Признаком какого синдрома является разнообразие изменения поведения

Я тоже не эксперт, но попытаюсь предположить. Согласен с верхним ответом, что для вида выгодно различие генетических наборов. Основные причины: снижается вероятность выхода в гомозиготное состояние генов, обуславливающих тяжелые заболевания, а также увеличивается вероятность появления фенов, положительно влияющих на выживаемость организма.

Также известно, что понятие красоты или симпатичности связано с обладанием организмом признаками, способствующими его выживанию и благополучному производству потомства.

Таким образом, можно выдвинуть предположение, что люди «смешанных кровей» нам кажутся красивыми именно потому, что носят более эволюционно выигрышные наборы генов. (об избирательной проницаемости мембраны яйцеклетки я ничего не слышал, поэтому ни согласиться, ни опровергнуть эту гипотезу не могу)

Эпилепсия может быть как наследственной, так и приобретенной, например, после черепномозговой травмы.

Генетическая природа эпилепсии весьма неоднородна, сейчас описано более 50 генов, мутации в которых могут быть связаны с эпилепсией. 

Для эпилепсии характерны все возможные способы наследования:

• аутосомно-доминатный,
• аутосомно- рецессивный, 
• X-хромосомный, 
• митохондриальный 
• сложное наследование.
  Аутосомно-рецессивное наследование является частым типом наследования при эпилепсии с ранним возрастом начала и прогрессивным течением. Рецессивный аллель, который приводит к ранней инвалидности или смерти в гомозиготном состоянии может передаваться ребенку родителями, которые являются здоровыми носителями мутации.

Моногенные эпилепсии неясной этиологии с доброкачественным течением обычно имеют аутосомно-доминантное наследование.

Наиболее частой генетической причиной генерализованной эпилепсии является изменение гена SCN1A, который кодирует натриевые ионные каналы в клетках. 

Источник: https://www.nature.com/nrn/journal/v5/n5/full/nrn1388.html?foxtrotcallback=true

Анкилозирующий спондилит, или болезнь Бехтерева, вызван сочетанием генетических и внешних факторов, большинство из которых еще не идентифицированы. Однако исследователи обнаружили вариации в нескольких генах, которые влияют на риск развития этого заболевания .

Ген HLA-B обеспечивает инструкции для создания белка, который играет важную роль в иммунной системе. Ген HLA-B является частью семейства генов, называемых комплексом человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). Комплекс HLA помогает иммунной системе отличать собственные белки организма от белков, полученных от патогенов (таких как вирусы и бактерии). Ген HLA-B высокополиморфен, что означет высокий уровень изменений в гене в пределах нормы — это позволчет иммунной системе каждого человека реагировать на широкий спектр чужеродных белков. Вариант гена HLA-B под названием HLA-B27 увеличивает риск развития анкилозирующего спондилоартрита. Хотя многие люди с анкилозирующим спондилитом имеют вариацию HLA-B27, большинство людей с этой версией гена HLA-B никогда не заболевают. Пока не известно, как именно HLA-B27 увеличивает риск развития анкилозирующего спондилита.
Вариации нескольких других генов (ERAP1, IL1A и IL23R) также связаны с анкилозирующим спондилитом. Хотя эти гены играют важную роль в иммунной системе, неясно, как изменения в этих генах влияют на риск развития анкилозирующего спондилита человека. Считается, что изменения в генах, которые еще не были идентифицированы, влияют на шансы развития анкилозирующего спондилита и влияют на прогрессирование болезни. Некоторые из этих генов, вероятно, играют определенную роль в работе иммунной системы, тогда как другие могут иметь разные, пока не изученные функции. Исследователи работают над выявлением этих генов и выясняют их роль в анкилозирующем спондилите.

Если говорить о заболеваниях, причиной которых являются нарушения ДНК, то они встречаются относительно редко (по крайней мере, сравнительно с другими болезнями).

Так, к наиболее распостраненным генетическим заболеваниям относится Синдром Дауна, о котором наслышаны все, а встречается он, в среднем, у одного ребенка из 700 (в последнее время можно увидеть более оптимистичные цифры — 1 из 1100 — благодаря диагностике синдрома на ранних сроках беременности).

В противоположность ему можно назвать прогерию (преждевременное старение), как одно из самых редких генетических заболеваний. Встречатся оно у одного из 4-8 (по данным разных исследований) миллионов человек.

А вот если говорить о незначительных генетических нарушениях, то они распространены намного чаще, но подсчитать их количество не представляется возможным, поскольку обнаружить их возможно далеко не всегда.

Причиной такому явлению служит, очевидно, мозаичная форма синдрома Дауна. 

Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.

При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.

Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, Мозаичная формакак внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.

Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, — «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности и учебе .