Пройти тест на синдром дауна
К ставшим уже привычными для беременных женщин обследованиям был добавлен, не так давно, скрининговый тест синдрома Дауна. Тройной скрининг или трехместный тест материнской крови проводится с целью выяснить, существует ли у вашего ребенка риск хромосомных аномалий. Тест является не инвазивным и не представляет опасности для матери и ребенка.
Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна
По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.
Что ищут, используя тройной скрининг
На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:
AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери
ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой
Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.
Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.
К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.
Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.
В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным
Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:
— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами
— беременным старше 35 лет
— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты
— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин
— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию
— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.
Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.
О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга
Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.
Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования
Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков.
Дальнейшее тестирование позволит определить:
— вероятность оперативных вмешательств
— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка
— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения
Что мы знаем о синдроме Дауна
В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.
Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.
Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна
Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.
Источник
Источник https://www.fetomat.com/
Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Источник https://www.baby-magazine.co.uk
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
Источник
В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.
Делать тест на синдром Дауна или нет
С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.
Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.
Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.
На каком сроке беременности определяют синдром Дауна
Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.
НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.
Что входит в диагностику синдрома Дауна
В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.
Комбинированный скрининг
Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.
ДОТ-тест
Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.
Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.
Инвазивные тесты
Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.
Расшифровка результатов анализа крови и РАРР-А теста
Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 288 мЕд/мл | Многоплодие, генная мутация |
| РАРР-А | Ниже 0,6 МоМ | Синдром Дауна, смерть плода, угроза выкидыша |
Во втором триместре в ходе теста анализируются три показателя:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 2 МоМ | Синдром Дауна |
| АФП | Меньше 0,5 МоМ | Синдром Дауна |
| Свободный эстриол | Ниже 0,6 МоМ | 0,5 МоМ и менее |
Перечисленные данные оцениваются в совокупности и позволяют предположить не только даунизм, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Эдвардса, Клайнфельтера.
Где сдать анализ на Дауна в Москве
Наш центр предлагает услуги по проведению генетических тестов по методикам, которыми пользуются женщины всего мира. За годы работы мы помогли сотням семейных пар стать родителями здоровых детей. Запишитесь на консультацию к акушеру-гинекологу и узнайте детали проведения пренатального скрининга.
Рассчитать стоимость
Запишитесь на консультацию к специалисту по ведению беременности по телефону или заполнив форму. Врачи Центра ответят на все ваши вопросы и проведут необходимые исследования.
Специалисты
Стоимость анализов на даунизм
| Расширенный пренатальный тест (НИПТ) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, Триплоидии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi) | 51 000 р. |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) NATERA / PANORAMA (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, и Триплоидии) | 35 000 р. |
Источник
| Вид анализа | Стоимость | Сроки выполнения** | Документы |
| Синдром Дауна+определение пола плода | 32000 руб* | 8 дней | Паспорт |
| Синдром Дауна, Патау, Эдвардса+определение пола плода+числовые нарушения половых хромосом | 34000 руб* | 8 дней | Паспорт |
*принимаем к оплате пластиковые карты
**без учета доставки биоматериала
Конфиденциальность — гарантируем.
Приглашаем Вас провести тестирование в медицинском центре «Эксперт» по адресу: ул.Красносельская д.11а
Звоните и записывайтесь прямо сейчас:
8 (831) 261-00-01
Тест на синдром Дауна.
Для каждой молодой пары важно знать какое состояние у малыша, который скоро появится на свет, и присутствуют ли серьезные отклонения в его развитии. Ведь по статистике из данных следует, что риск рождения ребенка с патологическими отклонениями составляет 5%, при этом оба родителя абсолютно здоровы. Каждая мама желает для своего малыша крепкого здоровья и рождение больных детей с синдромом Дауна становится страшной и неожиданной трагедией. Если вы боитесь за здоровье Вашего будущего малыша, то не бойтесь сделать тест на синдром Дауна, главное сделать это у специалистов.
Что такое синдром Дауна?
Что такое синдром Дауна? Почему дети рождаются с данными патологическим отклонением? Ответы на эти вопросы может дать наука под названием Генетика. Всем известно, что хромосомы – это элементы клеток, несущие в себе генетическую информацию и отвечающие за деятельность организма в соответствии с определенными процессами развития человека. В клетках здоровых людей 23 пары хромосом, что в целом составляет 46. Но сколько же хромосом у человека, страдающего синдромом Дауна? В большинстве случаев данное заболевание происходит вследствие утроения 21-й хромосомы (трисомия 21). Иными словами, когда должно быть исключительно две копии, в клетке организма присутствуют 3 экземпляра, из-за чего и происходит нарушение корректного состава генной информации.
Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, которые видно невооруженным глазом, но и серьёзными отклонениями внутренних органов. Заметно существенное отклонение умственных способностей, которые мешают в дальнейшем получить образование и препятствуют интеллектуальному труду. Но сказать, что дети с данным синдромом не смогут жить в социуме – нельзя! При правильном уходе и внимании родителей к данной проблеме поможет частично ее решить. Это позволит не только научить ребенка хорошо и уверенно общаться с другими людьми, он сможет научиться писать и читать. Тогда человек с синдромом Дауна сможет заниматься различными видами деятельности, не требующими большого труда, быстрых действий и решений.
Тест нового поколения на определение патологических отклонений.
На сегодняшний день всем беременным женщинам делают обязательную диагностику (скрининг и УЗИ), которые должны определить если у ребенка синдром Дауна или нет, но, к сожалению, исследования дают лишь приблизительные результаты, что не дает уверенности молодым мамам, а лишь усугубляют ситуацию, ведь многие узнав о вероятности рождения больного ребёнка, спешат делать аборт. Не нужно делать поспешных выводов! Мы предлагаем Вам НИПТ Lifecodexx – неинвазивный пренатальный тест нового поколения на определение наличия патологический отклонений у плода:
— трисомии 21 (Синдром Дауна)
— трисомии 18 (Синдром Эдвардса)
— трисомии 13 (Синдром Патау)
— числовых нарушений половых хромосом.
К тому же, анализ теста на синдром Дауна не только определяет, здоров ли Ваш малыш, но и позволяет установить пол ребенка.
Преимущества теста НИПТ Lifecodexx
НИПТ Lifecodexx – это неинвазивный тест ДНК, позволяющий точно узнать, уже с первого дня 9-й недели беременности, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Все, что требуется для проведения теста – образец крови матери. Следует отметить, одна из важных особенностей этого теста – он выполняется как при одноплодной беременности, так и при двойне. Рассмотрим преимущества данного НИПТ:
1) Тест делается на ранних сроках (с первого дня 10-й недели);
2) Абсолютно безопасен:
— обычный забор крови матери из вены;
— произвести забор крови может медсестра в любой больнице.
3) Тест можно совершить как при одноплодной, так и многоплодной беременности;
4) Точность НИПТ – 99%
5) Данные о фетальной фракции. В отличии от других неинвазивных тестов, Lifecodexx предварительно измеряет фетальную фракцию, что уменьшает вероятность неопределенного результата:
— тест анализирует ДНК плода, а не матери;
— если женщина не беременна, тест результата не даст.
6) Результат будет готов за короткий срок – 8 дней.
Если Вы решили сделать тест, но находитесь в другом городе, не беспокойтесь, Вы можете заказать у нас набор пробирок с инструкцией по взятию образцов крови для неинвазивного пренатального тестирования. Если Вас интересуют особые причины на использование, мы готовы дать Вам несколько показаний к тесту:
— возраст женщины 35 лет и больше;
— хромосомные аномалии в семье;
— предыдущая беременность с паталогическими отклонениями у плода;
— повышенный риск хромосомного нарушение у плода по показаниям УЗИ и биохимического скрининга.
Генетические исследования проводятся медицинской лабораторией Медикал Геномикс
Источник