Признаки синдрома дауна в 12 недель
Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.
Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.
Даунизм
Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.
При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.
Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:
- наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
- возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
- сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).
Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии
В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.
Ультразвук в перинатальный период
Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.
Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.
Виды УЗИ
Сканирование может производиться несколькими способами:
- 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
- 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
- 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.
Диагностика первого триместра
При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.
К основным определяющим маркерам относятся:
- ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
- размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
- анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
- ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
- отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:
| возраст | удары/минута |
| 5 недель | 100 |
| 10 недель | 170 |
| 14 недель | 155 |
Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ
Сканирование во втором триместре
Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:
- гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
- порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
- несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.
Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.
Дополнительные анализы
Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.
Анализ крови
Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:
- Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
- Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
- Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.
Тестирование биологического материала
Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:
- биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
- плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
- амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
- кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)
Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.
Объективные результаты
Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.
Источник
Синдром Дауна возникает при изменении хромосомного набора ребенка – у него вместо 46 хромосом присутствует 47. Отклонение встречается в 1 случае из 700. УЗИ позволяет обнаружить аномалию развития плода на ранних сроках беременности, что дает шанс снизить риск появления на свет малыша с данной патологией. Насколько точен этот метод диагностики и есть ли другие способы подтверждения диагноза?
Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?
Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.
Возникновение патологии связано со многими факторами:
- наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
- прием некоторых лекарств;
- возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
- близкородственный брак;
- нездоровый образ жизни пары;
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- многочисленные выкидыши в анамнезе.
Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.
Также патология выражается в других симптомах:
- слабый иммунитет;
- врожденные пороки сердца (40% случаев);
- косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
- эпилепсия;
- измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).
Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?
Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.
При обследовании на 12-й неделе беременности
На каждой стадии развития у плода должен быть определенный вес и длина тела, если параметры отклоняются от нормы, для врача это маркер – показатель возможного наличия хромосомных аномалий. Совокупность маркеров позволяет специалисту предположить наличие патологии.
При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:
- Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
- Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
- Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
- Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.
Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:
- укороченные голени;
- наличие одной пупочной артерии вместо двух;
- чрезмерно большой мочевой пузырь;
- пороки сердца;
- недоразвитость мозжечка;
- увеличенное расстояние между глазами.
При проведении исследования на 20-й неделе
Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:
- деформация грудины в форме киля или воронки;
- круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
- маленькая верхняя челюсть;
- короткие конечности;
- искривленные мизинцы;
- наличие сердечных патологий;
- большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
- наличие дополнительной складки кожи на шее.
Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.
Возможны ли ошибки при выявлении синдрома Дауна посредством ультразвука?
Узнав о наличии признаков хромосомного дефекта, не нужно принимать поспешных решений. Даже с середины 2-го триместра беременности, когда тело малыша достаточно развито, вероятность ошибки при диагностике с помощью УЗИ составляет 10 процентов. Гипоплазия костей носа встречается у 65% детей с синдромом Дауна, но ее можно обнаружить и у полностью здоровых малышей, поскольку форма носа определяется наследственным фактором. Наличие других маркеров также не обязательно свидетельствует о болезни – они могут появляться и исчезать по мере развития ребенка.
Патология подтверждается почти со 100-процентной точностью только в 3-м триместре, когда становятся отчетливо видно визуальные признаки. Важно помнить, что для точности результата нужно выбирать клинику с современным оборудованием и квалифицированными специалистами и проходить дополнительные процедуры пренатальной диагностики.
Другие способы определения наличия синдрома Дауна у плода
Для уточнения диагноза женщине нужно пройти несколько дополнительных исследований. Процедуры проводятся только с согласия беременной, поскольку инвазивные диагностические методы в 1–3% случаев провоцируют выкидыш. Если женщина намерена рожать в любом случае, проводить их не имеет смысла.
Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:
- Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
- Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
- Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
- Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
- Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом. Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности. Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг-тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.
Что же такое Синдром Дауна?
Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.
Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке
Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше. Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается. Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е. по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).
Мнение экспертов
Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам. Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении. Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.
В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания. Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика. Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.
Что делать, я беременна!
После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.
Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”. Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам. Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно. После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.
Диагностика заболевания плода при беременности
Амниоцентез – первый способ
Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез. Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины. Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.
Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна
Биопсия – лучший способ
Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата. Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.
Биопсия ворсин хориона является самым достоверным способом узнать диагноз при беременности в период протекания беременности. Биопсия дает 75% точности, что ваш ребенок имеет генетическое заболевание, Синдром Дауна. Это безболезненная процедура поможет родителям убедится в патологии или ее отсутствии у ребенка. Это довольно популярный тест среди молодых, будущих матерей и отцов.
Узи – простой способ
На УЗИ можно более-менее точно определить хромосомное заболевание у ребенка, у беременной женщине на 14-ой неделе. Основными признаками Синдрома Дауна у ребенка являются:
- маленький размер плода по сравнению с имеющимися нормами
- нарушение формирования скелета
- наличие порока сердца
- учащенное сердцебиение плода
- шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости)
- другие факторы, при которых можно выявить генетическое заболевание
УЗИ – ЭТО Ультразвуковое исследование
Простое УЗИ при беременности
УЗИ может определить патологию заболеваемости ребенка в 60% ситуаций. УЗИ дает не точный результат заболеваемости ребенка. 40% женщин могут совершить много ошибок, поверив в этот тест. Узи является популярнейшим мероприятием при удостоверении заболеваний у ребенка, так как это простое и частое мероприятие у врачей.
Скрининг-тесты
Еще одно средство как можно выявить патологию у ребенка – скрининг-тесты. Это простой тест, который помогает выявить с высокой вероятностью заболевания у человека, с помощью них можно узнать будет ли малыш здоров. Это простое и безболезненное средство диагностики, состоит из комплекса: УЗИ + биохимический анализ крови, разделяется и производится на 3 триместра беременности. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика альфафетопротеина осуществляется соответственно в 10-13 недель и 16-18 недель. Этот способ определения хронического заболевания плода не является достоверным, он не гарантирует 100% достоверность.
Эти тесты не помогут диагностировать болезнь плода, а позволяют лишь выявить риск заболевания. Если есть аномальные результаты этого теста, то это не значит, что у вашего ребенка будет заболевание в виде Синдрома Дауна. Тест может показать отклонения по норме.
СкриНинг-тесты дают 65% достоверности того, что ребенок имеет патологические заболевания, сейчас они не являются популярной диагностикой среди будущих мамочек.
В современном мире тесты можно осуществить на ранних стадиях, начиная с 14-ой недели беременности. Синдром Дауна можно определить с помощью электронного теста. Он не является максимально достоверным источником хронических заболеваний, но может выявить нарушение в развитии плода при беременности. Тест-полоски, кассеты (планшетные) – действуют они просто и безболезненно. Если полоска бледная, то это значит какие-то трудности в протекании беременности.
Результат, который определяется в итоге проведения диагностики, не всегда верный. Достоверно можно будет узнать только после рождения ребенка или пройдя дополнительные процедуры у врача. Когда ребенок еще не рожден, то определить есть отклонения или нет можно, но это не точно.
Синдром Дауна – это не приговор
Можно ли предотвратить патологию хронического заболевания? Мероприятия, которые носят профилактических характер, в период вынашивания плода помогают избежать многие патологические заболевания. Но к огромному сожалению нет определенного курса для избежания хронических заболеваний у ребенка на генетическом уровне.
Заметим, что не смотря на то, что нет определенного перечня этих мероприятий, врачи дают рекомендации. Рекомендации бывают следующими: зачатие малыша следует планировать; первая беременность желательно должна протекать до 28 лет (т.к. женщины старше 40 имеют высокий уровень зачатие ребенка с Синдромом Дауна); межродственные связи приводят к частым случаям рождения детей с Синдромом Дауна, следует исключить такие связи (даже если это дальнородственные люди).
Родители, которые узнают об хронических заболеваниях плода, впадают в панику. Синдром Дауна – это не приговор для родителей. Люди с таким синдромом могут заниматься тем же, чем занимаются люди не имея такого диагноза.
Источник