапно умирали во сне от остановки дыхания. Лишь в начале 60-х годов XX века исследователям Р. Митчеллу и Дж. Севрингаусу удалось установить, что это заболевание является одной из форм сонного апноэ. Это открытие ученым помог сделать больной, утративший автоматический контроль над дыханием в результате тяжелого поражения головного мозга. Так же, как и больным с синдромом Ундины, стоило пациенту заснуть, как контролировать дыхательную функцию он не мог и в результате начинал задыхаться. Однако эти исследования не смогли ответить на вопрос о том, что же вызывает подобные нарушения у обычных людей.
Только в XXI веке французским исследователям удалось установить причину возникновения этого заболевания. В результате серии опытов ученые выяснили, что за остановку дыхания у животных несет ответственность ген Thox2B. Дальнейшие выборочные исследования людей, страдающих синдромом Ундины, подтвердили наличие такого же гена и у них. Вторым важным открытием стало то, что мутация гена не передается по наследству, а возникает во время развития эмбриона.
Синдром проклятия Ундины: лечение
Длительное время, кроме подключения больных людей на ночь к контролирующему дыхание аппарату, способов противостоять этому заболеванию не было. В последние несколько лет в ряде европейских стран, таких как Швеция, Германия и некоторых других, стали вживлять в мозг, а точнее в диафрагмальный нерв, больных синдромом Ундины специальные приборы, которые «включают» дыхание при его остановке. Согласно наблюдениям за прооперированными пациентами, каких-либо проблем с дыханием как в ночные, так и в дневные часы они больше не испытывают.
Источник
Содержание1000 больныхСонное апноэ как причина синдрома внезапной младенческой смертности Как снять проклятие?
Однажды давным-давно Гульбрандт, храбрый рыцарь, гулял в лесу и заблудился. Приютили его в рыбацкой хижине. Там он встретил прекрасную Ундину, девушку, оказавшуюся бессмертной дочерью владыки морей. Ради любви она решила стать смертной и согласилась выйти замуж за Гульбрандта. В свадебной клятве рыцарь произнес: «Пока я дышу, просыпаясь ото сна, я буду верен тебе».
Через несколько лет рыцарь изменил дочери владыки морей, и она прокляла его. Он не мог больше спать: во сне дыхание останавливалось. Эта поэтичная легенда дала название болезни под кодом G 47.35 — «синдром проклятия Ундины». Пациенты без видимых причин прекращают дышать во сне, и это особенность врожденная. Как вовремя диагностировать симптомы «проклятия» у малышей и можно ли вылечить заболевание, рассказывает MedAboutMe.
1000 больных
Синдром врожденной центральной гиповентиляции или болезнь проклятия Ундины — заболевание крайне редкое. Сегодня во всем мире диагностировано всего около тысячи человек, но это целая тысяча, которые каждый день могут уснуть и не проснуться. У их кроватей все время надо дежурить, прислушиваясь к дыханию или специальным датчикам. И это — совсем не «обычное апноэ», ночная остановка дыхания, с которой порой путают синдром проклятия Ундины. Это отдельная болезнь с нарушением автономного контроля за дыханием.
Впервые заболевание выделили и описали Дж. Сервингаус и Р. Митчелл в 1962 г. Причиной выделения болезни из ряда апноэ различной этиологии стал пациент в их клинике: синдром проклятия Ундины у него развился после травмы головного мозга. Так появилось предположение о патологиях в работе нервных центров контроля за дыханием.
Однако болезнь, о которой идет речь, относится к врожденным патологиям: первые симптомы могут отмечаться даже у новорожденных. И причина — не в травмах, а в генах, их случайной мутации, мешающей работе дыхательного центра. PHOX2B, ген, ответственный за заболевание, обнаружили только в 2003 году. И при мутации он влияет только на контроль дыхания — больше ничем нарушения не проявляются: нет ни внешних признаков, ни сопутствующих синдромов.
Помимо истинного «проклятия Ундины» выделяют и ложный синдром. Он не проявляется в младенчестве, так как основа болезни психосоматическая: боязнь смерти во сне. Как правило, она проявляется у пациентов во взрослом возрасте страхом засыпать и потребностью в постоянном притоке свежего воздуха.
Проявляется ложный синдром затруднением на вдохе, а также чертами истероидного, демонстративного склада личности.
Сонное апноэ как причина синдрома внезапной младенческой смертности
Дыхание во время сна может прекращаться у любого человека по самым разнообразным причинам. Норма — единичные случаи остановки дыхания с паузой до 10 секунд, после чего тело «вспоминает» о потребности дышать и процесс восстанавливается сам.
Патологическое апноэ — это если такие остановки наблюдаются несколько раз за ночь (и чаще) и длятся более 10 секунд. Это — угрожающее жизни состояние, но и для него есть разные причины, не только синдром проклятия Ундины.
Выделяют два вида сонного апноэ:
обструктивное — если в носоглотке есть препятствие для потока воздуха. Оно может возникнуть и при насморке с отеком носоглотки, при разрастании аденоидов и т. д. ; центральное апноэ развивается на фоне полной свободы дыхательных путей из-за того, что исчезает дыхательный автоматизм. Оно связано с нарушениями в ЦНС, и именно к данному типу относится синдром Ундины. Мозг не дает команды на вдох, не реагирует на гипоксию.
Патология в большинстве случаев проявляется в течение первого года жизни ребенка. До распространения информации о синдроме такие случай — уснул и не проснулся — относили к синдрому внезапной детской смерти (СВДС). И сегодня далеко не все специалисты могут сразу распознать признаки заболевания. А если и удается правильно диагностировать болезнь, то варианты лечения крайне ограничены. Единственное, на что способны доктора, — помогать малышу продолжать дышать.
Тяжелое течение болезни и высочайший уровень летальности вызвали повышенное внимание экспертов еще в 1999 году: в Американском Торакальном сообществе было выработано руководство по диагностике и лечению пациентов. В нем есть информация для врачей и родителей, а также потребность в своевременной постановке диагноза, так как недиагностированные случаи практически всегда приводят к отставанию в развитии ребенка из-за постоянной гипоксии, а затем в большинстве случаев — к ранней смерти.
Как снять проклятие?
Еще не так давно специфическая терапия отсутствовала: пациентам могли только сделать трахеостомию и перевести на искусственную вентиляцию легких. И так, на аппарате ИВЛ, дети проводили первые два года жизни. Дальше их подключали к аппарату через трахеостому только на ночной сон. Пациентам постарше приходится спать в специальной маске, контролирующей объем вдыхаемого воздуха.
К счастью, к 2010 году была разработана методика стимуляции диафрагмальных нервов: во время операции пациенту имплантируют небольшие датчики, которые реагируют на импульсы от мобильной базы, стимулирующие дыхание.
Первая такая операция в России была проведена в г. Новосибирск. Маленькая пациентка с синдромом Ундины ждала ее 5 лет. Сегодня такие операции стараются проводить всем детям, которые могут не проснуться из-за синдрома патологического сонного апноэ.
Инна Шамахаева жила в реанимации пять лет: без помощи специалистов дыхание постоянно нарушалось. Ребенок жил на постоянном мониторинге крови, проверки степени насыщения ее кислородом. Как только появлялись признаки гипоксии — девочку подключали к аппарату ИВЛ.
Особенность Инны — в позднем появлении первых симптомов, к моменту постановки диагноза ей уже было почти 5 лет. А после постановки родители начали копить деньги на лечение: аппарат с датчиками стоит больше миллиона рублей. Половину удалось скопить самим, вторую половину дала мама малыша, погибшего в ожидании лечения.
После хирургической операции девочке пришлось заново учиться дышать: почти 3 месяца ее, как говорят врачи, «раздыхивали», от нескольких минут до часов и затем до суток учили тело правильно и постоянно дышать, откликаясь на импульсы от аппарата.
Теперь Инна будет жить, хотя здоровым ребенком она не стала. Сейчас ей 11 лет, но она почти не может говорить: из-за постоянных приступов кислородного голодания пострадал мозг. Своей очереди на операцию ждут и другие российские дети.
Хотя жизнь с переносным аппаратом не вполне удобна, но это жизнь. И врачи говорят о том, что и диагностику, и операцию надо проводить как можно раньше. Проклятие Ундины мешает полноценно развиваться даже при незначительно выраженном синдроме. На очереди — распространение информации и систем ранней диагностики болезни, а также неотложная оперативная помощь всем, кто в ней нуждается.
Пройдите тестТревожность ребенка Ребенок проявляет беспокойство и жалуется на страшные сны? Не может сосредоточиться на занятии, волнуется и часто жалуется на больной живот? Наш тест поможет определить уровень тревожности у ребенка и подскажет дальнейшую тактику поведения.
Использованы фотоматериалы Shutterstock
Источник