Продолжительность жизни при синдроме арнольда киари
Аномалия Арнольда Киари – нарушение развития, которое заключается в виде несоразмерности размеров черепной ямки и структурных элементов мозга, располагающихся в ней. При этом мозжечковые миндалины спускаются ниже анатомического уровня и могут ущемляться.
Симптомы аномалии Арнольда Киари проявляются в виде частых головокружений, а иногда заканчиваются инсультом мозга. Признаки аномалии могут долго отсутствовать, а затем резко заявить о себе, например, после вирусной инфекции, удара головой или других провоцирующих факторов. Причем случиться это может на любом отрезке жизни.
Описание болезни
Сущность патологии сводится к неправильной локализации продолговатого мозга и мозжечка, в результате чего появляются краниоспинальные синдромы, которые врачи нередко расценивают как атипичный вариант сирингомиелии, рассеянного склероза, спинномозговой опухоли. У большинства больных аномалия развития ромбэнцефалона совмещается с другими нарушениями в спинном мозге – кистами, провоцирующими стремительную деструкцию спинномозговых структур.
Болезнь получила название в честь патологоанатома Арнольда Джулиуса (Германия), который описал аномальное отклонение в конце 18 века и врача из Австрии Ганса Киари, который изучал заболевание в тот же период времени. Распространенность нарушения варьируется в пределах 3–8 случаев на каждые 100000 человек. В основном встречается аномалия Арнольда Киари 1 и 2 степени, а взрослые с 3-м и 4-м типом аномалии живут совсем недолго.
Аномалия Арнольда Киари 1 типа заключается в опускании элементов задней черепной ямки в спинальный канал. Болезнь Киари 2 типа характеризуется изменением местоположения продолговатого мозга и четвертого желудочка, при этом зачастую бывает водянка. Гораздо реже встречается третья степень патологии, которой присущи выраженные смещения всех элементов черепной ямки. Четвертый тип представляет собой дисплазию мозжечка без его сдвига вниз.
Причины заболевания
По данным ряда авторов, болезнь Киари представляет собой недоразвитие мозжечка, сочетающееся с различными отклонениями в отделах мозга. Аномалия Арнольда Киари 1 степени – наиболее распространенная форма. Это нарушение представляет собой одностороннее или двухстороннее опускание миндалин мозжечка в спинальный канал. Это может произойти вследствие перемещения продолговатого мозга вниз, часто патология сопровождается различными нарушениями краниовертебральной границы.
Клинические проявления могут возникнуть только на 3–4 десятке жизни. При этом следует отметить, что бессимптомное течение эктопии миндалин мозжечка в лечении не нуждается и часто проявляется случайно на МРТ. На сегодняшний день этиология болезни, так же как и патогенез, изучены плохо. Определенная роль отводится генетическому фактору.
Выделяют три звена в механизме развития:
- генетически обусловленная врожденная остеоневропатия;
- травматизация ската во время родов;
- высокое давление ликвора на стенки спинномозгового канала.
Болезнь может быть вызвана наследственными нарушениями
Проявления
По частоте возникновения выделяют следующие симптомы:
- головные боли – у трети пациентов;
- боль в конечностях – 11%;
- слабость в руках и ногах (в одной или двух конечностях) – больше половины пациентов;
- чувство онемения в конечности – половина больных;
- снижение или утрата температурной и болевой восприимчивости – 40%;
- шаткость походки – 40%;
- непроизвольные колебания глаз – треть больных;
- двоение в глазах – 13%;
- нарушения глотания – 8%;
- рвота – у 5%;
- нарушения произношения – 4%;
- головокружения, глухота, онемение в лицевой области – у 3% больных;
- синкопальные (обморочные) состояния – 2%.
Боли в голове и области шеи – распространенный симптом патологии
Болезнь Киари второй степени (диагностируется у детей) сочетает в себе дислокацию мозжечка, ствола и четвертого желудочка. Неотъемлемый признак – наличие менингомиелоцеле в области поясницы (грыжа спинального канала с выпячиванием вещества спинного мозга). Неврологическая симптоматика развивается на фоне аномального строения затылочной кости и шейного отдела позвоночного столба. Во всех случаях присутствует гидроцефалия, часто – сужение водопровода мозга. Неврологические признаки появляются с самого рождения.
Операция при менингомиелоцеле проводится в первые дни после рождения. Последующее хирургическое расширение задней черепной ямки позволяет добиться хороших результатов. Многие пациенты нуждаются в шунтировании, особенно при стенозе Сильвиевого водопровода. При аномалии третьей степени черепно-мозговая грыжа внизу затылка или в верхней шейной области сочетается с нарушениями развития мозгового ствола, краниального основания и верхних позвонков шеи. Образование захватывает мозжечок и в 50% случаев – затылочную долю.
Эта патология встречается очень редко, имеет неблагоприятный прогноз и резко сокращает продолжительность жизни даже после операции. Сколько именно человек будет жить после своевременного вмешательства, точно сказать нельзя, но, вероятнее всего, что недолго, так эта патология считается несовместимой с жизнью. Четвертая степень заболевания представляет собой обособленную гипоплазию мозжечка и на сегодняшний день не относится к симптомокомплексам Арнольда-Киари.
Клинические проявления при первом типе прогрессируют медленно, в течение нескольких лет и сопровождаются включением в процесс верхнего шейного спинномозгового отдела и дистального отдела продолговатого мозга с нарушением работы мозжечка и каудальной группы черепных нервов. Таким образом, у лиц с аномалией Арнольда-Киари выделяют три неврологических синдрома:
- Бульбарный синдром сопровождается дисфункцией тройничного, лицевого, преддверно-улиткового, подъязычного и вагусного нервов. При этом наблюдаются нарушения глотания и речи, бьющий вниз спонтанный нистагм, головокружения, расстройства дыхания, парез мягкого неба с одной стороны, охриплость голоса, атаксии, дискоординация движений, неполный паралич нижних конечностей.
- Сирингомиелитический синдром проявляется атрофией мышц языка, нарушением глотания, отсутствием чувствительности в лицевой области, хриплостью голоса, нистагмом, слабостью в руках и ногах, спастическим повышением мышечного тонуса и т. д.
- Пирамидный синдром характеризуется незначительным спастическим парезом всех конечностей с гипотонусом рук и ног. Сухожильные рефлексы на конечностях повышаются, брюшные рефлексы не вызываются или снижаются.
Операция проводится при тяжелых формах нарушения
Боли в области затылка и шеи могут усиливаться при покашливании, чихании. В руках снижается температурная и болевая чувствительность, а также мышечная сила. Часто возникают обмороки, головокружения, у больных ухудшается зрение. При запущенной форме появляются апноэ (кратковременная остановка дыхания), быстрые неконтролируемые движения глаз, ухудшение глоточного рефлекса.
Интересный клинический признак у таких людей – провоцирование симптомов (синкопе, парестезии, боли и др.) натуживанием, смехом, кашлем, пробой Вальсальвы (усиленный выдох при закрытом носе и рте). При нарастании очаговых симптомов (стволовых, мозжечковых, спинномозговых) и гидроцефалии встает вопрос о хирургическом расширении задней черепной ямки (субокципитальной декомпрессии).
Диагностика
Диагноз аномалии первого типа не сопровождается повреждением спинного мозга и ставится в основном у взрослых посредством КТ и МРТ. По данным патологоанатомического вскрытия, у детей с грыжей спинномозгового канала болезнь Киари второго типа выявляют в большинстве случаев (96–100%). С помощью УЗИ можно определить нарушения циркуляции ликвора. В норме цереброспинальная жидкость легко циркулирует в подпаутинном пространстве.
Смещение миндалин вниз затрудняет циркуляцию. Из-за нарушения ликвородинамики возникает гидроцефалия.
Боковой рентген и МР картина черепа отображает расширение канала позвоночного столба на уровне С1 и С2. На ангиографии сонных артерий наблюдается огибание миндалины мозжечковой артерией. На рентгене отмечаются такие сопутствующие изменения краниовертебральной области, как недоразвитие атланта, зубовидного отростка эпистрофея, укорачивание атлантозатылочной дистанции.
При сирингомиелии на боковом снимке рентгена наблюдается недоразвитие задней дуги атланта, недоразвитие второго шейного позвонка, деформация большого затылочного отверстия, гипоплазия боковых частей атланта, расширение позвоночного канала на уровне С1-С2. Дополнительно следует провести МРТ и инвазивное рентгенологическое исследование.
МРТ – наиболее предпочтительный способ диагностики
Манифестация симптомов болезни у взрослых и лиц пожилого возраста часто становится поводом для выявления опухолей задней черепной ямки или краниоспинальной области. В некоторых случаях правильно поставить диагноз помогают имеющиеся у пациентов внешние проявления: низкая линия оволосения, укороченная шея и др., а также наличие на рентгене, КТ и МРТ краниоспинальных признаков костных изменений.
Сегодня «золотым стандартом» диагностики нарушения является МРТ мозга и шейно-грудного отдела. Возможно внутриутробное проведение УЗИ диагностики. К вероятным ЭХО-признакам нарушения относятся внутренняя водянка, лимоноподобная форма головы и мозжечок в виде банана. В то же время некоторые специалисты не считают такие проявления специфичными.
Для уточнения диагноза используют различные плоскости сканирования, благодаря чему можно обнаружить несколько информативных в отношении болезни симптомов у плода. Получить изображение во время беременности достаточно легко. Ввиду этого УЗИ остается одним из основных вариантов сканирования для исключения патологии у плода во втором и третьем триместрах.
Выявление признаков заболевания у плода может стать показанием к исключению пороков развития позвоночного столба, однако даже абсолютное отсутствие данных УЗИ при этом указывает на расщепление позвоночника в 95% случаев.
Лечение
При бессимптомном течении показано постоянное наблюдение с регулярным ультразвуковым и рентгенографическим исследованием. Если единственный признак аномалии – незначительные боли, пациенту назначают консервативное лечение. Оно включает разнообразные варианты с использованием нестероидных противовоспалительных средств и миорелаксантов. К наиболее распространенным НПВС относятся Ибупрофен и Диклофенак.
Нельзя самостоятельно назначать себе обезболивающие препараты, так как они имеют ряд противопоказаний (например, язвенная болезнь). При наличии какого-либо противопоказания врач подберет альтернативный вариант лечения. Время от времени назначают дегидратационную терапию. Если в течение двух-трех месяцев эффекта от такого лечения нет, проводят операцию (расширение затылочного отверстия, удаление дужки позвонка и т. д.). В этом случае требуется строго индивидуальный подход, позволяющий избежать как ненужного вмешательства, так и проволочки с операцией.
Тактика лечения в отношении каждого пациента требует индивидуального подхода
У некоторых пациентов хирургическая ревизия является способом постановки конечного диагноза. Цель вмешательства – ликвидация сдавливания нервных структур и нормализация ликвородинамики. Такое лечение приводит к существенному улучшению у двух-трех пациентов. Расширение черепной ямки способствует исчезновению головных болей, восстановлению осязаемости и подвижности.
Благоприятный прогностический признак – расположение мозжечка выше С1 позвонка и наличие только мозжечковой симптоматики. В течение трех лет после вмешательства могут возникать рецидивы. Таким пациентам по решению медико-социальной комиссии присваивается инвалидность.
Источник
Общие сведения
Синдром Арнольда-Киари является пороком развития мозжечка – отдела головного мозга, отвечающего за координацию, мышечный тонус и равновесие. Патологии присвоен код по МКБ-10 Q07.0 и она представляет собой опущение миндалин мозжечка вниз на уровень первого, а порой второго шейного позвонка (ниже черты Чемберлена) и блокирует нормальный ток спинномозговой жидкости.
Заболевание чаще всего сочетается с микрогирией, сдавливанием заднего отдела мозга, стенозом водопровода мозга, базилярной импрессией, инвагинацией, недоразвитием четверохолмия и другими мальформациями нервной системы. Синдром чаще всего встречается у особ в возрасте 12-71 год и не превышает 000,9%.
Патогенез
В основе патофизиологии обычно лежит несоответствие размеров задней черепной ямки и имеющихся в ней структур нервной системы, а также:
- развитие аномалий тел шейных позвонков, включая их расщепление чаще всего первого (данный механизм развития встречается в 5% случаев), ассимиляцию атланта — сращивание шейного позвонка с затылочной костью;
- смещение структур мозжечка в период бурного роста мозга при медленно растущих костях черепа;
- гидроцефалия – избыточное скопление цереброспинальной жидкости;
- сирингомиелия – анормальный процесс развития полостей в спинном мозге;
- миеломенингоцеле – врожденный дефект развития нервной трубки;
- различные врожденные заболевания, в том числе платибазия, аномалия Денди-Уокера.
Классификация
В зависимости от клинической картины и степени развития анатомических аномалий синдром Арнольда-Киари бывает четырех типов.
Аномалия Арнольда Киари 1 типа – это классический вариант порока развития мозжечка
Синдром Арнольда-Киари 1 типа проявляется в виде проникновения миндалин мозжечка в полость позвоночного канала, вызывающего гидромиелию и опущение структур задней черепной ямки ниже большого затылочного отверстия на 3-5 мм и более, причем нет никаких других мальформаций нервной системы. Средняя продолжительность жизни обычно не превышает 25-40 лет.
Порок мозжечка 2 типа
Представляет собой опущение в полость позвоночного канала различных структур мозжечка и тканей ствола, при этом данная нейропозвоночная мальформация сочетается с миеломенингоцеле (врожденной спинномозговой грыжей) и гидроцефалией. Манифестация происходит практические сразу после рождения.
Мальформация Арнольда Киари 3 типа
Мальформация отличается наличием затылочного энцефалоцеле и различных признаков аномалии второго типа. Обычно не совместима с жизнью.
Четвертый тип Синдром Арнольда — Киари
По своей сути это аплазия либо гипоплазия всех или отдельных структур мозжечка, то есть бывает тотальной и субтотальной. Первый вариант встречается достаточно редко и сочетается с прочими тяжёлыми аномалиями и заболеваниями нервной системы, включая анэнцефалию, амиелию. При субтотальной агенезии наблюдаются пороки развития других участков головного мозга, например агенезия моста, отсутствие четвёртого желудочка и пр.
Гипоплазия мозжечка встречается в форме уменьшения всего мозжечка или охватывает отдельные части, при этом сохраняются нормальные структуры без утраты функций. Встречается одно- и двусторонняя, лобарная, лобулярная и интракортикальная гипоплазия. Изменения конфигурации листков мозжечка обычно представлено в виде аллогирии, полигирии или агирии.
Кроме того, некоторые авторы выделяют два дополнительных типа:
- тип «0» — заболевание имеет сходную клиническую картину с синдромом Арнольда Киари, но без анатомических изменений опущения миндалин или гипоплазии мозжечка;
- тип «1,5» — у больных выявляется опущение не только миндалин мозжечка в затылочное отверстие, но и ствола головного мозга.
Причины
Помимо роли наследственного и генетического фактора существует несколько теорий возникновения пороков мозжечка. Традиционная теория говорит, что опущение миндалин вызвано натяжением струны спинного мозга в результате напряжения концевой нити при развитии той или иной мальформации. Исключением становится болезнь Киари 1 типа, ведь единственным нарушением в этом случае становится опущение миндалин и оно может быть спровоцировано:
- гидродинамическими явлениями — нарушением циркуляции спинно-мозговых жидкостей;
- черепно-мозговыми и родовыми травмами;
- мальформацией — маленькие размеры и ограниченность затылочного отверстия могут приводить к опущению миндалин в просвет позвоночного канала;
- анормально натянутой связкой — так называемой концевой нитью (по теории доктора М.Б. Ройо Сальвадора — Filum System).
Кроме того, ученые выделяют ряд факторов, которые могут повысить риск развития аномалии Арнольда-Киари первого типа:
- генетическая предрасположенность – наличие патологии у родителей и более дальних предков, хотя хромосомных аномалий до сих пор не выявлено;
- травмы, особенно падения, могут вызвать компрессию и усиление натяжения концевой нити и привести к опущению миндалин мозжечка;
- неправильное поведение и вредные привычки женщины в период вынашивания младенца — злоупотребление и хаотичный прием медикаментов, курение, употребление алкоголя, а также перенесенные вирусные заболевания.
Симптомы
Симптоматика при различных типах синдрома Арнольда Киари может существенно отличаться – все зависит от степени натяжения и компрессии нервных структур затылочного отдела, но чаще всего у больных наблюдаются:
- головные боли;
- прогрессирующее увеличение размеров окружности головы;
- периодические боли в различных отделах позвоночника;
- парез и боль в различных областях конечностей;
- нарушения зрения и чувствительности, включая дизестезии и парестезии;
- шумы в ушах;
- паралич лицевого, глазодвигательного нерва;
- дрожь;
- приступы головокружения;
- бессонница;
- рвота;
- обмороки;
- нистагм;
- апноэ;
- нарушение работы сфинктеров, мышц языка, глотки, онемение и различные проявления мышечной слабости;
- нарушения способности глотания (дисфагия);
- нарушения памяти;
- несогласованность движений (атаксия) и как следствие — неуклюжая походка, причем нарушения наиболее ярко выражены на этапе формирования;
- сколиоз;
- трудности с удержанием позиций тела и равновесия, а также координации;
- затруднения при желании выразить мысль и подобрать слова.
Проявления синдрома Арнольда-Киари хронические, имеют тенденцию увеличивать интенсивность, что с каждым разом существенно ухудшает состояние больного и ограничивает его привычный образ жизни.
Самое опасное, что аномалия Арнольда-Киари может привести к внезапной смерти, ведь спинно-мозговые центры отвечают за сердечно-дыхательные функции, а давление миндалин мозжечка на них может спровоцировать остановку дыхания — апноэ, которое станет причиной летального исхода.
Симптомы, которые вызывает аномалия Арнольда Киари 1 степени
Патология 1 степени обычно выявляется случайно во время проведения МРТ, ведь больные помимо эпизодов апноэ и обмороков могут испытывать только:
- боль в шейно-затылочном отделе;
- снижение чувствительности.
Анализы и диагностика
При первых признаках необходимо пройти неврологический осмотр и провести оценку выраженности клинико-функциональных нарушений. Для подтверждения диагноза чаще всего применяются:
- нейровизуализационной методики, наиболее предпочтительно МРТ;
- электроэнцефалография;
- рентгенография черепа;
- миелография, которая позволяет выявить дефекты верхнего шейного отдела спинного мозга, ствола мозга, а также локализацию мозжечка ниже черты Чемберлена в области затылочного отверстия.
Лечение
Тактика лечения при различных типах пороков развития мозжечка Арнольда-Киари обычно является консервативной либо продумывается нейрохирургом и представляет собой декомпрессию, наложение шунта (при выраженной гидроцефалии) или краниотомию затылочного отверстия.
Однако, благодаря докторской диссертации доктора М.Б. Ройо Сальвадора была разработана новаторская техника этиологического лечения — Filum System, которая направлена на устранение причины заболевания и патологического механизма натяжения путем хирургического минимально инвазивного рассечения концевой нити. Преимуществом методики является возможность остановить болезнь Арнольда Киари при минимальных рисках (смертность – 0%), главное выявить мальформацию и провести операцию как можно раньше. Она обычно занимает не более 45 минут и позволяет добиться симптоматического улучшения состояния, а в отдельных случаях даже поднятия миндалин мозжечка. Несмотря на короткий восстановительный период, методика имеет ряд недостатков:
- после операции остается небольшой шов;
- может возникать субъективное ощущение снижения силы конечностей;
- улучшение мозгового кровообращения вначале постоперативного периода может вызвать перепады настроения.
Но это незначительные неудобства по сравнению с минусами затылочной краниотомии, у которой:
- смертность 1-12%;
- причина заболевания не устраняется, поэтому улучшения сохраняются непродолжительный период;
- последствия оперативного вмешательства могут быть очень серьёзными и непредсказуемыми, включая отек мозга, дальнейшее опущение миндалин мозжечка, усугубление неврологической симптоматики, гемодинамические нарушения, гидроцефалию, пневмоэнцефалию, внутримозговые кровоизлияния, тетрапарез, неврологический дефицит и т.д.
Доктора
Лекарства
Медикаментозная терапия обычно симптоматическая, чаще всего пациентам назначают НПВС, миорелаксанты и анальгетики. Например, Прегабалин, Карбамазепин, Спазмалгон, Палексия и пр.
Проблемой становится неэффективность противовоспалительных и обезболивающих препаратов при купировании приступов головной боли или других симптомах.
Процедуры и операции
- лечебная гимнастика (кинезотерапия);
- избирательный точечный массаж;
- иглорефлексотерапия и электроакупунктура при наличии мышечной спастичности и болевых синдромов;
- занятия с логопедом (при необходимости коррекции нарушений речи);
- психокоррекционная работа психолога при наличии эмоциональных, дисфорических или депрессивных расстройств.
У детей
Чаще всего отмечается блокада внутри желудочковой системы и представляет собой несообщающуюся гидроцефалию. Это обычно вызвано сужением сильвиева водопровода либо недоразвитием отверстий Мажанди и Люшки. Как генерализованное нарушение развития нервной системы, оно может сочетаться с микро- или макрогирией, порэнцефалией, агенезией мозолистого тела, слиянием полушарий мозга, агенезией червя мозжечка, позвоночных расщелин, менингоцеле, энцефалоцеле, сирингомиелией, гидромиелией. Причиной сообщающейся гидроцефалии может быть процесс образования спаек в субарахноидальной области в основания мозга, перинатальные субарахноидальные или внутрижелудочковые кровоизлияния.
Синдром у детей может возникать в результате травматических повреждений клиновидно-затылочной и клиновидно-решетчатой области при родовых травмах. Клинические проявления сводятся к нарушению кормления (рефлюксу и аспирации), эпизодам апноэ, стридору, нарушениям краниальной иннервации, судорожным приступам устойчивым к противосудорожным препаратам.
Синдром Арнольда Киари у плода
Патология Киари является врожденным остеоневропатией и формируется на этапе закладки и развития нервной трубки у плода, асинхронным формированием нервного ствола и костей черепной ямки.
Морфологические проявления данной патологии можно выявить во время проведения ультразвукового исследования, предопределить дальнейший прогноз. Чаще всего выявление патологии становится причиной для прерывания беременности.
Список источников
- Петровский Б.В. Большая медицинская энциклопедия — М.:: Советская энциклопедия, 1981. — Т. XV (Меланома-Мудров). — С. 576.
- Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. Неврология и нейрохирургия. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.— 624 с.
Источник