Признаки синдрома дауна по ладони
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Авторы: WebMD
Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.
У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.
Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:
-
низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»); - брахицефалия (укороченный череп);
- плоские черты лица, очень маленький нос;
- приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
- эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
- очень маленькие, неправильной формы уши;
- короткая толстая шея;
- на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
- супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
- искривленный мизинец;
- слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
- увеличенный язык и полуоткрытый рот;
- короткие пальцы и конечности.
Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна
Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.
Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.
Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.
Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.
У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев
Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.
Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.
Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.
опубликовано 21/03/2016 14:34
обновлено 23/03/2016
— Врожденные и наследственные болезни
Источник
ÐовоÑÑи оÑÑаÑли
ÐбÑÐ²Ñ Ð¸ ее Ñ
озÑева
11-12-2017
ÐнаÑÑ Ð»Ð¸ владелÑÑÑ Ð¾Ð±Ñви об ее Ñмении многое ÑаÑÑказаÑÑ? ÐÑÐ¾Ñ Ð½ÐµÐ¾Ð¶Ð¸Ð´Ð°Ð½Ð½Ñй вопÑÐ¾Ñ Ð¿ÑинÑли к…
Ðлизкие лÑди — негÑомооÑвод
25-11-2017
ÐаÑе ÑÑÑемление «ÑазÑÑдиÑÑ» Ñвои ÑмоÑии ÑÐ±Ð¸Ð²Ð°ÐµÑ Ð´Ð¾Ð±ÑÑе оÑноÑÐµÐ½Ð¸Ñ ÐºÐ¾Ð½ÐµÑно,…
5 пÑиÑин ожиÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð² ÐмеÑике
17-11-2017
ТоÑÐ½Ð°Ñ Ð¿ÑиÑина ожиÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð² СШРоÑÑаеÑÑÑ Ð½ÐµÑÑной. Тем не менее, иÑÑÐ»ÐµÐ´Ð¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑказÑваÑÑ Ð½Ð° ÑиÑÑо…
ÐбнаÑÑÐ¶ÐµÐ½Ñ ÐºÐ¸ÑеÑнÑе бакÑеÑии, коÑоÑÑе ÑпоÑÐ¾Ð±Ð½Ñ Ð·Ð°ÑиÑиÑÑ Ð¾Ñ Ð¿Ð¸Ñевой аллеÑгии
14-11-2017
СÑÑеÑÑвÑÑÑие в ÑодеÑжании микÑоÑлоÑÑ ÐºÐ¸ÑеÑника паÑогеннÑе и ÑÑловнÑе бакÑеÑии под названием…
ÐÑди, кÑÑÑÑие ÑлекÑÑоннÑе ÑигаÑеÑÑ, полÑÑаÑÑ Ð¾Ð³ÑомнÑе Ð´Ð¾Ð·Ñ Ð½Ð¸ÐºÐ¾Ñина
12-11-2017
ÐеÑмоÑÑÑ Ð½Ð° Ñо, ÑÑо в болÑÑинÑÑве ÑÑÑан Ñ Ð½ÐµÐ´Ð°Ð²Ð½ÐµÐ³Ð¾ вÑемени ÑÑÑеÑÑвÑÐµÑ Ð·Ð°Ð¿ÑÐµÑ Ð½Ð° кÑÑение в…
Ðа 2015 год ÐинздÑавом бÑла пÑедоÑÑавлена ÑпеÑиалÑÐ½Ð°Ñ Ð¿ÑогÑамма по оÑÑÑеÑÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð³Ð¾ÑÑдаÑÑÑвеннÑÑ
гаÑанÑий беÑплаÑной медиÑинÑкой помоÑи
10-11-2017
Ðа ÑайÑе ÐинздÑава можно ÑвидеÑÑ ÑовеÑÑенно новÑй пÑÐ¾ÐµÐºÑ Ð¿ÑогÑÐ°Ð¼Ð¼Ñ Ð¿Ð¾ гоÑÑдаÑÑÑвеннÑм гаÑанÑиÑм…
Ðз-за Ñего лÑди ÑолÑÑеÑÑ?
05-11-2017
ЧÑо же влиÑÐµÑ Ð½Ð° оÑганизм Ñеловека, из-за Ñего Ð¼Ñ Ñак бÑÑÑÑо ÑолÑÑеем? ÐенеÑика или вÑе же…
ЦелиÑелÑÐ½Ð°Ñ Ñила пÑиÑодÑ
03-11-2017
СÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑоÑеÑÑа пÑи ÑÑоÑнÑеÑапии (леÑебного маÑÑажа Ñ Ð¿Ð¾Ð¼Ð¾ÑÑÑ Ð¿ÑиÑоднÑÑ ÐºÐ°Ð¼Ð½ÐµÐ¹) ÑÑо воздейÑÑвие…
02-08-2013
Ðекие лÑди ÑÑиÑаÑÑ, ÑÑо полоÑÑ Ð½Ð° ладонÑÑ
лÑдÑкой ÑÑки нÑÐ¶Ð½Ñ ÑолÑко Ð´Ð»Ñ Ñого, ÑÑоб пÑедÑказаÑÑ Ð±ÑдÑÑее пÑи помоÑи Ñ
иÑоманÑии.
УÑенÑе же ÑÑиÑаÑÑ, Ñо полоÑÑ Ð½Ð° ладонÑÑ
либо ладоннÑе Ñкладки могÑÑ Ð¿Ð¾ÑодейÑÑвоваÑÑ Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾ÑÑиÑоваÑÑ Ð¾Ð¿ÑеделеннÑе заболеваниÑ, напÑимеÑ, ÑиндÑом ÐаÑна.
ÐадоннÑе Ñкладки ÑеловеÑеÑкой ÑÑки наÑинаÑÑ ÑазвиваÑÑÑÑ Ð² ÑÑÑобе маÑеÑи на 12-й неделе беÑеменноÑÑи, и пÑиÑÑÑÑÑвÑÑÑ Ð½Ð° ÑÑкаÑ
Ñебенка, когда он ÑождаеÑÑÑ.
ÐÑи Ñкладки ÑоÑмиÑÑÑÑÑÑ Ð² ÑезÑлÑÑаÑе ÑжаÑÐ¸Ñ ÑÑки в кÑлак.
У болÑÑинÑÑва лÑдей еÑÑÑ ÑÑи главнÑÑ
линии, пÑоÑ
одÑÑие ÑеÑез вÑÑ Ð¿Ð¾Ð²ÐµÑÑ
ноÑÑÑ Ð»Ð°Ð´Ð¾Ð½Ð¸. ÐзвеÑÑно, ÑÑо ÑолÑина и колиÑеÑÑво Ñкладок на ладонÑÑ
завиÑÑÑ Ð¾Ñ Ñакого ÑакÑоÑа, как наÑледÑÑвенноÑÑÑ.
Ð ÑÐµÐ´ÐºÐ¸Ñ ÑлÑÑаÑÑ Ð²ÑÑÑеÑаÑÑÑÑ Ð»Ñди, на ÑÑÐ¸Ñ Ð»Ð°Ð´Ð¾Ð½ÑÑ Ð¾Ð±ÑазовалаÑÑ Ð»Ð¸ÑÑ Ð¾Ð´Ð½Ð° линиÑ. ÐалиÑие единÑÑвенной ладонной Ñкладки, извеÑÑной как «обезÑÑнÑÑ Ñкладка», Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÑказÑваÑÑ Ð½Ð° непÑавилÑное ÑазвиÑие в ÑÑÑобе маÑеÑи.
РболÑÑинÑÑве ÑлÑÑаев Ñакое Ñвление наблÑдаеÑÑÑ Ñ Ð´ÐµÑей Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна или ÑеÑалÑнÑм алкоголÑнÑм ÑиндÑомом. ÐÑаÑи ÑÑиÑÑваÑÑ Ð¸ ÑÑд дÑÑÐ³Ð¸Ñ ÑакÑоÑов пÑи поÑÑановке диагноза, но ÑвÑÐ·Ñ Ð»Ð¸Ð½Ð¸Ð¹ на ÑÑÐºÐ°Ñ Ð¸ налиÑÐ¸Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиÑеÑÐºÐ¸Ñ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ð¹ поÑÑи во вÑем облегÑÐ°ÐµÑ Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾ÑÑикÑ.ÐедиÑина 2.0 (www.med2.ru)
ЧиÑайÑе Ñакже:
ÐапÑÐ°Ð²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÐºÐ¾Ð¼Ð¿Ð°Ð½Ð¸Ð¸
ÐолезнÑе маÑеÑиалÑ
Источник
Что такое обезьянья складка? Это особая линия на ладони, которая встречается у небольшого числа людей. Такая особенность не является патологией. Но медики обратили внимание на то, что такая борозда на руке иногда отмечается при хромосомных болезнях и пороках развития. Во многих случаях она наблюдается и у здоровых людей. Однако если эта линия обнаруживается у новорожденного, то следует обратить особое внимание на здоровье такого ребенка.
Что это за линия
Нередко медики и хироманты говорят об обезьяньей складке на ладони. Что значит этот термин?
Мы рассмотрим медицинское и клиническое значение этого определения. В верхней части ладони человека можно обнаружить две горизонтальных линии. Это трехпальцевая и пятипальцевая борозды. В хирологии их называют линией ума и линией сердца. У большинства людей эти кожные складки расположены обособлено и не пересекаются. Эти борозды можно увидеть на фото ниже.
У небольшого процента людей эти линии сливаются в одну. В этом случае ладонь человека пересекает широкая борозда. Эта особенность и называется обезьяньей складкой на ладони. Такая линия имеется у человекообразных приматов. Этим и обусловлено название складки. Иначе ее называют линией Симиан (от английского слова Simian — «обезьяноподобный»). Фото обезьяньей складки можно увидеть ниже.
Можно сказать, что у человека на ладони расположена всего одна линия вместо трех. Используется также термин «четырехпальцевая борозда». Такая складка на одной руке наблюдается у 4% людей, а на двух — у 1%. Она чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Нарушения при эмбриогенезе
Формирование кожных узоров на ладонях человека происходит на третьем месяце внутриутробного развития. Именно в этот период у будущего ребенка может образоваться обезьянья складка на руке.
Такая особенность может наследоваться от родителей. В этом случае она не свидетельствует ни о каких заболеваниях. Но нередко такая поперечная борозда говорит о нарушениях эмбриогенеза. Вместе с неправильным формированием кожных узоров у плода могут наблюдаться и другие отклонения.
Линия Симиан является своего рода аномалией развития. Такое формирование кожных складок на ладони нельзя считать нормой. Если при этом у будущего ребенка нет никаких других аномалий, то такой кожный узор на ладони не представляет никакой опасности. Но нередко такая особенность сочетается и с более опасными пороками развития.
Синдром Дауна
Обезьянья складка встречается у 40-50% больных синдромом Дауна. Обычно такая особенность отмечается только на одной руке. Синдром Дауна относится к врожденным хромосомным аномалиям. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени. Больные имеют характерный внешний вид: плоское лицо, короткий череп, раскосые глаза.
Другие врожденные патологии
Линия Симиан встречается у большинства детей, больных синдромом Патау. Это тяжелая врожденная патология, характеризующаяся множественным пороками развития. В большинстве случаев дети умирают в возрасте до 1 года.
Обезьянья складка на одной руке нередко отмечается у больных синдромом Нунан. У пациентов наблюдается низкий рост, задержка полового развития, пороки сердца и деформации грудной клетки. Интеллектуальное развитие может оставаться в норме, у части больных умственное развитие нарушено.
Обезьянья складка также встречается у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Это врожденное заболевание, при котором у мальчика увеличено количество женских Х-хромосом. Проявления этого заболевания обычно отмечаются в подростковом возрасте. У мальчика наблюдается высокий рост, гинекомастия и нарушения полового созревания.
Однако такая особенность борозд на ладони не всегда свидетельствует о хромосомных аномалиях. Она встречается у 7% женщин, страдающих врожденными отклонениями в строении матки.
Также линия Симиан наблюдается у людей с пороками сердца. В этом случае она несколько смещена к верхней части ладони.
Всегда ли это говорит о болезни
Можно ли ставить диагноз по обезьяньей складке на ладони? Эта особенность далеко не всегда является признаком заболевания. Линия Симиан может встречаться и у абсолютно здоровых людей, которые не страдают никакими патологиями. Сама по себе поперечная борозда не является болезнью, она может быть лишь одним из симптомов врожденного недуга.
Одного только этого признака недостаточно для диагностики заболевания. Эту особенность нужно рассматривать только в комплексе с другими проявлениями генетических нарушений.
Диагностика
Что делать, если у новорожденного обнаруживается поперечная борозда на ладони? Если при этом у ребенка не отмечается никаких других отклонений, то этот симптом не должен быть причиной для беспокойства. Это еще не означает, что малыш родился больным. Однако врачи рекомендуют пройти анализ крови на кариотип. Этот тест с высокой точностью выявляет хромосомные аномалии.
Анализ крови следует сдать, так как существуют мозаичные формы хромосомных нарушений. Они не всегда сопровождаются ярко выраженной симптоматикой и изменениями внешнего облика новорожденного. Мозаичные нарушения проявляются лишь с течением времени. В этом случае поперечная борозда на ладони может быть единственным признаком патологии, и целесообразно пройти дополнительное обследование. Следует помнить, что такая особенность свидетельствует о 45% вероятности наличия синдрома Дауна.
Если же у ребенка имеются другие явные признаки генетической аномалии, то наличие или отсутствие линии Симиан не имеет большого значения для диагностики.
Если такая складка на ладони наблюдается у взрослого человека, то при планировании деторождения ему рекомендуется посетить генетика. Консультация специалиста необходима, даже если пациент чувствует себя абсолютно здоровым. Это важно для здоровья его будущих детей.
Лечение
Наличие поперечной борозды на ладони может являться лишь одним из симптомов хромосомных нарушений. Поэтому лечить необходимо основное заболевание.
Большинство из генетических аномалий не излечиваются до конца. Современная медицина не может повлиять на состав хромосом. Однако необходимо своевременно провести коррекцию врожденных нарушений:
- При синдроме Дауна необходимо с раннего возраста развивать речь и коммуникативные навыки малыша. Важно также уделять внимание здоровью ребенка. Такие дети нередко страдают пороками сердца, а также имеют проблемы с мышцами и суставами. Поэтому ребенок должен регулярно наблюдаться у педиатра.
- При синдроме Нунан подростку проводят заместительную гормональную терапию. Это позволяет ускорить замедленное половое развитие. В раннем возрасте показаны развивающие занятия, так как у таких детей может наблюдаться умственная отсталость.
- При синдроме Клайнфельтера показаны препараты тестостерона. При наличии у мальчика или юноши признаков гинекомастии делают пластическую операцию.
- Синдром Патау практически не поддается терапии. Это тяжелое заболевание имеет крайне неблагоприятный прогноз. Медицинская помощь ребенку заключается только в постоянном контроле за его состоянием и симптоматическом лечении.
Профилактика
Линия Симиан чаще всего отмечается при хромосомных болезнях. На сегодняшний день профилактика таких аномалий не разработана. Однако подобные патологии у будущего ребенка можно выявить с помощью пренатальной диагностики.
Каждой беременной женщине следует проходить скрининг. Такое обследование позволяет выявить хромосомные аномалии на этапе внутриутробного развития. Скрининг особенно показан пациенткам старше 35 лет. Ведь дети с синдромом Дауна и другими врожденными нарушениями чаще рождаются у женщин, находящихся в позднем репродуктивном возрасте.
Источник