Прогноз для детей с синдромом дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
Общие сведения
Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.
Синдром Дауна
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.
Источник
Практически каждый слышал о врожденной болезни Дауна, но не все знают, что это за патология, как ее определить и защититься от нее. Рассмотрим, синдром Дауна – симптомы, причины возникновения, способы лечения, профилактические методы и меры предосторожности, которые можно предпринять во время беременности, чтобы избежать данной патологии.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна – это врожденная хромосомная болезнь
Синдром Дауна – это медицинский термин, который определяет врожденное заболевание, связанное с нарушением количества хромосом. Некоторые предпочитают данное явление называть болезнью, хотя ученые утверждают, что это не так.
Болезнь проявляется одинаковыми симптомами и проявлениями, а синдром – это набор особенностей, который может быть разным у каждого больного ребенка. Эти все факторы описал в 1866 ученый Д. Даун, именно поэтому заболевание так и называется. По статистике, на 600-700 новорожденных детей один припадает с данной патологией.
Итак, синдром Дауна – это аномалия, возникающая из-за увеличения количества хромосом. Распознать патологию можно внутриутробно, во время ультразвукового исследования. Проявляется оно дополнительной кожной складкой на шее, плоским затылком, эпикантом, укороченными конечностями и прочими аномальными явлениями. При рождении ребенка с данной патологией, ее можно заметить сразу, так как тельце будет немного видоизменено.
В дальнейшем данная патология может повлиять на физическое и умственное развитие.
Причины возникновения:
- Основная причина появления аномалии – возникновение лишней хромосомы. В человеческих клетках их 46. В них заложены изначально те данные, которые передаются на генетическом уровне от родителей к будущим деткам. Научно доказано, что у деток с синдромом Дауна наблюдается дополнительная хромосома, которая считается третьей в последней, 23-й паре и 47-й в общем количестве.
- Еще один фактор, который считается немаловажным – это возраст матери. То есть, по статистике больше деток с Дауном рождается у матерей, старше 33-х лет. Конечно, это не значит, что в этом возрасте нельзя рожать, просто важно учитывать зону риска и проводить дополнительное исследование для осмотра плода. Бывали случаи, когда аномалии касались и тех, кто рожал в 19-29 лет, поэтому – все индивидуально.
- В каждой клетке человеческого тела есть 23 пары хромосом, одна из которых наследуется от отца, а вторая от матери. Когда прикрепляется дополнительный ген, проявляются симптомы, характеризующие развитие аномалии. Одной из причин данного явления считается нарушение клеточного деления в результате генной мутации.
- Ну и последний из факторов, это изношенный и «уставший» женский организм. Речь идет о частых заболеваниях, слишком ранней половой жизни, абортах или выкидышах. Все эти факторы негативно сказываются на репродуктивной функции, за счет чего может возникать у плода дополнительная хромосома.
Синдром Дауна не считается генетической патологией, это ошибочное деление клеток. Патология сперматозоида или яйцеклетки, которые могут возникать по различным факторам.
Симптомы синдрома после рождения
Симптомы синдрома можно заменить уже сразу после рождения ребенка
При рождении ребенка с симптомом Дауна легко можно распознать патологию. Четко видно внешние черты, определяющие аномалию:
- плоская голова, немного сплюснуто лицо
- «ровный» затылок
- разрез глаз – косой
- непропорциональное тело
- уменьшенные конечности
- на верхнем веке дополнительная складка кожи
- череп неправильной формы
Деток с такими патологиями не принято называть больными, так как Даун – это не болезнь, а синдром. Их часто называют «солнечными, особенными». При рождении у них могут обнаружить порок сердца, неправильное развитие костного аппарата, нарушение слуха, врожденные заболевания желудочно-кишечного тракта и прочие аномалии. Со временем в развитии начнут наблюдаться отсталости в речи, физическом росте или умственных способностях.
Существует несколько типов синдрома Дауна, при каждом из которых могут возникать разные симптомы.
Такие особенные дети отличаются жизнерадостностью, веселостью. У некоторых склад ума и прирожденные способности позволяют творить. Часть таких детей имеет музыкальный слух и прекрасный голос. Именно поэтому на детях с аномалиями не нужно ставить «крест». Существует множество способов развития, которые помогут распознать талант или предрасположенность к какому-то творчеству.
При вынашивании ребенка с Дауном часто возникает риск выкидыша. Как правило, он случается на первом триместре у 35% женщин. Остальные же могут родиться в срок, абсолютно доношенными, с нормальным весом и ростом.
Синдром Дауна при рождении, кроме описанных признаков, можно распознать еще по следующим:
- проблемы с глазами – катаракта, глаукома
- нарушение работы центральной нервной системы – отсутствие реакции на какие-то факторы
- дерматологические патологии – сухость кожного покрова, угри, чиряки, экземы, дерматиты и т. д.
- эпилепсия, астма
Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:
Дети с подобной аномалией имеют ослабленный иммунитет и часто болеют. Практически с рождения могут заразиться гриппом, пневмонией, ОРВИ, отитом, гайморитом и другими заболеваниями, вызванными воздействием болезнетворных микроорганизмов. У большей части «солнечных детей» проявляются нарушения умственного развития и моторики. Часто речь невнятная и немного «заторможенная».
Формы заболевания
Синдром Дауна может проявляться тремя основными типами хромосомных аномалий:
- Трисомия – это появление третей хромосомы в двадцать третей паре (об этом выше уже писалось). Это самая распространенная и частая форма данной аномалии. В этом случае причиной считается патологии женского организма (заболевания, возрастные изменения и т.д.).
- Транслокационный синдром характеризуется трансформацией (то есть, переносом) хромосомы в другую хромосому. При этом число остается нормальным – 23 пары, 46 штук. В данной форме патологии виноват отец, так как переход происходит в 13-15 и 21-22 аутосомах.
- Мозаицизм – это явление, при котором в некоторых клетках наблюдается 46 хромосом, а в некоторых 47. Этот вид считается достаточно редким, и припадает только на 1% детей, рожденных с данным диагнозом. При этом, в будущем у них наблюдается меньше нарушений интеллектуального и физического развития, чем у малышей с трисомией или транслокацией.
Способы диагностики патологии
Чаще всего патология диагностируется во время беременности с помощью УЗИ
Каждая женщина, как только узнает, что она беременная, должна пойти на прием к гинекологу. Как правило, с 12 недели ставят будущую маму на учет в поликлинике, куда нужно постоянно наведываться, сдавать анализы и проходить диагностику, чтобы следить за развитием будущего плода.
Именно ряд анализов и позволят определить состояние зародыша. В 11-12 недель, как правило, проводится первый скрининг. Это ряд обязательных анализов, включающих в себя кровь, мочу, ультразвуковое исследование, анализы на ВИЧ, гепатит и прочие инфекции. Если у плода имеется специфика развития, ее будет заметно на УЗИ и в анализах ХГЧ. Такой скрининг проводится всего три раза, по одному в каждом триместре.
Если по результатам анализа подозрения падают на аномалию Дауна, тогда женщине прописывают дополнительную пренатальную диагностику, которая позволит определить более точную информацию.
Обычный ультразвук может ошибаться с процентным соотношением 5/95%. При подтверждении диагноза синдром Дауна о дальнейшей беременности решают родители сами. Срок до 13 недель позволяет прервать беременность, без угроз для здоровья женщины.
Если же ребенка решают оставить, то при его рождении нужно пройти еще ряд анализов и исследований. Во первых, необходимо исследовать состояние сердца, для этого проводится кардиограмма. Во-вторых, нужно пройти осмотр у всех узких специалистов – хирурга, офтальмолога, травматолога, ортопеда. Кроме этого, у малыша берут анализы крови, мочи и кала, чтобы определить общее состояние новорожденного пациента.
Особенности лечения и прогнозы
Синдром Дауна неизлечим!
Самый основной прогноз могут сделать врачи во время проведения первого скрининга. Это позволит подтвердить или опровергнуть симптом Дауна. Если беременность запланированная, то во время подготовки к ней, рекомендуется посетить врача – генетика, который сможет на основе биологического материала будущих родителей определить процентное соотношение риска рождения ребенка с аномалиями хромосом.
Что касается лечения, то синдром Дауна нельзя вылечить. Можно лишь предоставить особенному ребенку все условия для более комфортного роста и быстрого развития.
У большинства малышей с врожденной хромосомной аномалией наблюдаются ряд изменений в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, мочеполовых функций и так далее.
При определении всех расстройств, специалист назначает отдельные препараты для нормализации работы всех органов и систем.
Тиреоидин — это медицинский препарат гормонального воздействия, который производится на основе биологического материала большого рогатого скота. Он активирует многие внутриклеточные процессы, усиливает синтез белка, способствует регенерации клеток. Все эти действия позволяют улучшить развитие ребенка с диагнозом Дауна.
Кроме этого, существует множество препаратов, действие которых направлено на улучшения развития, роста и усиление многих внутриклеточных процессов. Чтобы препараты давали положительный результат, использовать их нужно сразу, после рождения малыша. Чем раньше начнется прием, тем больше вероятности на минимальные отклонения в интеллектуальном и физическом развитии.
Внимание! Никакие лекарственные средства нельзя применять самостоятельно, так как это может нанести вред здоровью ребенка. Предварительно нужно пройти консультации у всех узких специалистов.
Осложнения при синдроме Дауна
Примерно половина детей с этим синдромом страдают врожденными пороками сердца!
Осложнениями при синдроме Дауна можно считать ряд заболеваний, которые возникают у 50-100% детей с данным диагнозом:
- врожденный порок сердца, который может стать причиной многих сопутствующих патологий
- лейкемия у особенных деток возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых
- болезни, вызванные воздействием болезнетворных микроорганизмов появляются достаточно часто, так как иммунная система ослаблена
- апноэ – это остановка дыхания во время сна, из-за которой могут проявиться патологии из-за кислородной недостаточности
- ожирение связанное по большей части с торможением физического развития и малоподвижного образа жизни
- патологии желудочно-кишечного тракта
- короткая продолжительность жизни – в среднем 50 лет
Раньше, дети, страдающие Дауном, жили не более 10 лет, но современная медицина дает возможность не только в несколько раз увеличить продолжительность и полноценно развиваться, благодаря медицинским препаратам, реабилитационным программам и специальному оборудованию .
Чтобы снизить риск аномалии синдрома Дауна необходимо своевременно идти к гинекологу, и не ждать 12 недель беременности, чтоб стать на учет. Так как причинами возникновения данной патологии могут служить разные причины, то застраховать никак нельзя ни себя, ни будущего малыша. Конечно, важно регулярно следить за своим здоровьем, постоянно повышать иммунитет и не допускать развитие различных инфекций.
Также не стоит откладывать рождение малыша на поздний возраст, рекомендуется рожать с 20 до 30 лет.
В завершение хотелось бы отметить. Что современное оборудование позволяет определить синдром Дауна на более ранних сроках (8-12 недель). Это дает возможность без последствий прервать беременность или же начать принимать медицинские препараты, чтобы немного нормализовать состояние матери и ребенка, в случае продолжения беременности. Детки, которые рождаются с таким диагнозом могут учиться, развиваться, общаться. Для них существует множество центров, где проводятся специальные занятия, для ускорения роста и развития «особенных» деток.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Источник